czy to trombofilia?? Proszę o pomoc!

[dee82]

Witajcie dziewczyny
Trafiłam na to forum po trzech latach walki o dziecko. Moja historia jest długa. Postaram się napisać w wielkim skrócie. I proszę Was- weteranki o waszą opinię- czy w moim przypadku to trombofilia.

Jestem po 4 poronieniach bardzo wczesnych- około 6tc. Za każdym razem test wychodzi pozytywnie, coś tam już widać na usg (mały pęcherzyk ciążowy) a potem przychodzi krwawienie i wszystko szybko się kończy (nigdy nie byłam czyszczona). Szukając przyczyn zrobiłam masę badań. Wyszło mi hashimoto i niedoczynność. Leczę to 8 miesięcy i hormony mam teraz idealne (tsh 1-2 się waha a ft3 i ft4 w górnej granicy normy).
Te badania wyszły mi dobrze: chlamydia, mykoplasma, ureaplasma, hormony płciowe, laparoskopia, hsg, czystość pochwy, wyniki męża super, acth, kortyzol, antykoagulan toczniowy, białko s ( w normie ale górna granica), morfologia, elektrolity, cytomegalia (wyszło tylko iGg) opryszczka (wyszło tylko igG), listerioza, glukoza, homocysteina (norma do 15 a ja mam 14), przeciwciała jajnikowe, łożyskowe, jądrowe, przeciwplemnikowe, beta 2 glikoproteinie I, kardiolipinowe, leiden plus mutacja genu protrombiny, rózyczka, witamina b12, kariotypy
a te żle: za dużo białka C, niedobór witaminy D i Mutacja genu MTHFR a1298c mam dodatnie a z kolei mutacje MTHFR c677t mam ujemny.

Czy ta mutacja MTHFR a1298c dodatnia to coś związanego z trombofilią? Bo antykoagulant tocznia, antykardiolipinowe, leiden i protrombina jest ok. Pogubiłam się już w tym wszystkim i zastanawiam się czy to może być przyczyna moich poronień??? Na badania wydałam już naprawdę kupę kasy

[headvig]

jeśli jest mutacja to jest to trombofilia. nie dostałaś opisu i zaleceń do wyników badań? ja dostałam i 2 kartki A4 z zaleceniami i jak się przygotować do ciąży i generalnie jak z tym żyć, dodatkowo jeszcze wizyta z genetykiem. mnie w podstawowych badaniach na krew i zespół antyfosfolipidowy też nic nie wyszło, tylko ta jedna mutacja.

[dee82]

Mój lekarz jest na urlopie, będe u niego dopiero w połowie sierpnia. Badania robiłam na własną rękę w labolatorium diagnostyka i wyniki mam przez internet. Ale żadnych zaleceń nie dostałam. Jestem przerażona tym wszystkim co tu przeczytałam, bo w sumie w internecie nie ma wiele informacji na ten temat Ale mam nadzieję, że wkońcu znalazłam przyczynę i że może wkońcu ktoś zacznie mnie leczyć. Bardzo dziękuję za informacje.


A mogłabyś mi chociaż w skrócie napisać jakie są te zalecenia??? Chociaż te najważniejsze

[smoru1]

Z trombofilią da się żyć. Szkoda tylko, że musiałaś tyle przejść aby ktoś nareszcie zlecił te badania. Moja historia jest podobna. Poczekaj spokojnie na lekarza, dostaniesz leki rozrzedzające krew i pod kontrolą lekarza będziesz mogła się starać o dzidziusia.
Po to jest to forum. O trombofilii w necie jest bardzo mało. Właśnie opisując swoje historie i sposób leczenia mamy szansę zgłębić tą chorobę.

[headvig]

do mojej mutacji był opis mniej więcej taki:
ciąża i przygotowanie do ciąży - kwas foliowy 15mg + wit B12, B6, heparyna
do końca życia - kwas foliowy 5mg
stała kontrola poziomu homocysteiny,
loty samolotem, długie podróże w jednej pozycji - rozrzedzanie krwi
konsultacje hematologiczne

[headvig]

dodam, że też robiłam prywatnie, tylko w poradni genetycznej. tam dołączyli mi do wyniku opis zaleceń i od razu umówili z genetykiem, a do hematologa to już na własną rękę.

[dee82]

dzięki dziewczyny. Przynajmniej wiem już co się ze mną dzieje. Nic fajnego, ale cieszę się, że chyba znalazłam przyczynę i że może uda mi się kiedyś donosić ciąże. W sierpniu pojadę do lekarza a póki co wertuję internet i staram się zdobyć jak najwięcej informacji. Na pewno będe tu regularnie wpadać i pisać jak u mnie wygląda leczenie- właśnie po to żeby ktoś po nas miał trochę wiarygodnych informacji

[smoru1]

Mój był prawie identyczny -tylko kwas foliowy 15mg

[dee82]

a co w przypadku ciąży? Ta heparyna w zastrzykach??? i czy lekarze nie boją się jej przepisywać? Trochę czytam o tym i niektórzy lekarze każą brać od owulacji inni dopiero od testu pozytywnego. Niektórzy do 12tc inni aż do porodu. Chryste! Mam tyle pytań do lekarza, że jak zacznę pytania zadawać to chyba wymięknie

[karmenk]

Gina może to przerosnąć Dlatego najlepszym rozwiązaniem jest dobry hem i gin, który respektuje jego zalecenia
W przypadku ciąży heparyna obowiązkowo!

[karmenk]

Witaj Jak już dziewczyny pisały, masz jeden z rodzajów trombofilii wrodzonej, ale jak mówi mój hematolog - ten "najlepszy". Mutacja Leiden czy genu protrombiny są gorsze.
Piszesz, że masz wynik dodatni. Czy jest tam uściślone, czy jest to heterozygota AC czy homozygota CC? W zalezności od tego lekarze dobierają podaż kwasu foliowego. Bo to z nim jest związana ta mutacja, a co za tym idzie z poziomem homocysteiny - co się u Ciebie potwierdza, bo masz ją w górnych normach.
W przypadku białka C i S to ich niedobór jest odpowiedzialny za nadmierną krzepliwość.
Witaminę D warto by uzupełnić. W przypadku hashimoto złe przyswajanie witamin jest powszechne. Zbadałabym jeszcze poziom żelaza, ale nie typowe żelazo, a ferrytynę (tzw. magazyn żelaza).

To już niezwiązane z trombofilią, ale ja jeszcze sprawdzałam "delikatnie" immunologię, tj. komórki NK i przeciwciała przeciwjądrowe ANA.

Skąd jesteś? Bo dobrego hematologa to też sztuka znaleźć.

[dee82]

białko c mam ponad normę, a białko s w normie ale górna granica. Przeciwciała jądrowe robiłam, mam ujemne. NK nie robiłam, chciałam, ale w labolatorium nie wiedzieli o co chodzi
Ferryrtnę badałam 10 dni temu- mam 30,97ng/ml (4,63-204,00) także w normie ale nisko a jeżeli chodzi o mutecję MTHFR to przy c677t mam że ujemny a przy mutacji MTHFR a1298c że dodatni. I pisze mi tylko tak: "Wykazano obecność mutacji C1298A w jednym allelu genu MTHFR.
Badania wykonano metodami reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) i analiz restrykcyjnych.
Jako matrycy użyto genomowego DNA izolowanego z krwi pełnej."

[karmenk]

Czyli heterozygota, czyli też lepiej

[dee82]

???? ale jesteście obcykane a skąd to wiesz??? Po czym poznałaś?

[karmenk]

Bo "w jednym allelu"
Eee tam zaraz obcykane, po prostu też duuużo szukałam na własną rękę

[dee82]

Obiecałam, więc piszę

Byłam u lekarza. Mam trombofilie, to ci nowina Dostałam kwas foliowy 15mg i acard. Od pozytywnego testu mam brać Clexane 40, mam już receptę (niestety pełnopłatną).
Czekam też na wizytę u hematologa (dzwoniłam, zostanę przyjęta w trybie pilnym i heparyna powinna być dla mnie refndowana jako choroba przewlekła)
No i narazie tyle. Mam dzisiaj 7dc i zastanawiam się czy starać się już w tym cyklu czy jeszcze odczekać...

Aha i pytanie- czy biorąc acard mogę robić badania krwi??? Bo muszę trójkę tarczycową zrobić i nie wiem czy dzień wcześniej brać acard czy nie

[smoru1]

Acard bierze się na noc, rano spokojnie możesz iśc na badania. Tylko pamiętaj - jeśli bierzesz już hormony, to ich przed badaniem nie wolno brać.

[smoru1]

Co do refundowanej heparyny, zwykły lekarz może ci ją przepisać już na ryczałt. Mnie wpisał w kartę na głównej stronie że mam trombofilię i teraz każdy lekarz bez problemu wystawia mi recepty. Ale jak najbardziej idź do hematologa.

[dee82]

No właśnie byłam wczoraj u ogólnego po skierowanie do hematologa i mi powiedziała że tylko na 100% i że na ryczałt mi wypisze jak będzie miała wytyczne od hematologa że mam to brać. W ogóle odniosłam wrażenie że za bardzo nie jest w temacie niestety..
Ehhhh ci nasi lekarze.
A ty jak się czujesz?

[dee82]

Jejuuuuu smoru1 właśnie doczytałam
Bardzo bardzo mi przykro ściskam cię mocno
też mam za sobą 4 poronienia więc naprawdę wiem co czujesz ostatnie poronienie miałam 26 maja tego roku... w dzień matki

[smoru1]

Jeszcze boli... bardzo... ale nie odpuszczę!!!
Dzięki Dee82

[gralint]

dee82 napisał(a):

> Byłam u lekarza. Mam trombofilie, to ci nowina

Jej, a kto Ci taka bzdure wkrecil?? Juz od dawna genu MTHFR
nie uznaje sie za trombofilie..Na kongresie hematologow w USA i
UK juz dawno ustalono ,ze gen MTHFR nie jest genem trombofilicznym.
Prof. Windyga (a to czolowy polski hematolog) to potwierdza, wiec kto i
gdzie uznal ,ze MTHFR to trombofilia? Jakis lekarz-niedouk chyba..

> Dostałam kwas foliowy 15mg i acard.

Przy tej mutacji bierze sie metylo-folian bo kwas foliowy nic nie da (mutacja
mthfr oznacza uposledzona metylacje a wiec organizm nie jest w stanie
kwasu foliowego przetwarzac do aktywnej formy wiec kwasu foliowego nie ma
co podawac gdyz zostanie wysikany jedynie).
Bierze sie: metylo-folian + metylo-cobalamine + wit B6 gdyz tylko ten zestaw
naprawia mutacje, sam metylo-folian nie pomoze.

>Od pozytywnego testu mam brać Clexane 40, mam już receptę (niestety pełn
> opłatną).

Kontrowersyjne jest przy mutacji MTFHR brac clexane w ciazy ale to juz
decyzja Twego lekarza-ginekologa..

> Aha i pytanie- czy biorąc acard mogę robić badania krwi??? Bo muszę trójkę tarc
> zycową zrobić i nie wiem czy dzień wcześniej brać acard czy nie

Odstawic acard mozesz na 1 dzien gdyz trombofilii zadnej nie masz, acard
nie przeszkadza w zbadaniu tarczycy ale zawsze lepiej nie brac niczego
przed badaniem.

[gralint]

dee82 napisał(a):

> a te żle: za dużo białka C,

za duzo bialka C to moze byc trombofilia ale warto powtorzyc badanie.

>niedobór witaminy D

moze za malo na sloncu przebywasz? mozesz tez miec celiakie lub niedoczynnosc nadnerczy.
moze Ci niedomiar wit D zmieniac funkcje przytarczyc i powodowac niemile objawy.

> Mutacja genu MTHFR a1298c

nie jest to trombofilia.

pardon

[gralint]

> dee82 napisał(a):
>
> a te żle: za dużo białka C,

Przepraszam pomylilo mi sie, niedobor bialka C to trombofilia jest.
W kazdym razie jeszcze dodam ,ze homocysteina u zdrowego czlowieka
jest ok 6, miedzy 10-12 to lagodny nadmiar a powyzej 12 to nadmiar.
I warto brac wtedy (niezaleznie czy ma sie mutacje MTHFR czy nie)
witaminy metylowane lub mozna brac betaine w tabletkach (ew jesc duzo
burakow) by obnizyc hcts, gdyz hcst dziala niekorzystnie cos jak cholesterol.
Homocysteina moze zaburzac poziomy bialka C.