Kilka pytań o amniopunkcje

22.07.05, 17:45
Ciocia mojego męża (34lata) jest w 15tc. po badaniu usg lekarz dał jej
skierowanie na badania prenatalne,jedno z nich ma być z płynu owodniowego
więc chyba amniopunkcja?
skierowanie było na dziś, kiedy będzie wynik? czy wynik jest w 100% pewny czy
ma margines błędu?
nie chciałabym jej dodatkowo stresować zbyt wczesnym pytaniem,może powinnam
poczekać aż sama powie?
    • nicor Re: Kilka pytań o amniopunkcje 04.08.05, 13:19
      Ja czekałam na wynki 17 dni. Wynik wyklucza lub potwierdza zespół downa. Moje
      dzidzi jest zdrowe.
      • monawk Re: Kilka pytań o amniopunkcje 04.08.05, 15:23
        Wynik nie stwierdza tylko aberracji w zakresie 21 pary chromosomów.
        Odpowiada, czy w ogóle są jakieś aberracje chromosamalne - może potwierdzić lub wykluczyć także zespół Edwardsa, Retta, Patou (nie wiem, czy to wszystko). Odpowiada też na pytanie, z jakim rodzajem zespołu downa mamy do czynienia: trisomią pełną, mozaikową czy może translokacyjną (wtedy obciążenie genetyczne pochodzi od rodziców i należałoby zbadać także ich kariotypy).
        Co do terminu wyników - ja czekałam 12 dni. Jeśli coś jest nie tak, wtedy ktoś z poradni genetycznej dzwowni do rodziców z wiadomością i umawia się na spotkanie (tak jest w IMID).
        Pozdrawiam
    • aankaa1 Re: Kilka pytań o amniopunkcje 06.08.05, 13:43
      Wynik jest pewny, aczkolwiek nie wyklucza wszystkich możliwych wad
      genetycznych. Opis krótki, u mnie: " 46, XY, prawidłowy kariotyp męski".
      Badanie dotyczy wad wymienionych przez Monawk, prawdopodobnie mogą określić
      inne ale musieliby mieć jakieś konkretne wskazanie, wynikające np. z obciążeń
      genetycznych występujących w rodzinie. Co do czekania to dostałam wynik po
      niemal 5 tygodniach, aczkolwiek tydzień wcześniej potwierdzono telefonicznie,
      że wszystko jest w porządku. Co do dzwonienia przez laboratorium to szczerze
      wątpię żeby sami się zainteresowali i wcześniej zadzwonili (piszę o Poznaniu),
      gdy dzwoniłam wcześniej to słyszałam, że sezon urlpowy, że inne pacjentki
      czekają już 4 tygodnie i jest jakaś kolejność, że brak preparatu żeby ocenić
      rozwój hodowli. Teraz trzymają się wersji, że hodowla trwała tak długo.
      Hmmmm... Dobrze, że wszystko jest ok.
      W Poznaniu raczej nie kierują od razu do poradni genetyczej, z wynikiem mogę
      się udać jedynie do lekarza prowadzącego. Amniopunkcję robi szpital na Polnej i
      nie jest to żaden zakład genetyki jak np. w Łodzi czy w W-wie, który
      prawdopodobnie ogólnie zajmuje się zarówno badaniami przenatalnymi jak i
      doradztwem genetycznym. W Poznaniu odmawiają nawet w poradni perinatologii
      bezpłatnego skierowania na test PAPPA czy test potrójny mimo wskazań i mimo iż
      mają na takie badania kontrakt z NFZ.
Pełna wersja