Zespół Patau

[maadziulka80]

Szukam osób, które zetknęły się z tym zespołem genetycznym. Niedawno urodziłam
bardzo chore dziecko, które na skutek licznych wad zmarło po dwóch dniach.
Lekarze nie użyli słowa zespół genetyczny, ale patrząc na moja córkę
podejrzewam, że jednak niestety wszystkie wady, którymi zarzucali mnie lekarze
wiążą się właśnie z genetyką. Radząc sobie ze strata córeczki usiłuję
zrozumieć jak mogło do tego dojść, na ile wcześnie można było wykryć
zaburzenia genetyczne i najważniejsze w jaki sposób uchronić siebie i męża
przed kolejnym horrorem zakładając, że zdecydujemy się na dziecko.

[madziaraaa861]

Czy podczas całej ciąży lekarze nie zauważyli że coś jest nie tak???

[reteczu]

madziaraaa861 napisała:

> Czy podczas całej ciąży lekarze nie zauważyli że coś jest nie
tak???


Tak bardzo Cię to dziwi? Istnieje wiele chorób, których nie da się
wykryć w okresie płodowym, np. autyzm. Synek mojej siostry go ma;
wyniki w całej ciąży - idealne! A teraz, dziecko ma 3 lata i
jest...hmm...mocno nieidealnie.

[18_lipcowa1]

> Tak bardzo Cię to dziwi? Istnieje wiele chorób, których nie da się
> wykryć w okresie płodowym, np. autyzm. Synek mojej siostry go ma;
> wyniki w całej ciąży - idealne! A teraz, dziecko ma 3 lata i
> jest...hmm...mocno nieidealnie.


No mnie np dziwi. Czytalas jakie objawy ma zespol Patau? Mnostwo
fizycznych, mozliwych do wykrycia.
Autyzm to zdaje sie problem psychiki.

[reteczu]

Lipcowa, nie pisałam o tym zespole, tylko o czymś innym.
Wiele ciężarnych reaguje podobnie do tej dziewczyny, którą dziwi, że
w ciąży OK, a potem nie jest OK. Takie jest życie. Wiele chrób
ujawnia się po życiu płodowym. O to mi chodziło.

18_lipcowa1 napisała:
> Autyzm to zdaje sie problem psychiki.


Też, ale coś mi się wydaje, że niewiele wiesz na ten temat, że na
żywo nie miałaś kontaktu z ludźmi dotkniętymi tą straszną chorobą,
jaką jest autyzm dziecięcy.

[3-mamuska]

reteczu napisała:

> Lipcowa, nie pisałam o tym zespole, tylko o czymś innym.
> Wiele ciężarnych reaguje podobnie do tej dziewczyny, którą dziwi, że
> w ciąży OK, a potem nie jest OK. Takie jest życie. Wiele chrób
> ujawnia się po życiu płodowym. O to mi chodziło.
>
> 18_lipcowa1 napisała:
> > Autyzm to zdaje sie problem psychiki.
>
>
> Też, ale coś mi się wydaje, że niewiele wiesz na ten temat, że na
> żywo nie miałaś kontaktu z ludźmi dotkniętymi tą straszną chorobą,
> jaką jest autyzm dziecięcy.

Wiesz nie pisz bzdur straszna choroba śmieszna jesteś sorry...

[wilma.flintstone]

reteczu napisała:

> Tak bardzo Cię to dziwi? Istnieje wiele chorób, których nie da się
> wykryć w okresie płodowym, np. autyzm.

A coz to za przyklad malo adekwatny? Ja tez mam znajomych z
autystycznym dzieckiem, u ktorego zdiagnozowano problem dopiero w 4
roku zycia. Bo jego sie rzeczywiscie nie da wykryc w zyciu plodowym,
a nawet w niemowlectwie czy wczesnym dziecinstwie. Za to od
wykrywania zespolu Patau mamy diagnostyke prenatalna.

[pikka6]

Zaburzenia dziecka powinny być widoczne na usg!jesli lekarz oczywiście zwróci na
to uwagę. Po pierwsze przeziornośc karkowa na początku (do 12 tyg chyba), a na
usg połówkowym nie powinno być problemu żeby przeoczyć zmiany. Lekarz powinien
choćby rozszczep podniebienia zobaczyć. A jak coś nie tak w usg to testy z krwi
i ewentualnie amniopunkcja jeśli i te podejrzane. Więc nie rozumiem jak możesz
to kobieto do autyzmu porównywać??

[reteczu]

pikka6 napisała:

Więc nie rozumiem jak możesz
> to kobieto do autyzmu porównywać??


Pokaż mi, gdzie ja ten zespół porównuję do autyzmu? No gdzie?
Nigdzie, bo go nie porównuję! Odpowiedziałam konkretnej forumce i
już.

[pikka6]

Porównujesz skoro piszesz o autyźmie co do zespołu P. Zespół ten jest wykrywany
w ciąży a autyzm nie! Dlatego nie wiem co ma autyzm do zespołu Patau??

[wilma.flintstone]

Jesli sie zdecydujecie na dziecko to powinniscie sie przedtem oboje
z mezem poddac odpiwiednim badaniom, ktore stwierdza czy ktores z
Was nie jest nosicielami uszkodzonego genu. A pozniej, jak juz
bedziesz w ciazy - amniopunkcja. Urodzenie pierwszego dziecka z wada
genetyczna tylko nieznacznie zwieksza prawdopodobienstwo, ze bedzie
tak za drugim razem i szanse na drugie - zdrowe sa ogromne.

[maggie_]

zetknęłam się z tą nazwą wyłącznie dlatego że przed procedurą in vitro zalecono
nam szereg badań genetycznych m. in sprawdzających te dot. zespołu Patau. Jak
uporasz się z żałobą i zaczniecie z mężem myśleć o maleństwie to oczywiście
macie duże szanse na zdrowe dziecko. A na pewno uspokoją Was badania. Powinnaś
wybrać się do poradni genetycznej w Twoim mieście bądź sprawdzić gdzie można
takie badania wykonać (nie są niestety najtańsze) Badania te sprawdzają
powiedzmy predyspozycje pary do wad genetycznych oczywiście gdy powstaje
maleństwo może jeszcze dojść do innych mutacji, ale na to wpływu już nie mamy.
Powstawanie nowego życia jak się okazuje to bardzo skomplikowany mechanizm.

[krasulas]

szczerze współczuję straty Maleństwa!
Tak jak wyżej napisano - poradnia genetyczna to podstawa.
Jeżeli urodziłaś dziecko z chorobą genetyczną - powinnaś wg mnie
miec refundację z NFZ podczas kolejnych badań (domyślam się jednak,
że w szpitalnej dokumentacji takich informacji nie podano?). Sama
pomimo, że liczę mniej niż 35 wiosen przeszłam bad.genetyczne w
ramach kasy chorych. Po USG genetycznym i złych wynikach NT (ZD po
1:7) w ramach funduszu wykonano mi biopsję kosmówki (badanie
inwazyjne wykonywane 3 tyg. wcześniej niż amnio), plus indywidualne
badania genetyczne - u nas spotkanie z genetykiem było straszliwie
późne - bo po badaniach, przy odbiorze prawidłowego wyniku.
Mój mąż jest bardzo obciążony, dziecko urodziło się zdrowe.
Nie wiem skąd jesteś - poszukaj dobrej poradni/genetyka - napewno
takie wizyty są na NFZ (i prywatnie również). Osobiście badania
wykonywałam na Śląsku.
Powodzenia i życzę wiele szczęścia!!!

[18_lipcowa1]

zespol Patau zdaje sie mozna wykryc poprzez amniopunkcje ktora
wykonuje sie ok 14-16 tyg.

[bafilek]

Moja koleżanka, która dwukrotnie miała puste jajo płodowe (test
pozytywny, początkowy wzrost beta) miała z mężem robione badania
genetyczne w ramach NFZ. Tylko musiała na nie czekać około pół roku.

[dragica]

Przyjmij wyrazy wspolczucia po stracie dziecka...
(*)(*)(*)-dla Twojego Aniolka...

Zespol Patau,podobnie jak z.Edwardsa rzadko wystepuje w kolejnej
ciazy,najczesciej jest dzielem okrutnego przypadku.Oczywiscie,powonniscie na
wszelki wypadek oboje zrobic badania genetyczne i po przejsciu zaloby sprobowac
jeszcze raz. Polecam ci www.dlaczego.pl i forum GW "Strata diiecka,chore dziecko".

[red-truskawa]

Moje współczucia.
Co do badań: zwykły test Pappa oznacza prawdopodobnieństwo zaspółu Dawna
(trisomia 21 pary), zespołu Edwardsa (trisomia 18) oraz zespołu Patau (trisomia
13 pary chromosomów); test potrójny, amniopunkcja, punkcja kosmówki. Mysle ze w
Waszym przypadku- tak jak napisały poprzedniczki- te zespoły zdarzają sie bardzo
żadko i własciwie to "przypadek, los, pech" ale jezeli juz sie zdarzyło to
poradnia genetyczna.

[magdad5]

Witaj

Nasz drugi synek urodzil sie z wada gentyczna - nie jest to zespol
Patau i po dlugiej terapii i dwoch operacjach wszystko jest prawie
dobrze (na tyle ze wlasnie zaczal normalnie chodzic do
przedszkola). Jego starszy brat jest calkowicie zdrowy. Decydujac
sie na 3. dziecko bylismy tak przerazeni mozliwoscia powtorzenia sie
choroby ze szukalismy kazdego wyjscia - po dlugich poszukiwaniach
zdecydowalismy sie na IVF z PGD - po przebadaniu naszych 9 zarodkow
okazalo sie, ze tylko 3 sa pozbawione wad genetycznych (kilka mialo
wlasnie zespol Patau). Dzisiaj jestem w 36 tc i jestem bardzo
szczesliwa, ze podjelismy decyzje o PGD bo wiemy ze nasza coreczka
jest zdrowa. Jesli przejscie przez IVF jest cena za fakt, ze nie
bede musiala wiecej odprowadzac mojego dziecka na sale operacyjna to
jest to naprawde niewielkie poswiecenie. Oczywiscie do niczego Cie
nie namawiam - po prostu opisuje nasza sytuacje.
Sciskam Cie serdecznie

[maadziulka80]

Badania genetyczne to podstawa. To była moja pierwsza ciąża. Zero obciążeń
genetycznych zarówno po stronie rodziny męża jak i mojej także do głowy by nam
nie przyszło żeby wykonywać genetykę. Ciąża rozwijała się prawidłowo, a może
raczej powinnam napisać, że początkowo lekarze niczego nie zauważyli. Pierwsze
usg (przezierność karkowa i kość nosowa) wszystko w normie. Nie było nawet
cienia podejrzeń. Wszystko zaczęło się po usg połówkowym gdy wykryto u małej
rozszczep wargi i podniebienia. Wspomniano o możliwości wady genetycznej jednak
powiedzieli, ze to nic pewnego. nawet nie zalecali amniopunkcji, ze względu na
ryzyko poronienia. Lekarze do końca byli dobrej myśli. Wyszło jednak inaczej.
Pobrano wszystkie próbki łącznie z łożyskiem, krwią małej i wysłano na badania.
Wyniki za około 3-4 miesiące więc może wtedy postawią dokładną diagnozę.
Mieszkam w okolicach Wrocławia. Może któraś z was orientuje się jaki jest koszt
takich badań genetycznych wykonywanych prywatnie i mniej więcej jak długo czeka
się na taki wynik?

[krasulas]

na Śląsku - Ruda Śląska/Genom ok. 700zł/osoba.
Nam pomogła genetyk - własciciel Genomu dr.Sodowska (wg mnie
powinnaś miec refundację).
Wiem, że znajoma forumka z Legnicy jeździła własnie do niej.
powodzenia
ściskam

[asik.33]

Ja małam badanie z krwi z mężem w ramach NFZ, prywatnie chcieli ok
1500 zł za nas dwoje. Poszłam do poradni genetycznej przyszpitalnej
i bez problemu dostałam skierowanie (poronienie w 7 tc). Czekałam 2
m-ce i miesiąc na wynik. U mnie przy kolejnej ciąży test Pappa
wyszedł źle i amniopunkcję też miałam w ramach NFZ. Na szczęście tym
razem skończyło się dobrze. Dziwne, że przy podejrzeniu wady, nie
zaproponowali amnio. Ryzyko poronienia jest baaardzo małe, chyba, że
ciąża jest zagrożona.

[apetita29]

WItaj. Bardzo mi przykro, że przydażyła się Wam taka choroba. Czy
mogłabyś napisać, skoro mieszkasz w okolicach Wrocławia, czy
opiekował się Tobą lekarz z Wrocławia, może jakiś dobry specjalista?
Sama chciałabym takiego odwiedzić.
Pozdrawiam

[vvipp]

Chyba nie był dobrym specjalistą.

[maadziulka80]

Dlaczego uważasz, że nie był dobrym specjalistą?

[sanciasancia]

Ja miałam dziecko z zespołem Patau, którego to zespołu lekarz robiący USG nie
wykrył. Jest to zupełnie niezłe osiągnięcie, jeżeli uwzględni się liczbę i
charakter wad, które występują z tym zespołem genetycznym.
Przede wszystkim musisz się upewnić, czy trisomia była prosta (dodatkowy 13-ty
chromosom, dziecko ma 47 chromosomów) czy translokacyjna (dodatkowy 13-ty
chromosom połączony jest z innym chromosomem, zwykle 14-tym, dziecko ma 46
chromosomów) - dziecko musi mieć wykonane badanie kariotypu.
Jeżeli trisomia była prosta, wylosowałaś po prostu zdarzenie jedno na 10000.
Miałaś ogromnego pecha. Prawdopodobieństwo powtórki w każdej następnej ciąży
wynosi ok 1%. Ze względu na obciążony wywiad, w każdej następnej ciąży
przysługuje Ci USG genetyczne na NFZ (przy odrobinie samozaparcia da się
załatwić) i amniopunkcja. Zadaje się, że nie wszystkie poradnie genetyczne robią
w takim wypadku badanie kariotypu rodziców (zgrubne oglądanie ich chromosomów i
sprawdzenie, czy nie ma większych nieprawidłowości ich budowy), bo wydaje się
wtedy, że rodzice najprawdopodobniej mają prawidłowe kariotypy.
Jeżeli trisomia była translokacyjna (dzieje się tak w ok. 20% przypadków),
najprawdopodobniej któreś z rodziców jest nosicielem translokacji (ma chromosom
13-ty połączony z innym chromosomem, tworzą one jeden duży chromosom,
chromosomów jest w sumie 45). Pewną wskazówką może być, czy w rodzinie byłyh
przypadki urodzenia chorych dzieci i częste poronienia, ale nie musi tak być. W
takiej sytuacji należy bezwzględnie zbadać kariotyp rodziców i stwierdzić, które
ma translokację (i zawiadomić resztę rodziny). Najpopularniejszą translokacją
jest połączenie 13-tego chromosomu z 14-tym. W takim wypadku prawdopodobieństwo
urodzenia kolejnego żywego dziecka z zespolem Patau jest 1%, ale
prawdopodobieństwo wykrycia zespołu Patau u kolejnego płodu jest wyższe,
szacowane na 10%. Jest podwyższone prawdopodobieństwo poronienia w każdej ciąży.
W każdej następnej ciąży przysługuje Wam USG genetyczne i amniopunkcja na NFZ.
Przede wszystkim musisz przypilnować, żeby zbadano kariotyp dziecka i zapisano
Cię na konsultację w najbliższej poradni genetycznej. Umowiłabym się też na
konsultację psychologiczną, znaleźliście się w bardzo trudnej sytuacji i
psycholog może Wam pomóc.
Nawet jeżeli okaże się, że któreś z was ma translokację, nie znaczy to, że nie
będziecie mieć więcej dzieci. Może się to okazać nieco trudniejsze, ale na
pocieszenie mogę napisać, że zaraz po tym, jak zaczęlismy się starać o drugie
dziecko, zaszłam w ciążę i urodziłam zdrową i śliczną dziewczynkę, która
pięknie się rozwija.

[maadziulka80]

Sanciasancia dziękuję za tak wyczerpującą odpowiedź. Moja ciąża nie do końca
przebiegała bez przeszkód. Pewne rzeczy niepokoiły lekarzy, ale na wszelkie
kroki było już za późno w momencie, gdy wyszło, że coś jest nie tak. Mniej
więcej w połowie ciąży usłyszałam nazwę zespół Patau ale do końca łudziłam się,
że to jednak nie to. Mniejsza z tym. Stało się jak się stało. Nie mam do nikogo
pretensji. dziecku pobrali krew na badania genetyczne. nikt w szpitalu nie
powiedział, że wady mojego dziecka wiążą się z genetyką, także 100% pewności
jeszcze nie mam, ale patrząc na moją córkę i biorąc pod uwagę ilość wad oraz
długość jej życia właśnie tak myślę. To była nasza pierwsza ciąża. Wcześniej
zero poronień. W rodzinie zero obciążeń genetycznych. Mówiłam do lekarza, że
nawet nie było dziecka niepełnosprawnego intelektualnie, choć wiem, że niewiele
ma jedno z drugim wspólnego. Powiedział mi wtedy, że to nic nie znaczy. Tak jak
piszesz mogłam "wygrać los na loterii genetycznej" i akurat padło na mnie. Cała
ta genetyka i sposób w jaki opisują te wszystkie mutacje, translokacje nie jest
łatwą do pojęcia sprawą, ale człowiek uczy się całe życie. Dziękuje, że dzielisz
się ze mną swoim doświadczeniem. To mi bardzo pomoże. Będę wiedziała o co prosić
i czego się domagać. Jakoś łatwiej mi to wszystko ogarnąć.
Co do porady psychologa to dziwnym zbiegiem okoliczności sama jestem
psychologiem. Jakiż los bywa przewrotny. Spotkała mnie i męża straszna rzecz,
ale jakoś sobie oboje radzimy, myślę, że całkiem nieźle. Otaczają nas życzliwi
ludzie i byle do przodu. Bardzo chcemy mieć jeszcze dzieci pomimo lęku i
strachu, ale jak piszesz prawdopodobieństwo urodzenia ponownie dziecka z tym
zespołem jest małe, ale ile wynosi prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z innymi
obciążeniami genetycznymi? jest większe? i jeszcze jedno pytanie. Usg
genetyczne; tak popularnie nazywa się to usg robione około 12-14 tygodnia.
Gdzieś wyczytałam, że to nie do końca to samo, że usg genetyczne wykonuje
jedynie kilku specjalistów w Polsce, ale nie wiem czy rzeczywiscie tak jest.

[sanciasancia]

Wydaje się, że p-stwo wystąpienia innych wad jest takie samo jak dla każdej innej
kobiety w danym wieku. To są stosunkowo małe próbki kobiei i trudno jest to
oszacować. Aczkolwiek natrafilam kiedyś na tekst, w którym sugerowano, że
dzieci nosicieli translokacji rob. są bardziej narażone na występowanie aberracji
chrom. nie związanych z połączonymi ze sobą chromosomami.
o translokacjach jest świetny wpis na blogu fruit of the womb:
www.healthline.com/blogs/pregnancy_childbirth/labels/Robertsonian%20translocation.html
USG gen. jest coraz łatwiej zrobić, szczególnie w W-wie - np. na NFZ w
Multimedzie na Waryńskiego i Imidzie (Ci mają bardzo trudny interfejs).
W razie czego pisz do mnie na gazetowego, ten wątek pewnie już stresuje
czytelniczki w z.
Trzymaj się i dbaj o siebie i męża - o drobne i mniej drobne przyjemności, czas
spędzany razem i takie tam...

[ania78-0]

Witam! Ja 08.09.09 urodzilam dziewczynkę z zespolem edwardsa bardzo
podobna choroba do patau.Dzieci z patau tez zabija wada serca.
Córeczka moja jeszcze żyje , ale lekarze nie daja jej szans, ma
bardzo duzo wad min. duza wada serca. U mnie nikt nie podejrzewal ze
moge urodzic chore dziecko, lekarze mowili ze wszystko jest dobrze
usg nic nie wskazywalo. W ciązy martwilam sie jednak tym,ze mialam
bardzo maly brzuszek i dzidzia malo wazyla ale pocieszano mnie ze
jeszcze przybierze,no i w diu porodu szok. Moją Jagódkę bo tak ma na
imię przewieziono od razu do kliniki tam zrobiono jej szereg badań
min. genetyczne no i okazalo się że to zespól edwardsa i dziecko
pożyje najwyżej rok. DOZNALAM SZOKU pytlam od razu czy bede miala
jeszcze szanse na zdrowe dziecko pani doktor powiedziala że jak
najbardziej. Po prostu mielismy pecha,a my sami jestesmy zdrowi.
Mamy z mężem zrobić badania genetyczne bo one nam się należą za
darmo. Trzymaj sie cieplutko bedzie dobrze, i zrób badania wraz z
meżem..... i zobaczysz bedziesz jeszcze miala piekną i zdrową
dzidzie, ja też mam taką nadzieję. z tego co czytalam i rozmawialam
z niektórymi to nie zanotowano jeszcze takiego przypadku zeby
kobieta urodziala drógi raz chore dziecko z zespolem i wadami
pozdrawiam...

[rumpa]

Zanotowano i to niejeden raz. Niestety.

[mamka06]

Witam, jestem mamą dziecka z tą wadą genetyczną. Objawy mogą być widoczne już w 20 tyg ciąży tj wada serca, rozszczep wargi, mały obwód głowy. Oczywiście trzeba trafić na dobrego lekarza bo np mój tego wszystkiego nie zauważył.

[lula.mae7]

Wlasnie wczoraj,podczas badan usg,dowiedzialam sie,ze spotkalo mnie to samo...Ja rowniez mam pare pytan,jesli chce Pani do tego wracac...

[malwina.jakubowska]

Dzien dobry. Ja bylam w ciazy gdzie synek mial zespol patau, jeśli mogę pomóc to proszę pisać. Podaje email [e-mail] Pozdrawiam.

[aniolek2018]

Ja rowniez dokladnie w ten sam dzien co Pani, 2 maja... Prosze o kontakt, jesli chce pani porozmawiac... Pozdrawiam

[aniolek2018]

Lula.mae7: moj email to [e-mail] - bardzo prosze o kontakt.

[vicky1]

Przed podjęciem każdej decyzji proponuję kontakt albo z Warszawskim Hospicjum dla Dzieci albo z Fundacją Gajusz w Łodzi. Obie te instytucje mają duże doświadczenie w prowadzeniu ciąż z dużymi wadami, wszechstronnym wsparciu dla rodzin w takiej sytuacji, prowadzeniu trudnych porodów.