choroba genetyczna

[rudawka84]

Witam, czy któraś z Pań orientuje się, lub sama z własnego doświadczenia wie,
jakie jest procentowe ryzyko urodzenia dziecka chorego, gdy u rodziców
istnieje wada genetyczna jednogenowa (mutacja punktowa). Oboje z mężem
jesteśmy zdrowi, zmarło nam dziecko na wrodzoną wade nerek.

[malgosiek2]

Myślę,że niewiele ma wspólnego ponieważ to wada wrodzona ,a
nie genetyczna
Wady wrodzone to takie nieprawidłowości w już wykształconych
narządach po skończeniu organogenezy.
A wady genetyczne ujawniają się już w momencie zapłodnienia np.w
podziale mitozy czy mejozy,translokacji chromosomu("przeniesienie"w
inną część),abberacji.

[rudawka84]

No właśnie nie wiem jak to z tym jest, do genetyka dopiero za dwa miesiące
idziemy, ale Pani doktor naznaczyła już że to najprawdopodobniej wada
jednogenowa, z kariotypu pewnie dopiero potwierdzenie wyjdzie. Zapytałam z
ciekawości, bo wiem że zawsze jest jakieś ryzyko procentowe. Bardzo chciałabym
mieć dziecko w przyszłości, ale przy dużym ryzyku na pewno sie nie
zdecyduje.Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego to był.

[malgosiek2]

pl.wikipedia.org/wiki/Wrodzony_zesp%C3%B3%C5%82_nerczycowy_typu_fi%C5%84skiego

tnij.org/elty
Skrócony już link.

[elzabeth18]

Z tego co pochłaniałam genetyke to...choroba genetyczną jest np
hemofilia przenoszona przez kobiety na którą chorują chłopcy a w
Twoim wypadku jest to punktowe uszkodzenie DNA czyli tak jak
koleżanka wcześniej napisała błąd który zaistniał w trakcie
zapłodnienia. Jeżeli w Waszych rodzinach nie panuje ta choroba to
napewno nie jest to choroba genetyczna tylko przypadek!