zespół Di George'a

[elagni]

witam serdecznie.jestem nowa i również mam 2 letnią córkę z zespołem di george'a.bardzo mało mówi,a raczej nic nie mówi.w kółko powtarza tylko mama i nic więcej nie chce powtórzyć.Ma wadę serca,ale nie wiem jaką.Jeżdzimy do specjalistów do Bydgoszczy tj.neurolog,foniatra,psycholog,poradnia genetyczna,kardiolog,laryngolog.Ostatnio foniatra powiedział że ma krótkie podniebienie,nie wiem co to oznacza,jaki ma skutki?Mam jeszcze jeden problem,córeczka budzi się co noc{lekarze nie wiedzą dlaczego}.Przez całe dwa lata nie przespała ani jednej nocy.potrafi obudzić się o24 i przekrzyczeć poł godziny,zasnąć na 1-2godz. i spowrotem to samo i tak do rana.Nie pozwala się przytulić,dotknąć.Płacząc wygina się do tyłu i napina nogi.Proszę o pomoc,co to może być.

[Gość: rena]

witam ja tez mam syna z tym zespolem podobno lekka postac ale jest .
nam tez kilka razy zdazylo sie ze obudzi sie w nocy i placze nichce pic ani jesc a tym bardziej dotknac sie niewiem co mu sie dzieje .
syn ma 14 miesiecy.
narazie rozwija sie prawidlowo na roczek chodzil samodzielnie wszystko rozumie co mowie do niego ale on nic niechce mowic narazie chodzimy do kardiologa zewzgledu na wade serca do immunologa badania odpornosciowe ma okej i tarczycowe tez. operacjii jeszcze niemial ale za miesiac bedzie miec jak tylko katarku niezlapie.
napisz cos wiecej o swoje corci . pozdrawiam

[teletombola1]

zapraszam na forum dla rodziców dzieci z zespołem Di George'a www.22q11.pl

[elagni]

witam,
moja córka zaczęła chodzić dopiero po roku mając 14 miesięcy.nie miała jeszcze robionych badań odpornościowych,bo nie możemy dostać się na razie do immunologa.Ale choruje bardzo często.Do kardiologa również chodzimy,na początku listopada będzie miała robione echo serduszka(po raz drugi).jaką wadę ma twój synek?
odnośnie budzenia się z krzykiem w nocy to nadal nikt nie umie mi powiedzieć dlaczego tak się dzieje.A czy twój synek również ma odroczone szczepienia obowiązkowe,bo moja córka ma skończone 2 latka a odebrała szczepienia dopiero te co są na roczek,tak zadecydował neurolog.
pozdrawiam

[Gość: rena]

my normalnie szczepimy chociasz jestesmy do tylu troche bo byl kilka razy chory
i bral antybiotyk
do neurologa niechodzimy bo nikt narazie potrzeby niewidzi do fonitry tez bo z jedzeniem nie ma i niemial problemow bylismy u endokrynologa zrobic badanie na tarczyce i immunologa.
u nas ten krzy w nocy to niewiem co oznaczal ale zdarzylo sie to doslownie 2-3 razy wiec mysle ze to z glodu narazie jest okej.
moj syn ma tetralogie fallota i operacje mamy juz wnet bo w listopadzie.
mowi tez malutko wiekszosc dnia nic niemowi .
moze wejdziemy na forum to co podala i tam popiszemy

[Gość: AGA]

Ja również zapraszam na stronke 22q11.pl , tam forum jest zamkniete tylko ze wzgledu na to aby przypadkowi nie czytali naszych czasami przeciez bardzo prywatnych postow. Tez mam synka z tetralogia Falotta, operowany jak miał poł roczku, teraz ma 5 lat i aktualnie czekamy na kontrolne cewnikowanie. My jestesmy pod opieka CZD Warszawa.

[Gość: aleksan_dra_33]

::)

[buddy123]

Witam, moja corka rowniez ma zespol.W kwestii nocnych pobudek radzilabym udac sie do neurologo w celu wykluczenie padaczki(wiem ze to brzmi straszne)ale lepiej sprawdzic.Pozzdrawiam

[Gość: Szomer]

Witaj. My mamy synka 8 miesiecy z zespolem DiGeorge. Mieszkamy w Walii (moja zona jest angielka) i musze przyznac ze jestem nieco zszokowany twoim postem. Problem z sercem wystepuje u ponad 70% ludzi z tym syndromem i jest najpowazniejszym problemem jesli chodzi o DiGeorge. przewaznie jest to tatralogia Fallota - to mial nasz synek i 3 miesiace temu mial operacje serca (w wieku 5 miesiecy) bez ktorej po prostu by nie przezyl. Nie wiem dokladnie co lekarze moga rozumiec przez krotkie podniebienie, najczestrze problemy to szczelina w podniebieniu lub plaskie podniebienie zamiast luku ale z pewnoscia oznacza to ze twoja corka bedzie miala problemy z jedzeniem i/ lub wymowa. Powinnas wypytac lekarzy porzadnie co sie dzieje dokladnie z twoja corka, bo to naprawde wazne rzeczy. Bole ktore twoja corka ma przez noc moga byc bolami miesni - nas lekarze ostrzegli od razu ze bole takie u Johna sie pojawia jako ze w wieku 8 miesiecy nie potrafi jeszcze za wiele zrobic i nie wykorzystywal swoim miesni tak jak powinien - beda nas odwolywac do fizjoterapeutow, ktorzy powinni pomoc w tym zakresie. Jest swietna stronka (nie wiem jak twoj angielski) www.maxappeal.org.uk gdzie jest mnostwo informacji o DiGeorge. zawsze mozesz pisac na szomer666gmail.com.

[robiw]

Witam,
Ja ze swojej strony mogę polecić kompendium wiedzy na temat zespołu Di George'a dostępne na stronie: 22q11.prv.pl/index.htm. Szczerze mówiąc nie bardzo sobie wyobrażam jak do tej pory można nie wiedzieć jaka wadę serca ma dziecko. My, pod opieką CZD, zostaliśmy skierowani do wszelkich specjalistów. W CZD dr Ziółkowska prowadziła program badań dzieci z 22q11.2. pozdrawiam... Robert

[robiw]

Co zaś nocnego budzenia to podejrzewałbym bóle nóg lub refluks - jest o tym w poradniku...r

[elagni]

robiw napisał:

> Witam,
> Ja ze swojej strony mogę polecić kompendium wiedzy na temat zespołu Di George'a dostępne na stronie: 22q11.prv.pl/index.htm. Szczerze mówiąc nie bardzo sobie wyobrażam jak do tej pory można nie wiedzieć jaka wadę serca ma dziecko. My, pod opieką CZD, zostaliśmy skierowani do wszelkich specjalistów. W CZD dr Ziółkowska prowadziła program badań dzieci z 22q11.2. pozdrawiam... Robert

dziekuje za rady.Nie moge wejsc na podany adres strony,wyskakuje ze podany adres nie istnieje,

[elagni]

Gość portalu: Szomer napisał(a):

> Witaj. My mamy synka 8 miesiecy z zespolem DiGeorge. Mieszkamy w Walii (moja zo
> na jest angielka) i musze przyznac ze jestem nieco zszokowany twoim postem. Pro
> blem z sercem wystepuje u ponad 70% ludzi z tym syndromem i jest najpowazniejsz
> ym problemem jesli chodzi o DiGeorge. przewaznie jest to tatralogia Fallota - t
> o mial nasz synek i 3 miesiace temu mial operacje serca (w wieku 5 miesiecy) be
> z ktorej po prostu by nie przezyl. Nie wiem dokladnie co lekarze moga rozumiec
> przez krotkie podniebienie, najczestrze problemy to szczelina w podniebieniu lu
> b plaskie podniebienie zamiast luku ale z pewnoscia oznacza to ze twoja corka b
> edzie miala problemy z jedzeniem i/ lub wymowa. Powinnas wypytac lekarzy porzad
> nie co sie dzieje dokladnie z twoja corka, bo to naprawde wazne rzeczy. Bole kt
> ore twoja corka ma przez noc moga byc bolami miesni - nas lekarze ostrzegli od
> razu ze bole takie u Johna sie pojawia jako ze w wieku 8 miesiecy nie potrafi j
> eszcze za wiele zrobic i nie wykorzystywal swoimmiesni tak jak powinien - beda
> nas odwolywac do fizjoterapeutow, ktorzy powinni pomoc w tym zakresie. Jest sw
> ietna stronka (nie wiem jak twoj angielski) www.maxappeal.org.uk gdzie jest mno
> stwo informacji o DiGeorge. zawsze mozesz pisac na szomer666gmail.com.


witam,
szczerze mówiąc to pani profesor z poradni genetycznej na ostatniej wizycie powiedziała że jak będzie się coś dziać to mamy się do niej zgłosić a narazie nam dziękuje.nie powiedziała nam chyba wszystkiego o chorobie corki bo`po drodze` pojawia sie dużo niewiadomych a nikt nam nie mowi dokladnie co się dzieje.Co mialoby się dziac,tego nam nikt nie powiedział.jeśli chodzi o kardiologa to na ostatnim badaniu echo pani doktor powiedziała że córka narazie nie ma żadnej wady,to nic groznego co wykazało badanie.bardzo bym chciała skonsultować się z innymi lekarzami w innej całkiem placówce,ale...do CZD w Warszawie mamy baaardzo daleko,nie wiem w ogóle jak tam można się dostać z dzieckiem,ile trzeba czekać w kolejce.Odnośnie tych nocnych bóli nóg to wiele razy mówiliśmy neurolog że coś takiego istnieje to odpowiedziała że to jej przejdzie,ze moze to jest od tego ze za duzo chodzi(banalne).coraz czesciej mysle ze ten lekarz w ogole nie ma pojecia o chorobie corki.czy powinnismy z takimi problemami odrazu udac sie do poradni genetycznej?co można zrobić w przypadku bolu mięsni,jak ulżyć dziecku?
pozdrawiam

[robiw]

Witam,
Skierowanie do genetyka z CZD powinien bez problemu wystawić lekarz, pediatra. Tam już wszystko powiedzą. Rozumiem, że daleko ale skoro nie dają rady lekarze miejscowi to trzeba szukać dalej. Ja przeszedłem "wzorcową" ścieżkę, z resztą jak mój syn zachorował to prawie nikt nie wiedział nic o tej chorobie. Stąd napisałem przy pomocy lekarzy poradnik...Robert W.

[elagni]

witam po bardzo długiej nieobecności.
mam pytanie,czy jest ktos na forum co wie coś o zabiegu przepukliny pępkowej i kresy białej dziecka z zespołem di george'a.Moja córeczka ma właśnie mieć taki zabieg i jestem przerażona.Jak to wszystko wygląda przed samym zabiegiem,po zabiegu?pozdrawiam serdecznie i z góry dziękuję za odpowiedż.Ela

[Gość: MRY]

czesc! napisz czy corka miala zabieg na przepukline? moja corka z DG rowniez ma przepuklinke kresy bialej, obecnie ma 2 latka i ciagle do obserwacji no ale nas to raczej nie ominie. Pozdr

[elagni]

witam.tak córka miała już zabieg przepukliny w zeszlym roku.Trafiłam na fajnego lekarza prowadzącego który wszystko mi wyjaśnił,wszelkie moje wątpliwości i było ok.Wróciliśmy do domu po 3 dniach z wielką ulgą że wszystko się udało.
Teraz po takim czasie po operacji jezdzimy do kontroli do chirurga i oby tak dalej,nic sie nie dzieje ,jest ok.
Teraz niestety nastepny problem sie pojawił. Córeczka zaczeła baaardzo czesto chorowac na zapalenie krtani,bardzo ciezko to przechodzi,nawet była raz juz z tego powodu na oddziale.ciężko,ciężko ale byle nie było gorzej...napisz jak u ciebie bedzie sie sytuacja rozwijac.Ja postaram sie odezwać jak tylko bedziemy po wizycie u Pani Profesor z genetyki(za miesiąc),sama jestem ciekawa co stwierdzi.
pozdrawiam

[Gość: MRY]

ELAGNI - chcialabym z Toba nawiazac kontakt, podaje moj nr gg 4076559, odezwij sie prosze, wymienimy sie kontaktami bo tak na oficjalnym forum nie chcialabym wsystkiego pisac :)
Pozdr

[Gość: elagni]

WITAM.ODEZWĘ SIĘ JAK ZAŁOŻĘ gg BO DO TEJ PORY BYŁO MI NIEPOTRZEBNE,POZDRAWIAM [e-mail]