badania genetyczne???

[anaika]

przepraszam, że powtarzam wątek ale czuje się niedoinformowana i olana po
dzisiejszej wizycie w poradnie genetycznej.
Poszliśmy dzisiaj z mężem do poradni w imid ponieważ rozpoznano u naszego
Aniołka zD i zasugerowano jeszcze na intensywnej terapi abyśmy my też poddali
się badaniom. Na miejscu jednak okazało się, że badań nam nie zrobią bo Konrad
miał "prostą" trisomię 21, co było czystym przypadkiem. Pani doktor
rozrysowała sobie naszą najbliższą rodzinę na karteczce, z adnotacjami czy
zdrowi i na tej podstawie (jak i jakiejś książki) oceniła ryzyko na 0.5% przy
nastepnej ciąży. i tyle.. a jescze, że mam teraz prawo do badań prenatalnych
ale, że lepiej nie robić bo ryzyko poronienia 1-2%.
Szczerze mówiąć, dzięki dobrodziejstwom Internetu, zdążyłam się dowiedzieć
tego wszystkiego (jak nie więcej) sama... Nie oczekuję odpowiedzi na pytania
dlaczego?, wiem, że tak naprawdę nikt nie mam wpływu na to jakie urodzi się
nasze następne dziecko (jeśli kiedyś?) ale chciałabym mieć pewność, że my jako
rodzice nie przyczynimy się do jego choroby.
Mam wrażenie (może nie słuszne), że po raz kolejny chodzi o kwestie finansowe..

[vinga_o]

Bardzo dobrze Cię rozumiem, gdyż ja również mając niedosyt informacji, zaczęłam
podobny wątek. Tam doszłyśmy do wniosku, że niestety nie można rodziców
przebadać pod każdym kątem, więc nigdy nie będziemy mieć 100% pewności :(
W sierpniu, gdy dowiedzieliśmy się o chorobie córeczki (trisomia 18 chromosomu)
genetyczka powiedziała nam tak jak Tobie, że to pełna trisomia, a my jesteśmy
kariotypowo zdrowi i nie ma sensu nas badać. Natomiast przy porodzie w
listopadzie pediatra zasugerowała mimo pełnej trisomii, abyśmy zrobili sobie
badania genetyczne.

A oto link do dyskusji z sierpnia, może znajdziesz odpowiedzi chociaż na część
swoich pytań:

forum.gazeta.pl/forum/72,2.html?f=16556&w=15000125&v=2&s=0
Pozdrawiam
Kinga

[anaika]

dzięki za linka. spróbuję w innych poradniach. może zadadzą sobie troszkę trudu
aby przebadać nasz kariotyp.
ania

[betty69]

witaj,
moze sie przydadza te linki
genetyka.lekarz.net/przeduro/przeduro.php
genetyka.lekarz.net/plac/poradnie.php
od siebie moge dodac ze proponuje sprobowac jeszcze raz w Zakładzie Genetyki Instytutu Psychiatrii
i Neurologii ul. Sobieskiego.

pozdrawiam
beata

[ewamonika1]

jako uzupełnienie, może ten wątek coś Ci jeszcze pomoże wyjaśnić:

www.genetyka.lekarz.net/plac/poradnie.php
pozdr. ewa

[anaika]

dziękuję za wszystkie linki. dziś rano obdzwoniłam poradnie w Warszawie i
okazało się, że nie ma możliwości przebadania naszego kariotypu bo wiadomo jest
z doświadczenia, że wszystko jest z naszymi chromosomami w porządku. więc
pozostają nam tylko badania prenatalne, tak naprawdę jak już jest na wszystko za
późno :)

[vinga_o]

No cóż ... Z tego co napisałaś, wynika że nasze starania też spełzną na niczym
:( Ja również ciągle słysże o badaniach prenatalnych, ale co z tego. Nawet jeśli
się na nie zdecyduję, to co mi one dadzą, pewnie i tak nie przerwę ciąży, tak
jak za pierwszym razem. Lekarze jednak nie liczą się z naszą psychiką :(

[anuteczek]

Po poronieniu Zoi - bliźniaczki Maćka zaproponowano mi badania prenatalne -
zgodziłam się bez wahania... Wiedziałam, jakie jest ryzyko, wiedziałam też, że
zrobię wszystko, by Maćka utrzymać, niezależnie od tego czy będzie zdrowy, czy
nie. Czekanie na wynik to najgorszy tydzień w moim życiu, ale się opłaciło,
wiem, że Mały jest zdrowy i to jest najważniejsze... Jestem spokojna, wiem, że
wszystko zależy od możliwości mojego organizmu... Warto było zrobić te badania
a.

[anaika]

Masz rację - badania prenatalne mogą przywrócić spokój, jeśli wszystko jest ok.
Ale ryzyko poronienia dosyć duże, ja podobnie jak Vinga nie zdecydowałabym się
na usunięcie... więc po co dzidziusia narażać. Ja chciałabym tylko wiedzieć, że
nasze chromosomy są w porządku ale okazuję się, że nawet to jest niemożliwe :)

[anuszka_bishi_buluu]

Po śmierci mojego synka zaczęliśmy się starać o nastepne dziecko. Oczywiście z
wszystkiego wyszły jedne wielkie NICI, ale lekarz ginekolog prowadzący
poprtzednią ciąże i kierujący mnie do poradni wspomaganego rozrodu skierowała
nas na badannia gentyczne do poradni IMiD przy Kasprzaka. Synek miał "banalną"
niedrożność jelit ,ale takie wady są warunkowane genetycznie i moja ginka cały
czas mi powtarzała że przy nastepnej ciąży badania prenatalne to będzie dla
mnie normalka jak usg. W poradni genetycznej zrobili to samo co pewnie część z
Was doświadczyła wyrysowali drzewko, wypytali o rodzinę i określili ryzyko
poczęcia nastepnego dziecka choroego jako populacyjne czyli 0,05% czy jakoś
tak. Po paru dniach zadzwonili jednak z poradni bo w papierach synka była
wzmianka o microcolonie. Wyszperali że ten microcolon (b.maciupkie jelito
grube) występuje u rodzeństw. Tym samym zwariowałam.
Też się zastanawiałam czy to chodzi o kasę, chcieliśmy zrobić te badania
odpłatnie, zaproponowałam to lekarzowi to zbaraniał. Powiedział że to drogie
badanie jest, a ja mu na to : nie szkodzi, ile kosztuje ? Nic nie
powiedział...Ja nie mam więcej dzieci nie wiem czy się kiedykolwiek zdecyduję
na kolejne, trochę mi tylko głupio z powodu tych badań.
Zabiera się nam dostęp do badań prenatalnych bo aborcje zabiera się nam dostęp
do badań genetycznych bo...co? Lepiej urodzić chore dzieci i je pochować niż
nie urodzić w ogóle ??? Taka humanitarna filozofia prorodzinna?
Dorota

[aqua696]

Niestety to prawda nieszanuja rodzicow tylko traktuja jak kroliki.....

[siago1]

Nam powiedziano tak, gdy urodziła się nam chora córeczka:
Państwo oczywiście wiecie, że musicie zrobić badania genetyczne!!!!
Myślałąm, że to nie wiadomo co, jakie cudo te badania, że jakaż to troska o
człowieka....
Minęło pół roku i postanowiliśmy zarejestrować się w poradni genetycznej.
Pani w rejestracji podała nam termin za 2 miesiące. OK. Poczekamy.
Ale jak to w życiu bywa, nie mogliśmy akurat tego dnia pojechać do Wrocławia
we trójkę. Zadzwoniłam, pani w rejestracji przełożyła nam termin wizyty za
następne 2 miesiące. I tym razem nie mogliśmy pojechać, byliśmy chorzy.
Na to pani w poradni, przez telefon: no, jak państwo sobie wszystko poukładacie,
to proszę wtedy się zarejestrować. Na to ja nie wytrzymałam: My proszę pani
jesteśmy poukładani, ale nie jesteśmy w stanie przewidzieć z dokładnością do pół
sekundy, czy tego dnia będzie wszystko OK, skoro ten dzień wypadnie za 2 miesiące.
Dodam jeszcze, że dla nas wizyta w poradni genetycznej to wyprawa na cały dzień,
ponieważ musimy do Wrocławia dojechać, a połączenia nie są najciekawsze:
pociągiem 4 godziny, autobusem 3,5 godziny. To nie jest przejście na drugą
stronę ulicy.
Jak sobie poczytałam o Waszych wizytach w poradni i badaniach genetycznych, o
rozrysowywaniu drzewek itp. o podejściu do sprawy ze strony genetyków, to myślę,
że chyba nic nie straciliśmy.
Przysłano nam do domu jakieś foldery, że za badania nie będziemy płacić, bo to
jest projekt rządowy, że same dobrodziejstwa itp. itd.
Wykorzystaliby nas, próbki naszej krwi, o ile by pobrali, na podstawie drzewek
zawęziliby zakres dokonania badań nad DNA i stwierdziliby, że kariotyp jest OK.
Że prawdopodobieństwo, że to i tamto... i trzasnęliby drzwiami. Sami porobią
doktoraty i inne takie tam, a my zostaniemy z taką wiedzą jak na początku!
I to by było na tyle.

[agablues]

Witaj Anaiko,
jako, ze u nazej Igi też stwierdzono prostą trisomię, napiszę o nas.
My, prócz tego co z następnym dzieckiem, obawailiśmy się o naszą starszą córkę -
czy np nie jest nosicielką jakiegoś nieprawidłowego genu i czy bedzie miała
zdrowe dzieci. Powiedziano nam jak Tobie - prosta trisomia 18, nie ma potrzeby
badania nas ani naszej starszej córki. Zanim otrzymaliśmy stwierdzoną diagnozę,
rozmawialiśmy wiele razy z genetykiem z oddziału, na którym leżała nasza
córeczka. Powtarzał nam, ze jak wyjdzie prawidłowy kariotyp ( na co my bardzo
liczyliśmy), to i tak będzie trzeba szukać dalej, bo dziecko ma ewidentnie cechy
dysmorfii i jest chore. Na szczęście Iga miała prostą trisomię ( nie mozaika,
nie translokację; chociaż... gdyby była mozaika, wada nie byłaby tak ciężka i
miałaby większe szanse na lepsze zycie..). Gdyby była transolokacja albo jakas
inna aberracja chromosomalna - wtedy byłoby podejrzenie, ze któreś z nas jest
nosicielem nieprawidłowego genu i wtedy konieczne byłyby badania naszego kariotypu.
My zaufaliśmy genetykom, może było nam o tyle łatwiej, ze mamy juz zdrową
starszą córkę. Poza tym znam osobiście kilka par, które miały dzieci z prostą
trisomią 18 chromosomu, nie robiły badań swojego kariptypu i mają kolejne,
zdrowe dzieci. Podobnie z innymi trisomami - 21 i 13 ( dwie mamy piszą u nas na
forum, bardzo malutko, ale są).
Wg mnie nie ma potrzeby badać Waszego kariotypu. Gdyby nie było wiadomo co jaką
chorobę miało dziecko - wtedy tak, warto szukać. Ale nie jest to proste, jest
tak dużo zespołów, wad, ze to szukanie - czasami po omacku. Potrzeba jakiegoś
punktu zaczepienia. Czasami bada się kilkakrotnie dziecko, rodziców i nadal nie
ma odpowiedzi. Wtedy dopiero jest problem. I strach. Wy, tak jak my, macie jasną
sytuację. Mnóstwo badań na ten temat, mnóstwo przykładów. Może wejdź na Dar Zycia
darzycia.nowoczesny.pl/forum/

My skupilismy się na diagnostyce kolejnego dziecka. Na samym początku ciąży
pojechaliśmy do zaufanego lekarza genetyka i razem zaplanowaliśmy prowadzenie
ciąży. Wypytaliśmy szczegółowo o ryzyko powtórzenia wady. W 12 tygodniu
zrobiliśmy test Pappa i usg na przezierność karkową. Mieliśmy zaklepany
wcześniej termin na amniopunkcję, gdyby badania w 12 tygodniu miały wynik
niepokojący. Były dobre, więc zrezygnowaliśmy z amnio. Teraz czekam na badanie
połówkowe.

Jeśli chcesz, mogę polecić genetyka, pod którego opieką jesteśmy. Ufam mu, jest
miły i ma bardzo dobre podejście do pacjentki.

Rozumiem niepokój, ale z drugiej strony może nie warto szukać dziury w całym?

A poza tym.... cóż to znaczy, ze już za późno....?
Jeżeli potrzebna jest stronka o badaniach prenatalnych, to serdecznie polecam tę:
www.genetyka.hg.pl/
Zyczę wszystkiego dobrego, Aga

P.S. - finanse

[agablues]

Co do kwestii finansowej, to wydaje mi się, ze kiedy jest rzeczywiście potrzeba,
szuka się przyczyny w rodzicach. Jola - mama Sylwii oraz Ania O3 mogą chyba
potwierdzić, ze w ich przypadkach, mimo, ze badania były kosztowne, nikt ich nie
zwodził i nie odmawiał wykonania tych badań. Chyba przeciwnie, robiono wiele, by
dowiedzieć się, czy wady mogą się powtórzyć. Znam tez innych rodziców, którym
bez problemu robiono badania, wtedy, kiedy były ku temu wskazania.
Pozdrawiam, Aga

[anaika]

Witaj Aga,
dziekuję za przedgługą odpowiedź. To co napisałaś usłyszeliśmy w czasie
pierwszej wizyty w poradni genetycznej, to jest też to samo co powiedziała dziś
pani genetyk mojemu mężowi(wysłałam go,żeby on sam porozmawiał bo ja po
wczorajszych rozmowach telefonicznych zwyczajnie nie miałam siły). Prawdą jest,
że genetycy przy pełnych trisomiach przyjmują za pewnik, że kariotyp rodziców
jest prawidłowy (ryzyko że nie oceniane jest na jakiś setny ułamek procentu).
Prawdą jest też to, że w Polsce takich badań nie można zrobić przez NFZ bo
zwyczajnie brakuje pieniędzy i rozsądniej jest je przeznaczyc na diagnozowanie
bardziej "ryzykownych" przypadków. Jednak dla takich uparciuchów jak ja istnieje
możliwośc przeprowadzania badań odpłatnie, w IMID kosztuje to 430 zł od osoby.
Pytasz czy warto szukać dziury w całym? Racjonalnie patrząc nie warto... Ale w
takich sytuacjach nie zawsze myśli się racjonalnie. Pamiętając mojego Konradka w
śpiączce przez prawie całe trzynaście dni swojego życia, podłączonego do
respiratora, pokutego i cierpiącego... chcę zrobić wszystko, żeby zminimalizować
ryzyko powtórzenia sie takiej tragedii. Wiem, że tak naprawdę to zrobic mogę
niewiele ale choć tyle, aby być pewną, że my nic w genach złego przekazać nie
możemy. Co do badań prenatalnych to w grę wchodzą tylko te nieinwazyjne gdyż
amniopunkcja i biopsa niosą ryzyko poronienia, więc po co jak i tak ciąży bym
nie usunęła. Co znaczy, że już za późno? Za późno na działania, jedynie można
przygotować się psychicznie na chore dziecko i gromadzić siły by z nim walczyć o
życie.
Z drugiej strony ciekawe jest to jak mi się zmieniła percepcja aborcji.. myślę,
że na początku ciąży, wiedząc o wadach mojego dziecka rozważałabym możliwość jej
przerwania. dzisiaj ta myśl wydaje mi się niedorzeczna.
Aga trzymam kciuki za ciebie i za maleństwo.
Jeśli chodzi o genetyka to poproszę o kontakt.
Pozdrawiam
Ania

[agablues]

Aniu, napiszę na priv.
Pozdrawiam aga

[ewamonika1]

jeszcze na temat badań:

www.resmedica.pl/ffxraport1299.html
e.

[aqua696]

Aniu jeszcze masz chec lub pytania pisz, ja mma juz prawie 11 latka z Zd.
Pozdrawiam i trzymam kciuki