Badania DNA

[bodek281]

Cztery lata temu synek miał badania genetyczne-analiza nie wykazała delecji w
obrębie genu dystrofiny a z biopsji wyszło ,że dystrofina obecna tylko w 3
procent wlókien.Rozpoznanie DMD.Wszelkie rozmowy i konsultacje prywatne z dr
Ryniewicz przez te 4 lata.Wczoraj bylam z synkiem prywatnie uprof.
Fidziańskiej na konsultacjach i przeżylam szok,ponieważ jak go zobaczyła to
powiedziala ,że to Becker i zapytała mnie czy mam ocenę ilościową dystrofiny
w mieśniu.Okazało się ,że nie zrobiono!!!Pobiegałam dzisiaj trochę po
szpitalu i dzięki Bogu odnalazłam zamrożony wycinek mięśnia i po wakacjach
zostanie zrobiona dodatkowa analiza.Wiem że najwięcej informacji mam od Was
kochani rodzice i od Was oczekuję odpowiedzi na pytanie,czy brak delecji w
genie dystrofiny wskazuje na Beckera czy nie? Miki ma ponad 10 lat jest po
operacji przykurczy,samodzielny,jeżdzi na rowerze, po schodach jest mu ciężko
chodzić ale ogólnie jest w dobrej formie.Zastanawiam się jak to możliwe,że ja
nie wiem co on ma?

[boz4j]

Praktycznie w przypadku twojego syna jeden lekarz zdjagnozowal DMD z wycinka a
drugoi lekarz BMD z objawow. Jesli twoj syn chodzi i jezdzi na rowerze w wieku
10 lat to wskazuje na Becker i w sumie bez znaczenia wiekszego jest ile on tam
ma dokladnie tego dystrofenu.. Moze miec wysoki poziom Utrophin i to
rekompensuje .Sa zadziwiajace przypadki bledow genetycznych i objawow w
stosunku do diagnosy. JA szczerze mowiac obserwuje kazdy dzien mojego syna ,
ciesze sie nim i staram sie mu pomoc w jak najlepszy sposob plywanie, konie,
fizyczna terapia i rozcziaganie i oczywiscie suplementy.Obydwie diagnozy
wymagaja takiej samej rehabilitacji. Nie badz zdziwiona jesli po badaniu
wycinka znow nie bedziesz miala stu procentowej diagnozy. Patrz na to ,ze twoj
syn jest w bardzo dobrym stanie i staraj sie to utrzymywac jak najdluzej i to
co sie liczy najwiecej. Dodam jeszcze , ze pewien lekarz o nazwisku OUTLIER
dodal jeszcze jedna diagnoze .Wliteraturzemozna zadko ale spotkac okreslenie
Intermited Muscular dystrophy lub Outlier myscular dystrophy. On sobie
wymyslil , ze dzieci ktore chodza miedzy wiekiem 12 a 14 lat maja IMD.

[bodek281]

Czy wedlug ciebie dzieci z DMD chodzą samodzielnie do 10 roku życia?
Prof.Fidziańska powiedziała,że właściwie do 9 roku,ale są wyjątki.Może mój syn
nim jest.Pozdrawiam

[sylwinka77]

Witam.Moim zdaniem nie jest powiedziane do którego roku życia dzieci z dmd
chodzą samodzielnie.Mój syn za parę dni skończy 10 lat i tylko w domu porusza
się jeszcze samodzielnie,a jego kolega w tym samym wieku od 2 lat jeździ na
wózku.U nas badanie dna wykazało delecję eksonu 6 u obydwu synów i nie mamy już
nadziei ,że to może Becker.Pozdrawiam bardzo serdecznie.

[soul33]

Ja chodziłem do 12. Tylko, że nie mialem biopsji ;) W każdym razie diagnoza nie
ma aż tak dużego znaczenia. Ważny jest wlasnie stan zdrowia, a ten bywa różny.

Mialem kolegę, który nie chodził, ale jezdzil na rowerze, wiec nie zawracałbym
akurat na to uwagi.

Natomiast brak dystrofiny nie rekompensuje częściowo tylko utrofina (lub takze
arginina), ale jest zaburzona cała równowaga biochemiczna i regulacja ilosci
kilku innych protein tez może być zbawienna. Oczywiście podawanie żadnych
protein w jedzeniu nic nie daje, bo już dawno wszyscy łykaliby dystrofinę w
pastylkach.

Co do eksonów, to z nieznanych przyczyn zdarzają się wyjątki i typowa mutacja dla DMD powoduje czasem BMD i na odwrót.

Pozdrawiam :)

[boz4j]

Rozni ludzie roznie do tego tematu diagnosy podchodza. Ja na.Nawet nie zrobilam
biopsji miesnia. Mialam wynik genetyczny , ktory okreslil ktorych exonow
brakuje . Pozniej mialam konsultacje z chirurgiem i nawet termin wyznaczony a
pozniej znalazlam w setkach websites opis pacjentow z jakiegos rejestru lub
testow i bylo tam paru pacjentow z deletions w tym samym regionie co moj syn.
Chlopiec mial 6 lat kiedy diagnozowany, 6 lat kiedy miesien pobrany i bylo
napisane ...Z BIOPSJI MIESNIA NIE MOZEMY OKRESLIC CZY TO JEST BECKER CZY
DUCHENNE.Chlopiec mial wpisana diagnoze Beckera , .Moj syn z tym samym deletion
ma wpisane Duchenne poniwaz ten gap w genie powodyje przesuniecie "out of
frame " Ale ortopeda i lekarz mowia , ze to moze byc Becker bo moj syn jest
silny na swoj wiek. CZAS POKARZE I NIE MA TO JUZ WIEKSZEGO ZNACZENIA ,
powiedzilabym , ze nawet jest to strata czasu. Pozniej znalazlam tabelki z
pacjentami Z UTAH rejestracji i tam jest jest 7 pacjentow z mojego syna
deletion. 2 ma diagnose BMD a 5 DMD. Ja wiem , ze wszyscy mysla , ze jak jest
Becker to lepiej i ludzie zyja prawie normalnie do wieku 40, 50 i nawet 60.Tak
jest w niektorych wypadkach , ale tak naprawde to duzo pacjentow moze miec
szybko postepujacy Becker , lub wolno postepujacy Duchenne i linia sie
zaciera.Jak Soul napisal jest wiele innych procesow w organizmie, ktore moga
wplywac na przebieg choroby.Jak z kazda choroba organizm jest silniejszy i
slabszy. Niektore dzieci reaguja dobrze na sterydy inne musza byc zdjete z
nich . Dieta, przebyte choroby, immune system , wszystko ma znaczenie. Ilosc
ruchu przebytego w dziecinstwie , ilosc czsu spedzonego na sloncu i na
drabinkach versus spedzonego na kanapie przed telewizorem . Slodycze. Nie
dawajcie dzieciom slodyczy. (bardzo ograniczajcie ) Slodycze powoduja kakies
reakcje , ze duzo rodzicow zaobserwowalo twardnienie miesni (zwiekszenie
procesu zapalnego w miesniach ) pzez okolo 2-3 dni po tym jak dzieci sie
objedza slodkimi rzeczami. Nie ma naukowego dowodu, mozecie tylko mi zaufac i
moge to przekazac jako dobra rade.a TAKZE JAK MACIE WSZYSCY DOSTEP GDZIES DO
BASENU LUB NAWET W DOMU W WANNIE LUB W PLASTIKOWYM BASENIE TO NIECH DZXIECI
SPEDZAJA DUZO CZASU NA NURKOWANIU. Cwicza sie cala wydolnosc oddechowa. Nie
wiem jak to okreslic po Polsku . Jak sie nurkuje to sie nabiera powietrze i
powieksza sie pojemnosc pluc a takze cwicza sie miesnie oddechowe. Jest to
bardzo wazne w starszym wieku.Ja bylam w Waszynktonie na MDCC mitingu. MUSCULAR
DYSTROPHY COORDINATIONG COMMETTEE.Mozna zdecydowanie powiedziec , ze Duchenne
jest dobrze representowana i wlasciwie nawet przedstawiciel innech dystrophy
mial pretensje , ze jak sie mowi o Muscular Dystropy to wszyscy mowia o
Duchenne.Byli nawet przedstawiciele departamentu obrony. Czy wystarczy czasu
dla naszych dzieci , trudno powiedziec, zyjemy w przelomowych czasach dla
Duchenne .Gwarancji nie ma , ale choc cos sie dzieje . Na tym mitingu
zrozumialam tez jedna rzecz , ze mamy szczescie w nieszczesciu ze jest to
Duchenne. Przynajmniej mamy okreslony target , jeden gen i wszyscy cos tam
staraja sie wymyslec. Sa choroby , ze gen jest nie okreslony, lub jest pare
genow odpowoedzialnych , lub nawet caly chromosom i niestety nie przyciaga to
zainteresowania swiata naukowego ,poniewaz nikt nie lubi poruszac sie po
nieznanym gruncie ryzykujac utrate prestizu.Duchenne mozna powiedziec , ze jest
jak genetyczny strumyk w porownaniu np. z FSHD, ktora moze byc porownana do
genetycznego oceanu.

[boz4j]

Rozni ludzie roznie do tego tematu diagnosy podchodza. Ja na.Nawet nie zrobilam
biopsji miesnia. Mialam wynik genetyczny , ktory okreslil ktorych exonow
brakuje . Pozniej mialam konsultacje z chirurgiem i nawet termin wyznaczony a
pozniej znalazlam w setkach websites opis pacjentow z jakiegos rejestru lub
testow i bylo tam paru pacjentow z deletions w tym samym regionie co moj syn.
Chlopiec mial 6 lat kiedy diagnozowany, 6 lat kiedy miesien pobrany i bylo
napisane ...Z BIOPSJI MIESNIA NIE MOZEMY OKRESLIC CZY TO JEST BECKER CZY
DUCHENNE.Chlopiec mial wpisana diagnoze Beckera , .Moj syn z tym samym deletion
ma wpisane Duchenne poniwaz ten gap w genie powodyje przesuniecie "out of
frame " Ale ortopeda i lekarz mowia , ze to moze byc Becker bo moj syn jest
silny na swoj wiek. CZAS POKARZE I NIE MA TO JUZ WIEKSZEGO ZNACZENIA ,
powiedzilabym , ze nawet jest to strata czasu. Pozniej znalazlam tabelki z
pacjentami Z UTAH rejestracji i tam jest jest 7 pacjentow z mojego syna
deletion. 2 ma diagnose BMD a 5 DMD. Ja wiem , ze wszyscy mysla , ze jak jest
Becker to lepiej i ludzie zyja prawie normalnie do wieku 40, 50 i nawet 60.Tak
jest w niektorych wypadkach , ale tak naprawde to duzo pacjentow moze miec
szybko postepujacy Becker , lub wolno postepujacy Duchenne i linia sie
zaciera.Jak Soul napisal jest wiele innych procesow w organizmie, ktore moga
wplywac na przebieg choroby.Jak z kazda choroba organizm jest silniejszy i
slabszy. Niektore dzieci reaguja dobrze na sterydy inne musza byc zdjete z
nich . Dieta, przebyte choroby, immune system , wszystko ma znaczenie. Ilosc
ruchu przebytego w dziecinstwie , ilosc czsu spedzonego na sloncu i na
drabinkach versus spedzonego na kanapie przed telewizorem . Slodycze. Nie
dawajcie dzieciom slodyczy. (bardzo ograniczajcie ) Slodycze powoduja kakies
reakcje , ze duzo rodzicow zaobserwowalo twardnienie miesni (zwiekszenie
procesu zapalnego w miesniach ) pzez okolo 2-3 dni po tym jak dzieci sie
objedza slodkimi rzeczami. Nie ma naukowego dowodu, mozecie tylko mi zaufac i
moge to przekazac jako dobra rade.a TAKZE JAK MACIE WSZYSCY DOSTEP GDZIES DO
BASENU LUB NAWET W DOMU W WANNIE LUB W PLASTIKOWYM BASENIE TO NIECH DZXIECI
SPEDZAJA DUZO CZASU NA NURKOWANIU. Cwicza sie cala wydolnosc oddechowa. Nie
wiem jak to okreslic po Polsku . Jak sie nurkuje to sie nabiera powietrze i
powieksza sie pojemnosc pluc a takze cwicza sie miesnie oddechowe. Jest to
bardzo wazne w starszym wieku.Ja bylam w Waszynktonie na MDCC mitingu. MUSCULAR
DYSTROPHY COORDINATIONG COMMETTEE.Mozna zdecydowanie powiedziec , ze Duchenne
jest dobrze representowana i wlasciwie nawet przedstawiciel innech dystrophy
mial pretensje , ze jak sie mowi o Muscular Dystropy to wszyscy mowia o
Duchenne.Byli nawet przedstawiciele departamentu obrony. Czy wystarczy czasu
dla naszych dzieci , trudno powiedziec, zyjemy w przelomowych czasach dla
Duchenne .Gwarancji nie ma , ale choc cos sie dzieje . Na tym mitingu
zrozumialam tez jedna rzecz , ze mamy szczescie w nieszczesciu ze jest to
Duchenne. Przynajmniej mamy okreslony target , jeden gen i wszyscy cos tam
staraja sie wymyslec. Sa choroby , ze gen jest nie okreslony, lub jest pare
genow odpowoedzialnych , lub nawet caly chromosom i niestety nie przyciaga to
zainteresowania swiata naukowego ,poniewaz nikt nie lubi poruszac sie po
nieznanym gruncie ryzykujac utrate prestizu.Duchenne mozna powiedziec , ze jest
jak genetyczny strumyk w porownaniu np. z FSHD, ktora moze byc porownana do
genetycznego oceanu.

[yabe]

Myślę że warto zrobić badania genetyczne też w innym miejscu.
Niekoniecznie w Polsce choć to bardzo droga sprawa. My robilismy na
Banacha. Też nie było delecji. Cieszyłam się jak dziecko ale
zdeycsowaliśmy się zrobic powtórne badanie tym razem w UK. Niestety
potwierzdziło ono DMD. Nie mniej jednak badania w UK są dużo
dokładniejsze. Koszt to około 1500 FUNTÓW.

[florka62]

Mam pytanie.
Chcialam sobie zrobic badanie genetyczne zeby stwierdzic ktory gen
mam uszkodzony. Czy konieczne jest badanie w UK czy mozna
przeprowadzic je w Polsce a jesli tak gdzie i jak wyglada to
badanie ???? Czy w innym krajach oprocz UK wykonuja te badania.
Prosze o odpowiedz.

[asiaw11]

Witam. Wczoraj właśnie kontaktowałam się z Poradnią Gentetyczną
Zakładu Genetyki na ul.Sobieskiego w Warszawie w sprawie
dokładniejszych badań. Kubuś nie ma delecji w obrębie genu
dystrofiny, wiec chcemy zrobić badania szczegółowe. Ku naszemu
miłemu zaskoczeniu dr.Zimowski (bardzo sympatyczny kontaktowy
człowiek) poinformował nas, że istnieje taka możliwość i wpisał
Kubusia na liste badawczą mutacji punktowych. Podsumowując, możemy
dokładne badania wykonać w kraju tylko chyba trzeba o to samemu
zabiegać, czas oczekiwania na wyniki to ok 6 miesięcy.
pozdr. Asia mama Kubusia

www.uratujzycie.pl/

[cat4444]

Ja rozmawiałam z prof.Zarembą i on mi powiedział, że w związku z tym
że nie wykryto delecji a biopsja potwierdziła DMD to mnie zapisze na
mutacje punktowe (podkreślając że to ciężka i czasochłonna praca-
wcale nie był zachwycony faktem że o to poprosiłam) i kazał
zadzwonić za 2 miesiące żeby się dowiedzieć czy już zaczeto badanie
czy jeszcze nie, dlatego powtarzam badanie za granicą bo w takim
tempie to może za rok się za to wezmą.

[sebanna5]

Polecam wszystkim artykuł: www.biotechnolog.pl/artykul-176.htm
Pozdrawiam. Sebanna

[sebanna5]

Podsumuję najważniejsze wątki z wypowiedzi Bożeny:
1) przyczyną dystrofii Duchenne'a może być:
- delecja
- duplikacja
- mutacja punktowa
2) trzeba się postarać o szczegółową diagnozę (np. jeśli mamy do
czynienia z delecją to jakiego exonu -ów ona dotyczy) - jest to
ważne, gdyż testowany obecnie lek dotyczy konkretnej "odmiany"
Duchenne'a - nie pomoże wszystkim chorym, a bez właściwej diagnozy
nie ma co marzyć, że nasze dziecko znajdzie się wśród szczęśliwców,
którym ów lek pomoże.
3) trzeba koniecznie skupić się na jak najlepszej kondycji naszych
chłopaków:
- rehabilitacja (zapobieganie przykurczom i zniekształceniu
kręgosłupa)
- ćwiczenia oddechowe (niezwykle ważne!) - nurkowanie i wszelkiego
rodzaju aparaciki oddechowe służą najlepiej naszym dzieciakom
- suplementy (rodzice w Stanach podają dzieciakom głównie: L-
glutaminę, kreatynę, sterydy - deflazacort (u nas - Encorton; oba
zawierają ten sam skłądnik - prednisolon, ale Deflazacort ma mniej
skutków ubocznych), koenzym Q10 i protandim); co do protandimu -
wszyscy podający go rodzice stwierdzają znaczną poprawę zdrowia (nie
jest to żaden cudowny środek, a raczej zestaw ziół o działaniu
antyoksydacyjnym; efekt - chłopaki są nieco sprawniejsi, mniej się
męczą; zmiany te są zauważalne); pamiętajmy, aby nie przesadzić i
nie podawać wszystkich suplementów jednocześnie - nadmiar również
może poważnie zaszkodzić;
- ważna jest wysokobiałkowa dieta przy ograniczeniu, a najlepiej
całkowitym wyeliminowaniu słodyczy (mój Michał zapomniał co to są
cukierki, lizaki i gumy do żucia - czyli jak się chce to wszystko
można)
- konieczne są stałe wizyty u ortopedy, kardiologa, neurologa i
pulmonologa
- i bardzo ważne (wg mnie) - nie róbmy z naszych dzieci kalek
życiowych (mam na myśli radzenie sobie w życiu); to, że dotknęła je
tak straszna choroba nie upoważnia nas do tego, aby je rozpieszczać,
spełniać wszystkie zachcianki i pomagać im w tym z czym sobie
jeszcze radzą (mój Michał kiedy się przewraca wstaje sam mimo, że
zajmuje mu to trochę czasu i kosztuje go to sporo wysiłku - stoję
koło niego, ale nie ważę się podawać mu ręki - jestem w takich
względach bezlitosna - to ma być silny psychicznie facet na wózku, a
nie rozmamłaniec jakiś, który będzie zadręczał swoje otoczenie. Nie
zrozumcie mnie źle - kocham swojego syna i oczywiście będę mu
pomagać - ale dopiero wtedy kiedy sam nie będzie już w stanie sobie
poradzić. Rozwijajmy zainteresowania naszych dzieci, skupmy się na
ich edukacji, żeby nie mieli poczucia, że i pod tym względem są
gorsi od innych. To tylko moje zdanie.
Pozdrawiam
Sebanna

[oskarek-17]

jakiej konkretnej odmiany ten lek dotycz bo ja mam już mętlik w
głowie !!!!!!!!!!!1

[sebanna5]

Źle się wyraziłam - chodzi mi o to, że testowany obecnie lek
(PTC124) nie pomoże (przynajmniej w obecnym stanie wiedzy) wszystkim
chorym na dystrofię:

"PTC124 jst lekiem zaprojektowanym, by naprawiać PEWNE TYPY defektów
genetycznych zwanych nonsensownymi mutacjami (nonsense mutation) -
gdzie mutacja "mówi" genowi aby przestał produkować), są one
spotykane u niektórych pacjentów z CF (cystic fibrosis) oraz DMD
(dystrofią Duchenne'a). Ten typ defektu skutkuje uciętym białkiem, a
leki jak PTC124 pozwalają tworzyć pełnowartościowe białka."

Dlatego nasze dzieciaki muszą mieć zrobione szczegółowe badania
genetyczne (ściśle określona delecja bądź duplikacja bądź mutacja
punktowa), żebyśmy (żeby lekarze) wiedzieli czy ten lek będzie w
stanie im pomóc.
Pozdrawiam
Sebanna