badania genetyczne

[nuna78]

Gdzie można zrobić badania genetyczne w Warszawie? Chcemy poznać przyczynę
niedosłuchu naszej córki.

[kasia130300]

badania genetyczne robią w ifips w warszawie dawna pstrowskiego

na wynik czeka sie 3m-ce
można zadzwonić wejdz na ich stronę

napisz jak będziesz miała wyniki
do badań pobierają krew i prowadzą wywiad rodzinny

[pizza987]

kasia130300 napisała:

> badania genetyczne robią w ifips w warszawie dawna pstrowskiego
>
> na wynik czeka sie 3m-ce
> można zadzwonić wejdz na ich stronę
>


Trochę się z tym nie zgodzę, w marcu będziemy świętować rok jak rozpoczęliśmy temat badań genetycznych Poli Najpierw ktoś źle wpisał dane (imię i rok urodzenia), a potem dostawaliśmy sprzeczne odpowiedzi. Dodatkowo dużym wyzwaniem jest dodzwonienie się do IFPS co często graniczy z cudem.

[wooof]

Witam,
Ja robiłam badania dziecku w Instytucie Matki i Dziecka na Kasprzaka.
Pozdrawiam

[masha25]

Badania genetyczne w Wawie są robione z tego co wiem z Instytucie
Matki i Dziecka. My właśnie tam robiliśmy, ale krew Kuby byłą
pobierana w CZD i tam przesyłana. Na karcie z wynikami badań był
błąd w peselu, ale wyniki były prawidłowe, tzn należały do Kuby,
niestety, okazało się, że jego wada słuchu jest uwarunkowana
genetycznie. Zbadana także nas-rodziców, krew była pobierana już w
IMIDz.

[rachelka3]

Witam, Filipowi robiono badanie również w Instytucie Matki i Dziecka na
Kasprazaka. Wynik - nie jednoznaczny Zastanawiam się czy jest sens zrobić
też w IPiFS? Podobno badają jakoś szerzej, dokładniej? Pozdrawiam.

[mamaliwki]

Liwia miała pobieraną krew w IFPS w lipcu 2007r i do dziaisj nie ma
jednoznacznych wyników. Podobno muszą rozszerzyć badania- kazali
zadzwonić za 2 tygodnie.

[terenia3000]

Co znaczy "wynik niejednoznaczny" oraz "rozszerzyć badania"
My jesteśmy przed tym badaniem - dopiero załatwiamy we Wrocławiu żeby nie tłuc
się przez pół Polski. Wiemy, że krew zostanie pobrana od nas rodziców, od Małej
i od naszego rodzeństwa. Łącznie 5 osób.

Wiem, że doinformuje nas - ewentualnie jak wyjdą - skąd niedosłuch u Małej.
Jakie informacje dają jeszcze te badania?

[mamaliwki]

Nam w sierpniu genetyczka tłumaczyła, że wykryli połówkę genu
odpowiedzialnego za niedosłuch. Czyli ja, albo mąż jesteśmy
nosicielami. Następnie badanie miały być kontynuowane w celu
wykrycia drugiej połówki.
Niedawno dzwoniłam z pytaniem o wyniki i usłyszałam, ze muszą
poszerzyć jeszcze badania. Czyli wygląda na to, że tej drugiej
połówki narazie nie "znaleźli".
Podobno co 30 osoba jest nosicielem genu odpowiedzialnego za
niedosłuch.

[rachelka3]

W karcie informacyjnej wpisano nam tak:
Wyniki badań: Wynik analizy DNA : 35delG/- . Spośród dwóch badanych,
najczęstszych mutacji w genie GJB2 ( 35delG,313del14) wykryto mutację 35delG w
jednym allelu genu. Wynik analizy DNA nie potwierdza ani nie wyklucza
rozpoznania klinicznego DFNB1 u Filipa.
Wnioski: Wyniki przeprowadzonych badań molekularnych nie umożliwiły wyjaśnienia
przyczyny rodzonego niedosłuchu u Filipa. Nie mogą one jednak stanowić podstawy
do wykluczenia genetycznego uwarunkowania choroby. Brak jest obecnie możliwości
przeprowadzenia innych badań genetycznych, które wyjaśniłyby podłoże
zaistaniałego u pacjenta defektu.
Zalecenia: porada genetyczna po 18 r.ż. Filipa, itp.

I w sumie nikt z nami nie rozmawiał, bo wyniki przysłali pocztą. Macie takie
wyniki i może powiedzieli Wam coś więcej? Podzielcie się ze mną tą informacją.
Krew brali tylko od Filipa. Od nas nie. Ciekawe dlaczego w różnych placówkach
odbywa się to inaczej? Stąd moje pytanie, czy warto zrobić gdzieś jeszcze raz?
Pozdrawiam.

[czarna200]

Moj chrzesniak mial podobna sytuacje . Jego rodzice jezdzili z nim po kraju i robili najrozniejsze badania.. Az zal patrzec jak taki maluszek musi przejsc przez tyle skomplikowanych badan... w wiekszosci placowek robili powierzchownie ewentualne badania co wyjasnialo prbolem niezgodnosci badan lekarskich... Pediatra C centrum zdrrowia dziecka polecil Medgen w stolicy. Oczywiscie cala rodzina ich udala sie tam by wykonac badania. Wszyscy byli w szoku z jaka sypmatia i cieplem obsluga podchodzi do pacjenta.. Jesli chodzi o miejsce wykonywania owych badan to polecam wlasnie to laboratorium...Medgen. Życzę powodzenia i wiele szczescia.

[aldona784]

My robiliśmy badania genetyczne w IFiPS. Pobrano krew tylko od Zosi.
Po 3 miesiącach Pan profesor przedstawił nam 100 % wnik: wada
genetyczna, uszkodzony gen GJB2. Pobobno co 30osoba w Polsce jest
nosicielem uzkodzonego genu i gdy dwóch takich nosicieli bedzie
miało potomka to prawdopodbobieństwo uszkodzenia słuchu jest 25 %
(niby mało, a jednak sie załapaliśmy
Mam pytanie do osób u których pobrano krew nie tylko od dzieci, ale
i od rodziców ew. rodzeństwa - jak to tłumaczyli lekarze ?

Aldona, mama Zosi niedosłuch średni UL, głęboki UP aparaty Oticon
Safran

[Gość: asie_x]

my robilismy w krakowie w prokocimiu i krew była pobierana od wszystkich członkow rodziny i wyszło ze ja i mąż jesteśmy nosicielami, najstarsza córka jest ''czysta'' dwójka młodszych ma niedosłuch