choroba Chirshprunga

[mala64]

Wiecie cos na temat tej choroby

[ladyhawke12]

Nieprawidłowa ekspresja genu SOX10 u chorych na chorobę Hirschprunga


Pierwotną przyczyną choroby Hirschprunga jest wrodzony brak komórek zwojowych w
najbardziej dystalnym odcinku jelita grubego. Ostatnio wykryto mutację w
obrębie genu SOX10 u chorych na chorobę Hirschprunga, ale tylko u tych z
zespołem Waardenburga i Shaha. W celu poznania molekularnych podstaw patogenezy
choroby Hirschprunga dr M.H. Sham i wsp. z Division of Paediatric Surgery,
University of Hong Kong w Pokfulam w Chinach badali linie jelitowych komórek
nerwowych, które w prawidłowych warunkach charakteryzuje ekspresja SOX10.

Przebadano materiał tkankowy uzyskany podczas biopsji jelita grubego u
10 dzieci chorych na chorobę Hirschprunga (ale nie wariant Waardenburga i Shaha
tej choroby) w wieku od 3 miesięcy do 4 lat oraz u 10 zdrowych pacjentów,
stanowiących grupę kontrolną. Brak mutacji w obrębie genu SOX10 u chorych na
chorobę Hirschprunga potwierdzono dzięki metodzie sekwencjonowania genu.
Ekspresja i komórkowe rozmieszczenie SOX10 w poszczególnych odcinkach jelita
grubego u zdrowych i chorych dzieci została zbadana dzięki wykorzystaniu
techniki PCR i hybrydyzacji in situ.

Stwierdzono, że u zdrowych dzieci oraz w prawidłowo zbudowanych
segmentach jelita grubego chorych na chorobę Hirschprunga ekspresję SOX10
stwierdzono zarówno w komórkach nerwowych, jak i glejowych splotów jelitowych,
oraz w komórkach nerwowych pomiędzy komórkami mięśniowymi. W bezzwojowych
odcinkach jelita chorych na chorobę Hirschprunga ekspresja SOX10 była
znamiennie mniejsza i wiązała się z hipertrofią pni nerwowych w mięśniówce
jelita i obwodowych nerwów w surowicówce jelita.

Autorzy wnioskują, że gen SOX10 jest potrzebny do prawidłowej czynności
jelitowego układu nerwowego, włączając w to komórki nerwowe i glejowe. U
chorych na chorobę Hirschprunga, ale bez zespołu Waardenburga i Shaha, u
których nie stwierdza się mutacji w obrębie SOX10, ekspresja białka tego genu w
krzyżowej części jelita grubego może być zaangażowana w patogenezę
nieprawidłowej budowy pni nerwowych.

[anuszka_bishi_buluu]

Witaj,
W poście "badania prenatalne, genetyczne" na str 1 jestem cały czas w
kontakcie z Mamą Patryczka z Hirchprungiem, Patryk czeka na operację. Ja jestem
Mamą Aniołka Marcinka, który nie miał Hirchprunga, a jedynie "zwykłą
niedrożność", ale że mieszkalismy dosyć długo w szpitalu na chirurgii i ja
jestem drążyciel ciekawskim sporo się dowiedziałam na temat jelit, chorób
jelit, problemów, operacji, możliwych powikłań itd. Mojego Marcinka już nie ma
ze mną, ale jak tylko mogłabym to chętnie pomogę w sprawach jelitowych, bo niby
tylko jelitka i można sobie żartować że przy dziecku co nie ma pół serduszka
takie skręcone czy zrośnięte jelita to naprawdę drobiazg, a jednak nie...Napisz
co jest z tym Hirchprungiem, czy jesteś w szpitalu z dzieckiem, gdzie ?

[mala64]

jejciu dzieki za odzew.Kacper ma 5 lat,przetoke mial wyloniona w pierwszym
miesiacu zycia w Szczecinie (jestem ze Swinoujscia).z ta przetoka chodzil 1,5
roku.Operacje zamkniecia mial zrobiona w dwuch etapach,najpierw zespolili
jelito,a potem zlikwidowali przetoka.zaczal sie prawidlowo zalatwiac,ale tylko
6 miesiecy,potem zaczely sie problemy.Juz 3 lata sam sie nie wyprusnia musze mu
robic lewatywe,srednio co 3-4 dni,nie pomaga ani zmiana diety,ani czopki ani
syropy i tabletki.Jezdzimy od lekarza do lekarza i nic nie moga nam doradzic,bo
twierdza ze wszystko jast zrobione dobrze,ale ja wiem ze cos jest nie tak.

[mala64]

jestesmy w domku,jezdzimy co jakis czas po ratunek i informacje.teraz bylismy w
wa-wie i lekarz powiedzial ze trzeba zrobic wlew kontrastowy wziac ze szpitala
wyniki histopatologiczne i przyjechac 16 marca.Martwie sie czy to znowu nie
zrobila sie jakas nie droznosc,bo znowu trzeba bedzie wylonic przetoke,dodam ze
Kacper ma opoznienie psycho-ruchowe,ale potrafi samodzielnie usiasci chodzic
wiec jest caly czas w ruchu.

[aqua696]

Wiem ze w miedzylesiu sie pecjalizuja w hisprungu, poszukam nazwiso lekarza
u ktorego bylam na wykaldzie o tej chorobie i odrazu ci przesle.
Trzymam kciuki

[aqua696]

Znalazlam rpof.dr.hab.n.med. Piort Kaliciński pracuje w IPCZD warszawa-bylam na
wykladzie o zabiegach i leczeniu-a i to ze jego zaproszono swiadczy o sercu
jkie okazuje dzieciom