kariotyp pomoc w interpretacji

[cezar684]

Hej, dziewczyny dzisiaj dostałam wyniki naszych kariotypów, meża prawidłowy,
mój niby też, ale jest jedno ALE, czy która z Was tam miała i co to może
oznaczać wynik mojego kariotypu 46,XX,1qh+ (napisali zwielokrotniona
heterochromatyna podcentromerowa na ch.1 jest wariantem strukturalnym). Na
necie wyczytałam że to coś ma wpływ chyba na mitozę, czyli podział komórek.
Może któraś z Was miała coś podobnego. Zanim spotkam się ze swoim lekarzem to
chyba do tego czasu .....
Pozdrawiam.

[dzianna79]

witaj, przeglądam watki związane z kariotypem i dotarłam do tego. Ja również w
genetyce mam 46XX1qh+ ale w opisie pod spodem genetyk napisał: "W badanym
kariotypie jeden z chromosomów pary 1 posiada powiększoną ilość heterochromatyny
w rejonie podcentromerowym. Zaobserwowana różnica w ilości heterochromatyny jest
cecha osobniczą i NIE WIĄŻE SIE Z KONSEKWENCJAMI KLINICZNYMI U NOSICIELA" - pani
doktor która konsultowała od razu z nami te wyniki powiedziała, aby nie słuchać
lekarzy, którzy będą sugerowali, ze coś jest źle, tylko mam wiedzieć, że jest
dobrze i że taki mój urok, taka cecha indywidualna.

A Ciebie lekarz odsyłał gdzieś z tym sugerując co???
U nas nieprawidłowy kariotyp ma niestety mąż. Ze względu na niego mamy wskazania
do diagnostyki preimplantacyjnej, szykujemy sie do pierwszej wizyty u Janeczki w
Krakowie.

[cezar684]

Witaj Dzianna, dr Janeczko jest również moim nowym lekarzem, to o zlecił nam
badania kariotypów, potem prosił o konsultacje z genetykiem w celu opinii.
Uważał, że wg niego mój kariotyp nie pownien mieć wpływu na zajście w ciążę, ale
ewentualnie na poronienie. Jak będę miała wynik z konsultacji, to mam wysłać
faxem dr.JJ a on podejmie decyzję co dalej, czy będę mogła przystąpić do
kolejnego zabiegu. Pani genetyk mówiła, ze ten kariotyp nie powinien mieć
szczególnego znaczenia, jest tak jak napisałaś (cecha indywidualna,znowu
poczułam się wyróżniona przez naturę...), ale sprawdzi jeszcze czy to będzie
miało wpływ na ewentualne poronienie.Ponadto, zrobili nam badania genetyczne na
mukowiscydozę, jeszcze tylko 1,5 tygodnia i będę miała wyniki... Dr JJ jest
bardzo sympatycznym lekarzem. Daj znać jak będziesz po wizycie, ciekawa jestem
co wam doradzi. Pozdrawiam gorąco.

[dzianna79]

witaj, cieszę się, że napisałaś - zeszło ze mnie trochę ciśnienie, bo już się
nakręcałam, że coś tam będzie nie tak z dr Janeczko, ale widzę, że on na
szczęście jest spokojniejszy w wydawaniu "ostrych" opinii

jeśli chodzi o poronienia - ja mam za sobą dwa, z naturalnych ciąż i po
konsultacji z genetykiem, w Zabrzu gdzie badaliśmy kariotypy, pani wyraźnie
powiedziała, że w naszym przypadku za poronienia odpowiadają wadliwe chromosomy
męża - 14i15, gdzie uszkodzony chromosom 14 zawsze prowadzi do poronienia, co
też mamy gdzieś tam zapisane;
więc ja się na poronienia z powodu Naszej - już teraz i ja jestem z Tobą
wyróżniona ;-P - "przypadłości" na poronienia nie nakręcam, tzn. z tego
barwienia sie górnego ramienia chromosomu 1.

Wizytę u Janeczki mamy 28.11 bo zwolnił się termin, więc w sumie za tydzień. Mąż
pewnie będzie musiał powtórzyć badania nasienia, bo ma sprzed dwóch lat, no i
zobaczymy co jeszcze zostanie nam zasugerowane i ciekawe, czy będzie "czepiał
sie" mojej genetyki.
A tą mukowiscydozę u Was z jakiś konkretnych powodów kazał zbadać? wiek? czy
coś? tak pytam, bo dopiero wdrażam sie w całe to "invitrowe" zagmatwanie, bo
przyczyny poronień i wadliwe geny "poznaliśmy" około 3 tygodnie temu... no i
jakoś wcześniej nie przypuszczaliśmy, że w efekcie przyjdzie nam starać sie o
dziecko w sposób "wspomagany" - i to na wysokim poziomie bo poprzez genetykę
preimplantacyjną - nie będę zapewne odkrywcza mówiąc, że chciałabym usłyszeć
dobre rokowania 28-go...

[cezar684]

Witaj, Dzianna pani gentyk podczas naszej wizyty zleciła nam badania na
mukowiscydozę, robiliśmy je od razu na miejscu (nie płacilismy). Pani genetyk
powiedziała, że co czwarty Polak jest nosicielem mukowiscydozy i jeśli dwie
osoby będą nosicielami to wzrasta ryzyko, że dziecko będzie chore, a to bardzo
ciężka choroba.Dlatego zdecydowaliśmy się na to badanie, no i czekamy na wyniki.

Jak będziecie u dr. JJ to na pewno dr zleci Twojemu mężowi badanie genetyczne na
chromatynę nasienia (ok.360,-zł), materiał na badanie pobierają na miejscu w
klinice.

Ja mam już za sobą 3 inseminacje i 3 zabiegi IVF, tylko raz się udało (ale
szybko poroniłam), może będę miała jeszcze jedną szansę aby jeszcze raz
spróbować z pomocą dr. JJ.,ale to się dopiero okaże....

Jak będziesz po wizycie daj znać. Życzę Wam z całego serca aby dr JJ dał Wam
nadzieję....i aby za pomocą IVF spełniły się Wasze marzenia...Pozdrawiam gorąco.

[maretina]

moj kariotyp tez jest "indywidualny", niby wadliwy, ale jednak jako
dopuszcvzalny wariant normy
mimo to mam syna a teraz jestem w drugiej ciazy.

[cezar684]

Dziękuję za dobre wieści, że z "indywidualnym" kariotypem też się udaje.To
znaczy że mogę mieć jeszcze nadzieję... Wielkie dzięki, życzę spokojnej ciąży.

[eu-iza]

kariotyp moze być prawidłowy lub nieprawidłowy. Nie może być wadliwy
ale w normie. 1qh+ to zapis dodatkowej, ale prawidłowej,
heterochromatyny podcentromerowej chromosomu 1. To samo może
dotyczyc chromosomów 9 16 i Y- i to wszystko są nieszkodliwe zmiany.
To, o czym pisała poprzednia forumowiczka, czyli "wadliwe"
chromosomy męża 14 i 15 to prawdopodobnie (jak wynika z opisu) dwa
sklejone chromosomy czyli tzw translokacja Robertsonowska (Jak sie
wpisze w google grafika "robertsonian translocation" to powinno
wyrzucić zdjęcia)- mąż jest zdrowy, ma oba chromosomy, materiał
genetyczny tez ma kompletny (dobry) ale jest problem z takimi
chromosomami przy tworzeniu gamet (plemników). W przypadku
prawidłowego kariotypu do gamety, przy jej tworzeniu, wchodzi po
jednym chromosomie z każdej pary, czyli połowa chromosomów rodzica.
Dwie takie gamety - żeńska i męska łącząc sie tworzą zygotę, która
ma 46 chromosomów - 23 pary (w tym X i Y). Po jednym chromosomie z
każdej pary od taty i mamy. W przypadku sklejenia dwóch chromosomów
ida one do gamety jako jeden, oprócz tego, do takiej gamety moga
wejść też te chromosomy, którym teraz pary brakło, czyli "normalna"
14 i 15. To tak, jakby komórka nie wiedziała teraz, który chromosom
z pary wybrać, bo de facto w przypadku chromosomów 14 i 15 oraz
tych dwóch sklejonych 14 i 15 pary sie nie tworzą jak w komórkach
normalnych. Stąd nieprawidłowa liczba chromosomów w plemniku, potem
w zygocie (zarodku) i poronienia.
dziwi mnie, że lekarze nie tłumacza dokładnie jak to jest
z "błędnymi" chromosomami- na kilku forumach widziałam juz cokolwiek
dziwne informacje z zakresu genetyi wynikajace z niezrozumienia,
czyli niedostatecznej informacji uzyskanej u genetyka.
Przepraszam, że wtrącam sie w dyskusję, ale chiałam sprostowac
przeczytane informacje. Językiem prostym, stad skróty i specyficzna
terminologia - jesliby zajrzał tu fachowiec. Nie wiem, czy mi się
udało.
I jesli mozna, przed skorzystaniem z in vitro i pgd w przypadku 14 z
15 chromosomem radziłabym skorzystac z porady jeszcze jednego
genetyka.
Przepraszam za literówki.

[eu-iza]

aha, mukowiscydozę - czyli mutacje w genie CFTR bada sie u panów,
ponieważ niektóre z nich mogą wpływać na niepłodność.

do eu-iza

[biala110]

Witaj
jestem pod wrażeniem Twojej wiedzy w zakresie genetyki.
Mój przypadek jest inny i może nie pasuje do tego wątku ale dotyczy
również genetyki.
Mam zdrowego syna (6lat). Po dwóch poronieniach dostałam z mężem
skierowanie na badanie genetyczne. Wyszły OK. Okazało się że mam
niedoczynność tarczycy i to było przyczyną moich niepowodzeń.
Zaszłam w ciąże – mam śliczna córeczkę Weronikę (6mc). Po 26tc
wykryto u małej niedrożność jelit. Przeszłam szereg badań na Polnej
co mogło być przyczyna wady płodu, między innymi badanie:
kordocenteza genetyczna (pobieranie krwi pępowinowej). Wynik OK.
Mała urodziła się w 36tc i w 2 dobie miała operacje. Po wypisie ze
szpitala borykałyśmy się z niedokrwistością i biegunkami – 2 razy
wylądowałam w szpitalu. Za pierwszym razem była biegunka bakteryjna
i lekarze skupili się na niej. Drugi raz jak Weronika miała 3m-ce
tak osłabła od ciemnych kup od żelaza . Lekarze zaczęli ją badać ale
jakoś nikt mi nie wierzył że to od żelaza, za to zaczęli wynajdować
inne rzeczy. Jeden dzień mała miała za długi tułów a na drugi dzień
za krótkie rączki. W wypisie mam zapis: Dysmorfia obserwacja-
konieczna konsultacja genetyczna. Mamy skierowanie na badanie 6
grudnia. Jesteśmy przekonani że to wymysł Pani Ordynator bo według
nas jest wszystko OK.
Mam pytanie jakie jest prawdopodobieństwo dysmorfii? Wiem że należy
czekać na badanie ale jak się dowiedziałam czytając w/w wypis to
przechodziłam załamanie.

[dzianna79]

witaj, dzięki za szczegółowo opisane sprawy związane z genetyką.
tak, te "wadliwe" chromosomy to rzeczywiście translokacja robertsonowska, o tym
wiemy właśnie od genetyka, o wielu rzeczach nam powiedział, o których także
napisałaś, choć być może nie wynikało to z mojego postu.
napisałam o tym, że 14 powoduje poronienia bo tak mieliśmy napisane na
interpretacji - okazuje się jednak, że pomyłkowo dano nam opis translokacji
robertsonowskiej między chromosomami 13;14 kogoś innego; nasza interpretacja
dopiero przyjdzie;

dlaczego jednak sugerujesz poradnie genetyczna czy tez konsultację z genetykiem
przed IVF i PGD?

i dziękuję również mamie "nosicielce 1qh+" za pozytywne informacje!

[cezar684]

Witaj, ja również bardzo dziękuję za szczegółowe informacje z zakresu genetyki.
Jestem pod wrażeniem Twojej wiedzy, czy masz coś wspólnego z genetyką? Ja też
jestem ciekawa dlaczego sugreujesz poradnie genetyczną czy konsultacje z
genetykiem przez IVF i PGD?

Pozdrawiam wszystkie dziewczyny z genetycznego wątku.

[marcy_83]

widze dziewczyny ze jest nas coraz wiecej ktore decyduja sie na pgd
ja jestem w 30 tc po pgd w ivccie w gadansku..
gdzie przyjmuje dr Janeczko? myslalam ze invicta jest jedyna klinika ktora
'robi' pgd...

[cezar684]

Dr Janeczko przyjmuje w Klinice IVF w Krakowie.Marcy gratuluje Tobie z całego
serca, chciałabym bardzo przejąć od Ciebie i innych szczęśliwych dziewczyn
pozytywne fluidki. Czytałam Twoje posty. Życzę Tobie spokojnej ciąży.Pozdrawiam
serdecznie.

marcy_83

[dzianna79]

kochana - przede wszystkim dzięki za pozytywne wiadomości - o synku w brzuszku
po in vitro, pgd i "poplątanej" genetyce! życzę wszystkiego co najlepsze

a co do samego PGD - to ja jestem jedną z nielicznych (mimo wszystko) która sie
do tegoż zabiegu będzie przygotowywała, gdyż - jak wspominałam mąż ma
nieprawidłowy kariotyp.
Też szykowaliśmy się na Gdańsk i Invictę, a że mieszkamy - podobnie jak Ty
daleko od morza (pod Krakowem 50 km w stronę Zakopanego), to i spodziewaliśmy
sie kosztów nieziemskich. Na sam początek usłyszałam 160 za wizytę plus badania
hormonów - ok. 200-430 zł. Nie wspominając dojazdów, noclegów... Jak zapytałam o
koszty o PGD to usłyszałam od 2tys. do 12tys. Invitro 5tys. - taki cennik dwa
tygodnie temu. W międzyczasie wrzuciłam na wyszukiwarce forumowej hasło związane
z PGD i ku mojemu zaskoczeniu jedna forumowiczka w lipcu br. napisała, że robią
je w Krakowie w klinice IVF przy al.29listopada, u dra Jarosława Janeczki.
Nie wiem jakie koszty, ale mam ogromną nadzieję, że uda sie owo PGD. Na pewno
cena zabiegu in vitro na starcie jest mniejsza bo oficjalny cennik mówi o 4200.
Póki co mam za sobą jedynie rozmowę tel. z recepcjonistką/położną, która - w
przeciwieństwie do pani z Invicty - zrobiła na mnie bardzo dobre wrażenie. Oby
na tym "wrażeniu" nie stanęło.

jeśli nie jest to zbyt natarczywe pytanie - czy możesz zdradzić, ile "skubnęło"
Was po kieszeni PGD? Na jakiej zasadzie się to wszystko odbyło? Czy za badanie
każdego zarodka płaciło sie osobno? Czy ogólnie - "ileś tam" zarodków
przebadano, wszczepiono zdrowe, rokujące dobrze??? Ciekawi mnie to, bo mimo
wszystko ewentualnie mamy cały czas na względzie Gdańsk. W Krakowie PGD zdaje
się jest jednak dopiero od tego roku.

Ucieszyła mnie wiadomość, że udało się Tobie przy pierwszym podejściu. Też o tym
marzymy... - a i jeszcze jedno - czy "otrzymanie" zdrowych zarodków jest możliwe
w jednym cyklu? czy np. trzeba liczyć się z tym, że być może uda sie dopiero za
którymś tam cyklem???

Przepraszam za tyle pytań, wątpliwości, być może zbyt oczywistych dla niektórych
osób.
Jeszcze raz napiszę, że cieszę sie ogromnie Twoim szczęściem! Trzymam kciuki za
spokojną końcówkę ciąży.

[marcy_83]

mnie najbardziej w tym wszystkim wymeczyly doajazdy
mieszkam 90 km od krakowa wiec gdansk to dokladnie przeciwny koniec polski
nie wiem skad masz twoje info na temat kosztow ale nam powiedziano ze pgd to
koszt normalnego ivf + 2 tys za pgd i rzeczywiscie tak bylo
nie jestem w stanie powiedziec ile nas to dokladnie kosztowalo z tej prostej
przyczyny ze po prostu nie liczylam tego nigdy w sumie -chyba zeby sie nie
denerwowac...
na pewno koszt podnosza dojazdy i noclegi
ale wiem ze sa tanie, czyste miejsca niedaleko od centrum...

nie bede cie przekonywac do gdanaka jesli taka mozliwosc istnieje w krakowie
-dowiedz sie jednak czy maja juz jakies wyniki w pgd
ja ze swojej strony bardzo polecam genetyk z invicty dr liss -rzadko sie tak
kompetentnego i cierpliwego lekarza spotyka..

jak mi sie uda jutro usiasc to powyciagam faktury i policze ci ile wyszlo samo
leczenie -bo rachunkow za noclegi i bilety pkp nie mam..

jesli chodzi o oplate -to nie placi sie za samo testowanie zarodkow ale za
specjlane odczynniki ktorych sie uzywa do diagnostyki
z tego co wiem cena jeste niezalezna od ilosci zarodkow..
u nas bylo tak ze pobrano 9 jajeczk, 7 z nich bylo dojrzalych, 5 sie zaplodnielo
(icsi) a z tych 5 4 byly zdrowe ( nie mialy wadliwego genu)
niestety po diagnostyce ktora polegha na usunieciu 1 komorki z 8-komorkowaca 2
zarodki przestaly sie rozwijac (pgd niesie takie ryzyko) i zostaly nam 2
zdecydowalismy sie na podanie obu -oba sie przyjely -natomiast w 8 tc serduszko
drugiego nie bilo
zostal z nami alex
warto bylo

uwazam ze decyzje masz trudna do podjecia -u nas nie bylo problemu bo jak my
startowalismy to pgd robila tylko invicta..
wiem ze jkesli bedziemy sie kiedys jeszcze decydoac jeszcze raz to tez tam -bo
znaja nasz problem i maja juz dla nas zaprojektowana diagnostyke...
a to zajmuje duzo czasu i nerowow -dla kazdej pary trzeba pgd opracowac
indiwidualnie...
nie wiem jak to wyglada od strony statystyki z tymi zdrowymi zarodkami i czy w
ogole jest jakies prawdopodobienstwo
to zalezy jak sie bedziesz stymulowac i ile zarodkow uzyskacie
z tych odpadna jeszcze chore dlatego ilosc przy pgd ma akurat znaczenie...
ja polecam ci icsi -roznica w cenie niewielka a zwieksza sie szanse zaplodnienia

aha-nie wiem czy wiesz ale pgd obciazone jest 3-5% marginesem błędu...
dlatego my bedziemy badac maluszka zaraz po urodzeniu...
istniala mozliwosc badan prenatalnych ale poniewaz aborcja nie wchodzila w gre
wiec nie chcielismy ryzykowac...
gdybys miala jeszcze jakies pytania pisz...
mam nadzieje ze choc troche pomoglam

jutro poszukam tych faktur i sprobuje to policzyc mniej wiecej

[thursday.next]

marcy, a powiedz co z tym jednym co nie był zdrowy? Mrozi się go?
Przecież zadna para go nie dostanie?
nie wiem czy mnie to czeka, dopiero dostaliśmy skierowanie na
badanie genetyczne, ale mam pewne obawy i chciałabym wiedzieć jakie
ewentualnie są rozwiązania - dzięki temu jestem spokojniejsza

[marcy_83]

zarodki 'chore' sa albo niszczone albo mozna je przekazac klinice do badan and
chorobami genetycznymi...

[thursday.next]

dzięki, bałam się że chorych może też nie można niszczyć. bardzo się
cieszę że są takie możliwości, choć może nie będę musiała
korzystać..

[dzianna79]

Kochana - informację o kosztach podałam ci dokładnie z dnia 6 listopada; pani
nie raczyła wyjaśnić przez telefon niczego poza podaniem informacji tłumacząc,
że wszystkiego dowiemy się na miejscu, no co tu dużo mówić - ewidentnie nie mój
typ "recepcjonistki"; pierwsze co zrobiłam po rozmowie z nią to sie poryczałam,
bo poczułam sie potraktowana "czym prędzej" itd. - nie zdążyłam zapytać o to,
ile trwa wszystko, zjazdy przyjazdy do nich, odniosłam wrażenie, że pani chciała
"zbyć" mnie jak najszybciej. Dla nas dojazdy to cholerny problem,nie tylko ze
względu na odległość, ale także na specyfikę pracy(jestem nauczycielką) - nie
mogę niestety wziąć urlopu jak normalny człowiek, tylko muszę prosić się o dni
wolne, kombinować zwolnienia chorobowe, a tak wiele już za mną tłumaczeń i braku
zrozumienia, że póki co na dzień dzisiejszy miedzy innymi dlatego decydujemy się
na Kraków. W środę zobaczymy, co nam powiedzą, ale z tego co podczytywałam, pan
embriolog ma doświadczenia w tej dziedzinie.
Z twoich postów już wiem, ze istnieje ryzyko 3-5%... chyba nie będę chciała, aby
wiedział to mąż, bo ostatnio niestety też pani genetyk powiedziała, żeby sie nie
martwić, bo prawdopodobieństwo, że przyczyną poronień będą geny wynosi zaledwie
5 %... no i załapaliśmy się w te 5%.
Ucieszyła mnie wiadomość, że cena jest niezależna od ilości zarodków. Chwała
Bogu - ulżyło mi.
W ogóle to bardzo ale to bardzo mi pomogłaś i dałaś nadzieję, którą ostatnio
wszyscy mimowolnie mi odbierali. Tak bardzo Ci dziękuję.
Na razie nie zarzekam się, że do Gdańska nigdy. Po prostu - poczekamy, co
przyniesie los w Krakowie.
Mam jednak nadzieję, że PGD będzie w końcu dostępne nie tylko w tych dwóch
miastach, bo jak się okazuje - problem jest, pacjenci też, tylko mało ludzi chce
i umie nam pomagać.

[marcy_83]

bardzo sie ciesze ze choc tak moge pomoc
napisz prosze po wizycie jak twoje wrazenia itd. bardzo jestem ciekawa.
gdybys jednak musiala z jakichs powodow zdecydowac sie na gadnask nie dzwon do
recepcji tylko sprobuj skontaktowac sie z dr liss - to ta genetyczka o ktorej ci
pisalam.. ona ci wszystko dokladnie wystlumaczy -czy to mailowo czy
telefonicznie -ja od niej mialam najwiecej i najbardziej szczegolowych informacji...

napisz mi jeszcze prosze -czy u was nieprawidlowy kariotyp jest przyczyna
poronieni i czy zarodek z nieprawidlowym genem ma w ogole sznase na przyjecie?
i ewentualnie jakie sa skutki zdrowotne potem?

[marcy_83]

doczytalam ze nieprawidlowy 14 chomosom powoduje poronieniea u was..
ale z tego co pisalas -2 chromosomy sie sklejaja...
czyli czy jeste w ogole sznansa na zajscie w ciaze i jej utrzymanie?
bo przyznam sie szczezrze ze nie do konca rozumiem...
u nas ryzyko odziedziczenia wadliwego genu wynosilo 50%, a u was?

[dzianna79]

udzielę ci odpowiedzi na to pytanie, jak tylko dostaniemy opis z Zabrza -bo do
tej pory powiedziane było, że jest translokacja miedzy 14 a 15 chromosomem,
natomiast na opisie z drugiej strony opisywano przypadek translokacji 13 i 14 -
dochodziło do trisomii tych chromosomów, która mogła powodowac zespół Patau'a;
Natomiast co do 14 napisali, ze jeśli jest stwierdzone, że coś z tym chromosomem
jest nie tak, to nie ma szans na to, aby urodziło sie dziecko.

Okazało się jednak, że podpięto nam złą kartę!!! i teraz nie możemy sie doprosić
na nową z Zabrza!!! - więc nie wiem, co tam napiszą, ale z tego, co mąż
rozmawiał z panią badającą kariotyp, podobno ta 14 i 15 jest dla nas o tyle
"lepsza" że możliwość urodzenia dziecka z takimi uszkodzeniami raczej nie
istnieje - po prostu płód z góry skazany jest na obumarcie, a tym samym - taka
ciąża na poronienie.
Doczytałam również, że takie poronienia przychodzą nagle, bez żadnych
szczególnych znaków - tak było u nas za drugim razem.

Nikt nam nie powiedział, jakie jest ryzyko urodzenia - raczej mówili, że chore
dziecko nie powinno się utrzymać. Jest szansa, że uda nam sie naturalnie
zaciążyć i urodzić - ale nikt nie umie określić, jak duza ta szansa, że ciąża
która "zaskoczy" nie będzie znów wadliwa i nie zakończy sie poronieniem. A
wiadomo - kolejne zabiegi łyżeczkowania itd. mogą "wykończyć" organizm i nawet
gdyby za którymś tam podejściem naturalnie udało się być w zdrowej ciąży,
mogłyby być kłopoty choćby z jej donoszeniem; nie wspominając o psychice - bo
ile poronień można znieść "bez bólu"??!!

można gdybać, czy zarodki obumierały bo dostawały "złe geny" - tak naprawdę
potwierdziłoby to jedynie badanie genetyczne płodu, ale nie wykonuje sie ich
standardowo jak histopatologii. Nie mniej jednak - wszystko na to wskazuje - bo
i długo sie staraliśmy o dziecko (przy takich translokacjach to sie zdarza, bo
mniej jest lepszego materiału genetycznego lub jest on w niskich granicach
norm), potem nagłe poronienia pomimo bicia serc dzieci itd., a badania robione
przed ciążami, w ciąży i po ciążach nie wskazują na żadna inną przyczynę
poronień. Można obstawiać, że w 99% to jednak te wadliwe chromosomy były
przyczyną poronień.
A zarodki z nieprawidłowym materiałem genetycznym jak widzisz rozwijają się - do
pewnego momentu - tak sobie "dopowiadam", że przy powstawaniu kolejnych ważnych
funkcji życiowych następowała ich weryfikacja i "odpadały"....

[thursday.next]

a powiedz mi czy na pdst. tych badań można określić czy zdrowe
zarodki to dziewczynki czy chłopcy? Czy Ty np, wiedziałaś jakie
zarodki dostałaś?

[marcy_83]

nie wiedziałam i nie miało to dla mnie żadnego znaczenia
wiem że na pewno da się zbadać płec zarodków - takie badania są wykonywane kiedy
jakaś choroba genetyczna jeste przekazywna tylko dziecku określonej płci. Watpie
jednak żeby można było je wykonać ze zwykłej ciekawości. Z tego co wiem w
większości klink zabroniony jest wybór płci -jest to po prostu nielegalne.
Swojego czasu na BBC był program dokumentalny o PGD i była tam jedna para która
się zdecydowała na diagnostykę tylko dlatego że marzyli o córce (bez żadnych
innych problemów medycznych) i w UK zadna klinikika sie tego nie podjęła
-dopiero na Cyprze znaleźli ośrodek który się zgodził.

[thursday.next]

o, to świetna wiadomość - ja nie pytam dlatego, że chciałabym mieć
chłopca albo dziewczynke bardziej, ale właśnie w przypadku gdyby
nasz chłopczyk mógł być całkowicie bezpłodny, żadnych plemników
nawet w jądrach (mój mąż ma tylko w jądrach nie przechodzą dalej) i
androlog mówi, że powinniśmy się na to przygotować - za tydzień
robimy badania w tym kierunku (delacja AZF chromosom Y), i za 8
tygodni bedziemy wiedzieć - dlatego zastanawiam się czy jeżeli się
to sprawdzi to czy będzie można wybrać zdrowe w sensie płodne
dziewczynki