zespół Pierre Robin

[renata61]

bardzo proszę o info na temat sekwencji Pirre Robin. Moja córka ma podobno
postać poronną tej sekwencj.Miała rozczepione pd. miękkie, jest już po
operacji.Jeśli ma ktoś jakieś materiały na ten temat to bardzo proszę o
przesłnie.
Renata

[ankalenka]

na stronie Michała Sobali www.rozszczepy.z.pl w dziale "publikacje" w pkt 9
masz ujęte nowe standardy postępowania. Jeśli jesteście pod opieką specjalistów
z IMiDu, to lepiej nie mogłyście trafić. Ktoś na forum (już nie pamiętam kto)
też ma dziecko z postacią poronną sekwencji PR. Może się ujawni...

[barbarek1]

mój syn (20 m-cy) zaraz po urodzeniu miał okresloną wade jako poronna postać
sekwencji Robina. Rok temu miał własnie w Imid operację - podniebienie (twarde
i miękkie). Nas ominęły podstawowe kłopoty towarzyszące tej wadzie czyli
bezdechy, refluks, brak przyrostów wagi. Zatem tak jak kiedyś rozmawialismy z
dr Piwowarem czy w jego przypadku mozna mówić o sekwencji Robina, jesli tak to
poronnej jej postaci.
Dzisiaj mój synek jest zdrowym chłopcem, podniebienie bez kłopotu sie zarosło.
Wzrost, waga i ogólny rozwój w normie wiekowej.
Jestesmy pod opieką specjalistów w Imidzie - logopeda, foniatra i juz niedługo
ortodonta.
Jesli chodzi o 2 pierwszych specjalistów bez zastrzeżeń; logopeda chwali
postępy i nie ma wiekszych zastrzeżeń.
Jesli będziesz chciała otrzymać zdjecie mojego synusia albo tak pogadać to
podaj adres e-mail (ja korzystam tylko z firmowego i nie chcę go umieszczać na
forum) lub też gadu-gadu (mój nr 8404493)

[renata61]

mój e-mail to [e-mail]
chętnie zobaczę zdjęcia twojego synka.

[barbarek1]

kontynuując z rozmów z lekarzami w Imid dowiedziałam się, że wada ta wiąże się
z zagrożeniami wieku wczesnoniemowlęcego, później dziecko traktuje sie jak inne
po rozszczepie podniebienia (i tu własnie logopeda, foniatra, ortodonta).
W standardach postepowania przy sek. PR jest to także zapisane (zob.strona
Michała).
Czytałam o powiązaniach sekwencji Robina z innymi wadami, ale jak widzę jak
rozwiaja się moje dziecko i codziennie mnie czymś zaskakuje, jestem dużo
spokojniejsza. Zresztą postanowiłam zaufac specjalistom z Imid. Jesteśmy pod
dobrą opieką.

[myskaz]

Mój prawie 3,5 letni syn urodził się z łagodną postacią PRS. Polecam
amerykańską stronę www.pierrerobin.org wraz z linkiem do internetowej grupy
wsparcia.
Bardzo ważne!
Zgodnie z badaniami przeprowadzonymi w RPA powtórzonymi później w USA tylko u
20% osób urodzonych z PRS problemy ograniczają się do rozszczepu i małej żuchwy
(isolated PRS). Wszyscy pozostali mają "coś" dodatkowego co nie zawsze musi być
widoczne od początku i może się ujawnić w wieku kilku lat. Dlatego amerykańscy
specjaliści zalecają regularne (conajmniej 2x w roku) kontrole wzroku i słuchu
wszystkich dzieci urodzonych z PRS. W Polsce nic się o tym nie mówi.
POzdrawiam
Myśka

[barbarek1]

Myskaz, a Twój synek to właśnie "isolated PRS" czy ma jakieś wady towarzyszące,
czy coś może się ujawniło? Pod opieką jakiej placówki jest Twój synek? Na czy
polega uczestnictwo w grupie wsparcia?
W Polsce rzeczywiście o dodatkowych wadach się nie mówi. Kiedyś nawet na innym
forum o tym rozmawiałysmy (pytałam o zęby - wyszły).
W przypadku mojego syna nikt na pierwszy rzut oka nie jest w stanie stwierdzić,
że mały miał rozpoznaną sekwencję PR, (nawet pani Prof. wyraziła tą opinię).
Nie to, że sie pocieszam, że moje dziecko nic złego na pewno nie spotka, ale
myślę, że będąc pod opieką IMid, ośrodka, który już od lat opiekuje sie dziećmi
w tym z PRS, nic nie przeoczymy. Podczas pobytu w IMidz spotkałam aż czworo
dzieci z rozpoznana sekwencją PR, z 2 mam kontakt. Dzieciaczki rozwijaja się
dobrze.

[myskaz]

Z 80% dzieci, które mają jeszcze "coś" ok. 30% ma tzn. zespół Sticklersa.
Obecnie tą nazwą określa się grupę chorób (niedomagań) wywołanych punktowymi
mutacjami w genach kolagenu (znanych jest 16). Pełnoobjawowy Sticklers to
problemy ze wzrokiem (od niewielkiego niedowidzenia do utraty, zwykle z powodu
odklejenia się siatkówki), problemy ze słuchem, ze stawami, deformacje w
obrębie twarzoczaszki (od niewielkiego tyłozgryzu do pełnego PRS, od rozszczepu
języczka do pełnego). Mieliśmy zrobiony komplet testów genetycznych, które
niczego nie wykazały ale na Sticklersa nie ma wiarygodnego testu. Ja wiem
tylko, że moja teściowa ma wadę wzroku +13, mój mąż +8 i urodził się z
rozszczepem podniebienia a Antek ma duży astygmatyzm.
Kiedy się urodził wszyscy śmiali się, że doskonale wybrał sobie rodzinę bo są w
niej sami lekarze. Obecnie odwiedzamy 2x w roku okulistę, audiologa i
reumatologa (kontrole), co 3 miesiące ortodontę (wszyscy AM w Poznaniu). za to
nigdy nie mieliśmy problemów z mówieniem ani z uszami.
Internetowa grupa wsparcia działa tak samo jak lista dyskusyjna acz po
angielsku nazywa się support group

[barbarek1]

Myskaz jesteś chyba jedyna mamą, która pewnie tak szczegółowo diagnozowała
swoje dziecko w kierunku wad PRS.
Mój syn jest równiez po nic nie wykazujacych badaniach genetycznych, również na
początku mieliśmy kontakt z poradniami z AM z Poznania, mamy blisko. Ale
zmienilismy opieke, głównie ze wzgledu na operację podniebienia, na Warszawę.

[renata61]

Czy testy genetyczne robiliśmie na własny koszt?

[myskaz]

Nie, trafiliśmy w ręce pani robiącej doktorat a przyczyn PRS

[barbarek1]

czy była to może dr Glazar z Poznania

[myskaz]

Nie pamiętam nazwiska. To było załatwiane za pomocą układów rodzinnych ponad 2
lata temu,

[dorcia-78]

Witam.Córka urodziła się z typowymi objawami PR (rozszczep
podniebienia,niedorozwój rzuchwy,wiotkość kratni)Badanie genetyczne (dr Glazar)
nie wykazało aberacjii chromosomowej.W tej chwili ma 1,5 roku,rozwija się
prawidłowo.Wiotkość kratni ustąpiła gdy miała ok.3 m-cy,a rzuchwa się
wykształciła i nie odbiega od normy.Zainteresowanym mogę przesłać fotki.Chetnię
obejrzę Wasze pociechy.Pozdrawiam.
[e-mail]

[mists]

Wykonujemy kompleksowe leczenie ortodontyczne w ramach programu NFZ leczymy
aparatami stałymi wyjmowanymi, najnowsze metody,
krótkie terminy!!!!!!!
tel. [phone] ul. Karmelicka 55 KRAKÓW
ZAPRASZAMY!!! :)
Rowniez leczymy dzieci z zespolem PIerr-RObin, mamy duze doswiadczenie 20
letenie zapraszamy