prośba dot. testu genetycznego

[kika_19]

mojego dziadka (mamy ojca) siostry syn cierpiał na chorobę objawiającą się zanikiem mięśni, umarł na zapalenie płuc w wieku bodajże 17 lat. było to w latach '70 i jak twierdzi moja mama nie określono wtedy jakiego rodzaju była to choroba. nic więcej nie wiem. teraz jestem w ciąży a moja mama przestraszyła się, że moje dziecko może chorować na tę chorobę. ciągle nie wiem czy chodzi o DMD, ale mama wyszukała, że akurat to można zbadać badaniami prenatalnymi (amniopunkcja) albo testem genetycznym. mam do Was pytanie: czy Waszym zdaniem takie badanie ma w naszym przypadku sens? po pierwsze nie wiem, czy gdyby nawet wujek był chory na DMD to czy genetycznie jest możliwe, że ja jestem nosicielką tej choroby? po drugie, przeczytałam gdzieś, że potrzebny jest materiał porównawczy, którego nie mam. moja mama nie uspokoi się dopóki nie przyniosę jej wyniku badań albo jakiejś publikacji, z której by wynikało, że dziedziczenie tego genu w moim przypadku nie jest możliwe. przepraszam, że wyłuszczam tu mój kłopot, który w porównaniu z Waszymi może jest trywialny, ale pomyślałam, że tu najprędzej znajdę pomoc. pozdrawiam!

[angelika.sztajnke]

Piszesz,że Twojego dziadka siostry syn, zatem raczej DMD nie jest w Twoim przypadku bardzo prawdopodobne. DMD jest związane z genami matki- to matki przenoszą chorobę na synów, zatem byłoby to po linii babci. Gdyby twoja babcia była nosicielką tej choroby, lub jej siostra to wtedy byłoby takie ryzyko,bo Ty od mamy własnej mogłabys taki gen odziedziczyć. Nie ma co popadać w panikę:). Badań genetycznych nie masz po co robic, jesli nie ma materiału porównawczego.
Trzymam kciuki bys miała zdrowego dzidziusia:)

[72duszek]

Jedyna metode jaka jest stwiedzenia czy dziecko ma czy nie ma jest full gene sequencing test. To badanie wykrywa wszystkie mutacje w obrebie genu odpowiedzialnego sa dystrofie miesniowe. Na zachodzie jest wykonywane w takich przypadkach jak twoje. Jest dosc drogie bo kosztuje w Kanadzie $1800 ale masz odpowiedz w ciagu 6/8 tygodni a z plynu w ciagu 2!