Kochane dziewczyny!
Taki sam post zamiescilam na Chorym dziecku, stracie dziecka, ale wiem ze
wiele z was tamtego forum nie odwiedza, a pomyslalam ze troche optymizmu
nigdy dosc

))
Dzis zaczynam 16 tc z moja Zabka. Nie pisalam o tym wczesniej bo mialam taka
obsesje, ze napisze, a zaraz potem okaze się ze Zabka się rozmysli ze swego
przyjscia na swiat. Zreszta pierwsze tygodnie były tak strasznym psychicznym
obciazeniem ze nie bylam w stanie o tym pisac. Jak niektóre z was pamietaja
jestem mama Malgorzatki która urodzila się w lutym z ogromnymi ubytkami mozgu
uniemozliwiajacymi jej zycie. Do maja wciąż nie było wynikow jej DNA gdyz
było to wysokospecjlaistyczne badanie prowadzone w niemieckim laboratorium,
procedury, dlugie terminy. Doszlam do wniosku, ze ja już chce być w ciazy, i
choc nie bylo to rozsadne (ale czasem rozsadek przegrywa z zyciem) zaszlam w
ciaze nim były jakiekolwiek wyniki. Pani genetyk z IMiDz zalamala rece, ale
stwierdizla ze w takim razie przyspiesza procedury. Miesac pozniej wiaodmo
było ze u Malgorzatki wykryto nieprawidlowy gen odpowiadajacy za ta mutacje.
Pobrano moje DNA i po trzech tyg. przyszla informacja, ze u mnie tego genu
nie znaleziono.
Istnieje mozliwosc, ze wystepuje u mnie tzw. mozaikowatosc genu, czyli ze
jest on obecny w jakiejs czesci moich komorek jajowych, ale tego zbadac się
nie da. Pani gentyk zaproponowala mi biopsje trofoblasu by sprawdzic czy
Zabka nie ma tego genu, ale uznalam ze ryzyko badania jest zbyt duze, ze
jeśli ten gen jest ma – to za kilka tyg będzie to widoczne na szczegolowym
USG. Poza tym nie mogę się pozbyc mysli, ze takim badaniem możemy wykluczyc
tylko jedna ze znanych chorob genetycznych – pozostanie nam jeszcze 10 999
innych i nie ma takiej mozliwosci aby kiedykolwiek moc je wszytkie wykluczyc.
Umowilam się ze zaklad gentyki przygotuje mi dokladny opis tego co udalo im
się znalezc w genach Malgorzatki, bo być może wiedza ta będzie potrzebna moim
dzieciom gdy za 20-30 lat będą chcialy mieć swoje dzieci...
Jak dotad wszystko wskazuje ze jest dobrze. Zabka ma pepowine trojnaczyniowa,
cztery jamy serduszka, dwie nerki, lapki, nozki i rownomiernie rozwijajacy
się mozg. Jestem pod najlepsza z możliwych opieka bo mego lekarza
prowadzacego dr Darka Gozdzia i pod kontrola USG dr Jerzego Zwolinskiego. Tak
naprawde odetchne po 25 tyg (wtedy dopiero zaczely być widoczne ubytki mozgu
Malgorzatki, był to proces postepujacy w miare czasu i nie do wykrycia
wczesniej) ale powoli nabieram wiary, ze może tym razem się uda i będziemy
mogli się cieszyc naszym Malenstwem tutaj na ziemi. Mam pelna swiadomosc, ze
do szczesliwego finalu jest jeszcze dluga droga, ale tez i nadzieje ze będzie
dobrze.
Dalsze wiesci niebawem!
Sciskam
Anka