BRCA1, BRCA2 i inne

[nutella_fan]

Witajcie dziewczyny,
Temat jak najbardziej poważny. Czy są wśród was nosicielki tych mutacji, albo znacie takie osoby? Jak wygląda wasze/ich życie? Macie rodzinę, rozmnożyłyście się, poddałyście się operacjom redukującym ryzyko, badacie córki pod kątem mutacji? Potem opiszę dlaczego pytam, na razie piszcie proszę.

[zuzanna_a]

Ciocia ma wadliwy gen i raka piersi, aktualnie w czasie leczenia.
Jej córka ani siostra ani mama - bo przebadały się w związku z jej zachorowaniem wszystkie panie w rodzinie - nie mają mutacji genów.
W związku z tym nic więcej nie robią.

Ja planuję badanie w tym roku. Jak coś wyjdzie jestem skłonna poddać się operacji redukującej ryzyko, aczkolwiek nie doczytałam - może ktoś wie - czy badanie ocenia typ nowotworu?
Jest bowiem różnica w potrójnie ujemnym nowotworze, a np. hormonozależnym. Czy badanie mówi coś o typie nowotworu?

[turbo_sniezynka]

Mama mojej teściowej zmarła na raka piersi. Teściowa miala badanie genetyczne pod kątem mutacji, nie jest nosicielka. Jednak badała się regularnie, mammografią. Kilka lat temu wykryli jej guza, jest po leczeniu i narazie jest ok. Od lekarzy teściowa usłyszała, że brak tych genów bie chroni przed zachorowaniem. Ja dlatego się badam, chociaż w rodzinie nie ma żadnych historii raka piersi.

[cosmetic.wipes]

To, że brak mutacji nie chroni jest chyba oczywiste. Natomiast mutacje znacząco podnoszą ryzyko zachorowania.
W instytucie onkologii w Krakowie od każdej pacjentki z nowotworem piersi lub jajnika materiał jest badany pod kątem mutacji i jeśli ona jest, to najbliższe krewne są z automatu objęte opieką poradni genetycznej.

[milva24]

To chyba ogólna praktyka, moja matka po nowotworze też miała badane mutacje i nie ma. Gdyby miała to zrobiliby baranią też córkom. Natomiast kilka przypadków nowotworów jajnika że strony ojca sprawia,że powinnam się i tak przebadać.

[kk345]

Nie tylko w Krakowie, to standardowa ścieżka.

[nutella_fan]

Niestety wlasnie przy tych mutacjach najczesciej wystepuje trojujemny, ale to tylko statystyka. Nikt ci nie powie, jaki typ raka mialabys dostac, po prostu szacowane jest ogolne ryzyko. Moglabys napisac, ile lat miala ciocia jak zachorowala? Byla pierwsza osoba w rodzinie?

[magazynka]

Typ nowotworu jest oceniany po operacji - histopatologia wycinków. Sama mutacja nie wskazuje na rodzaj raka piersi czy jelita.

[berber_rock]

Ja planuję badanie w tym roku. Jak coś wyjdzie jestem skłonna poddać się operacji redukującej ryzyko, aczkolwiek nie doczytałam - może ktoś wie - czy badanie ocenia typ nowotworu?

_ Jestem w trakcie leczenia nowotworu piersi. Aktualnie zaczynam naswietlania, potem 5 lat tamoxifen. Jak juz bedzie spokojniej tj. po tych wszystkich wizytach, badaniach etc. to moze poprosze o skierowanie na badanie genetyczne. Tak naprawde nie jest mi to niezbedne, bo jedyna osoba dotknieta moze byc moja corka, a ona ma dopiero 10 lat, stad nie spieszy mi sie. Ale uwazam, ze powinna wiedziec, skoro ja zachorowalam.
Natomiast nie, nie wydaje mi sie aby z faktu obecnosci genu mozna bylo wysnuc wniosek, jakiego typu nowotwor moze lub nie moze Ci sie przytrafic.

[magazynka]

Teraz przy przyjęciu na onkologię pobierają krew do badania genetycznego (za Twoją zgodą).
Po terapii sama zgłaszasz się do genetyki celem ustalenia dalszego postępowania (częstotliwość badań). Nie jest to obowiązkowe. Zachęcają też, by inni członkowie rodziny (rodzeństwo i dzieci) zgłosiły się do badania genów.

[panna.nasturcja]

To powinno być z automatu. Moja matka miała raka piersi, nie ma zbadanych mutacji przez co ja się nie kwalifikuję do badań.

[damartyn]

Możesz zrobić prywatnie. Ja tak robiłam.

[berber_rock]

No ja prywatnie zrobic nic nie moge. Albo lekarz uzna za zasadne wystawienie skierowania albo nie.
Dla siebie to juz mi wisi.
Ale sprobuje je wydobyc dla corki - chociazby po to, aby nie musiala sie z lekarzem wyklocac o skierowanie na mammografie co roku (przysluguje dopiero po skonczeniu 50 roku zycia, chyba ze jeste w grupie ryzyka, ale to trzeba umiec wykazac).

[nena20]

Skierowanie na monografię otrzymałam w wieku 43 lat. W ciągu dwóch dni miałam wykonana mammografię. Do tego USG. Więc nie jest prawdą iż tylko po 50 r.z.

[berber_rock]

Może u Ciebie nie jest.
U mnie mammografie należy się po 50 r z z częstotliwością raz na 2 lata.
Mówię o profilaktyce.

Chyba, że gin już na USG ma podejrzenie raka, to owszem skierowanie wypisze.

[kk345]

Ona pisze o skierowaniu, więc badanie nie było profilaktyczne, tylko zlecone przez lekarza. Profilaktycznie kierują od 50 roku życia, jak u Ciebie.

[magazynka]

Ależ po diagnozie raka piersi i pobycie w szpitalu, pokazaniu papierów i wywiadzie, w genetyce od razu zapraszają rodzeństwo i dzieci na badania. Tak było u mnie. W wywiadzie pacjentki podaje się nazwiska członków rodziny. Mój brat i siostra zostali bezpłatnie zbadani bez żadnego skierowania od lekarza. Genetyka w Szczecinie, ale 14 lat temu. Ba, nawet siostrze pobrano krew na drugim końcu Polski i wysłano do genetyki w Szczecinie. Może coś się zmieniło przez te lata?

[berber_rock]

magazynka napisał(a):

> Ależ po diagnozie raka piersi i pobycie w szpitalu,

Alez - talerz. A u mnie tak to nie dziala. I co ja na to poradze?

[berber_rock]

magazynka napisał(a):

> Teraz przy przyjęciu na onkologię pobierają krew do badania genetycznego (za Tw
> oją zgodą).

To do mnie?
Byc moze tak jest ... w Polsce.
ja nie mieszkam w Polsce.

[damartyn]

Ja tez nie. Poleciałam , żeby to badanie zrobić.

[maleficent6]

berber_rock napisała:

> Ja planuję badanie w tym roku. Jak coś wyjdzie jestem skłonna poddać się operac
> ji redukującej ryzyko, aczkolwiek nie doczytałam - może ktoś wie - czy badanie
> ocenia typ nowotworu?
>
> _ Jestem w trakcie leczenia nowotworu piersi. Aktualnie zaczynam naswietlania,
> potem 5 lat tamoxifen. Jak juz bedzie spokojniej tj. po tych wszystkich wizytac
> h, badaniach etc. to moze poprosze o skierowanie na badanie genetyczne. Tak nap
> rawde nie jest mi to niezbedne, bo jedyna osoba dotknieta moze byc moja corka,
> a ona ma dopiero 10 lat, stad nie spieszy mi sie. Ale uwazam, ze powinna wiedzi
> ec, skoro ja zachorowalam.
> Natomiast nie, nie wydaje mi sie aby z faktu obecnosci genu mozna bylo wysnuc w
> niosek, jakiego typu nowotwor moze lub nie moze Ci sie przytrafic.
Znam przypadek dziewczynki niespełna 16 letniej, po mastektomii...

[mrs.solis]

Pisalam w innym watku o mojej kolezance. Jest nosicielka mutacji i poddala sie operacji usuniecia piersi (raka jeszcze nie miala) pozniej urodzila trzecie dziecko i teraz przymierza sie do usuniecia jajnikow. Jej starsza siostra jest juz po obu operacjach. W tkankach usunietych piersi znalezli u niej komorki rakowe, i to pewnie zawazylo na decyzji mojej kolezanki, zeby jednak poddac sie mastektomii. Jej matka po raku piersi narazie ma sie dobrze. Czy kolezanka badala corki , tego nie wiem (ma 3).

[zielonyjeziorak]

Piszę tylko dla uporządkowania wiedzy:

BRCA1 i BRCA2 to są nazwy genów. Każdy z nas ma te geny.

Ryzyko zachorowania na nowotwór podnoszą MUTACJE w tych genach. Oczywiście jest mnóstwo innych rodzajów mutacji i zmian genetycznych (w innych genach na przykład), które mogą spowodować rozwój nowotworu. Część z tych mutacji można odziedziczyć, ale większość powstaje w trakcie naszego życia - więc np teraz możesz mutacji nie mieć, a za 10 lat dostaniesz nowotwór, zbadają go i te mutacje mogą tam być.

[aqua48]

W mojej rodzinie tak jest. Moja Mama i każde z jej rodzeństwa albo chorowało albo zmarło z powodu raka. Każdy przypadek był inny. A rak dotyczył innego narządu, wyszło to kiedyś w rozmowie z lekarzem, który stwierdził, że musimy mieć genetyczne skłonności do występowania tego rodzaju schorzeń, ale zbadać się tego nie da. Na razie.
Więc ja stawiam na profilaktykę, zdrowy tryb życia i badania okresowe. Tyle mogę zrobić. Nawet gdybym wiedziała gdzie konkretnie mam tę mutację to pewnie i tak bym nie mogła nic innego zrobić. Dzieci uczulam i dopinguję i przypominam żeby się badali, tym bardziej że mogą być obciążeni z dwóch stron...

[nutella_fan]

Miałam na myśli mutacje odziedziczone.

[aqua48]

nutella_fan napisała:

> Miałam na myśli mutacje odziedziczone.

No skoro WSZYSCY w jednym pokoleniu w rodzinie chorowali albo zmarli na raka to raczej jest to jakaś mutacja odziedziczona? Teraz chorują ich dzieci..

[nutella_fan]

Bo są też spontaniczne, de novo.

[aqua48]

nutella_fan napisała:

> Bo są też spontaniczne, de novo.

Charakterystyczne jest to, że wszystkie te raki pojawiały się w późniejszym okresie życia i u każdego z 7 rodzeństwa. To raczej nie wygląda na spontaniczne..Jak pisałam wyżej teraz zaczynają chorować ich dzieci. Na szczęście nie wszystkie..

[arthwen]

Dzisiaj mialam badania, więc na wynik chwilę trzeba poczekać.

[nutella_fan]

A miałaś wskazania jakieś czy tak sama z siebie? Badałaś najczęstsze mutacje czy sekwencjonowałaś geny?

[arthwen]

Lekarka zasugerowała, że fajnie byłoby zrobić na wszelki wypadek (mam piersi trudne diagnostycznie, ze względu na budowę), onkolog na telefonicznej konsultacji dał skierowania, więc zrobiłam. W apce mi mówi, że jedno to było CA 15.3, a drugie BRCA 1.

[panna.nasturcja]

Ca to jest marker nowotworowy, nie mutacja genów.

[arthwen]

Wiem. Może lekarz wyszedł z założenia, że jak kłuja to już za jednym zamachem.

[al_sahra]

arthwen napisał(a):

> Wiem. Może lekarz wyszedł z założenia, że jak kłuja to już za jednym zamachem.

Ale to nie ma większego sensu. CA 15-3 mierzy się przy zaawansowanym raku, żeby śledzić skuteczność terapii. U zdrowej osoby, a nawet u wielu osób w początkowej fazie raka nic nie wykryjesz. To nie jest badanie, które się robi “na wszelki wypadek”.

[arthwen]

To nie mam pojecia w takim razie po cholerę skierowanie na to dał, bo podejrzenia nie ma, to miała być tylko profilaktyka.

[milva24]

Planuję zrobić badania ale że się boję wyniku to odwlekam. Tak, wiem, to bez sensu...

[nutella_fan]

Też tak miałam, kilka lat zwlekałam aż zrobiłam.

[picathartes]

Znajoma mi osoba jest nosicielka, kilka kobiet w jej rodzinie zmarło na raka.
Urodziła po trzydziestce jedno po drugim dwójkę dzieci, po zakończeniu karmienia usunęła piersi i jajniki. Nie znam szczegółów po operacji, bo tuż przed wyjechała za granicę.
Małżeństwo szczęśliwe, maż wspierajacy.

[primula.alpicola]

Zrobiłam dwie tytułowe mutacje w maju, nie jestem nosicielką, w związku z tym przestałam rozważać operacje.

[nutella_fan]

A sekwencjonowałaś całe geny czy tylko badałaś wybrane mutacje (najczęstsze w naszej populacji)?

[primula.alpicola]

Miałam badanie w kierunku BRCA1 i BRCA2.

[kk345]

Odpowiedź niejasna, bo te geny na pewno masz. Wszystkie je mamy.

[nutella_fan]

U mojej drugiej siostry ojca wykryto raka piersi, robiłam podstawowe (a nawet rozszerzone) badania BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB (tak się one chyba nazywają, mogłam coś przekręcić) i są ok, ale nie wiem, czy nie powinnam w tej sytuacji do genetyka uderzyć jednak.

[primula.alpicola]

Rodzinny może Ci dać skierowanie do poradni genetyki onkologicznej. Ja dostałam i czekam na wizytę.

[damartyn]

Nie ma konieczności.

[zerlinda]

Tak, powinnaś mimo iść do genetyka.

[damartyn]

Po co?

[zerlinda]

Bo wszystkich genów przecież nie zbadała a jednak jest obciążona genetycznie. To, że dotychczasowe badania wyszły ok nie znaczy, że można mieć luz, bo na pewno nie zachoruje. Moim zdaniem warto być pod kontrolą.

[damartyn]

Nie jest obciążona genetycznie bo właśnie to zbadała. Zreszta nawet nie pisze czy ciotka miała mutacje w obrębie genu BRCA1, BRCA2.
Oczywiście , ze może sobie zeobic badanie 60 mutacji bo tyle mniej więcej obecnie się bada tylko, ze żaden genetyk jej tego nie zleci , bo nie ma podstaw. Prywatnie koszt ponad 10 tys.

Dodatkowo należy pamiętać, że test genetyczny nie stanowi gwarancji, że nigdy nie zachorujemy na raka. Jeśli w badaniu nie wykryjemy zwiększonych predyspozycji do zapadnięcia na daną chorobę to może ona rozwinąć się pod wpływem czynników zewnętrznych.
Co zreszta jest przyczyna większość nowotworów.
Cieszyć się ze wyniki są Ok.

[nutella_fan]

Ciotki moje nie miały badań genetycznych, lekarze nie zlecili.

[damartyn]

🙁

[arabelax]

Za bardzo sie nakrecilas. Badania masz ok. Kontroluj sie regularnie i bedzie dobrze.

[magazynka]

Raka możesz dostać nawet bez mutacji. Mutacja tylko zwiększa prawdopodobieństwo nowotworu.

[nutella_fan]

Zwieksza, ale o ile... Ze standardowych 12 procent robi sie 80....

[magazynka]

Aż tyle to nie. Mnie napisano, że zmutowany BRCA1 to 12 do 18 % większego ryzyka.

[nutella_fan]

Nieprawda, pierwszy lepszy gugiel ci powie, ze nieprawda. Chyba ze masz jakas konkretna mutacje (bo sa rozne, inercje, delecje czy jakis tak) i twoja jest wyjatkiem. Badalas sie?

[damartyn]

Moja koleżanka miała . Nie żyje od 15 lat. Jej córka ma jest pod opieką onkologiczną. Na razie jest Ok. Nie ma dzieci. Nie chce mieć.
Sama ze względu na zachorowanie w najbliższej rodzinie robiłam sobie badanie na 12 mutacji. Badania wyszły Ok. Brak mutacji.

[nutella_fan]

[smoczy_plomien]

Nie mam tych mutacji, ale mam inne, które również mogą prowadzić do raka piersi. Lekarz powiedział mi tak: mutacje mogą się aktywować, a mogą się nie aktywować. Mogą pojawić się choroby o źródle środowiskowym, a nie genetycznym. To nie wyrok. (przynajmniej w moim przypadku)

Mam ciotkę, której mama i babcia zmarły na raka piersi. Ciotka nie rozmnożyła się, badała się bardzo regularnie i dzięki temu przeżyła raka piersi, na którego zachorowała już wiele lat temu. Jej siostra nie była tak zapobiegliwa i od wielu lat już nie żyje.

[nutella_fan]

A lekarz oszacował ryzyko wystąpienia u ciebie raka piersi na ile? Domyślam się, że nie na tyle co przy BRCA, czyli prawie 80%. Dlaczego badałaś mutacje inne, mama twoja chorowała?

[smoczy_plomien]

Ja robiłam ogólne badania DNA w innym celu i w pakiecie była też analiza medyczna różnych genów. Wyszło mi coś w stylu 1300 genów dobrych, 400 genów złych. Przy czym te złe są w różnym miejscu skali, np. jasna karnacja.

[shmu]

Znam dziewczynę - jej mama i siostra miały mutacje i zmarły na raka (obie zostawiły dwójkę małych dzieci). Koleżanka nie chciała robić badania, bo chciała mieć dzieci i bała się, że będzie musiała wybrać swoje organy lub dzieci (albo może w ten sposób pasywnie wybierała...). Problemem było to, że w ciążę nie mogla zajść dość długo (około 2 lat). W tym czasie lekarze znaleźli jakieś nieszkodliwe guzki, ale stres był... W końcu urodziła córeczkę, i niestety kontakt nam się urwał, bo wyjechała. W tej sytuacji wolałabym wiedzieć, też ze względu na córkę...

[magazynka]

Mam zmutowany BRCA1. Dowiedziałam się o tym już po mastektomii (krew wysyłano do pracowni genetycznej).
Ta mutacja zwiększa prawdopodobieństwo raka piersi i jelita grubego.

W trakcie chemioterapii znajomy prof. genetyk sugerował zbadanie BRCA2, celem dobrania indywidualnej terapii doświadczalnej. Niestety, wtedy w PL jeszcze nie badano tego i pobrane DNA zostało wysłane do USA celem zbadania - zapłaciłam 1200 dolarów, które pobrała amerykańska pracownia. Przyszła odpowiedź mailem - mutacji BRCA2 nie znaleziono.

Z mutacją tych genów żyje się tak, jak i bez mutacji, ale ze względu na większe ryzyko, trzeba się częściej badać (mammografia i kolonoskopia). Nie wiem, jak jest z mutacją BRCA2, ale chyba podobnie.