kariotyp 47,XXX

[nanadomi]

Witam,jestem mamą 9 letniej dziewczynki,u której wykryto dodatkowy X w badaniach genetycznych.Dziewczynka ma opóźnienie mowy,która jest na etapie dziecka 4 letniego, moją córkę prowadzi 4 logopedów,do których uczęszczam od 6 lat. W badaniach zaburzeń metabolicznych wyszedł podwyższony amoniak. Czy te wszystkie zmiany powodują u mojej córki upośledzenie w stopniu lekkim. Nie wiem gdzie szukać pomocy w dalszej diagnozie kariotypu 47z trzema X.Jakie ewentualnie mogę zrobić jeszcze badanie genetyczne-oprócz kariotypu.Pozdrawiam serdecznie-Aneta

[kasiak37]

pl.wikipedia.org/wiki/Trisomia_chromosomu_X
Niestety,jak w definicji,moze wystapic lekkie uposledzenie umyslowe.
Diagnostyka watroby by sie przydala w zwiazku z podwyzszonym amoniakiem.

[nanadomi]

Tak,wiem o wikipedii,już dużo na temat poczytałam,ale nie znalazłam żadnego przypadku takiego jak ma moja córka. Chodzi mi tu o to co dalej z tym,jak wygląda dalsze życie. Gdzie szukać takich osób?

[green-koala111]

Udaj sie do genetyka. Nie wiem skad jestes,ale taka osoba jest np na ul. Sobieskiego w Warszawie. ona Ci podpowie co dalej masz robic .

[nanadomi]

Cześć,jestem z Mogilna,najbliższy genetyk to w Bydgoszczy lub w Poznaniu.Pozdrawiam

[kasiaalbrecht]

w samym obrazie kariotypu 47XXX jest upośledzenie w stopniu lekkim, stąd nieznaczne opóźnienia w rozwoju i wskazana opieka rehabilitacyjna, ew psychologiczna, warto być pod opieką Poradni genetycznej. Co do zmian metabolicznych warto powtórzyć badanie poziomu amoniaku gdyż jeden wynik jeszcze o niczym nie świadczy, wskazana porada w poradni metabolicznej

[nanadomi]

Dziękuje za info to wszystko już wiem,powtórzenie amoniaku mam na ten miesiąc,pani doktor powiedziała,że jeśli wyjdzie tak samo to wyśle badanie do Wawy by doszukać się przyczyny. Co do kariotypu to ok a jakie inne jeszcze genetyczne badania mogę zrobić,wizytę będę miała ok połowy lutego,tak więc chciałabym zaskoczyć lekarza,tym iż na jakie badania mógł by skierować ewentualnie.Logopedów mam ogólnie non stop.