-
Witam bardzo proszę o informację czy jest możliwe i gdzie ewentualne wykonanie biopsji mięśnia u dziecka za granicą?
Od 10- ciu lat odbijamy się bezskutecznie od przeróżnych gabinetów lekarskich, co rusz słysząc inną złowrogo brzmiącą diagnozę. Aktualnie mamy podejrzenie miopatii, dystrofii.
Dziecko nie wstaje samo nie biega nie kuca nie skacze, ma bardzo duże trudności z wchodzeniem po schodach.
Na Banacha biopsja za rok!!! no i to podejście zgroza.
Poradźcie proszę może gdzieś za gran...
-
Czy w biopsji mięśnia można rozpoznać typ dystrofii?
O czym informuje nas biopsja?
Staram się o badanie genetyczne ale żaden z naszych specjalistów nie chce mi
wypełnić wniosku z NFZ tłumacząc, że nikt nie zajmuje się
FSHD(twrzowo-ramieniowo-łopatkową). Po drugie badanie kosztuje ileś tys.
dolarów i ośrodki zajmą się przypadkiem o ile ich zainteresuje.Takie
tłumaczenia otrzymuję od szanownych głównych lekarzy z Banacha.
Jestem wściekła, że odbierają mi nadzieję na pełną diagnozę.
Pono...
-
Bartuś miał emg i badanie genetyczne ma delecje eksonów 49-
54czy "załapał" by się w przyszłości na jakiś lek?czy potrzebna jest
biopsja mięśni aby wiedzieć na jaki? czy biopsja jest tylko po to
aby postawić rozpoznanie?
-
Witam wszystkich!
Mój synek w dalszym ciągu ma niepojące wyniki ASPA/AAlat ok 90 -100,
CK-raz 2500, po kilku miesiącach 3500; na przełomie kilku miesięcy
miał tez wartość 1100 , a nawet 650...nie rozumiem czemu ta wartość
tak skacze.Oczywiście przeprowadzilismy badanie genet, które nic nie
wyjaśniło-mutacji nie znaleziono i tak poradzono nam na biopsje
mięśnia.Mały ma niespełna 3 latka, nasz neurolog mówi ze dziecko
rozwija się bez zarzutów-idealnie i że byc może te wyniki świ...
-
Witam,
Napiszcie proszę jak robią tą całą biopsję mięśnia. My będziemi
mieli zabieg na Banacha (podobno na początku marca, bo Kacper w
lutym skończy 2 lata). Jeśli ktoś z Was też tam miał robioną biobsję
to proszę o informację jak wyglada tam pobyt (jak długo, czy
rzeczywiście można być cały czas z dzieckiem, chodzi o noce).
Z góry dziękuję i pozdrawiam
Iza
-
Witam serdecznie po świetach; mam nadzieje,że wszyscy zdołaliście
swiątecznie nacieszyc się sobą ;
większośc z was ma juz doświadczenie z biopsja mięśnia za sobą; wraz
z naszym trzylatkiem zostalismy umówieni na biopsję przez prof
Fidizańską pod koniec kwietnia; prof umówiła nas w istytucie PAN w w-
wie; powiedziała że wszystko potrwa 30 min i zaraz wracamy do domu,a
jestey z Gdyni ; Że mały nie trafii na oddział;
z tego co tu czytam większośc mam z dziecmi zaliczyła kilkudniow...
-
Cześć, nazywam się Iza i jestem tutaj nowa. Jestem mamą 2,5 letniego Kacperka
u którego podejrzewają dystrofię mięśniową. Ma przekroczone wyniki CPK, Aspat
i Alat. Zrobiliśmy mu już badania DNA, nie mamy jeszcze wyników na piśmie ale
lekarz powiedział, że badnia molekularne nie potwierdziły dystrofi i kazał
zrobić biopsję mięśnia. Zapisał nas na Banacha, ale jak tam zadzwoniłam to
powiedziano mi, że biopsję robi się dopiero jak mały skończy 3 lata ( a to
ponad pół roku czekania). ...
-
Mam pytanie czy jezeli badania genetyczne wykazały BMD to inna
metoda lub biopsja moze zmienic diagnozę na DMD? Słyszeliście o
takich przypadkach? Bo mimo wyniku badan i diagnizy BMD dr kazała
jeszcze raz zrobic badania bo nie było zaznaczone czy delecja
eksonów in frame czy or in ... jakos tak , ale rozpoznanie pisało
BMD. Juz mam taki metlik okropny, przepraszam ze zawracam glowe
takimi pytaniami.Dziekuje
-
które mając wartości alat i aspat ok 100, ck 2500 uniknęło diagnozy
dystrofii? czy to jest może niuniknione? czy znacie kogoś- dziecko ,
które trafiło na biposje i okazało sie że ma zdrowe mięśnie? jakie
są szanse na to..statystycznie?!
-
Witam jestem Magda i mam synka Bartusia który jak na razie nie ma
jeszcz pełnej diagnozy tylko podejrzenie DMD.
-
Mam pytanie mój synek ( w styczniu skończył 4lata)w 2006 r. miał robione badania
genetyczne w Wawie - wynik delecja eksonów 44-57 rozpoznanie Becker BMD. Tydzien
tyemu dr Ryniewicz kazała mi czekac na ponowny wynik gdyż wczesniej nie zaznaczyli
czy to jest delecja in...coś tam (zapomniałam fachowej nazwy łacinskiej medycznej)
i ze nie mozna wykluczyc Duchenea dodam ze na razie synek jest w dobry stanie poza
lekkim przykurczem lewego sciegna achillesa. Czy ktoś z Panstwa miał podobną...
-
... braku profesjonalnego i kompetentnego podejścia do pacjenta i Jego zdrowia.
14 lutego 2oo5r. mój syn Mateusz (lat 5) miał pobierany wycinek mięśnia do badań w kierunku DMD w Katowicach. Po 11 tygodniach okazało się, że to nie jest DMD i w związku z tym muszą jeszcze raz wysłać (tzn my sami musieliśmy go zawieźć do W-wy) wycinek w celu zdiagnozowania choroby. Trwało to 20 tygodni po czym okazało się, iż "PRÓBKI BYŁY ZA SUCHE" chociaż wcześniej mówiono nam, że "NIE MA P. DR , Z KTÓRĄ MOGĄ...
-
Proszę o informacje jak wygląda badanie EMG czy jest bolesne dla
dziecka i czy u dzieci u których potwierdzono DMD coś po takich
badaniach ,,wyszło" tzn czy jeżeli wynik wyjdzie negatywny to czy
można wykluczyć DMD?