biopsja

[mrzepcz2]

Witam wszystkich!
Mój synek w dalszym ciągu ma niepojące wyniki ASPA/AAlat ok 90 -100,
CK-raz 2500, po kilku miesiącach 3500; na przełomie kilku miesięcy
miał tez wartość 1100 , a nawet 650...nie rozumiem czemu ta wartość
tak skacze.Oczywiście przeprowadzilismy badanie genet, które nic nie
wyjaśniło-mutacji nie znaleziono i tak poradzono nam na biopsje
mięśnia.Mały ma niespełna 3 latka, nasz neurolog mówi ze dziecko
rozwija się bez zarzutów-idealnie i że byc może te wyniki świadczą o
jakiejś małoznaczącej miopatii mieśniowej wieku dojrzałego....
Byliśmy u prof Fidziańskiej, tam na konsulatacji nie potwierdzono
dystrofii ale tez nie powiedziano nam ,że nasze dziecko , z takimi
wynikami jest zdrowe.Prof poradziła biopsje.Wertuje internet ale nic
konkretnego nie moge znależć.Gdzie najlepiej w naszym kraju
przeprowadzać to badanie, czy małego będzie to bolało i
najważniejsze czy jak zrobimy tą bipsje to czy z całą pewnością
dowiemy się co dolega małemu.Czy biopsja odkrywa wszystkie możliwe
schorzenia???czy w końcu po miesiącu poszukiwań dowiemy się skąd te
wyniki?????bardzo dziękuje za wskazówki.

[cat4444]

Masz 2 mozliwości-albo poczekasz aż mały skończy 3 lata i pojedziesz
na Banacha do kliniki chorób mięśni albo poproś pediatrę o
skierowanie do Centrum Zdrowia Dziecka i tam również wykonaja to
badanie.Mój synek jak miał 15 miesięcy przeprowadzono mu biopsje
właśnie w CZD miał znieczulenie ogólne ale po zabiegu nie wykazywał
żadnych symptomów żeby sprawiało mu to jakiś ból-po 7 dniach zdjęto
mu szwy już w domu (jestem z Gdańska).Nie wiem czy czytałaś opis
choroby jaką jest dystrofia ale tak właśnie jest że dziecko może
rowijać się bez zarzutów aż nagle zaczyna chodzić na
palcach,przewracać się itd więc nie bagatelizowałabym na twoim
miejscu tych wyników.W badaniu genetycznym nie wykryto u twojego
syna delecji a istnieje jeszcze duplikacja i mutacja punktowa-co
również zostało napisane na wyniku twojego syna.Ja też byłam u
świetnej pani neurolog która stwierdziła że napewno mój syn nie ma
dystrofi bo rozwija się dobrze więc nie słuchałabym tego typu
specjalistów bo prawda jest taka że mało kto ma pojęcie o tej
chorobie a szczególnie neurolodzy.A co do pytania czy biopsja
odkrywa schorzenia to jak najbardziej i po to się ją właśnie
wykonuje.Co do skoków CK to mój syn miał wykonane to badanie w
dzień=20000 kilka godzin później=13000 więc takie skoki nawet kilku
godzinne są ,,naturalne" w dystrofi."Wyniki świadczą o
jakiejś małoznaczącej miopatii mieśniowej wieku dojrzałego" czyli
jakiej?Skoro lekarz tak twierdzi to może zasugerowałby jakiej
miopatii bo ja pierwsze słyszę o czymś takim.A co do wyników to
poczytaj forum - pani o nicku smoczyca pisze że jej syn miał Ck na
poziomie 400 i też miał DMD więc różnie z tymi wynikami bywa.

[mrzepcz2]

do cat4444:
jak dosżło wogóle do tego że zbadano twojemu dziecku ck? czemu
zaczęłas chodzic z małym po lekarzach?

czy mogłabys podać mi swojego prywatnego maila, skoro tez jestes z
Trójmiasta , miałbym kilka pytań do ciebie...dzięki za kontakt;

[cat4444]

Mój synek profilaktycznie dostał skierowanie do neurologa(ominął
etap raczkowania,siadał z pleców a nie z brzucha) a neurolog
profilaktycznie zrobiła mu badania i tak wyszły wysokie ALAT,ASPA i
Ck.Mój adres e-mail [e-mail]

[cat4444]

odwrotnie siadał z brzucha a nie z pleców

[gruchotka]

ALAT/ASPAT/CK są zbyt niskie jak na dystrofię mięśniową Duchenne`a. Moje
dzieciaki w wieku ok. 3 lat miały ALAT/ASPAT ok 300-400, CK ok. 18.000-19.000.
Badanie genetyczne nie potwierdziło DMD, biopsję zrobiliśmy jak Mat miał 2 lata
w CZD, potwierdziła DMD.
Ale tak się zastanawiam, jeżeli chciałabyś zrobić biopsję, to lekarz kierujący
musiałby napisać, jaką chorobę podejrzewa, bo chyba różne są metody badania
wycinka w zależności od choroby jaką się podejrzewa.
Biopsję robi się pod znieczuleniem, ja mogłam być z Matem na sali operacyjnej do
momentu aż zasnął. Myślę, że po zabiegu Mat nie odczuwał większego dyskomfortu,
ale ma obniżony próg bólu i chyba stąd jego dobre samopoczucie po.
H.

[mrzepcz2]

gruchotko i cat4444...bardzo wam dziękuje za info; cat4444 my tez
jestesmy z Trójmiasta z GDYNI...przeraziłas mnie tą opiniach o
trójmiejskich neurologach , ja wolałabym wierzyc trójmiejskiemu
neurologowi, który mówi że moje dziecko jest zdrowe..oczywiście
biopsje zrobię, tylko jeszcze nie wiem gdzie i kiedy ; chce miec
pewność że to wyjasni wyniki mojego dziecka!!!!!!

[cat4444]

Jeżeli chodzi o lekarzy to pierwszym neurologiem,który stwierdził że
z moim dzieckiej jest ok i że wyniki świadczą że przechodził jakąś
infekcję(miał posożyty dlatego ja zwalałam wszystko na to) była pani
neurolog z Akademii Medycznej w Gdańsku drugim lekarzem który
stwierdził że mój syn ma miotonię wrodzoną a napewno nie DMD był
neurolog z Centrum Zdrowia Dziecka,który wykonywał badanie EMG.Ja
nie chcę cię przekonywać że twój syn napewno ma dystrofię,ale
naprawdę lepiej to sprawdzić.Ja na twoim miejscu skontaktowałabym
się z kliniką chorób mięśni bo jest tak jak napisała gruchotka-
biopsję wykonuje się w konkretnym kierunku-w naszym wypadku badano
dystrofinę oraz robiono badania w kierunku chorób skórno
miesniowych.Jeżeli chodzi o CZD to musisz mieć skierowanie np od
pediatry (z rozpoznaniem) do kliniki neurologi i epileptologii CZD i
musisz umówić się na przyjęcie(my czekaliśmy 2 miesiące).Proponuję
żebyście odwiedzili dr Michalską (Poradnia Neurologii Jaśkowa Dolina
7 tel [phone]) bo to jedyna lekarka w trójmieście mająca
pojęcie o dystrofiach,która robiła specjalizację w tym kierunku.Ona
napewno będzie miała ,,koncepcję" jakiego rodzaju może to być
dystrofia i napewno dostaniecie od niej skierowanie do CZD.Jeżeli
chodzi o pytanie odnosnie biopsji to musiałabyś porozmawiać z
histopatologiem a tam cię raczej nie połączą,zadzwoń do rejestracji
i poproś o połączenie z neurologią,może tam coś więcej powiedzą.

[gruchotka]

cat4444 napisała:

> Jeżeli chodzi o CZD to musisz mieć skierowanie np od
> pediatry (z rozpoznaniem) do kliniki neurologi i epileptologii
> CZD i musisz umówić się na przyjęcie(my czekaliśmy 2 miesiące)

Dokładnie w ten sam sposób mieliśmy wypisane skierowanie w 2005 jak Dominik miał
niecałe 3 lata. Przyjął nas na izbie dziwny pan neurolog, który stwierdził, co
ja tutaj robię i na biopsję to mam sobie jechać na Banacha , bo w CZD nie
wykonują <szok>.
I w taki to sposób wydałam kasę na IC, hotel, nielicząc 2 x 30 min. przejażdzki
autobusem czerwonym.
Ale mimo tej całej wyprawy biopsja okazała sie nie potrzebna, bo niestety prof.
Zaremba stwierdził (po badaniach krwi Mata, mojej i Dominika) że, skoro Mat ma
DMD, ja jestem nosicielką, to Dominik też ma DMD :(

[cat4444]

Teraz jest tak że o wszystkich przyjęciach decyduje dr Dunin-
Wąsowicz i najpierw z nią ustala się co dziecku jest i ona wyznacza
termin.My byliśmy przyjęci 5 lutego,spedziliśmy tam 4 dni, zrobiono
małemu wszystkie badania morfologiczne,EMG i biopsję.Może w 2005r
było inaczej?Numer na neurologię to 022-815-74-04 zawsze mozna
zadzwonic i zapytać.

[mrzepcz2]

Będe wdzięczna za jeszcze jedno wyjaśnienie-czy dysponujecie jakims
tel do Centrum Zdrowia Dziecka , żebym mogła dowiedziec sie tam
czegos na temat biopsji?

[gruchotka]

Oddział Neurologii i Epileptologii

www.czd.waw.pl/index1.php?id=206
Tak sobie pomyślałam, że skoro te wyniki są takie niejasne, może warto na
oddziale w CZD zrobić szersze badania, bo biopsja, moim zdaniem, to już
ostateczność.
H.

[mrzepcz2]

ale gruchotko, jakie badania????mały od 8 m-cy jest obserwowany-tzn
jego ck...wniosek-ck skacze, alat , aspat ok 9o; pasozytów nie
znalażłam ( moze żłe szukałam); bylismy u kilku neurolgów, którzy
doradzaja bipsje, u oropedy itp...ja po prostu bardzo sie boje,że ta
biopsja cos wykaże?! tak czy inaczej, bardzo dziękuje wam za posty!

[cat4444]

ja po prostu bardzo sie boje,że ta biopsja cos wykaże?!
Jeżeli twoje dziecko ma jakakolwiek dytrofię to zrobisz mu bardzo
wielką krzywdę jeżeli tego nie sprawdzisz!Takie dziecko musi być jak
najszybciej rehabilitowane.Każdy lekarz poradzi ci biopsję bo nie ma
innego wyjścia,trzeba to sprawdzić.Naprawdę cię nierozumię przecież
najważniejsze jest dziecko!W jego przypadku może się okazać że to
dystrofia wrodzona albo jakaś miotonia a tego typu choroby nie są
tak postępujące jak DMD i da się z nimi żyć,ale jeżeli ty wolisz nic
nie robić to współczuję twojemu dziecku.

[jan388]

boisz sie bo biopsja moze potwierdzic dystrofie i masz racje a kto
by sie nie bał tego swinstwa ,moim zdaniem robienie biopsjii teraz
jak dziecko ma 18 miesiecy to bzdura i nie ma takich argumentów
ze "szkodzisz własnemu dziecku" za przeproszeniem g..prawda ,co
zrobisz a własciwie jaka rehabilitacje z takim dzieckiem i tak
naprawde kto ja zrobi bo w polsce robi sie specjalizacje ze
sklioz ,porazen mózgowych i nie ma osrodka dobrze rehabilitujacego
dystrofie ,dbasz o dziecko obserwujesz i tyle , wiesz juz troche o
dystrofi i nie ma sensu sie denerwowac i stresowac siebie i dziecko
i rodzine ,wycisz sie a zobaczysz ze nic sie nie zmieniło a biopsja
to relikt minionej epoki czas,zreszt wielkrotnie nasi lekarze bardzo
sie mylili wiec po co to robic i czekac na wynik latami (jesli nie
zginie zeszyt od badan na Banacha) bzdura.pozdrawiam

[cat4444]

Syn mrzepcz ma prawie 3 lata a nie 18 miesięcy nie wiem skąd jan388
to wywnioskował?Biopsja mięśnia czeka każde dziecko,które ma
jakąkolwiek dystrofię,na komisji lekarskiej powiedziano mi że samo
podwyższone CPK nie wystarczy żeby otrzymać orzeczenie o
niepełnosprawności-może za pierwszym razem tak ale nie za kolejnym.W
trójmiescie jest stowarzyszenie,w którm pracują rehabilitanci mający
pojęcie o DMD.Mniejsza o rehabilitację,dzieci z jakąkolwiek
dystrofią muszą byc pod stałą opieką kardiologa,neurologa,ortopedy
itd zresztą wszyscy to wiedzą.W przypadku mojego syna biopsja
faktycznie nie miał sensu bo przy cpk=19000 było jasne co mojemu
dziecku dolega.W przypadku mrzepcz niestety nie wiadomo z czym ma do
czynienia,może to dystrofia może miotonia a może jeszcze co innego
dlatego ja nie zwlekałabym z badaniem żeby mieć pewność że dziecko
jest zdrowe i nie słuchałabym konowałów którzy mówią że dziecko
napewno nie ma dystrofi bo jest bezobjawowe.Niech zapyta tych
specjalistów z iloma dziećmi ze wszystkimi rodzajami dystrofi miały
do czynienia.Na wynik biopsji czeka się kilka dni nie lat!

[soul33]

Czasami wystarczy badanie DNA z krwi. Dopiero gdy to nic nie wykaże, robi się biopsję. Pozdrawiam :)

[kasia1985003]

Witam,chciałam napisać parę słów o naszej diagnozie.5 miesięczny chłopczyk z wynikiem cpk 800 i alatami aspatami okolice 80 trafil do CZD tam wykonano badania z krwi jeszce raz i cpk powyzej 3 tysiecy alaty aspaty powyzej 100.rozwoj psychoruchowy w normie.nastepnie pobrano krew do testow genetycznych od synka.w czerwcu dostalismy wynik ze badanie nie potwierdza nie wyklucza dmd(zalecana biopsja miesnia).w 70% przypadków test ten wykrywa delecje i duplikacje.zostaje 30% -mutacje punktowe.nastepnie w wieku 10 miesiecy pojawilismy sie znowu w CZD i tam wykonano biopsję mięsnia.doktor zlecjaca badanie powiedziala ze to badanie ostatecznie potwiedzi lub wykluczy dmd.wynik przyszedł po miesiącu na szczęście wykluczył dmd.obraz mieśnia całowicie prawidłowy.pani doktor była w szoku nigdy nie spotkała sie z takim przypadkiem.dlatego APELUJE DO WSZYSTKICH RODZICÓW WARTO MIEĆ NADZIEJĘ DO KOŃCA.SZCZEGÓLNIE GDY DZIECKO JEST TAK MAŁE.obecnie jestesmy pod kontrolą neurologa synek rozwija się prawidłowo.skonczyl 12 miesięcy jeszcze nie chodzi ale to tylko kwestia czasu bo z dnia na dzień robi coraz większe postępy.tydzień temu nie chodził za ręce a teraz cały czas spędzał by w ten sposób.

pozdrawiam

[cat4444]

Nie chcę Cię straszyć, ale CPK 3000 to nie jest normalne. Dziecko miało wykonywaną biopsję tylko i wyłącznie pod kątem DMD i kilku innych dystrofii, ale jest również wiele innych jej odmian, które nie są wykrywalne nawet w biopsji bo nie ma w Polsce odpowiednich odczynników do badania. Proponuję udać się do lekarza z Warszawy z Kliniki Neurologii np do dr Potulskiej-Chromik. Powtórz jeszcze raz badanie CPK i transaminazy i zobacz czy są w normie.

[kasia1985003]

jesteśmy umówieni do kliniki na Banacha. cpk ostatnio robiliśmy we wrześniu aspaty i alaty wyszły w normie..a cpk spadło do 1000 (a miesiąc wcześniej w sierpniu wynik był 1200-bo też sprawdzaliśmy)...nasza neurolog sugeruje,że to może być jakaś odmiana miopatii która może się ujawnić w późnej dorosłości i będzie objawiać się tym, że osobie trudniej jest wchodzić po schodach i ogólnie szybciej się będzie męczyła...ale właściwie to ona sama nie wie...:/równie dobrze może nic nie być tak stwierdziła może na banacha dowiemy się więcej...no i powtórzymy wyniki w styczniu z krwi przed wizytą na banacha

[kasia1985003]

no i w obrazie mięsnia też nie wyszły cechy miopatii.dlatego sama ma wątpliwości...i stwierdziła że jeśli wynik spadnie do 400 oczywiście chodzi o cpk to już w ogóle nie mamy się czym martwić...

[cat4444]

W dystrofiach CPK strasznie skacze, w jednym dniu może być 400 a dwie godziny później 3000. Myślę, że na Banacha postawią rozpoznanie, jak będziesz miała siły to napisz na forum co powiedzieli.

[kasia1985003]

na razie powtórzyliśmy badania. wyniki aspat alat okolice 50 ,cpk 1000....

[kasia1985003]

byliśmy u dr Ryniewicz i ona sugeruje jakąś chorobę mięśni ale nie wiadomo jaka..z kregu miopatii? na razie mamy go obserować bo nie ma żadnych objawów..no i to cpk stwierdziła nie jest bardzo wysokie..poza tym wszystko w normie odruchy i rozwój..czyli podsumowując nic się nie dowiedzieliśmy tyle co w CZD u naszej neurolg;/..no i stwierdziła ,że dobrze,ze jest dystrofina(1,2,3)+.

[abilbin]

jestesmy w tej samej sytacji, po wizycie u dr ryniewicz, czekamy na biopsje, prosze powiedziec cu u pani synka czy wyszła miopatia u mojego tez lekarze podejrzewaja miopatie, pozdrawiam joanna

[iwik0306]

Mam 9 latka z miopatią wrodzoną

[kasia1985003]

no właśnie u nas nie wiadomo co jest..ostatnio ktoś mi doradził,że szkoda czasu na diagnozę w Polsce bo tu i tak bardzo mało wiedzą i nie mają pieniędzy na badania;/...z biopsji wszystko ok! nic nie wyszło dlatego lekarze sami nie wiedzą...nie ma cech miopatii ani neurogennego uszkodzenia mięśnia...u nas jedynym niepokojącym objawem jest cpk 1000 i ono już długo utrzymuje się na takim poziomie (5 razy badaliśmy i zazwyczaj w tej okolicy)...aspaty alaty są w górnej granicy normy