Wynik badania

[rycerzowa]

Mamy wynik badania genetycznego naszego malucha.
Metoda MLPA.
PO 34 - prawidłowy.
Po 35 - duplikacja eksonu 55.

Wyczytałam,że ta zmiana odpowiedzialna jest za kilka procent przypadków dystrofii Duchenne'a. Kilka miesięcy temu, gdy siedziałam w internecie i szukałam czegokolwiek na temat choroby, znalazłam gdzieś wypowiedź cat 44,że ten typ aberracji związany jest z łagodniejszym przebiegiem choroby. Teraz nie mogę tego znaleźć, więc nie wiem, czy to pobożne życzenie czy prawda.
Cat44, proszę, napisz, co wiesz.

Mały ma 3,5 roku, bardzo aktywny, silny, cały czas w ruchu, biega, chodzi po schodach, nauczył się jeździć na rowerku. Niestety, czasem bolą nóżki...
No i typowe kłopoty z wstawaniem.
Czy ograniczać mu aktywność, czy dziecko samo może regulować sobie ruch?
Młodzi rodzice na razie bez żadnej fachowej pomocy i rady, jeszcze przed wyjazdem na turnus "uświadamiający".

[cat4444]

Niestety DMD jest taką chorobą, że nie można porównywać dwóch
chorych z tą samą mutacją ponieważ przebieg i tak będzie inny.
3,5 letni chłopczyk jest jeszcze malutki i raczej nie można w tej
chwili jednoznacznie stwierdzić jaki będzie przebieg choroby w
przyszłości. Patrząc na mojego synka, który ma również 3,5 roku
wiem, że ograniczanie ruchu jest bez sensu bo jeżeli ma ochotę na
zabawę to i tak nie ma możliwości go przekonać żeby odpoczął:)
W przypadku ,,waszego" chłopca można wykonać biopsję mięśnia, która
jednoznacznie określi czy to DMD czy łagodniejsza forma BMD.
Czytałam na anglojęzycznych stronach, że duplikacje mogą mieć
łagodniejszy przebieg, ale ja osobiście uważam, że bez względu na to
czy dziecko ma DMD czy BMD to należy je traktować jakby miało DMD bo
to na pewno nie zaszkodzi.

[enigma1972]

My dziś rano otrzymaliśmy wyniki, po 8-miu tygodniach oczekiwania,
"przyszedł" zwykłym listem, który listonosz wrzucił do skrzynki pocztowej, lało cały dzień i noc, także papier mokry, suszymy...
słów brak, żeby na polecony ich nie było stać....a jakby zaginął? to następna podróż do Wawy i następne 8 tygodni w nerwach wypalających mózg???? sił brak normalnie.....
W każdym razie delecja 3-11 aut of frame...:(((
Taką mój synek Marcinek otrzymał wieść w Dzień Św. Marcina:))
Ale nic to...nie poddamy się

[amulet1]

Niestety taka jest u nas polityka, ale nie zależnie na pewno nie musielibyście jechać jeszcze raz do Wa-wy by pobierać materiał genetyczny. Nam Instytut nawet bardzo pomógł i zrobił kilka rzeczy na własny koszt np wygenerował materiał genetyczny płodu aż dwa razy, a za drugim razem przesłali do Stanów czyli zajęli się procedurami wg oczywiście wskazań genetyka naszego syna. U synka wykryto mutacje punktową a płód okazał się płci męskiej z tego samego chromosomu co pierwszy syn, nie wiadomo było czy jestem nosicielką - stąd te badanie. Na szczęście u malucha nie wykryto mutacji.

[enigma1972]

Dzisiaj otrzymałam swoją tym razem kopertę i nie jestem nosicielką DMD, tej okrutnej i beznadziejnej choroby:(

[soul.33]

To bardzo dobrze, że nie jesteś nosicielką. Choć gdy ma się dzieci, moim zdaniem zawsze warto zdawać sobie sprawę, że ich życie nigdy nie będzie idealne, każdego może spotkać choroba lub zdarzyć się jakiś wypadek. To zupełnie normalne i naturalne. Wtedy trzeba po prostu, jak zwykle, zająć się konkretnym problemem i radzić sobie tak, jak można najlepiej.

Choroby też nie są okrutne, choć nieraz może się tak wydawać. Ale one tylko są. I leczy się je w takim stopniu, w jakim to możliwe. Oczywiście, gdy nie można leczyć, bywa to frustrujące. Sam mam znajomego, który od paru ładnych lat choruje na depresję, taką, która wymaga stosowania leków. Niestety leki nie pomagają wszystkim, na niewielki procent nie działają. I jemu na razie nic nie pomogło. A szkoda, bo to bardzo inteligentny facet i odnosi się ciągłe wrażenie, że się marnuje. Jednak bez sensu byłoby się o niego zanadto martwić, bo on tego nie lubi i jeszcze gorzej by się czuł. I w tym miejscu jest w zasadzie jedna z najważniejszych kwestii - traktujemy ludzi normalnie, a wtedy oni czują się normalnie (na ile to tylko możliwe).

A mutacje genetyczne natomiast, służą do przyspieszenia ewolucji. Gdyby ich nie było, nadal taplalibyśmy się w jakichś sadzawkach ;)