monika_lwo
08.06.04, 21:04
Choroba Sturge'a-Webera
artykuł prof. dr hab. med. Romana Michałowicza
Choroba Sturge'a-Webera należy do grupy schorzeń skórno-nerwowych (fakomatoz).
Przyjmuje się, że powstają one w wyniku mutacji genowej doprowadzającej w
pierwszych tygodniach ciąży do różnych zaburzeń rozwojowych narządów
tworzących się w tym okresie rozwoju zarodka. Zaburzenia te oprócz zmian
skórno-nerwowych mogą dotyczyć także wielu innych narządów.
Występuje z jednakową częstością u obu płci i zdarza się raz na 50 000 w
populacji ogólnej.
Naczyniakowatość twarzowo-mózgowa (choroba Sturge'a-Webera) klinicznie
objawia się występowaniem naczyniaków płaskich na twarzy (barwą przypominają
kolor czerwonego wina), a także naczyniakowatością opon mózgowo-rdzeniowych.
Rzadziej zmiany dotyczą szyi i klatki piersiowej. Naczyniak płaski na twarzy
jest zazwyczaj jednostronny i stwierdza się go od urodzenia.
Charakterystyczne jest jego blednięcie pod wpływem ucisku. Naczyniak może
obejmować także błonę śluzową gardła i ust. Jeśli jest umiejscowiony wyżej i
zajmuje górną powiekę, wówczas często towarzyszą mu zmiany oczne o typie
jaskry, a niekiedy ślepoty.
Zespół Sturge'a-Webera może również manifestować się padaczką (głównie o
typie napadów maksymalnych lub częściowych), niekiedy w połączeniu z
niedowładem kończyn i/lub słabszym ich rozwojem po stronie przeciwnej od
naczyniaka. Niedowłady kończyn mogą mieć charakter nawrotowy.
Przy obecnym stanie wiedzy brak jest pewnych dowodów na dziedziczny charakter
choroby. Występuje ona z jednakową częstością u obu płci i zdarza się 1 : 50
000 w populacji ogólnej.
Pacjenci z zespołem Sturge'a-Webera początkowo mogą rozwijać się prawidłowo,
jednak występujące u nich nierzadko od wczesnego dzieciństwa napady
padaczkowe (w około 80% przypadków) mogą doprowadzać do zahamowania rozwoju
psychoruchowego i umysłowego, co obserwuje się u około połowy pacjentów.
Występowanie padaczki, niedowładów połowiczych oraz objawów ocznych ma duże
znaczenie w rokowaniu.
Jak diagnozować?
Na zdjęciu rentgenowskim czaszki stwierdza się zwapnienia w zewnętrznych
warstwach kory mózgowej, których obraz przypomina przebieg torów kolejowych.
Bardziej dokładnych danych dostarcza osiowa tomografia komputerowa, dzięki
której można zobaczyć rozległe niekiedy zwapnienia obejmujące czasem całą
półkulę mózgu. Niezależnie od zwapnień, tomografia komputerowa może wykazać
poszerzenie komór mózgowych, zaniki korowe oraz pogrubienie opon mózgowo-
rdzeniowych wokół patologicznie zmienionych naczyń.
U pacjentów ze szczególnie ciężkimi napadami padaczkowymi i niedowładami
kończyn, mając na uwadze ewentualność leczenia neurochirurgicznego - wykonuje
się także badania kontrastowe naczyń mózgowych oraz badania mające na celu
ocenę stopnia perfuzji i metabolizmu mózgu. Niezbędny jest też zapis EEG,
który może wykazać różnorodne odchylenia od normy w zależności od
umiejscowienia zmian.
Jak leczyć chorego?
Oprócz szczególnie ciężkich objawów, jakie mogą występować w zespole Sturge'a-
Webera, które kwalifikują się do leczenia operacyjnego (neurochirurgicznego),
w każdym przypadku choroby przebiegającej z padaczką należy leczyć pacjentów
farmakologicznie. Głównym celem jest tu zapobieganie napadom padaczkowym,
które mogą wtórnie powodować uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego. Każdy
pacjent powinien pozostawać pod opieką lekarską - w pierwszym rzędzie
neurologa oraz okulisty (ze względu na możliwość wystąpienia objawów jaskry).
Niekiedy można rozważać leczenie zmian naczyniowych na twarzy za pomocą
laseroterapii.
Podobieństwa i różnice
Zespół Sturge'a-Webera wymaga niekiedy różnicowania z innym rodzajem
fakomatozy - zespołem Klippla-Trenaynaya. W zespole tym bowiem także
występują znamiona naczyniowe skóry, jednak obejmują one głównie kończyny i
tułów oraz twarz, przy czym mogą objawiać się w obu połowach ciała.
Niezależnie od objawów naczyniowych, dla zespołu Klippla-Trenaynaya są
charakterystyczne: nadmierny przerost kości, tkanek miękkich oraz żylaki
kończyn dolnych. Zmiany te można obserwować już we wczesnym dzieciństwie. W
miarę wzrostu dziecka proces chorobowy postępuje, manifestując się
powiększaniem tkanek miękkich kończyn, rozwojem żylaków z zakrzepami oraz
przetokami tętniczo-żylnymi. Mogą się także pojawiać krwawienia z dróg
moczowych, żołądka i odbytu, których przyczyną są naczyniaki przewodu
pokarmowego lub/i dróg moczowych. Przy obecności zmian naczyniowych twarzy
występują też niekiedy odchylenia dotyczące ośrodkowego układu nerwowego.
Pojawiają się wówczas napady padaczkowe mało- lub wielkogłowie, różnego
stopnia opóźnienia rozwoju umysłowego.
Biorąc pod uwagę pewne podobieństwo objawów klinicznych, oba zespoły wymagają
niekiedy różnicowania, jednak ich obraz kliniczny i przebieg jest na tyle
różny, że rozpoznanie najczęściej nie stanowi większego problemu. Należy tu
także podkreślić, że rzadkie występowanie zespołu Klippla-Trenaynaya stanowi
argument przeciwko genetycznemu uwarunkowaniu jego pochodzenia.
Podobnie jak inne fakomatozy, objawy kliniczne zespołu Sturge'a-Webera
powstają w wyniku zaburzeń rozwojowych zaistniałych we wczesnym okresie
zarodkowym.