Kontrole u genetyka - potrzebne?

[teletombola1]

My byliśmy u genetyka tylko raz, kiedy Ania miała 2 tygodnie. Opowiedział nam
trochę o tym zespole, pobrał krew na badania by potwierdzić zespół, bo był
pewien, że Ania właśnie go ma. Jak zapytałam skąd wie, to pokazał mi na
komputerze zdjęcie innego dziecka też niemowlęcia, które wyglądało identycznie
jak moje dziecko. Nie kazał nam więcej przychodzić (oprócz odebrania wyników).
Jak miałam pytania to do niego dzwoniłam, ale i tak nie umiał mi na wszystkie
odpowiedzieć. Więcej się dowiedziałam od immunologa.

2 lata temu rozmawiałam z pewną mamą dziecka z Di Georgem i mówiła, że
regularnie chodzą na kontrole do genetyka, które polegają na mierzeniu
poszczególnych części ciała dziecka i fotografowaniu go (?!)

Jakie Wy macie doświadczenia z poradnią genetyczna?

[malamegi.b]

my jestesmy pod kontrola poradni genetycznej z CZd Warszawie i tez mamy
regulane wizyty. umawiaja oni nas do poszczegolnych specjalistow typu
immunolog, laryngolog czy kieruja do poradni chorob metabolicznych. rowniez
mierza i ostatnio robili zdjecia buzi i paluszkow Damiana. mozna powiedziec ze
to wlasnie oni czuwaja jak rozwija sie dziecko, oczywiscie tak ogolnie,
sprawdzaja wszystkie wyniki. jest to im potrzebne do badan ststystycznych.
rowniez oni skierowali nas ( rodzicow) na badania, niestety ciagle czekamy na
wyniki.
pozdrawiam
aga

[teletombola1]

Właśnie to mnie zastanawia. Czy powinam też iść ze swoją córką (tymrazem do
Krakowa) do genetyka, pomimo, że ma już 3.5 roku. Zdania są chyba podzielone, bo
właściwie to mnie zmyliła dr. immunolog, bo powiedziała, że nie ma takiej
potrzeby.Czy aby napewno? Jak myślicie?

[anka723]

Ja byłam też tylko dwa razy u genetyka w IMID na pierwszej wizycie i po
badaniach na których się okazało że Zosia ma Zespół i nie kazała nam pani
doktor więcej przychodzić , poza oczywiście badaniami moim i męża ale u nas
jest wszystko Ok. Ale o zespole nic nam nie powiedzieli

[teletombola1]

No to wychodzi na to, że malamegi.b miała szczęście, że trafiła na takich
lekarzy genetyków. Bo własciwie to oni powinni się zająć naszymi dziećmi i
poinformwać nas o wszystkim co się z tym zespołem wiąże. Dlaczego nie wszędzie
tak jest? Czyżby genetycy (oprócz oczywiście Warszawy) mieli blade pojęcie o tym
zespole?

[marzena19721]

Witam kochani.Mój Adaś na razie jest podejrzany o di Georga ale nurkując w
materiały związane z tym zespołem znalazłam oczywiście adres
mikrodelencja22q11.republika.pl ale mam również e-mail do pana ,który
opracował ten materiał.Jest to prawdopodobnie tato dziecka z
mikrodelencją22q11,nazywa się Robert Wołgajew a Jego mail to
[e-mail] Robert zachęca do pisania do Niego celem utworzenia
grupy wsparcia,ewentualnie do dzielenia się swoimi spostrzeżeniami i sukcesami.

[teletombola1]

Tak, ja kiedyś dzwoniłam do pana Roberta, jest on tatą chłopczyka 4 letniego z
tym zespołem. Pan Robert zrobił kawał dobrej roboty. Materiał, który napisał
jest jedynym wyczerpującym informatorem jaki można znaleźć w internecie i chwała
mu za to! Jestem za grupą wsparcia. Czy to znaczy, że trzeba się do niego zgłaszać?

[anka723]

Ponieważ genetycy z IMID umyli ręce to chyba się przejadę do CZD.

[mama_nicoli]

my jeździmy do genetyka co jakieś osiem miesięcy. Co prawda Nicola nie ma
potwierdzonego zespołu, ale lekarka ma takie podejrzenia, i dlatego jeździmy,
aby pani doktor mogła kontrolować rozwój Nicoli.

[teletombola1]

Jeszcze raz pytałam, tym razem innej pani doktor o tego genetyka i też
powiedziała, że to jest bezensu, że to poradnia immunologiczna prowadzi pełną
kontrolę nad dziećmi z Di Georgem. (???)

[malamegi.b]

dziwne, moze to zalezy od miejsca gdzie sie leczy, bo u nas, teraz jak sie
okazalo ze Damian nie ma problemow z odpornoscia poradnia immunologiczna nic
nie chce, kontrola raz na rok. a ogolnie nad Jego rozwojem i ewentualnym
zaleceniami czuwa wlasnie genetyka.

[anka723]

Czy w CZD długo sie czeka na wizytę do genetyka i , którego byś mi poleciła .
Mieszkam w Radomiu i tak jeżdżę do Warszawy na różne badania ale genetyk do
bani w IMID więc pojechałabym do CZD

[malamegi.b]

hej. my czekalismy dosc dlugo bo pol roku. nas prowadzi Krystyna Spodar.
sympatyczna , udzieli odpowiedzi na kazde pytanie i umowi na potrzebne wizyty,
nawet staraja sie zrobic kilka wizyt jednego dnia, zeby nie jezdzic kilka razy.
tel [phone]. daj znac na kiedy udalo Ci sie umowic wizyte. pozdrawiam

[anka723]

bardzo dziękuję jak tylko umówimy wizytę zaraz napiszę
pozdrawiam

[anka723]

Właśnie się dodzwoniłam i pani sekretarka umówiła nas na wizytę na dzień
03.03.2007 trochę długo każą czekać, ale cóż począć poczekamy.