Liczba chromosomów >=67

[bermisol]

Witam.
Poszukuję mamy, które były (są) w ciąży, miały robione badania genetyczne i
wynikiem badań są nieprawidłowe liczby chromosomów u dziecka.
Jeszcze nie mam w ręku moich wyników, ale teleonicznie dowiedziałam się, że u
dziecka w komórkach jest liczba 67 chromosomów.
Jestem w 18 tygodniu ciąży i dziś idę do poradni prenatalnej, aby porozmawiać
z genetykiem.
Czy znane są Wam takie przypadki?
Proszę o informację
bermisol

[jpuz]

Moje dziecko niestety miało stwierdzoną triploidię. Skonczyło się żle w 18
tygodniu ciąży.

[bermisol]

Czy mogę Cię zapytać 'jpuz' co onacza, że skończyło się źle? Czy sama musiałaś
zadecydować o losie dziecka, czy miałaś poronienie?
Właśnie wrociłam z poradni genetycznej, jeszcze dziś idę na USG, aby zobaczyć
jak wygląda dziecko. Niestety decyzja o losie dziecka będzie musiała byc
podjęta ... Mam juz 36 lat, pragnę mieć jeszcze dzieci (jedno już mam: 2 lata
4 m-ce).
Jeśli nie chcesz o tym pisać na forum to proponuję swoje gg:1706852

bermisol

[jpuz]

Akurat w moim przypadku wada ta spowodowała zatrzymanie funkcji nerek dziecka i
w 18 tyg nie mialam juz wod plodowych, istnialo ryzyko zakażenia więc
natychmiast miałam wywoływany poród. Oczywiście dziecko zmarło. Mam 33 lata, to
było nasze pierwsze dziecko i planuję znowu zajsć w ciażę. Od porodu minęło już
9 miesięcy a nam ciągle brakuje odwagi żeby ponwnie podjać ryzyko.

[bermisol]

Dziękuję za Twój odzew 'jpuz'. Może to nie zabrzmi dobrze, ale lepiej się
czuję, kiedy wiem, że jest ktoś, kto miał podobny przypadek jak mój.
Odszukałam na forum Twoje wcześniejsze posty, w których opisujesz dokładniej
jak wyglądało urodzenie dziecka. Bardzo Ci współczuję, że musiałaś przechodzić
przez to wszystko.
Byłam wczoraj na USG: od poprzedniego badania (minął już prawie miesiąc)nic się
nie zmieniło u dziecka. W naszym przypadku jest duża dysproporcja wielkości
głowy do reszty ciała, w głowe jest dużo płynów, które 'spychają mózg'
(okreslenie lekarza). Poza tym jedna z nerek też jest torbielowata (drugiej
nerki nie udało się zdiagnozować ze względu na położenie dziecka). Widzieliśmy
dziecko cały czas na monitorze, żyło, czasem się poruszyło. Było silnie
zwinięte, ponieważ mam bardzo mało wód płodowych. Poza tym nasze dziecko ma żle
wykształconą twarzoczaszkę (oszczędzę szczegółów).
Diagnoza lekarza: nic nie da się zrobić z głową, ona dyskwalifikuje szanse
dziecka na życie.
No i jeszcze badania genetyczne (wyniki z amniopuncji): triploid, tak jak u
Ciebie.

Zyczę Wam odwagi przy podjęciu decyzji o kolejnej próbie zajścia w ciążę.
Genetyk powiedziała nam, że kolejne nasze dziecko ma takie szanse przeżycia
jakie mają inne dzieci w populacji. Ta ciąża wcale nie musi przesądzać o losie
kolejnych.
Jak tylko będzie możliwe, będziemy starać się o rodzeństwo dla naszego 2
letniego synka.

Pozdrawiam i dziękuję
bermisol

[jpuz]

Trzymajcie się dzielnie i nie pytajcie dlaczego. Nie ma wytłumaczenia dlaczego
my. W naszych rodzinach nigdy nie było żadnych chorób genetycznych, prowadzimy
zdrowy tryb życia, nie palimy itp.Widocznie tak musialo się zdarzyć. Teraz
obserwuję u siebie coś w rodzaju buntu. Nie biorę folika, extra witamin, nie
stosuję żadnych specjalnych przygotowań, po prostu żyję normalnie. Zrobię
jeszcze badania na tokso i to wszystko. Na szczęscie spotkalam świetnych
lekarzy i tego się będę trzymała.
Uważaj na siebie jak już będzie po wszystkim i gdybyś chciala sie odezwac to
zapraszam [e-mail]

Pozdrawiam