Dziecko z PWS.

04.10.04, 14:27
Witam,
Mój syn, Jakub, prawdopodobnie(diagnostyka w toku) ma chorobę genetyczną
znaną jako syndrom Willi-Pradera. Kuba ma dopiero 15 miesięcy, a z tego co
udało mi się dowiedzieć, problemy z tą chorobą pojawiają się troszeczkę
później.
Szukam kontaktu z rodzicami dzieci mających PWS - będę wdzięczna za wszelkie
informacje.

pozdrawiam
Ala
    • basia_31 Re: Dziecko z PWS. 04.10.04, 19:39
      www2.bg.am.poznan.pl/nowiny_lekarskie/pdf/72009.pdf
      Jedyne co znalazłam w necie. Pozdrawiam
    • basia_31 Re: Dziecko z PWS. 04.10.04, 21:43
      Znalazłam w podręczniku medycznym informacje na ten temat. Jeśli chcesz to
      wklepię je w kompa i prześlę Ci. Wolisz na priv?
      • ala38 Re: Dziecko z PWS. 04.10.04, 22:13
        Witam!
        Dziękuję za zainteresowanie, jeżeli nie sprawiłoby Ci to problemu to będę
        bardzo wdzięczna, ale jeżeli tego jest więcej, to podaj mi tytuł i autora, a ja
        postaram się tej książki poszukać.

        pozdrawiam
        Ala(ala38@gazeta.pl)
        • basia_31 Re: Dziecko z PWS. 04.10.04, 22:27
          Żaden problem, już wklepałam (chociaż miałam okazję rozruszać palce :-) ).
          Zaraz wyślę. Tytuł i autora też podałam, jest to podręcznik dwutomowy (trochę
          kosztuje) a więcej wiadomości o tym zespole i tak tam nie ma. Przepisałam
          całość.
        • basia_31 Re: Dziecko z PWS. 04.10.04, 22:57
          Napisz proszę czy dostałaś. Ta kochana poczta różnie chodzi, duże opóźnienia :(
          Brak wiadomości w wysłanych elementach.
          • ala38 Re: Dziecko z PWS. 05.10.04, 23:21
            Przepraszam, że odzywam sie dopiero teraz. Poczty nie dostałam.
            Pozdrawiam Ala.
            • basia_31 Wklejam tutaj w takim razie. 06.10.04, 14:35
              ZESPÓŁ PRADERA-WILLIEGO PEDIATRIA TOM 1 Wydawnictwo Lekarskie
              PZWL W-wa 1995, dodruk 1997

              Zespół ten występuje 1 na 25 000 żywo urodzonych. Wśród chorób
              manifestujących się upośledzeniem umysłowym zespół ten stanowi 1%.
              Rozpoznawany jest dwukrotnie częściej u chłopców niż u dziewczynek.
              W ponad połowie przypadków badaniem cytogenetycznym stwierdza się
              obecność mikrodelecji podcentromerowej części długich ramion
              chromosomu 15.
              Objawy. Ten wrodzony zespół manifestuje się: hipotonią mięśniową,
              otyłością, hipogonadyzmem oraz upośledzeniem rozwoju umysłowego.
              Głęboka hipotonia mięśnowa stwierdzana w okresie noworodkowym i
              wczesnoniemowlęcym ustępuje ok. 2 rż. Jej konsekwencją jest
              opóźnienie rozwoju ruchowego. Noworodki z zespołem Pradera-
              Williego charakteryzują się zazwyczaj niską masą urodzeniową ciała,
              wąskim wymiarem dwuciemieniowym czaszki i trudnościami w karmieniu.
              W wywiadzie stwierdza się często słabe ruchy płodu w czasie ciąży.,
              położenie pośladkowe oraz poród po 40 tyg. ciąży, często zakończony
              cięciem cesarskim.
              Około 2 rż. wraz z ustąpieniem obniżonego napięcia mięśniowego,
              brak łaknienia zmienia się w patologiczne łaknienie (hiperphagia),
              które w szybkim tempie prowadzi do otyłości. W tym okresie
              pojawiają się charakterystyczne dla zespołu takie cechy, jak:
              niskorosłość, hipogonadyzm, otyłość, wady postawy, jasna karnacja
              skóry i włosów, małe stopy i dłonie. Wśród innych cech
              dysmorficznych wymienić należy: małe oczy, szpary powiekowe w
              kształcie migdałów, wąski wymiar dwuciemieniowy czaszki, trójkątne
              małe usta, duże obwisłe policzki, zez i niedorozwój żuchwy.
              W wieku starszym mogą pojawić się zaburzenia zachowania oraz
              cukrzyca i deformacje kostne (w wyniku dużej nadwagi). U kobiet
              stwierdza się pierwotny brak miesiączki. Hipogonadyzm przejawia się
              niedorozwojem zewnętrznych narządów płciowych (małe prącie, małe
              jądra)., słabe owłosienie okolic płciowych i dołów pachowych oraz
              wnętrostwem. Mężczyźni są bezpłodni. Objawem stałym jest
              upośledzenie umysłowe, zazwyczaj w stopniu lekkim.
              Etiologia. Nie jest do końca wyjaśniona. U 50% chorych w badaniu
              cytogenetycznym stwierdza się delecję interstycjalną w długim
              ramieniu chromosomu 15 (15q11-13). Wykrywana jest ona zazwyczaj za
              pomocą metody cytogenetycznej „HRT”, a także metod analizy DNA. U
              pozostałych chorych kariotyp jest prawidłowy.
              za wystąpienie cech zespołu odpowiedzialny jest, jak się wydaje,
              mechanizm napiętnowania genowego (genomic imprinting). W tych
              przypadkach, w których badaniem cytogetycznym lub metodami analizy
              DNA, stwierdza się delecje w obrębie regionu podcentromerowego
              chromosomu 15 nieprawidłowy chromosom pochodzi od zdrowego ojca.
              Jeśli nieprawidłowy chromosom 15 pochodzi od matki, u dziecka
              występują objawy Angelmana.
              W przypadku zespołu Williego-Pradera, w których cytogenetycznie nie
              stwierdzono delecji w krytycznym regionie 15q wykazano, że oba
              chromosomy 15 pary pochodziły od matki (tzw. disomia matczyna).
              Powyższe fakty mogą sugerować, że za fenotyp zespołu Pradera-
              Williego odpowiedzialny jest brak ojcowskiego chromosomu 15 lub
              jego fragmentu 15q11-13.
              Poradnictwo genetyczne. Ryzyko empiryczne ponownego wystąpienia
              zespołu u potomstwa jest małe i wynosi 0,1-0,4%. Brak jest
              możliwości diagnostyki prenatalnej choroby.

              Pozdrawiam i ściskam
              Basia
              • ala38 Re: Wklejam tutaj w takim razie. 11.10.04, 21:00
                Serdecznie dziękuję,

                pozdrawiam
                Ala
    • anma Re: Dziecko z PWS. 04.10.04, 23:09
      Polecam ten link:
      akson.org/x.pro/ModArticles/ShowCategories/116/
      Ale jak wpiszesz w wyszukiwarkę (w Google na przykład) "zespół Pradera -
      Willego" to Ci wyskoczy sporo stron na ten temat.
      Pozdrawiam.
      • ala38 Re: Dziecko z PWS. 05.10.04, 23:23
        Dziękuję za pomoc.
        Pozdrawiam Ala.
Inne wątki na temat:
Pełna wersja