czesc, jestem nowa

[mamusiaweroniki]

Jestem mama 2,5 rocznej Weroniki ktora w wieku 5 miesiecy miala
robione bad w kierunku zesp Di Georga, wyniki bad genetycznych nie
potwierdziły tego zespolu, ale...
Naczytalam sie sporo o tym zespole i bardzo duzo sie zgadza: wada
serca, obnizone napiecie miesniowe,cofnieta zuchwa, nieznaczna
asymetria twarzy ,uszu, zapalenia ucha srodkowego, wydatna nasada
nosa, zez, skrzywienie kregoslupa, plaskostopie, ,przepuklina
pepkowa, cienka skora, i jeszcze pare innych rzeczy.
Od kilku miesiecy mieszkamy w Hiszpanii, trafilismy do szpitala z
powodu problemow z zoladkiem Weroniki i cala historia sie powtarza,
hiszpanscy lekarze maja watpliwosci co do interpretacji badan
genetycznych w Polsce ( bad metada FISH mielismy robione w Gdansku w
akademii) Badania bedziemy mieli robione ponownie i stad moje
pytanie czy moze ktores z Waszych dzieci mialo powtarzane badania
genetyczne i w kolejnych zostal potwierdzony zesp Di Georga?
Moja coreczka pieknie mowi, jest duza jak na swoj wiek i co dla mnie
najwarzniejsze, nie choruje czesto a to przeciez typowe dla dzieci z
tym zespolem, a moze sie myle?
Pozdrawiam! Agnieszka- mama Weroniki

[insanity29]

Witam.
U mojej córki badania od razu wykazały mikridelecję.Ale odporność ma
dobrą-lekarz też się dziwił że Róża ma takie dobre wyniki-dziecko z di georgem
nie zawsze muszą mieć obniżoną odporność-chociaż często tak jest.Moja córcia też
jest duża wzrost powyżej 97centyla.Ma opóźnienie mowy.Myślę że powinniście
powtórzyć badania.

[malamegi.b]

u nas podobnie jak u insanity29, odpornosc nie odbiego od
rowiesnikow, 90 centyl, tez opoznony rozwoj mowy. Zespol Di Georga
ma to do siebie ze u kazdego daje rozne objawy, a u niektorych nawet
zadnych... rowniez radze powtorzyc badania. pozdrwaiam Aga

[robiw]

Witam,
Są takie przypadki mikrodelecji, których nie wykryje typowa sonda FISH. W takim
przypadku pozostają bardzo dokładne badania molekularne (w tej chwili nie
pamiętam nazwy), które wykonuje niewiele ośrodków (w Polsce żaden, w USA tak).
Niemniej jednak, dobry genetyk z dużym prawdopodobieństwem określić może
przyczynę anomalii posiłkując się fenotypem czyli zestawem charakterystycznych
cech. Pozdrawiam... robiw

[teletombola1]

a ja myślałam, że FISH, to najdokładniejsze badanie...
W każdym razie moja córka nie choruje więcej niż zdrowe dzieci, no i z mową
problemów nie ma (teraz troche ząbków jej brakuje niestety, i niewyraźne
mówienie właśnie na ten brak uzębienia zwalam)
Pozdrawiam
Ola

[mamusiaweroniki]

Dzieki wielkie za informacje. Pozwoliłam sobie zerknać na zdjęcia
Waszych dzieci i musze przyznać ze moja córcia jest podobna. A może
mi sie tylko wydaje bo chciałabym w końcu wiedzieć na czym stoimy,
tyle tych problemow zdrowotnych i do niczego to nie pasuje.
Chciałam zapytac jeszcze, czy Wasze dzieci mają problemy z
kręgosłupem? Moją Weronike czeka najprawdopodobniej operacja
kręgosłupa bo ma sklinowane lub zrośniete kręgi- na rtg niewyraznie
widać bo mała dosłownie szalała na przeswietleniu, dlatego czeka nas
niedługo rezonans i tomografia i wtedy będę wiedziała dokładnie.
Cwiczenia niestety nie dają efektu. Do 17tego kwietnia mamy
zaplanowane chyba z 10 wizyt u specjalistów i na koniec wizyta u
traumatologa i decyzja czy operacja, kiedy itd, do tego czasu chyba
zwariuje bo naczytałam sie o operacjach, naogladałam zdjęć i jestem
przerazona bo nie wiem czy moje 2,5letnie dziecko to wytrzyma.
Pozdrawiam wszystkich! Agnieszka-mama Weroniki

[mamusiaweroniki]

Witam! Jestesmy po wizycie u pani genetyk- bardzo miła osoba w
porownaniu z...Gdanskiem. Za 2-3 miesiace bedziemy mieli wyniki
badań molekularnych, bo mieszkamy w okolicach Barcelony i w
tutejszym szpitalu dla dzieci Sant Joan De Deu takie badania
wykonuja. Pstrykneli tez fotke twarzy mojej małej bo maja tu cos
takiego jak fotografia kliniczna i beda analizowac jej wyglad. Mamy
zaplanowana wizyte u immunologa i co martwi mnie najbardziej
planowana na za rok operacje kregoslupa- kyfoza z lordozą-
sklinowane kregi. Boje sie strasznie bo Weronka jest po operacji
serca i do tego hipotonia, po kilku dniach w lozku bedzie ledwo
chodzic, potem gorset na kilkanascie dni:(
Jak bede miała wyniki bad. to napisze. Pozdrawiam!

[estera07]

Witam wszystkich,
Ja też jestem nowa:)
Mam synka z zespołem mikrodelecji 22q11. Kacperek ma prawie 4 lata,
jest naszym drugim dzieckiem, jego choroba jest przypadkowa,
badaliśmy się razem z mężem i jesteśmy zdrowi. Poczytałam Wasze
posty i historię Damiana na niedawno otwartej stronie i widzę bardzo
dużo analogii między naszymi dziećmi. Kacperek jest z tych "dobrze
rokujących dzieci", jest to opinia większości lekarzy i psychologów.
Mówi dużo i chętnie, ale niewyraźnie, zaczął mówić późno. Miał
korekcję wady serca (VSD i ASD) i operację przepukliny, był
rehabilitowany z powodu obniżonego napięcia mięśniowego. Jest
dzieckiem energicznym, ma problemy ze skupieniem uwagi na dłużej i
kilka natręctw, np. ssanie palca, z którym nie możemy sobie
poradzić, a ostatnio dostarczanie sobie bodźców dźwiękowych za
pomocą nagrywania i odtwarzania prosto do ucha głośnych dźwięków,
jest w tym działaniu bardzo uparty. Wymaga zajmowania się nim prawie
przez cały czas, raczej nie potrafi bawić się sam, chce ciągle
skupiać na sobie uwagę otoczenia. Chodzi do przedszkola, nie widzę,
żeby chorował częściej, niż jego siostra w tym wieku, ale gdy już
zachoruje, zwykle kończy się to zapaleniem płuc, może to przez
zrosty w płucach, które ma w wyniku komplikacji pooperacyjnych. Mam
spore kłopoty z karmieniem, jest niejadkiem i wciąż trzeba mu
wmuszać posiłki, woli płynne pokarmy od stałych, co jest jednym z
problemów przy tej wadzie genetycznej. Jeśli chodzi o naukę nocnika,
też szło to opornie i trwało długo, nie potrafi również sam się
ubierać i rozbierać, nie chce tego robić. Generalnie widzę, że w
stosunku do rówieśników wszystko u niego dzieje się trochę poźniej,
czy Wy też macie takie ogólne spostrzeżenie na temat swoich dzieci?
To tyle o moim synku w ramach wymiany doświadczeń.
Fajnie, że można z kimś pogadać o tych problemach i wymienić się
uwagami, pomysł założenia strony bardzo mi się podoba i w wolnej
chwili wpiszę tam historię mojego synka.
Pozdrawiam wszystkich zatroskanych rodziców

[malamegi.b]

Witam! ale duzo podobienstw do Damiana widze, uaparciuch, nerwusek,
i problemy z koncentracja, choc ostatnio tfu tfu jest znacznie
lepiej, zaczyna bawic sie samodzielnie, dluzej niz 5 min:-) czy moge
zapytac kiedy dokladnie zaczal mowic Kacperek? czy poza przedszkolem
jeszcze jakos wspieracie Jego rozwoj? Ciesze sie ze stronka sie
podoba:-) czekam na historie Kacperka i dalsza wymiane informacji.
pozdrawiam serdecznie Aga

[estera07]

Nie potrafię dokładnie określić, kiedy Kacperek zaczął mówić, bo
jego mowa była na tyle niewyraźna na początku, że trudno to nazwać
mową, miał wtedy około 3 latek. Gdy zaczął chodzić do przedszkola,
miał 3 lata i 3 miesiące i paniom w przedszkolu trudno było go
zrozumieć, ja natomiast go rozumiałam. Teraz znacznie się
udoskonalił, zna b. dużo słów, tylko niewyraźnie je wypowiada. Nie
badałam mu podniebienia, więc nie wiem, czy ma rozszczep, ale muszę
sie tym zająć. Przy okazji chciałabym zapytać o konsultacje Damiana
u pani prof. Dutkiewicz, czy pani prof. zaleca operację i co mówiła
o tym rozszczepie? I gdzie Damian chodzi na terapię SI, bo chyba
mieszkacie w W-wie? My też. Kacper chodzi do grupy integracyjnej w
przedszkolu (bardzo jestem zadowolona z tego przedszkola) i tam
uczęszcza na tę terapię, ale tylko raz w tygodniu i chciałabym to
rozszerzyć. Chodzi też do logopedy. Ale staram się nie skupiać za
bardzo na wędrówkach po lekarzach, bo na początku prawie tylko tym
się zajmowaliśmy i nie wydaje mi się, żeby przyniosło to dobre
rezultaty, często traktowano go jak królika doświadczalnego i tylko
sie męczył, bez żadnych korzyści z konsultacji. Teraz chodzimy do
poradni kardiologicznej i metabolicznej w CZD, bo te dwa problemy
wymagają stałej kontroli i badań, co jakiś czas ma konsultacje
psychologa i logopedy. Niestety nie otrzymaliśmy orzeczenia o
kształceniu specjalnym, co pozwoliłoby rozszerzyć zakres różnych
ćwiczeń w przedszkolu, bo teraz nastapiły jakies obostrzenia
kryteriów w przyznawaniu tego orzeczenia. Chciałabym jeszcze gdzieś
go zapisać, ale żeby to była dla niego zabawa, a nie męczarnia.
Jeśli możecie się podzielić wiedzą na temat takich miejsc w W-wie,
będę wdzięczna.
Pozdrawiam, Ewa

[malamegi.b]

u Damiana kwestia rozszczepu nadal nierozstrzygnieta, bo prof
Dudkiewicz na oko nie widzi rozszczepu, ale poniewaz moze on byc
ukryty zalecila badanie u foniatry w IMiD. wizyte mamy 26 maja, wiec
wtedy sie okaze. Damian chodzi na terapie SI prywatnie do pani Niny
w Starej Miłosnej. podobno jesli chodzi o SI to wystarcza spotkania
raz w tygodniu plus oczywiscie zabawy zalecane w domu. terapia trwa
od roku do dwoch. Damian chodzi tez na zajecia z elementami
dogoterapi i muzykoterapi. mysle ze dla Kacperka dogoterpaia to
bylaby switna zabawa. zajecia prowadzi wiele fundacji np
www.przyjaciel.pl/dogo/dogo.php niewiem jakie sa u nich
warunki przyjecia na zajecia, ale na stronie znjadziesz tel, tam
napewno podpowiedza co i jak. wydaje mi sie , ze fajne moglybybyc
konik, ale to juz prywatnie bo z tego co wiem na bezplatne trzeba
czekac ok roku i pierwszenstwo maja dzieci z porazeniem mozgowym.
moze jak lubi jakies dodatkowe zajecia plastyczne
www.stwor.waw.pl/ceramika.html albo
www.stwor.waw.pl/plastyka.html
www.edukado.pl/zajecia.php?zid=38&sid=11 niestety to sa
wszystko prywatne zajecia , ktore niestety sa drogie. mysle ze tez
nie ma co dziecka za duzo przeciazac, jakies jedne zajecia doatkowe
dla przedszkolaka to chyba i tak duzo. pozostaje nam jeszcze
wekendowa stymulacja rozwoju pod postacia wycieczek do przeroznych
miejsc tj, teatr ,muzeum ,park, las, zoo. zauwazylam ze Damian po
takich eskapadach wraca bardzo podekscytowany i zadowolony. a nasza
terapeutka Si okresla to terapia pozagabinetowa;-) to chyba tyle,
jak mi cos jeszcze woadnie do glowy to napisze, pozdrawiam Aga

[mmmmmaaaaammmmmaaaaa]

Witam
Jestem tu pierwszy raz.
Widzę wiele podobieństw naszych dzieci. Jedynie moje dziecko jeszcze
nic nie mówi no i ma 2 lata i 4 miesiące. Pozdrawiam

[0.gaba1]

moj syn ma 2 lata i tez nic nie mowi oprocz mama,tata,baba.

[malamegi.b]

witam! moj syn ma 3 latka i mowi ok 10 slow, reszta po swojemu.
niestety u dzieci z zespolem georga mowa bardzo czesto jest
opozniona albo ze wzgledu na rozszczep albo slabe napiecie miesni
albo z innych nieznanych mi powodow. napisz cos wiecej o synku czy
ma wade serca lub rozszczep? pozdrawiam Aga B

[insanity29]

moja córka ma 2 latka i 10 miesięcy,też mówi malutko,kilka słów i to prostych
:mama,tata,baba,papa,ała .Od tygodnia chodzi do przedszkola prywatnego tam ma
rytmikę i inne zabawy,zajęcia plastyczne.Mam nadzieję,że to pomoże w nauce mowy.

[anna.boryslive]

Estero,

Tez ciesze sie, ze znalazłam ta strone i Was Rodziców. Nie ma
jeszcze diagnozy, ale duzo cech jest wspólnych, nawet nieprzecietnie
dużo, majac na mysli mojego 5 letniego syna. Czy mogłabys
powiedziec, gdzie przeprowadzaliscie badania genetyczne???

[anna.boryslive]

u mojego dziecka tez nie potwierdzono tego zespołu, ale znajduje
duzo podobieństwa z opisami Mam. ania

[Gość: mamakapelka]

dziewczyny ja mam syna jak narazie jest podejzenie tego zespolu badanie mamy w kwitniu ale bardzo sie boje prosze o jakis kontakt

[emilcia19857]

witam. Bardzo prosze o kontakt rodzicow dzieci z zespolem Di georgea. Moj nr gg
6573266.

[Gość: wewo81]

Hej. Ja też mam synka z zespołem. Ma 9 miesięcy. Jeśli można proszę
proszę o kontakt. mail: [e-mail]

[Gość: Mirela]

czesc tez jestem nowa i widze ze troche pozno bylo pisane ale mam tez coreczke z tym zespolem i jest tak samo jak u was ma 3 latka nic niemowi niejest samodzielna chodzimy na terapie i do logopedy ale wydaje mi sie ze jest to za malo