Zespół Turnera,obrzęk i cysta

[aleksia-si]

jestem w 19tc, w CZMP w Łodzi miałam amniopunkcję - moja dziewczynka ma
Zespół Turnera, całkowity brak chromosomu X. mała się rusza i rośnie, ale
niestety cysta (typu hygroma coli) i uogólniony obrzęk razem z nią. chodzę
regularnie na kontrolę do lekarza, 18 maja mam umówioną wizytę w Poradni Wad
Wrodzonych u prof.Respondek - usg genetyczne i echo serca. chciałam się
spytać, bo lekarze podkreślają zagrożenie związane z obrzękiem, jakie są
szanse że z takimi objawami moja córcia przeżyje do porodu. czy zdarzają się
przypadki że dzieciaczki rodzą się z takimi obrzękami i cystą - i co się
wtedy z nimi dzieje, jak nie wchłoną się podczas ciąży? czy przy tym
kariotypie i objawach - cechy ZT mogą być nasilone, czy też jest szansa że
będę tylko w pewnym stopniu (czytałam że to się różnie rozkłada u dzieci)
będę wdzięczna za wszelkie informacje. dziękuję z góry.
aleksia

[elieka]

witaj
córka mojej znajomej urodziła się z zespołem Turnera i bardzo opuchnietym
ciałkiem (właściwie to był jeden duzy obrzęk). Parę tygodni później obrzęki
ustapiły całkowicie, i teraz Mała ma 5 lat i jest najzupełniej normalnym i
dobrze rozwijającym się dzieckiem, jedynie jest drobniejsza od swoich
rówieśników. Wiem że już w trakcie ciąży stwierdzono obrzęk, ale na szczęścue
wszystko dobrze się skończyło, mimo chyba nie do końca kompetentnego lekarza
przyjmującego poród.Koleżanka raz na pół roku jeździ z nią do specjalistycznej
kliniki na badania, i jak do tej pory wszystko jest jak najbardziej ok. W Twoim
przypadku też tak na pewno będzie i urodzisz śliczna córeczkę! Głowa do góry :)
ps.POszukaj na googlach bliższych informacji, bo wiem że jest jakaś stronka
właśnie specjalnie skierowana do rodzin dotkniętych tą chorobą.

[koala.mb]

Kariotyp 45,XO sugeruje że dziecko będzie miało pełnoobjawowy zespół Turnera.
Obrzek uogolniony płodu swiadczy o niewydolnosci krążenia, co kiepsko rokuje co
do przeżycia. Istotne jest jednak w tym wypadku echo serca - po jego wykonaniu
bedzie można wiecej powiedzieć o stopniu niewydolności i jej przyczynie ( wada
serca?). Wydaje mi sie jednak, że powinnas zwrócić sie ze swoimi pytaniami do
Poradni Genetycznej. W Łodzi taka znajduje się przy Zakładzie Genetyki, ul.
Sterlinga. Tam wyjasnią Ci wszystkie niewiadome, ponieważ na codzień zajmują
sie takimi przypadkami.