Zespol Williamsa

[blueluna]

Moj 16 miesieczny synek ma na razie dosyc luzne - ale podejrzenie tej wady :(
Sporo sie zgadza - przede wszystkim wysoki wapn, fosfor, cechy charakteru,
szmery w sercu, cechy wygladu, oslabienie miesni, niechodzenie jeszcze.
Mieszkamy w Warszawie. Podejrzenie choroby padlo w ta sobote, jestesmy
jeszcze calkiem zagubieni - moze na forum jest ktos kto ma dziecko z ta
choroba, kto moglby nam doradzic jakichs konkretnych lekarzy, poradnie,
publikacje - jak u niego wygladalo diagnozowanie, jak trzeba pracowac z takim
dzieckiem, co moze jesc itp - wszystko nas bardzo interesuje.

Na ta chwile jutro jedziemy na badania krwi do CZD - maja wykluczyc
nadwrazliwosc na wit. D3 - co mogloby wyjasniac ten wysoki poziom wapnia - a
reszta moze byc tego wynikiem lub zbiegiem okolicznosci (Przemek ma
faktycznie troszke "elfi" wyglad ale jednoczesnie jest bardzo podobny do
taty).
Za miesiac mamy wizyte w poradni genetycznej w IMiD, mamy jeszcze skierowanie
do poradni metabolicznej - jutro sie zapisze, ale to pewnie bedzie za pol
roku :(
Ale bylismy juz raz u lekarki o tej specjalnosci i to ona wlasnie podejrzewa
ta chorobe - wiec z tej strony jestesmy zabezpieczeni, ona nas pokieruje.

Ale za kazda informacje bylabym bardzo wdzieczna - choc mam nadzieje ze
bedzie to niepotrzebne i Przemek ma po prostu przedawkowana wit, D3...

[mionika]

witam serdecznie
moja córcia ma 2,5 roku a od 2 miesiąca zycia swierdzony ZW. Badania trwały
długo( metoda FISH 100% procentowo potwierdzająca wystepowanie zespołu) bo aż 4
miesiące, przeprowadzone w IMPiD w łodzi, dr Piotrowicz.Jesli jesteś z Warszawy
wiem że dr Krajewska z Centrum zajmuje sie tym zespołem.
Moja corcia jest cały czas rahabilitowana zaczela chodzic dopiero niedawno, ale
kazdy przypadek jest inny,sama jestem na etapie szukania rodzin majacych dzieci
z ZW.
Ale dopóki nie masz wyniku, skonsultuj sie z dobrym genetykiem, w moim
przypadku jedne genetyczki spojrzenie na twarz mego dziecka wystarczyło, wynik
był tylko formalnością.
jak masz konkretne pytania to pisz

[blueluna]

Juz jestesmy po wizycie u genetyka, trafilismy do niej przypadkiem, bo kobieta
jednoczesnie zajmuje sie zaburzeniami metabolicznymi a nasza neurolog u ktorej
bylismy z powodu niechodzenia jeszcze przez Przemka i dowiedzeniu sie ze
prawdopodobnie urodzil sie z cytomegalia zaniepokoilo oslabienie miesni oraz
dziwna kaszka na skorze ktora pozostawia po sobie nalot.
Podejrzewala jakies metaboliczne zaburzenie.

Kobieta jak tylko zobaczyla Przemka to powiedziala ze boi sie o ten zespol, ze
synek dosyc charakterystycznie wyglada, wyniki wapnia i fosforu tez pasuja :(
No i charakter Przemka - od samego poczatku aktor, uwielbia rozsmieszac innych,
poza tym jeszcze nie umial raczkowac a juz tanczyl, uwielbia muzyke, taniec.
Ale na szczescie pewne rzeczy nie pasuja - i to mnie jakos trzyma...

Podobno dzieci z tym zespolem maja problemy z jedzeniem, Przemek uwielbia jesc,
uwielbia gryzc, zero problemow na tym tle.
Nie ma tez tego co ponoc jest charakterystyczne - szybkiego niecierpliwienia
sie, problemow ze snem.
Urodzil sie bardzo duzy, szybko rosl, rozwijal blyskawicznie.
Obecnie na pewno nie ma niedowagi - wrecz przeciwnie - odrobine moglby
schudnac :).

Jedyna patologia - to wysoki wapn, fosfor, oslabienie miesni, wzmozone odruchy.
No i to co ciezko patologia nazwac - pewne cechy w wygladzie.

Caly czas mam nadzieje ze to jednak tylko nadwrazliwosc na wit. D3 i nic pooza
tym...

W poniedzialek bedziemy mieli badania genetyczne oraz jakies dokladne badania
przyczyny tego wysokiego wapnia.

A sluchaj - co sie dzialo z Twoja coreczka ze tak wczesnie postawiono diagnoze,
ze wyslano Cie do genetyka?
I jak myslisz - na podstawie tych miesiecy rehabilitacji - jakis jej rodzaj
jest szczegolnie polecany?
Co Twoja cora moze jesc?
Z tego co wyczytalam na szybko - to konieczna jest dieta ze wzgledu na ten
wysoki wapn?
Jak wogole ona sie czuje, jak sobie radzi?

Pytam sie o to wszystko, majac nadzieje ze bedzie mi niepotrzebne, ale gdybym
uslyszala ze to jednak to - to im wiecej bede wiedziala, tym latwiej mi pewnie
bedzie...

[mionika]

moja corcia urodzila sie z niedowaga o czasie ,doslownie kruszynka. Diagnoze a
raczej jej podejrzenie postanwiono podczas pobytu w IMPiD w łodzi gdzie lezala
na odziale kardiologii. Wapn ma ok wiec Zadna dieta nie była potrzebna, je
wszystko , gryzie itd. ale i tak ma niedowage ok. 2 kg.
Rehabilitują ją metoda NTD, dziecko potrzebuje duzo bożdzców zwiazanych z
ruchem np. bujanie( zwiazane z lekami przestrzennymi).Nie mówi do tej pory co
tez jest charakterystyczne, wiesz generalnie jest tak że kazdy zespol ma pewne
wspolne ale kazde dziecko rozwija sie naprawde roznie. Nie martw sie dopoki nie
ma wynikow, a jak beda to swiat sie na pewno nie zawali.
pisz