Dodaj do ulubionych

Badania metaboliczne

13.10.05, 14:18
Co to są za badania, jak długo dziecko musi być w szpitalu ? Czy ktoś miał
robione te badania na Szpitalnej w Poznaniu?
Obserwuj wątek
    • grazka8 Re: Badania metaboliczne 13.10.05, 20:08
      Metabolizm - to słowo pochodzące od greckiego wyrazu metabole oznaczającego
      przemianę. Mianem metabolizmu określa się całość przemian biochemicznych
      związanych z funkcjonowaniem żywego organizmu. Substancje składowe organizmu
      nie powstają z analogicznych substancji pokarmowych i tak fragmenty spożytych
      białek mogą ulec przekształceniu w węglowodany, spożyte zaś węglowodany
      odkładają się w znacznej ilości w postaci tłuszczu.

      Ustrojową przemianę materii należy rozumieć jako zespół procesów chemicznych
      łączących się w jedną wielką, bardzo złożoną całość, istnieje bowiem powiązanie
      i wzajemna zależność torów przemiany węglowodanów, tłuszczy i białek.

      Mechanizmy regulujące ogólnoustrojową przemianę materii to: układ nerwowy,
      zespół enzymów, witamin i hormonów. Ten złożony i precyzyjny układ może ulegać
      różnym zaburzeniom prowadząc do wystąpienia określonych objawów i ujawnienia w
      ten sposób chorób metabolicznych. W wieku rozwojowym największe kliniczne
      znaczenie ze względu na częstość występowania mają wrodzone choroby
      metaboliczne i cukrzyca.

      Wrodzone choroby metaboliczne to zaburzenia metabolizmu spowodowane
      nieprawidłową informacją genetyczną, której następstwem jest zmiana
      prawidłowego przebiegu odpowiedniej reakcji zachodzącej w ustroju. Wrodzone
      błędy metabolizmu mogą dotyczyć przemiany aminokwasów, węglowodanów, lipidów,
      puryn i pirymidyn oraz niektórych barwników o istotnym znaczeniu klinicznym -
      np. hemu, który jest składową hemoglobiny.

      Objawy kliniczne wrodzonych chorób metabolicznych w zasadzie zależą od
      niedoboru w ustroju czynnych biologicznie substancji lub od toksycznego wpływu
      substancji powstających w przebiegu zaburzonej reakcji. Ta zmiana przebiegu
      procesu metabolicznego przynosi określone następstwa - objawy kliniczne, które
      obserwują rodzice dziecka i stwierdza podczas badania lekarz oraz objawy
      biochemiczne - wykrywane laboratoryjnie.

      Większość wrodzonych błędów metabolizmu powodujących następstwa kliniczne
      ujawnia się (lub może być wykryta) w okresie noworodkowym lub wczesnym
      niemowlęcym. Objawy tych chorób są różnorodne i niecharakterystyczne. Dzieci z
      wrodzonymi błędami metabolizmu mogą mieć jeden lub wiele bardzo różnych objawów
      klinicznych i biochemicznych. Wśród nich są uporczywe wymioty, kwasica
      metaboliczna, brak łaknienia i przyrostu masy ciała, zaburzenia rozwoju,
      zwiększone stężenie poszczególnych substancji we krwi lub moczu (np. aminokwasu
      lub amoniaku), szczególny zapach (mysi, stęchły u dzieci z fenyloketonurią,
      zjełczały, rybi - w tyrozynemii) albo nieprawidłowości stwierdzane podczas
      badania lekarskiego, takie jak: zaburzenia budowy ciała (pogrubienie rysów
      twarzy, szczególny wygląd włosów), powiększenie wątroby i śledziony.

      Noworodki ze schorzeniami metabolicznymi nie wykazują zwykle objawów
      chorobowych bezpośrednio po urodzeniu, ale już kilka godzin później mogą
      wystąpić takie objawy jak: trudności w ssaniu, wymioty, drgawki, śpiączka.
      Wczesne postawienie właściwego rozpoznania jest o tyle trudne, że takie objawy
      stwierdza się również u dzieci z uogólnionymi zakażeniami, konieczne jest więc
      przeprowadzenie diagnostyki różnicowej. Wrodzone błędy metabolizmu, które
      powodują wystąpienie objawów klinicznych w okresie noworodkowym mają zwykle
      ciężki, często śmiertelny przebieg, jeśli szybko nie zostanie wprowadzone
      odpowiednie leczenie. Kolosalne znaczenie ma postawienie właściwego
      rozpoznania, nawet jeśli nie można już dziecku pomóc i dochodzi do jego śmierci.

      Rodzina dziecka, u którego rozpoznano wrodzoną chorobę metaboliczną jest
      kierowana do poradni genetycznej. Tam oprócz weryfikacji rozpoznania
      klinicznego pacjenci mogą liczyć na uzyskanie porady genetycznej. Informacja ta
      dotyczy wielkości ryzyka powtórzenia się choroby, istoty choroby, jej
      przebiegu, powikłaniach, możliwości leczenia. Porada genetyczna ma służyć
      świadomemu podjęciu decyzji co do dalszej prokreacji.

      Wiele genetycznie uwarunkowanych chorób metabolicznych można leczyć, zwłaszcza
      gdy zostaną w porę rozpoznane. Leczenie obejmuje oprócz postępowania objawowego
      działania mające na celu poprawę równowagi metabolicznej w zablokowanym szlaku
      reakcji. Leczenie dietetyczne należy do najbardziej rozpowszechnionych. Polega
      ono na wykluczeniu z diety określonych składników (zawierających substrat
      wadliwie przebiegającej reakcji) i jest najbardziej skuteczne, gdy zostanie
      wprowadzone odpowiednio wcześnie.

      W przypadku niektórych wrodzonych chorób metabolicznych rozbudowany system
      badań przesiewowych zapewnia dostatecznie wczesne wyselekcjonowanie osób
      zagrożonych rozwinięciem się choroby (np. fenyloketonurią). Fenyloketonuria
      jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, dziedziczoną w sposób autosomalny
      recesywny. W Polsce występuje z częstością około 1:7000 urodzeń. Gromadzenie
      się fenyloalaniny w następstwie zahamowania przemiany tego aminokwasu powoduje
      zaburzenia równowagi aminokwasowej organizmu, czego najpoważniejszym
      następstwem jest uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego.

      Noworodek rodzi się pozornie zdrowy; nie ma żadnych charakterystycznych objawów
      mogących sugerować fenyloketonurię. W okresie wczesnoniemowlęcym u około 50%
      chorych dzieci stwierdza się zmiany skórne przypominające zmiany na tle
      alergicznym lub na tle zapalnym o różnym nasileniu, skłonności do wymiotów nie
      zawsze prowadzące do zahamowania przyrostu masy ciała, zaburzenia barwnikowe
      (jasna karnacja i jasne włosy). W pierwszych miesiącach życia pojawia się
      charakterystyczny mysi zapach skóry dziecka i moczu.

      Opóźnienie rozwoju psychoruchowego - stwierdzane w okresie niemowlęcym - często
      stanowi pierwszy objaw sugerujący chorobę. Z wiekiem dziecka na plan pierwszy w
      obrazie choroby wysuwa się opóźnienie rozwoju umysłowego. U większości chorych
      upośledzenie umysłowe odpowiada wartościom charakterystycznym dla opóźnienia w
      stopniu głębokim (iloraz inteligencji 20-40). Brak jest charakterystycznych dla
      fenyloketonurii objawów neurologicznych - obserwuje się obniżenie napięcia
      mięśniowego, stereotypowe ruchy, zaburzenia chodu, nadpobudliwość ruchową. W
      około 30% przypadków przed ukończeniem I roku życia występują drgawki (głównie
      pod postacią napadów zgięciowych) z tendencją do zmniejszenia napadów z wiekiem.

      Jedyną dość stałą i charakterystyczną cechą występującą u chorych na
      fenyloketonurię jest małogłowie (68-94% chorych). Istnieją również tzw.
      postacie nietypowe fenyloketonurii (około 1-3%), w których uszkodzone są inne
      niż w postaci klasycznej enzymy zaangażowane w przemianę fenyloalaniny i
      których obraz kliniczny jest odmienny. W tych przypadkach dominują ciężkie
      zaburzenia neurologiczne, oporne na leczenie napady drgawkowe o ciężkim
      przebiegu, szybko postępujące uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego
      prowadzące do zgonu we wczesnym okresie życia.

      Na przełomie lat 1954/55 stwierdzono, że zastosowanie diety
      niskofenyloalaninowej u dzieci chorych na fenyloketonurię zapobiega uszkodzeniu
      ośrodkowego układu nerwowego. Podstawą diety są białkozastępcze preparaty nisko-
      i bezfenyloalaninowe produkowane na bazie hydrolizatów białkowych lub
      pozbawione fenyloalaniny syntetyczne mieszaniny aminokwasów uzupełniane w
      witaminy, składniki mineralne, pierwiastki śladowe (nazwy niektórych preparatów
      to: Lofenalac, Milupa PKU). Warunkiem pozytywnych efektów leczenia jest
      wprowadzenie diety w okresie noworodkowym - najlepiej w wieku 7-10 dni oraz
      kontynuacja jej przez całe życie (w wieku dorosłym ma to szczególne znaczenie w
      przypadku kobiet chorych na fenyloketonurię w ciąży - właściwa dieta warunkuje
      prawidłowy rozwój płodu). Zrozumiałe jest więc, jak ważne jest wczesne
      rozpoznanie choroby.

      W Polsce począwszy od 1965 roku prowadzone są badania przesiewowe celem jak
      najwcześniejszego rozpoznania fenyloketonurii. Badaniom przesiewowym poddawane
      są wszystkie noworodki. W wysuszonej
      • grazka8 Re: Badania metaboliczne 13.10.05, 20:26
        W Polsce począwszy od 1965 roku prowadzone są badania przesiewowe celem jak
        najwcześniejszego rozpoznania fenyloketonurii. Badaniom przesiewowym poddawane
        są wszystkie noworodki. W wysuszonej kropli krwi pobranej na bibułę w 3-7 dniu
        życia oznacza się stężenie fenyloalaniny. W razie stwierdzenia nieprawidłowego
        testu przesiewowego dziecko wzywane jest bezzwłocznie do dalszych badań
        diagnostycznych celem ostatecznego ustalenia rozpoznania i ustalenia leczenia.

        Kolejnym przykładem wrodzonej choroby metabolicznej, którą można skutecznie
        leczyć stosując odpowiednią dietę, jest galaktozemia. Jest to dziedziczone w
        sposób autosomalny recesywny zaburzenie przemiany cukru prostego - galaktozy
        (cukier ten znajduje się w mleku). Częstość schorzenia w świecie szacowana jest
        na 1:40000 urodzeń. Objawy choroby najczęściej pod postacią ostro narastających
        zaburzeń czynności wątroby (żółtaczka, skaza krwotoczna, hipoglikemia,
        uogólnione obrzęki) pojawiają w pierwszych dniach po urodzeniu i mają wyraźny
        związek z karmieniem mlekiem. Jeśli nie zostanie ono wykluczone z karmienia
        dochodzi do śmierci dziecka. W przypadkach o łagodnym przebiegu (rozpoznawanych
        na ogół późno) dochodzi do rozwoju marskości wątroby, zaćmy, upośledzenia
        umysłowego.

        Leczenie galaktozemii polega na wykluczeniu z diety galaktozy i obowiązuje
        przez całe życie. Jest ono bardziej skuteczne w okresie noworodkowym i
        doprowadza do szybkiego cofnięcia się wszystkich objawów choroby. Mleko
        zastępowane jest mieszankami bezmlecznymi, takimi preparatami jak np.: Bebiko
        sojowe, Bebilon sojowy, Humana SL, Prosobee, Nutramigen.

        W okresie poniemowlęcym przestrzeganie diety jest trudniejsze, gdyż wiele
        pokarmów przygotowanych przez przemysł spożywczy zawiera mleko, co nie jest
        zaznaczone w recepturze, ponadto możliwe jest również spożywanie galaktozy z
        tzw. ukrytych źródeł (owoców i warzyw). Podkreśla się również rolę wprowadzenia
        leczenia, tzn. diety z wykluczeniem galaktozy, w czasie ciąży. Możliwe jest to
        w rodzinach ryzyka, w których każdy z rodziców jest nosicielem choroby. W celu
        identyfikacji takich rodzin możliwe jest przeprowadzenie odpowiednich badań u
        wielu członków rodzin, w których choroba wystąpiła. Dla rodzin ryzyka dostępne
        jest poradnictwo genetyczne.

        Większość wrodzonych chorób metabolicznych, które powodują pojawienie się
        ciężkich objawów w pierwszych dniach życia może mieć postać kliniczną o
        łagodniejszym przebiegu i podostrym początku. Wczesne objawy kliniczne u dzieci
        z tymi postaciami wrodzonych chorób metabolicznych są mało charakterystyczne i
        bywają przypisywane uszkodzeniom okołoporodowym. Opóźnienie rozwoju
        psychoruchowego i drgawki są najczęstszymi objawami u tych dzieci. Mogą też
        występować napady lub serie napadów ostrych zaburzeń klinicznych (np. wymiotów)
        przedzielone okresami pozornego zdrowia. Epizody pogorszenia są zwykle wywołane
        stresem lub niespecyficznymi czynnikami takimi jak infekcje.

        Należy też wymienić choroby metaboliczne, w których wiodącym objawem jest
        degradacja czynności układu nerwowego, co manifestuje się początkowo utratą
        umiejętności już posiadanych przez dziecko, a następnie dalszym postępującym
        uszkodzeniem układu nerwowego. Niektóre z tych schorzeń klasyfikowane są jako
        choroby lizosomalne, z powodu tendencji do magazynowania w obrębie lizosomów
        produktów rozpadu związków organicznych.

        W grupie schorzeń lizosomalnych znajdują się choroby przebiegające z
        gromadzeniem mukopolisacharydów, lipidów, glikogenu oraz oligosacharydów.
        Objawy kliniczne wynikają z zaburzenia czynności rozmaitych narządów i mogą
        obejmować nieprawidłowości z zakresu układu kostno-szkieletowego, powiększenie
        narządów, zaburzenia czynności ośrodkowego układu nerwowego oraz pogrubienie
        rysów twarzy i sztywność włosów. Do chorób tych należą między innymi tzw.
        lipidozy.

        Lipidozy to choroby wynikające z uwarunkowanych genetycznie zaburzeń
        metabolizmu lipidów zawierających sfingozynę, która jest podstawowym
        składnikiem mieliny i stanowi ok. 16% istoty białej ośrodkowego układu
        nerwowego. Skutkiem tych zaburzeń dochodzi do patologicznego gromadzenia
        określonych lipidów w obrębie istoty białej ośrodkowego układu nerwowego
        dziecka. Do grupy lipidoz zaliczamy: choroby Niemanna-Picka, Gauchera,
        Krabbego, Taya-Sachsa, leukodystrofię metachromatyczną oraz gangliozydozę
        uogólnioną. Każda z nich charakteryzuje się dużą różnorodnością możliwych
        objawów klinicznych i zmiennym wiekiem ujawniania się.

        I tak choroba Niemanna-Picka może występować w 5 postaciach klinicznych w
        zależności od nasilenia podstawowych w tej chorobie objawów klinicznych:
        powiększenia wątroby i śledziony, utraty funkcji poznawczych, obniżenia
        napięcia mięśniowego, zniesienia odruchów. Postaci choroby Niemanna-Picka mają
        odmienne rokowanie, niektóre z nich prowadzą do zgonu po 2-5 latach od
        wystąpienia objawów choroby. Leczenie jest głównie objawowe.

        Wszystkie 3 postaci choroby Gauchera objawiają się powiększeniem wątroby i
        śledziony. Postać niemowlęca i młodzieńcza szybko postępują aż do wczesnego
        zgonu poprzedzonego utratą zdolności psychomotorycznych i funkcji poznawczych.
        Postać dorosłych rozpoczynająca się w drugiej dekadzie życia charakteryzuje się
        powiększeniem narządów wewnętrznych i długim okresem przeżycia. Możliwości
        leczenia obejmują przeszczep szpiku oraz terapię zastępczą alfa-glucerazą,
        która wyrównuje istniejący w tej chorobie defekt enzymatyczny.

        Istnieją również doniesienia o zwolnieniu postępu leukodystrofii
        metachromatycznej po wykonaniu przeszczepu szpiku. Objawy leukodystrofii
        metachromatycznej rozwijają się na ogół w ciągu 2 pierwszych lat życia, ale
        mogą się pojawić dopiero w wieku 4-5 lat. Początkowo pojawiają się zaburzenia
        chodu, zaburzenia w zakresie odruchów. Choroba gwałtownie postępuje w ciągu
        kolejnych 1-2 lat, dołączają się objawy spastyczności, utrata funkcji
        intelektualnych, zanik nerwu wzrokowego i napady padaczkowe. Postać młodzieńcza
        rozwija się w wieku ok. 5-10 lat, przebieg jest podobny jak w postaci
        niemowlęcej; obie prowadzą do śmierci. Postać dorosłych może rozpoczynać się w
        3 lub 4 dekadzie życia objawami psychozy, otępienia. Z czasem dołączają się
        inne objawy postępującego uszkodzenia układu nerwowego.

        Jest wiele innych, co prawda rzadko występujących, ale o ogromnym znaczeniu dla
        obciążonych nimi dzieci i ich rodzin chorób metabolicznych (schorzenia
        mitochondrialne, zaburzenia glikozylacji, choroby peroksymalne). Dąży się do
        tego, aby choroby te mogły zostać jak najwcześniej rozpoznane.

        Systemy organizacyjne pozwalające na wczesną i powszechną identyfikację
        rzadkich wrodzonych błędów metabolizmu, nie wykrywanych przesiewowymi badaniami
        całej populacji noworodków (jak wspomniano wyżej wszystkie noworodki w Polsce
        badane są w kierunku fenyloketonurii oraz wrodzonej niedoczynności tarczycy)
        nazywane są skriningiem selektywnym.

        Jest to stale ulepszany i modyfikowany zestaw rozmaitych badań diagnostycznych
        (biochemicznych, enzymatycznych, genetycznych i innych) pozwalających wykryć
        większość ze znanych genetycznych chorób metabolicznych w jak najwcześniejszej
        fazie ich ujawnienia.

        Wczesne rozpoznanie choroby metabolicznej pozwala na wprowadzenie odpowiedniego
        leczenia, co niekiedy umożliwia dziecku prawidłowy fizyczny i psychiczny
        rozwój. Ciągły postęp nauk medycznych stwarza nadzieję na opracowanie z czasem
        metod leczenia chorób, w których aktualnie możliwe jest jedynie postępowanie
        objawowe. Podkreślano już znaczenie poradnictwa genetycznego dostępnego dla
        rodzin dzieci z chorobami metabolicznymi.

        Cukrzyca jest również chorobą, której wystąpienie wiąże się z obecnością
        genetycznie uwarunkowanej predyspozycji. Model dziedziczenia cukrzycy u dzieci
        nie został wyjaśniony. Jest ona chorobą metaboliczną o wieloczynnikowej
        etiologii; oprócz wspomnianej skłonności gen
        • grazka8 Re: Badania metaboliczne 13.10.05, 20:29
          Cukrzyca jest również chorobą, której wystąpienie wiąże się z obecnością
          genetycznie uwarunkowanej predyspozycji. Model dziedziczenia cukrzycy u dzieci
          nie został wyjaśniony. Jest ona chorobą metaboliczną o wieloczynnikowej
          etiologii; oprócz wspomnianej skłonności genetycznej istotną rolę odgrywają
          czynniki środowiskowe - zakażenia wirusowe, rodzaj stosowanej diety - np.
          karmienie piersią w okresie niemowlęcym ma znaczenie ochronne.

          Cukrzyca charakteryzuje się przewlekłym podniesieniem poziomu glukozy we krwi,
          rozwijającym się w wyniku defektu wydzielania lub działania insuliny, bądź też
          obu tych zaburzeń. Insulina to hormon produkowany przez trzustkę, niezbędny aby
          glukozę znajdującą się we krwi wprowadzić do komórek, które wykorzystują ją dla
          uzyskania energii lub też magazynują dla zużytkowania w późniejszym czasie.

          Bez insuliny większość ludzkich narządów nie może wykorzystać glukozy, która
          jest niezbędna dla prawidłowej ich pracy. Łacińskie określenie choroby diabetes
          mellitus oznacza -oddawanie słodkiego moczu - i związane jest z
          charakterystycznymi objawami choroby: wielomoczem (z towarzyszącym wzmożonym
          pragnieniem) i cukromoczem, który potwierdza rozpoznanie.

          U dzieci i młodzieży powodem wystąpienia cukrzycy jest postępujące uszkodzenie
          komórek beta wysp trzustki produkujących insulinę, w konsekwencji ciężkim
          niedoborem insuliny i wymaga natychmiastowego zastosowania insuliny ze względu
          na zagrożenie wystąpieniem kwasicy ketonowej, która nie leczona prowadzi do
          utraty przytomności (śpiączki) i zgonu.

          Tego typu cukrzycę określa się mianem cukrzycy typu 1 w odróżnieniu od cukrzycy
          typu 2, która dominuje u dorosłych. Wcześniej używano również określenia
          cukrzyca insulinozależna podkreślającego konieczność leczenia tej postaci
          cukrzycy insuliną. Leczenie cukrzycy u dzieci i młodzieży oprócz stosowania
          insuliny obejmuje właściwe żywienie i regularną aktywność fizyczną.

          Leczenie powinno chronić dziecko przed wystąpieniem ostrych powikłań cukrzycy i
          zmniejszyć ryzyko wystąpienia późnych powikłań tej choroby. Ostre powikłania
          cukrzycy to stany hipoglikemii - niedocukrzenia, kiedy poziom glukozy we krwi
          obniża się poniżej dolnej granicy normy (związane najczęściej z nadmierną
          aktywnością ruchową i/lub niedostateczną ilością spożytych węglowodanów), co
          przy braku odpowiedniego leczenia może prowadzić do utraty przytomności,
          wystąpienia śpiączki, a nawet śmierci.

          Ostrym powikłaniem cukrzycy jest także kwasica ketonowa, rozwijająca się np. w
          przebiegu zakażeń, wskutek błędów dietetycznych zagraża powstaniem odwodnienia,
          utratą przytomności, śpiączką. Powikłania późne cukrzycy wynikają ze zmian w
          obrębie naczyń krwionośnych, do których dochodzi z powodu zaburzeń
          metabolicznych towarzyszących cukrzycy. Powikłania późne dotyczą najczęściej
          nerek, siatkówki i układu nerwowego. Mogą one w konsekwencji doprowadzić do
          pogorszenia czynności nerek, upośledzenia widzenia, zaburzeń czucia.

          Właściwie prowadzone leczenie dziecka chorego na cukrzycę może mu zapewnić
          dobre samopoczucie, prawidłowy rozwój, pełną sprawność fizyczną i
          intelektualną, stwarza możliwość uczestniczenia we wszystkich rodzajach
          aktywności dziecięcej na równi z kolegami.

          Zasadnicze znaczenie dla przebiegu leczenia ma wdrożenie rodziny i, o ile to
          możliwe, dziecka w metodę samokontroli cukrzycy. Podstawowym elementem
          samokontroli cukrzycy jest częste oznaczanie poziomu cukru we krwi wykonywane w
          domu przez rodzinę, bądź samo dziecko.

          Aktualnie w Polsce dzieci chore na cukrzycę objęte są opieką Poradni
          Diabetologicznych, w których pracują zespoły składające się z lekarzy,
          pielęgniarek-edukatorek, dietetyczek, psychologa. W Poradni odbywa się kontrola
          przebiegu leczenia domowego i jego ewentualna modyfikacja jak również edukacja
          pacjentów i rodziców. Edukacja dostarcza podstawowej wiedzy o chorobie i
          leczeniu oraz pozwala zdobyć praktyczne umiejętności (np. posługiwania się
          wstrzykiwaczami insuliny, dawkowania insuliny).

          Skuteczna edukacja nie tylko ugruntowuje wiedzę, ale jest również źródłem
          motywacji dla chorego i rodziny, aby wiedzę tę wykorzystywała wraz z
          praktycznymi umiejętnościami w rozwiązywaniu problemów i samokontroli. Badania
          naukowe udowodniły bezspornie, że skuteczna samokontrola pozwala lepiej leczyć
          cukrzycę.

          Przedstawione powyżej niezwykle skrótowe informacje miały za zadanie przybliżyć
          problematykę chorób metabolicznych występujących u dzieci. Temat ten jest
          trudny i bardzo obszerny tak, że jedynie zasygnalizowano niektóre związane z tą
          kwestią problemy. Celowo pominięto w tym opracowaniu mukowiscydozę. To
          najczęściej występująca w Polsce wrodzona choroba metaboliczna ok. 1 : 2300
          urodzeń. Z tego powodu powinna zostać osobno omówiona.* autorka: Katarzyna Jeleń


          Piśmiennictwo:

          - Chmielowa M. (1991) Przemiana materii w: Walczaka M. (red.) Zarys pediatrii,
          t. I, PZWL, Warszawa
          - Crumrine P.K. (2002) Choroby zwyrodnieniowe ośrodkowego układu nerwowego
          w: "Pediatria po Dyplomie" nr 6, s. 49-59
          - Goncerzewicz M., Pronicka E. (1991) Wrodzone choroby metaboliczne, w:
          Walczaka M. (red.) Zarys pediatrii, t. I, PZWL, Warszawa
          - Ołtarzewski M. (1997) Populacyjne badania przesiewowe noworodków w Polsce,
          suppl. 6, 85-91
          - Pronicka E. (1997) Wprowadzenie ? postęp w rozpoznawaniu wrodzonych zaburzeń
          metabolizmu, suppl. 6, s. 81-83
          - Radomyska B., Zorska K (1997) Galaktozemia ? doświadczenia polskie w:
          Pediatria Polska, suppl., 63-69
          - Rezvani I., Auerbach V.H. (1996) Choroby metaboliczne w: Behrman R.E. (red.)
          Wprowadzenie. Podręcznik pediatrii, PWN, Warszawa
          - Rozpoznawanie i leczenie cukrzycy typu 1 u dzieci i młodzieży. Aktualne
          (2000) wytyczne International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes w:
          Medycyna Praktyczna - Pediatria wydanie specjalne 1/2001
          - Sendecka E., Cabalska B. (2001) Standardy rozpoznawania i leczenia
          fenyloketonurii w: Standardy Medyczne 3, 4 (18) s. 50-62
          - Symonides-Ławecka A. (1995) Cukrzyca w: Górnickiego B., Dębiec B.,
          Baszczyńskiego J. (red.) Pediatria, t. I, PZWL, Warszawa, s. 629-651
          - Travis L.B., Bartnikowa W. (1993) Podstawowe wiadomości o cukrzycy
          insulinozależnej, Volumed, Wrocław

          Patrz: B. Rapacz "Co to jest mukowiscydoza?", "Światło i Cienie" 4/2000

          Źródło: Kwartalnik "Światło i Cienie" nr 1/2003

          free.ngo.pl/ognisko

          Publikacja za zgodą Redaktora Naczelnego Kwartalnika "Światło i Cienie" - p.
          Andrzeja Wolskiego, któremu serwis "Dar Życia" serdecznie dziękuje.

Nie pamiętasz hasła

lub ?

 

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się

Nakarm Pajacyka