badania genetyczne

[eda34]

Czy miała któraś z was robione badania genetyczne? Czego można się z wyników
tych badań dowiedzieć?

[zonka9]

Witaj!
Owszem mialam robione badania genetyczne, chodzi mi o test pappa i amniopunkcje
w polaczeniu z kordocenteza.Z tych badan mozesz dowiedziec sie czy dziecko jest
chore, chodzi o wady genetyczne, czyli np. zespol Downa, dzieki tym badaniom
mozna przygotowac sie na dzieciatko chore, jakby przyzwyczaic sie do samej
mysli, a co najwazniejsze, jest czas, aby dowiedziec sie o chorobie jak
najwiecej i podpatrzec jak zajmowac sie chorym maluszkiem.
Jakbys miala bardziej szczegolowe pytania, bo troszke przeszlam jesli chodzi o
genetyke, to sie nie krepuj )

Pozdrawiam Emi i Macius

[eda34]

Dziękuję za odpowiedź. Mój problem jest trochę inny. Dwa razy poroniłam i
lekarz skierował mnie m.innymi na badania genetyczne nie rozumiem dlaczego bo
mam 10cio letniego zdrowego syna. Badania musi zrobić również mój mąż.Na razie
nie mogę skontaktować się z pobliską poradnią genetyczną i nie wiem czy długo
czeka się na takie badania jeżeli mam skierowanie od lekarza. Boję się że może
się okazać że nie będę mogła już mieć dzieci.

[anneau]

Ja i mój mąż mieliśmy robione takie badania. Również ze względu na 2 poronienia.
W wynikach mam napisane: Kariotyp prawidłowy,46,XX, badano 18 komórek, metoda
GTG a mój mąż to samo tylko oczywiście XY
We wnioskach i orzeczeniu Poradni napisali tylko jedno zdanie: "Nie stwierdzono
aberracji chromosomowych predysponujących do poronień samoistnych lub wad
rozwojowych u potomstwa"

Domyślam się że jak masz zdrowego syna Twoje wyniki będą podobne - ale skoro
lekarz zaleca ich wykonanie - zrób - nic nie tracisz. Po dwóch poronieniach -
jeśli masz skierowanie od lekarza rodzinnego - masz prawo do bezpłatnych takich
badań (prywatnie kosztują ok 500 pln). Prywatnie takie badania robi się od
ręki. Na państwowe - w zależności od natłoku czeka się do 3 miesięcy (nasz
termin był na za 4 tygodnie + czekaliśmy na wyniki 6 tygodni)
Swoje badania robiliśmy w Poradni Genetycznej na ul Sobieskiego w Warszawie
tel [phone] (nie wiem skąd jesteś - ale może się przyda

pozdrawiam i trzymaj się ciepło
Anneau

[eda34]

Bardzo Ci dziękuję. Mieszkam w okolicach Zielonej Góry znalazłam już w
internecie namiary na poradnię genetyczną w Zielonej Górze troche się martwię
ze trzeba będzie długo czekać. Ja mam już 34lata. Mam nadzieję że moje wyniki
będą takie jak Twoje. Pozdrawiam. Eda

[anneau]

Ja mam 29 i moje pierwsze dziecko dopiero przyjdzie na świat
Jak rozmawiałam z panią z Poradni Genetycznej to powiedziała mi, że najczęściej
te badania wychodzą źle jeśli ma się dużo przypadków chorób genetycznych w
rodzinie. Prawie na mnie nakrzyczała - że ja - taka zdrowa do niej przychodzę
(kompletnie nie czula problemu poronień). Ale była przy tym wszystkim tak
sympatyczna, że mieliśmy przy tych badaniach tak naprawdę niezły ubaw.
Uszy do góry. Będzie dobrze. Nie denerwuj się na zapas tylko dzwoń do nich i
się umawiaj
pozdrawiam
Anneau

[eda34]

Już się umówiłam na 14 lutego na wyniki czeka się około 6 tygodni. Jednak nie
wiem czy zrobię te badania bo lubuska kasa chorych płaci tylko za poradę a nie
za badania. Mam jeszcze trochę czasu aby to przemyśleć. Czas mnie goni bo nasze
staraniania trwają zawsze kilka miesięcy.Chyba zaczniemy staraniania nie
czekając na wynik badań genetycznych bo pozostałe badania już zrobiłam i
niedługo będą wynki.pozdrawiam eda

[anneau]

I to ma być sprawiedliwość ?
W Wawie płacą za badania jeśli ma się za sobą 2 lub więcej poronień i
skierowanie od lekarza rodzinnego.
A tak poza tym to ja myślałam że już nie ma Kas Chorych

Pomysł z zaczynaniem wcześniej brzmi rozsądnie - tym bardziej że będziesz miała
pozostałe badania.

Powodzenia
a.

[eda34]

MOże to nie kasa chorych tylko lubuski NFZ nie wiem jaka jest różnica. O
opłacie za badania poinformował mnie lekarz z poradni. Ponieważ pracuje on
równiwż w Poznaniu mówił,że jest niewielka szansa że nie zapłacę jeżeli
wystarczy funduszy z Wielkopolskiego NFZ.Zielona Góra to prowincja tak naprawdę
to nie ma nawet dobrych ginekologów. Jak się ma jakieś poważniejsze problemy to
trzeba szukać lekarzy w Poznaniu i to najczęściej prywatnie. Mój gin z Z.Góry
po dwóch poronieniach nie powiedział mi o badaniach które należy wykonać kazał
poprostu zajść mi znowu w ciąże i jak znowu poronie to wtedy skieruje mnie na
badania. Mimo że leczyłam się u niego prywatnie i miał opinie bardzo dobrego
gin.Koleżanka poleciła mi lekarza z Poznania i dopiero ten lekarz powiedział mi
jakie mam zrobić badania. Ciekawa jestem jak to jest w Wawie: czy za te badania
które wykonuje się po poronieniach trzeba płacić?. Mój lekarz rodzinny z całej
listy badań mógł mi dać skierowanie na cukier i poradnie genetyczną, za resztę
płaciłam(ok.200zł). eda

[anneau]

To mało zabawne - ale jak też tak miałam że jeden lekarz powiedział mi ze
dopiero jak trzeci raz poronię to będziemy robić badania. Ale ja nie chciałam w
ten sposób i poszłam prywatnie do Novum czyli kliniki która zajmuje się m.in.
invitro i mają wielu dobrych ginekologów. Potraktowali mnie trochę standardowo
tzn dali karteczkę z listą wszystkich badań do zrobienia (taką gotową jaką dają
chyba każdej pacjentce) i kazali się przebadać.
O tym, że genetykę można zrobić za darmo dowiedziałam się na forum. Poszłam do
lekarza rodzinnego powiedziałam o co chodzi i mi wypisała skierowanie.
Za badania przeciwciał i badanie nasienia musiałam płacić (razem ok 600 pln).
Z Novum dostałam też skierowanie do immunologa (prywatny gabinet), poszłam do
niego (150 za wizytę) i dostałam skierowanie na kolejne badania - za łączną
kwotę ok 2500 pln. Załamałam się bo okazało się, że tylko kilka z nich
(dotyczących krzepliwości) można zrobić państwowo. Znowu zrobiłam wycieczkę do
rodzinnego po skierowanie i tamte badania też zrobiłam za darmo (oszczędziłam
jakieś 500 pln) Pozostałych - tych drogich (2000) i skomplikowanych nie robiłam
bo spotkałam się z bardzo wieloma opiniami, że to trochę ruletka i nikt nie
jest pewny czy jak je zrobię to lekarz będzie umiał je zinterpretowac i mi
jakoś pomóc. Poszłam do kolejnego lekarza (bardzo poleconego przez koleżankę po
przejściach)Obejrzał wszystkie wyniki (genetyka, nasienie, przeciwciała) i
kazał zajść w ciążę. Jak tylko zobaczyłam 2 kreski pobiegłam do niego i dał mi
sporo leków (Clexane, acard, duphaston, no-spa, potem jeszcze kaprogest) +
kazał się zgłosić do endokrynologa (bo po drodze się okazało że mam chorobę
Hashimoto - czyli zapalenie tarczycy). Pojutrze zacznę 4 miesiąc i wszystkie
znaki na niebie i ziemi wskazują na to, że w sierpniu urodzę nasze upragnione
pierwsze dziecko ))

Ale się rozpisałam Ale podsumowując to wychodzi na to że nikt z własnej i
nie przymuszonej woli Ci nie powie że nie musisz placić. A na pewno nie zrobi
tego lekarz prywatny. Musiałam się nieźle nakombinować żeby zaoszczędzić te 900
pln... a za resztę musiałam grzecznie zapłacić...

pozdrawiam
Anneau

[aagata4]

witaj ...
napisałas ze w czasie ciazy bierzesz lekarstwa:"(Clexane, acard, duphaston,
no-spa, potem jeszcze kaprogest)"

czy brałaś jakieś lekarstwa na Hashimoto - pytam bo sma jestem po kolejnym
zabiegu i cały czas jakos myśle o tym ze powinnam była upomniec sie
kategorycznie o encorton, zresztą co zamierzam zrobić przy nastepnej ciąży ...

pozdrawiam

Agata

[anneau]

Moja Hashimoto jest o tyle "dobra" że nie mam jeszcze niedoczynności tarczycy i
wszystkie hormony wydzielane są prawidłowo... Mam tylko gigantyczną liczbę
przeciwciał przeciwtarczycowych i guzki które po biopsji wykazały że mam
Hashimoto.
Między 6 a 10 tygodniem brałam encorton przepisany przez ginekologa-
endokrynologa który kazał mi się jeszcze spotkać z endokrynologiem
specjalizującym się w tarczycy. Ta pani dr. kazała odstawić encorton (powoli,
czyli najpierw brałam pół tabletki przez 2 tygodnie a potem przestałam) i
przestawić się na Jodid i Euthyrex.
Wszystkie leki konsultowałam z moim lekarzem który prowadzi ciąze i o każdym
mówił że "nie zaszkodzi" więc grzecznie biorę.
Ps.A o tym że można brać encorton dowiedziałam się dopiero w tej ciąży - w 6
tygodniu. Wychdzi na to że trzeba chodzić do 3 lekarzy żeby wiedzieć co się
dzieje...

Pozdrawiam
Anneau

[maja744]

Anneau, czy robilas tez badania na zespol antyfosfolipidowy???
Mozesz napisac, czy te badania robilas przed, czy jak juz bylas w ciazy? gdzie i za ile? (jestem z
Warszawy)

Z tego co wyczytalam, to na zespol antyfosfolipidowy wchodzi:
- koagulant tocznia,
- p/c kardiolipidowe (czy kardiolipinowe???)
- i p/c jadrowe, czy tak???

dzieki

[anneau]

Robiłam przeciwciała antykardiolipiNowe w INVIMEDZIE.
Już po 2 poronieniu. Nie potrafię Ci powiedzieć ile za te konkretne badania
zapłaciłam bo razem z nimi robiłam p/c przeciwtarczycowe, p/c przeciw plemnikom
oraz przeciw antygenom łożyska i jeszcze jakieś inne cuda z krwi ale już nie
pamiętam - to było w marcu zeszlego roku (razem zostawiłam tam jakieś 500 pln).
Ceny na pewno podadzą Ci przez telefon: [phone].
Teraz moją ciążę prowadzi lekarz z tamtąd i jestem chyba w miarę spokojna.

PS. Jeśli będę miała córeczkę będzie miała na imię Maja

pozdrawiam,
Anneau

[maja744]

dzieki Anneau, na pewno zrobie te badania, tyle tylko ze jeszcze nie jestem w ciazy i mam
problem z wytypowaniem konkretenego terminu tych badania - lepiej wczesniej przed ciaza (nie
wiem ile mi zejdzie ze staraniami, wolalabym zeby badania byly w miare "swieze")? czy jak juz
bede w tych pierwszych tygodniach...?

Pozdrawiam

[eda34]

Dzięki.Z tego co przeczytałam robiłaś dużo więcej badań niż ja. Nie zrobiłam
jeszcze badań na przeciwciała antyfosfolipidowe bo nie moge dotrzeć do
laboratorium w Z.Górze które robi te badania mam jeszcze jedno laboratorium do
którego muszę zadzwonić. Nie wiesz czy te badania trzeba koniecznie wykonać?
Zycze zdrowia Tobie i twojej dzidzi (ja też bym rodziła w sierpniu gdybym nie
poronoła)

[anneau]

Wiesz co, to jest tak że 2 lekarzy mi powiedziało, że badanie na zespół
antyfosfolipidowy jest "modne" tzn. że teraz lekarze się na tym skupiają bo
jest to temat szeroko poruszany w prasie branżowej. Wyniki wyszły dobrze (jak
zresztą wszystkie inne - poza tarczycą) więc najwyraźniej nie jest to jakaś
strasznie popularna choroba. Jeśli Twoj lekarz ich nie zlecił to nie musisz się
chyba ich koniecznie domagać. Ja miałam takie podejście, że wole zrobić o 3
badania za dużo niż o jedno za mało. Chciałam jeśli stracę tą ciążę mieć
świadomość że zrobiłam wszystko co w mojej mocy żeby temu zapobiec.

Dziwne dla mnie jest to - że mimo że badania na krzepliwość wyszły dobre a i
tak podają mi Clexane i Acard, które pomagają w dobrym przepływie krwi...

Mam wrażenie że w takich przypadkach kiedy trudno zdiagnozować bezpośrednią
przyczynę poronień to wszystko to bardziej eksperymenty niż prawdziwa medycyna.
Niestety.
Ja wcześniej straciłam ciąże 2 razy i dopiero po drugim poronieniu udało mi się
wytupać tyle badań (bo po 1 zawsze mówili, że to się zdarza i mam się nie
przejmować...)

Zrób te badania co możesz, ale jeśli coś jest poza Twoim zasięgiem - nie
stresuj się. Nie można dać się zwariować... Jeśli badania wyjdą dobrze -
spróbujcie jeszcze raz i oddaj się pod opiekę dobrego lekarza. Trzymam za
Ciebie kciuki. Mocno.

Pozdrawiam
Anneau

[eda34]

Na mojej liśćie badań były badania na przeciwciała antyf.Masz rację że trzeba
zrobić wszystko żeby za trzecim razem mieć świadomość że się zrobiło wszystkie
potrzebne badania. Na forum poradzono mi żebym zrobiła jeszcze TSH i prolaktynę.
Czy Ty robiłaś TSH bo dopiero w ciąży wyszły u Ciebie problemy z tarczycą?

[anneau]

O mojej niefajnej tarczycy dowiedziałam się po 2 poronieniu gdy lekarz z
invimedu kazał zrobić przeciwciała przeciwtarczycowe. Wyszło 659 gdy norma jest
do 35. Skierował mnie do endokrynologa. Pani zleciła USG i badania TSH, TF3 i
TF4. Na usg zobaczyli guzek i skierowali mnie na biopsję. Hormony wyszły w
normie. Po biopsji diagnoza brzmiala że to choroba Hashimoto. Przed ciążą
badałam hormony raz na 3 miesiące - zawsze wychodziły idealnie w normie. Teraz
w ciąży mam to robić częściej i wybieram się w przyszłym tygodniu. Prolaktyne
zbadali mi po poronieniu. Była w normie. Więcej jej nie sprawdzali...

[eda34]

Mam jeszcze jedno pytanie. Czy wyniki badań które zrobiłaś wskazały przyczynę
tych dwóch poronień? Czy przyczyną mogły być te problemy z tarczycą?

[maja744]

Edea, u mnie po poronieniu wyszedl problem wlasnie z tarczyca - niedoczynnosc i
Hashimoto.Tak samo jak Anneau mam wysokie miano przeciwcial tarczycowych.
Moj ginekolog (poszlam prywatnie) powiedzial, ze przyczyna straty byla najprawdopodnobniej
nieuregulowana praca tarczycy (a nie przeciwciala). A pani gin w rejonie twierdzila, ze to nie
moze byc to, bo norma TSH byla przekroczona niewiele, stwierdzila, ze to blad genetyczny i
natura sama eliminuje slabe zarodki i mam sie starc bez badan odziecko - fajnie co, z nia
tracilabym zupelnie nieswiadoma problemu kolejne ciaze...

TSH powinno sie miescic 05-2.0 (labolatoria podaja norme do 4.6ng ale powyzej 2.0 to juz
utajona niedoczynnosc)

Forum poswiecone tarczycy i hashimoto

forum.gazeta.pl/forum/71,1.html?f=24776

[eda34]

Czy miałaś jakieś objawy tej choroby? Mój lekarz nic mi nie mówił o
konieczności zbadania TSH ale to badanie jest niedrogie więc je też zrobie.

[maja744]

zrob, kosztuje 20zl, a moze wiele wyjasnic (w dowolnym dc)

Objawow niedoczynnosci mialam/mam sporo, ale nie mialam pojecia, ze to tarczyca. Dopiero
teraz zaczyna mi sie wiele rzeczy rozjasniac...
Trwalo to chyba z 5 lat, a moze i dluzej...

[anneau]

Ponieważ u mnie nie było problemów z hormonami (wszystkie w normie) nie miałam
absolutnie żadnych objawów tej choroby...) Nadal zresztą nie mam.
W przyszłym tyg. idę na kontrolę...

pozdrawiam
A

[anneau]

Hashimoto to jedyny problem jaki u mnie zdiagnozowali - wiec lekarz pokazał mi
taki artykuł, że kobiety z Hashimoto ronią zdecydowanie częściej niż inne
kobiety. Endokrynolog powiedziała mi, że to nie przeciwciała przeciwtarczycowe
zabiły tamte ciąże tylko jakieś inne - które pewnie mam. Powiedziała, że jeśli
ma się jakiś problem immunologiczny, jakąś autoagresywną chorobę - jaką jest
Hashimoto - to najprawdopodobniej ma się również inne przeciwciała, które
niszczą ciążę. Na razie ta gałąź medycyny to bardziej science fiction i nie do
końca chyba wiedzą jak to diagnozować i leczyć. (Miałam po drodze przygodę z
dr. Dubrawskim i jego badaniami za 2000 pln ale ich nie robiłam).
Lekarz prowadzący ciążę powiedział, że w takich przypadkach jak mój
(praktycznie niezdiagnozowana przyczyna poronień) b. często pomaga clexane +
acard +duphaston +kaprogest. I jak widać na razie jest to metoda b. skuteczna

pozdrawiam
Anneau

[eda34]

Uważam że jesteś pod opieką dobrego lekarza,bo potrafił tak dobrze dobrać Ci
leki.Pozdrawiam.eda

[eda34]

To znaczy że gdyby u mnie nie zdiagnozowano przyczyny poronień to ten sam
zestaw leków mógłby mi pomóc donosić kolejną ciążę?

[anneau]

pewnie trzeba by było zapytać lekarza. Nie chcę być wyrocznią w tej sprawie...
cześć ludzi nie może przyjmowac pewnych leków.
Mój lekarz twierdzi że podaje ten zestaw standardowo....

buziaki
A

[eda34]

Dzięki.Za tydzień jadę z wynikami do gin. Mam nadzieję że pozwoli mi rozpocząć
starania. Już nie mogę się doczekać.pozdrawiam