Podejrzenie zespołu Downa

[aluniaa]

Wiedziałam, że jest ryzyko wady. Nawet umówiłam się na amniopunkcję. Ale
przemyślałam wszystko i stwierdziłam, że nie chcę wiedzieć. Poszłam na
kolejna wizytę do gina i dowiedziałam sie, że przezierność karkowa w końcu
13t. wynosi ok.6 mm. On twierdzi że nie ma doświadczenia z tym pomiarem i
może się mylić. Namawia, żebym jednak pojechała na amnio. Wydawało mi się, że
odzyskałam spokój, co będzie to będzie, jednak nie. Znowu ryczę, amnio mam w
przyszłym tygodniu. A jeżeli się dowiem to co zrobię? Tak mi szkoda mojej
starszej myszki, która tak się cieszy z rodzeństwa. Boże, co ja zrobię?

[agablues]

Aluniu kochana,
bardzo mi przykro :-(
Wiesz, Kinga przesłała mi wykaz markerów aberracji chromosomowych - to jest
pomocne przy tzw genetycznym usg. Jeśli chcesz...
Wiem, że najtrudniejsze jest teraz pytanie - co dalej?
Aluniu, bedziemy z Tobą - cokolwiek się stanie - Aga

[natkaszczerbatka]

Ja po podobnym podejrzeniu zrobiłam amniopunkcję ... i bardzo tego żałuje ...
żałuje jak nigdy niczego bardziej nie żałowałam ... wierz mi, tak bardzo
rozumiem co teraz czujesz ... pamiętam jak siedziałam przy komputerze i
przeglądałam strony internetowe w poszukiwaniu informacji o Zespole Downa ...
siedziałam i wielkie łzy spływały mi po policzkach ... oglądałam śliczne pysie
dzieciaczków z ZD i wyobrażałam sobie, że taka będzie moja Marysia ... dlaczego
tak boimy się zespołu downa? przecież te dzieci mają dwie rączki, dwie nózki i
wszystko inne, na swój sposób na miejscu ... tak się pięknie uśmiechają! Są
takie kochane i wrażliwe!
jeżeli będziesz szukała informacji na temat ZD to najlepiej na stronie
darzycia.nowoczesny.pl/index.php
- zobacz! ta śliczna dziewczynka która jest w logo strony to dziewczynka z ZD!
Tam na stronie znajdziesz dużo takich ślicznotek.
Ale być może okazę się to będzie całkiem niepotrzebne. Ja ci tu piszę o ZD, a
to się okaże trafione jak kulą w płot! Oby!

[natkaszczerbatka]

i jeszcze tutaj:
darzycia.nowoczesny.pl/artykuly.php
jeszcze teraz jak czytam ten artykuł to ryczę ...

[vinga_o]

Aluniu, jest mi przykro, że przez to musisz przechodzić. Na przełomie lipca i
sierpnia przechodziłam przez ten sam koszmar - coraz gorsze prognozy lekarzy,
coraz gorsze wyniki naszego dzieciątka. Robiłam USG genetyczne u bardzo dobrego
specjalisty, to on wykrył tzw. markery aberracji chromosomowych, a na podstawie
tego wyniku dopiero miałam robioną kordocentezę. Może warto w Twoim przypadku
najpierw zrobić nieinwazyjne i bezpieczne USG genetyczne (raczej każda akademia
medyczna ma taki sprzęt i specjalistów, są też prywatne gabinety - ja niestety
znam tylko jeden w Gdańsku). Jeśli miałabyś takie badanie, to mamy z Agą bardzo
przydatną tabelkę, którą ja czy Aga możemy Ci przesłać, a wg której z mężem
lepiej określiliśmy chorobę naszej córci niż genetyk.
Chyba Natka napisała w innym poście, że "Zespół Downa nie jest najgorszą
chorobą" i może to marne pocieszenie dla Ciebie w tej chwili, ale rzeczywiście
są gorsze choroby, które nie pozwalają dzieciom żyć.
Najpierw jednak spróbuj nabrać rezerwy do lekarzy i badań, szczególnie jeśli
Twój gin nie ma doświadczenia, jak sam powiedział. USG nie jest badaniem
doskonałym i często zdarzają się pomyłki i błędy w pomiarach.Twoje nerwy na
pewno nie pomogą dzieciątku. A ono bardzo potrzebuje Twojej miłości i
akceptacji już teraz. Wierzę, że będzie wszystko dobrze!
Przytulam Cię mocno i życzę dużo sił.
Kinga

[j0204]

napisałam meila na gazetę.
pozdrawiam

[vinga_o]

Jolu, odpisałam :)
Pozdrawiam

[gruchotka]

Kinga, ja też napisałam do Ciebie na adres gazetowy.

[ela84]

Jestem mamą takiego dzieciaczka i nawet jeśli diagnoza sie potwierdzi nie jest
to koniec świata.Ja po urodzeniu mojego synka tak myslałam a ile łez
wylałam...Gdybym wtedy wiedziała jaki on bedzie nie uroniłabym jednej łezki.Nie
mówię,że jest łatwo ale miłość do niego dodaje nam wiary i otuchy.Cała rodzina
zwariowała na jego punkcie.Jego nie da sie nie kochać.W całym moim zyciu nikt
mnie nie obdarował tylu ..całuskami juz od samego ranka.U Ciebie jeszcze nic
nie wiadopmo więc nie martw sie na zapas a jesli byś chciała pogadać to napisz
na priv.Pozdrawiam i głowa do góry.

[melka_x]

Aluniu nie chcę Ci odradzać amnio, to są tego typu decyzje, że chyba nie wolno
radzić. Ale może faktycznie najpierw wybierz się do kogoś, kto ma duże
doświadczenie w diagnostyce prenatalnej na podstawie USG? Nie wiem skąd jesteś,
ale w Warszawie polecam dr. Zwolińskiego z IMiDz.
Jakiejkolwiek byś nie podjęła decyzji jesteśmy z Tobą, choć na razie oczywiście
życzę, żeby następne badanie rozwiało obawy. Odezwij się jeszcze.

[1megan]

Aluniu trzymaj się, mam nadzieję że wszystko będzie ok.,że diagnoza jest
błedna. Jeżeli nie to wiedz że te dzieciaki tak wzbogacają nasze wnętrze,
uwypuklają naszą wrażliwośc, są tak bezinteresownie kochane, dasz
radę .Będziesz je kochać jeszcze bardziej. Życzę ci dużo siły.

[j0204]

Ja tez wierzę, że diagnoza może być błędna i wszystko bęzdie dobrze.
Życze dużo sił i wsparcia, nasze już masz.

[melka_x]

A jeszcze co do badań. Nie chcę wzbudzać fałszywych nadziei, ale trudno mi
tutaj nie myśleć o swojej znajomej, która po USG usłyszała, że dziecko ma ZD.
Na amnio nie zdecydowała się -i choć rozumiem doskonale argumenty Natki, sama
nie wiem, czy bym się zdecydowała na tego typu badanie- to w jej przypadku to
był błąd. Bo dziecko urodziło się zdrowe. Jak widać strasznie trudno w takich
kwestiach radzić, przewidzieć co będzie lepsze.

[sunrise3]

Bardzo mi przykro ....
Moja Dzidzia tez miala NT = 6 mm (od ok. 11 tyg.) i od samego poczatku nie
mialam nadzieji, ze bedzie dobrze, ze bedzie zdrowa. Widzialam miny lekarzy.
Bylam na usg u wielu specjalistow ale niestety, kazdy mowil to samo. Dr Osobka-
Morawski jako pierwszy powiedzial, ze biorac pod uwage tak duza przeziernosc to
uwaza, ze nie jest ZD ale zespol Turnera. Zdecydowalam sie na amniopunkcje,
ktora to potwierdzila ....
Pisalam w tym czasie z dziewczyna z forum i w przypadku jej dzidziusia kariotyp
wyszedl prawidlowy (choc rzeczywiscie jego NT bylo mniejsze niz 6 mm), dziecko
nie ma wady genetycznej, ma wady rozwojowe ktore da sie leczyc. Tak wiec do
konca nalezy miec nadzieje. Decyzja czy robic amniopunkcje jest trudna, bo
wiadomo, ze czasem wiaze sie z dalszymi decyzjami.
Zycze Ci duzo sily w tym trudnym okresie i mam nadzieje, ze dzidzius jest i
bedzie zdrowy.

[amania]

Prede wszystkim udaj się do porządnego specjalisty na USG. Polecam prof.
Respondek zŁodzi, a i Warszawa ma niezłych specjalistów.
Co do amniopunkcji, to pamiętaj, że i ona może nie wyjść w ogóle. Ja miałam
robioną kordocentezę w zeszłej ciąży (która nota bene też nie wyszła), ale na
oddziale pełno było pań do amniopunkcji. U jednej z nich nie udało się niczego
wyhodować. To też się czasem zdarza. Ona urodziła zdrowe dziecko, czego i Tobię
życzę.
W kazdym razie najpierw polecam udać się do specjalisty od USG!

[ciapek34]

Czy lekarz nie wykrył dodatkowo wady serca? Duzo dzieci z ZD ma wady serca i
inne choroby towarzyszące.Zyczę pomyślnej diagnozy

[blanqua]

Myślę,że warto wejśc na
www.darzycia.nowoczesny.pl
spotka tam Pani wiele życzliwych osób, matek i ojców w podobnej sytuacji
i zobaczy, że ZD nie jest wyrokiem... w żadnym razie.
Pozdrawiam
Blanka

[brygida111]

ja już wiem że moje dziecko ma dodatkowy gen ( Trisomia 21)
Robiłam amniopunkcje aby wykluczyć chorogbe genetyczną, jednak to badanie
potwierdziło dodatkowy gen.
Ja jestem w 28 tygodniu ciazy, wylałam już ogrom łez, a teraz próbuje się z tym
pogodzić.
Jak dowiedziałm sie że jestem w ciazy skakałam z radości ale również pojawiły
się obawy. To moja pierwsza ciąża. Obawy nie były zwiazane z chorobami mojej
maleńkiej kruszynki, ale z jej życiem. Każda matka chce ochronić swoje dziecko
przed złem tego swiata. Ja zrobie teraz dwa razy więcej aby jej w życiu było
lepiej. Nie pamiętam już gdzie ale czytałam historię pewnej dziewczyny ( może i
z tego forum) która stracila swoją kruszynkę, ale modliła się aby dzieciątko
miało tylko Zespół Downa, a nie inne choroby. Bardzo mnie to wzruszyło i dodalo
siły do walki.
Sama musisz zdecydować czy chcesz wiedzieć, czy zrobić amniopunkcję. Może
skontaktujesz się z innym lekarzem, może najpierw zrobisz testy nieinwazyjne.
Może lekarz zrobił zły pomiar.
A gdyby potwierdziły się jego badania zajrzyj na strone
darzycia.nowoczesny.pl
I sama zdecydujesz co robić dalej.

[anuszkaa]

Kiedy sześć lat temu urodziłam Alicję byłam przerażona. Określenie "zespół
Downa" kojarzyło mi się z czymś niewyobrażalnie strasznym. Żal było mi siebie,
mojej rodziny i żal było mi dziecka. Postanowiłam być silna i wbrew
wszystkimu "nauczyć dziecko radości życia". Tak sobie postanowiłam. A jak było
naprawdę?
Z perspektywy sześciu lat stwierdzam, że to Alicja nauczyła mnie radości
życia!!!! Nigdy wcześniej nie byłam tak radosna, spełniona, otwarta na ludzi.
Nigdy nie miałam tylu znajomych - mam niepełnosprawnych dzieci, lekarzy,
rehabilitantów, psychologów, pedagogów....wartościowych, sympatycznych ludzi.
Gdyby nie Alicja nigdy nie spędzałabym wakacji na turnusach rehabilitacyjnych,
gdzie przede wszystkim jest bardzo wesoło.
Gdyby nie Alicja byłabym inną osoba. Wymagajacą, usystematyzowaną, dążącą do
sukcesów zawodowych itp...
Alicjo, córeczko kochana, dziękuję Ci, że wybrałaś własnie mnie!!!! Nauczyłaś
mnie najważniejszych rzeczy w życiu...nauczyłaś mnie cieszyć się z
najdrobniejszych spraw , nauczyłaś, jak być szczęśliwą. Kocham Cię.

[natkaszczerbatka]

ostatnio zastanawiałyśmy się nad sensem robienia badań prenatalnych ...]

forum.gazeta.pl/forum/72,2.html?f=16556&w=15152642&v=2&s=0
to jest ten wątek. Gdybyś miała ochotę poczytać ...
Ja, jeżeli jeszcze raz będę próbować ... już nie zrobię badań prenatalnych!

[aluniaa]

Dziękuję dziewczyny za wszystkie odpowiedzi. Przepraszam, że się nie odzywałam,
ale..... Załatwiłam z dnia na dzień wizytę u dr Roszkowskiego, który niestety
potwierdził dużą przezierność, jednak nie 6 mm, a 4,7. Wiem, że to też dużo,
ale zawsze.W środę jadę do niego na amniopunkcję. Jeśli kariotyp wyjdzie
prawidłowy(w co wątpię), w 20 tyg. zrobi mi USG i będzie szukał ewentualnych
wad. W tej chwili jestem w 100% zdecydowana na amnio. Odezwę się jak będę
wiedziała coś nowego. Mimo wszystko nie spodziewam się niczego dobrego.
Pozdrawiam i dziękuję.

[natkaszczerbatka]

Trzymaj się. Przeszłam przez to samo, calkiem niedawno i wiem jakie to trudne.
Też byłam u Roszkowskiego ... niestety .. on się bardzo rzadko myli ... oby tym
razem się mylił.

[sunrise3]

Aluniaa,
zal serce sciska ..... tą samą drogą przechodzilam niedawno, tak jak Natka i
wiele forumowiczek, wiem co teraz przezywasz. Wiem, ze nie podnosi Cie to na
duchu i nasze wspolczucie nie ma wplywu na to czego najbardziej pragniesz
ale ..... po prostu nie moglam nie napisac.
Trzymaj sie i pamietaj o tym forum.

[aniao3]

kochana Alu!
tak jak dziewczyny mam nadzieje ze zdarzy sie cud - bo one sie jednak zdarzaja.
Moj gin mowil mi niedawno jak u jednej pacjentki wykryl ze przeziernosc karkowa
wynosi 7 mm. Dziewczyna miala zachodnie ubezpieczenie, pojechala do Londynu i
po 4 dniach wiedziala juz ze ma zdrowe dziecko. Wiec choc nie musi byc dobrze -
nie trace nadziei, ze sie uda.
Kochana - cokolwiek zdarzy sie dalej, cokolwiek zdecydujesz, jestesmy i
bedziemy z toba. Sciskam cie mocno
anka

[aluniaa]

Dziękuję dziewczyny.Na razie nie chcę zaglądać na to forum. Nie chcę się
dołować, ale kiedy będzie coś wiadomo odezwę się. I może napiszę coś więcej.
Szukajcie mojego posta za jakiś czas. Dzięki.

[sula_i_komary]

Wiem,że nie mam prawa nikogo przekonywać ,że dzieciaki z ZD są wspaniałe.Chcę tylko powiedzieć, że miałam w swoim życiu styczność z klasą chłopaków z ZD (jestem pedagogiem specjalnym).To są świetne dzieciaki : wrażliwe, wesołe, otwarte. Tak miło było pracować z klasą, w której na rozpoczęcie zajęć każdy uczeń całował nauczycielkę w rękę i był w nią wpatrzony jak w obrazek, byl przemiły i chętnie się uczył.
Teraz czekam na własne dzieci........i uważam,że dziecko z zespołem Downa nie jest najgorszym,co mogłoby nam się przytrafić.
Polecam lekturę "Poczwarki"- piękna książka, która przybliża świat dziecka z ZD.
Oczywiście chciałabym,żeby chorych dzieci było jak najmniej.Czego i Wam życzę.

[winniczka1]

DZIEWCZYNY MAM BARDZO WAŻNE PYTANIE, MOJA SIOSTRA ROBIŁA DZISIAJ USG I OBRZĘK
SZYI WYSZEDŁ 2,6mm LEKARZ POWIEDZIAŁ ŻE TO ZA DUŻO, POWIEDZIAŁ ŻE MOŻE SIĘ
JESZCZE WCHŁONĄĆ ALE POLECIŁ MIMO WSZYSTKO AMINOPUNKCE?? CO ROBIĆ PROSZĘ O POMOĆ

[agablues]

Winniczko, przede wszystkim wyłącz capsa, bo się ciężko czyta.
Po drugie - siostra może pójść do kogoś innego na usg.
Co do amniopuncji - chyba żadna z nas Ci nie powie - niech robi lub niech nie
robi. To jest niestety tylko jej decyzja. Najlepiej podejmowac ją z chłodną
głową. Kilka z nas miało zalecenia badań, kilka robiło - w jednym z watków
pisałyśmy co sądzimy o inwazyjnych badaniach prenatalnych.
forum.gazeta.pl/forum/72,2.html?f=16556&w=15152642&a=15152642
Zyczę, żeby lekarz się pomylił, aga