Diagnoza w Poznaniu

[rycerzowa]

Mój siostrzeniec ma 3-letniego synka. Mały na początku lutego będzie diagnozowany w naszej klinice w kierunku dystrofii mięśniowej Duchenne'a.
Nadziei coraz mniej, gdyż
- poziom CK ponad 30 tys., aspat i alat też wielokrotnie powyżej normy,
- obciążony wywiad: w rodzinie matki umarł na to wujek, trzech kuzynów, mały synek kuzynki już nie chodzi...
- nasz chłopaczek mówił niewiele a teraz całkiem przestał,chociaż dużo rozumie,
- jest wesoły, silny i ruchliwy, ale chodzi kaczkowato.
Mieszkają daleko od nas,na prowincji, niewiele więcej wiem, pomagam im załatwić lekarzy, zorganizować pobyt matki z dzieckiem w szpitalu itp.

Doradźcie, co im doradzić.
Młodzi rodzice są na etapie zaprzeczania chorobie, całkiem zagubieni.
Na co mają zwrócić uwagę w szpitalu? O co pytać? Czego się domagać? Przed czym się bronić?

Mały od połowy lutego zapisany jest do zwykłego przedszkola.
Czy może pójść bez obaw?

I praktyczne pytanie:
Chcielibyśmy mu już teraz kupić trampolinkę, by sobie w domu ćwiczył podskakiwanie. Czy sądzicie,że to dobry pomysł? Czy w niczym nie zaszkodzi?

[wiki08]

Niestety to co napisałaś świadczy, że najprawdopodobniej chłopczyk ma DMD .
Rodzicom zaproponuj poczytanie tego forum. Było tu wiele ciekawych dyskusji.
Znajdzie tu więcej informacji niż gdziekolwiek indziej. Jeżeli mieliście w
rodzinie przypadek tej choroby to wiecie, że jeszcze nie ma leku i podstawa
postępowania to REHABILITACJA - systematyczna i na zawsze. Muszą znaleźć dobrego
rehabilitanta, który będzie wiedział jak ćwiczyć takie dziecko. Wątpię żeby
dowiedzieli się czegoś więcej w szpitalu. Jak trafią na dobrego lekarza to może
opowie im o testowanych lekach na DMD (mało prawdopodobne)i nie załamie ich
psychicznie. Mojego syna diagnozowali na Banacha. Tam pracują klierzy i chcę
zapomnieć, że tam byłam.
Są turnusy dla nowo zdiagnozowanych organizowane przez Fundację ze Szczecina. O
tym było we wcześniejszych postach.
Mój syn ma 6 lat i chodzi do normalnego przedszkola, więc myślę, że wasz
chłopczyk też może chodzić. Trzeba poinformować przedszkolankę o chorobie.
Dziecko nie może się męczyć i nie będzie potrafił wykonywać pewnych czynności
tak sprawnie jak rówieśnicy: wchodzenie po schodach, skakanie, malowanie
(słabsza rączka), może mieć problemy z nauką, pamięcią, mową. Lekkie
spowolnienie intelektualne występuje w 40-60% przypadków chorych na DMD.
Skakania na trampolinie nie polecam ponieważ wszelkie ćwiczenia należy wykonywać
w odciążeniu, powoli rozciągając mięśnie. Nie wolno męczyć dziecka. U zdrowych
ludzi im więcej i dłużej ćwiczysz tym mięśnie bardziej się rozwijają. W tej
chorobie niestety przećwiczenie i zmęczenie pogarsza stan mięśni.
Współczuję rodzicom wiem co teraz czują. Zapraszamy na forum. Niech poczują, że
nie są sami. Najważniejsze jest poczucie przynależności.

[izkasto88]

Chciałam odnieść się do tej trampoliny. Mój brat chorował na tę chorobę i powiem
tak, póki jeździł na zwykłym wózku inwalidzkim był silny fizycznie, a jak dostał
wózek elektryczny tak stał się słabszy. Więc nie wiem czy od razu skazywać go na
najgorsze.

[cat4444]

Co do trampoliny to chodzi o to, że dziecko, które ma DMD może sobie
po prostu zrobić na niej krzywdę ze względu na słabe mięśnie a nie
chodzi tu o to, żeby jak piszesz skazywać na najgorsze. DMD jest
chorobą postępującą więc to, że twój brat stał się słabszy nie ma
nic wspólnego z wózkiem elektrycznym tylko z progresją choroby i
niestety każdy cierpiący na tę chorobę z wiekiem słabnie.

[rycerzowa]

Dzięki, dziewczyny.
W szpitalu rzeczywiście młodej matce nie udzielono ani wsparcia, ani
potrzebnych informacji. Oficjalnej diagnozy jeszcze nie ma, wypis zostanie
przesłany do domu, po otrzymaniu wyników wszystkich badań, m.in. biopsji
mięśnia. Ale fakt dystrofii uznano za oczywisty, na co wskazywałby kolejny wynik
CK - ponad 32 tys.
ASpat i alat też bardzo wysokie.
Pani doktor rzuciła w przelocie - Duchenne albo Becker.
Dała skierowanie na badanie genetyczne.

Czy sądzicie, że jest jakakolwiek szansa, że to Becker?
Mały ma 3 lata i 3 m-ce, jest sprawny, silny, ruchliwy.
Od rana biega, nie męczy się (potrafi długo spacerować za rączkę), wchodzi po
schodach "bez trzymanki" dostawiając nóżkę do nóżki.
Nie zauważyłam,by się przewracał. Gdy wstaje, opiera rączki o podłogę, czyli
wstaje "ze skłonu".
Jedynym niepokojącym objawem jest, że gdy się bawi na podłodze i ma dojść gdzieś
niedaleko, to woli przeraczkować, niż wstać i dojść.
No i łydki ma jednak dziwnie grubsze.
Rehabilitant w szpitalu okreslił,że dziecko jest zupełnie sprawne.
Moim zdaniem chłopaczek jest genetycznie silny, i to jest jego szansa,że długo
nie da się chorobie. Aż będzie lek...

Młodzi rodzice są ciągle w szoku,ale wykazują wielką dojrzałość.
Prędzej czy później znajdą się na tym forum.

Powiedzcie jeszcze, jakie jest znaczenie turnusu rehabilitacyjnego,
organizowanego przez fundację ze Szczecina.
Po tygodniowym pobycie w szpitalu matka jest tak zdołowana,że wręcz obawia się
personelu medycznego.
Byliście na takim turnusie? Można tam spotkać ludzi z sercem?

[cat4444]

Co do badania genetycznego to należy dopilnować, aby badanie
genetyczne zostało wykonane w Warszawie na ul Sobieskiego a nie w
Poznaniu, bo tam diagnostyka jest wykonywana starą metodą PCR a w
Warszawie MLPA, która wykrywa zarówno wszystkie delecje jak i
duplikacje a PCR tylko 60% delecji.
Patrząc na wynik CK należy przyjąć, że jest to DMD a nie BMD a to,
że chłopczyk jest w tej chwili sprawny nie ma znaczenia. Są chłopcy,
u których objawy choroby są widoczne już po urodzeniu a są tacy u
których są widoczne bardzo późno, sama znam matkę u której syna
choroba została zdiagnozowana przypadkiem jak chłopiec miał 9 lat
ponieważ złamał nogę i przy badaniach w szpitalu wyszły wysokie
transaminazy i CK, dlatego jak najszybciej należy zacząć chłopca
rehabilitować, bo właśnie zastosowanie rehabilitacji może mieć duży
wpływ na spowolnienie choroby a nie diagnoza BMD. Są chorzy z BMD, u
których przebieg choroby jest taki sam jak przy DMD i na odwrót a
traktowanie dziecka jakby miał DMD nawet jeśli to BMD na pewno nie
zaszkodzi.
Na turnusie organizowanym przez Fundację szczecińską będą chłopcy
jeżdżący już na wózkach a rodzice będą opowiadali o wszystkich
etapach choroby i w związku z tym, że chłopczyk jest mały i ma
ogromną szansę na lek należy podejść do tego wszystkiego z rezerwą,
ale również zapoznać się z wiadomościami przekazywanymi przez
doświadczonych rodziców bo są na pewno bardzo cenne.Na turnusie
będzie też psycholog także w razie potrzeby można się ,,wygadać".
Najważniejsze to zapoznać innych ludzi, którzy zmagają się z chorobą
i wymieniać z nimi doświadczenia i ,,smutki" bo nikt inny nie
zrozumie drugiego człowieka lepiej niż ten kto ma ten sam problem.
Matka niestety jeszcze bardzo długo będzie zdołowana bo nie łatwo
jest pogodzić się z chorobą małego dziecka, więc jest to reakcja jak
najbardziej naturalna, dlatego bliscy powinni otoczyć ich opieką,
żeby nie czuli się samotni. Ludzi związanych z medycyną nie należy
się bać, ale wybierać tych, którzy mają wiedzę i ochotę nam pomóc bo
historii o głupocie lekarzy jest naprawdę bardzo wiele i bardzo
wiele takich sytuacji będą doświadczać rodzice dziecka.

[rycerzowa]

cat4444 napisała:

> Co do badania genetycznego to należy dopilnować, aby badanie
> genetyczne zostało wykonane w Warszawie na ul Sobieskiego a nie w
> Poznaniu, bo tam diagnostyka jest wykonywana starą metodą PCR a w
> Warszawie MLPA, która wykrywa zarówno wszystkie delecje jak i
> duplikacje a PCR tylko 60% delecji.

Jak to załatwić? Jak dopilnować? Zażądać wysłania do W-wy?
Mamy telefon tylko do poradni w Poznaniu, aby umówić się na badanie. Czy trzeba prywatnie, czy da się na Fundusz?

>jak najszybciej należy zacząć chłopca
> rehabilitować, bo właśnie zastosowanie rehabilitacji może mieć duży
> wpływ na spowolnienie choroby

W tym problem,że nie wiadomo, jak rehabilitować. Pan rehabilitant w szpitalu orzekł,że dziecko na razie nie potrzebuje rehabilitacji.
Czy wystarczy normalna aktywność dziecka? Codzienny, długi pobyt na powietrzu? Sanki, igraszki na śniegu?
BTW, lekarz zapytany o trampolinkę, nie miał zastrzeżeń. Kupimy taką z siatką ochronną.

> Najważniejsze to zapoznać innych ludzi, którzy zmagają się z chorobą
> i wymieniać z nimi doświadczenia i ,,smutki" bo nikt inny nie
> zrozumie drugiego człowieka lepiej niż ten kto ma ten sam problem.
>

Masz rację.

> Matka niestety jeszcze bardzo długo będzie zdołowana bo nie łatwo
> jest pogodzić się z chorobą małego dziecka, więc jest to reakcja jak
> najbardziej naturalna, dlatego bliscy powinni otoczyć ich opieką,
> żeby nie czuli się samotni.

W tej chwili wszyscy, cała rodzina, rodzice i dziadkowie, są w szoku, jakby do piątku jeszcze mieli nadzieję.
Jak to zwykle bywa, matka musi być najsilniejsza.

[cat4444]

> Jak to załatwić? Jak dopilnować? Zażądać wysłania do W-wy?
> Mamy telefon tylko do poradni w Poznaniu, aby umówić się na
badanie. Czy trzeba
> prywatnie, czy da się na Fundusz?
Oczywiście, że na Fundusz najlepiej zadzwoń do Warszawy do Instytutu
na ul. Sobieskiego i poproś do telefonu dr Zimowskiego ( 022 458 26
10)a on ci dokładnie powie co masz zrobić.

Jak rehabilitować, mama chłopca zobaczy na turnusie w Mielnie i
należy rozpocząć ćwiczenia już teraz. Jak to robić znajdziesz nawet
na youtube, wystarczy wpisać DMD i absolutnie nie należy słuchać, że
dziecko nie wymaga rehabilitacji bo to paranoja, mój syn jest
rehabilitowany od 16 miesiąca swojego życia i trzeba zacząć robić to
jak najszybciej bo jak zrobią się przykurcze to na rehabilitację
może być za późno.
Ja osobiście nie kupiłabym trampolinki, bo jeżeli macie takich
specjalistów, którzy mówią, że dziecko nie potrzebuje rehabilitacji
to wstrzymajcie się jeszcze do wyjazdu na turnus i jeżeli
fizjoterapeuta z fundacji szczecińskiej potwierdzi, że dziecko może
z niej korzystać to wtedy kupcie.

[cat4444]

Proponuję zapoznać się z tym filmem:
www.youtube.com/watch?v=0_ecVd3kNtQ

[rycerzowa]

Cat4444, bardzo, bardzo ci dziękuję za wszelkie informacje.

[wiki08]

Z tą trampoliną to uważajcie. Zgadzam się z cat4444. Wszystkie ćwiczenia przy
zaniku mięśni mają być wykonywane w odciążeniu. Mięśnie nie mogą się męczyć, bo
przy DMD one się nie regenerują. Zdrowy mięsień jak się męczy to rośnie, a chory
zanika. Wszyscy rehabilitanci polecają basen i rozciąganie mięśnia, a nie jego
wysiłek. Poczytajcie, popytajcie i raczej nie zmuszajcie dziecka do wysiłku
fizycznego. Tak samo jest z rowerem. Dzieci z DMD nie mają ochoty na rower, bo
to jednak wysiłek. Mój syn nie chętnie jeździ, bo nie lubi się męczyć. Większość
rodziców potwierdzi, że chłopcy z DMD mimo, że radzą sobie (schody, zjeżdżalnia,
bieganie)to jednak nie mają takiej kondycji jak ich zdrowi rówieśnicy. Dozują
sobie wysiłek, bo nie mają siły aby długo biegać czy skakać.