Diagnostyka DMD

[sebanna5]

Gruchotka poruszyła bardzo ważny temat - dotyczący diagnostyki DMD. Idąc za
ciosem podaję następujące informacje:

EMG: Elektromiografia

Główne informacje
Elektromiografa ocenia mięśnie poprzez badanie potencjałów wywołanych.
Cienka, mała elektroda (igła) jest wprowadzana w mięsień, która ocenia
mięsień w spoczynku i w różnych fazach napięcia.
Badanie trwa od 30 minut do godziny.

Opis badania
Przed badaniem, lekarz przeprowadza krótkie badanie neurologiczne
sprawdzające układ nerwowy oraz mięśnie. Pacjent leży na łóżku przeznaczonym
do badań, lekarz wkłuwa elektrodę w mięsień. Najpierw ocenia się mięsień w
spoczynku. Podczas tej części badania elektroda jest przemieszczana
kilkakrotnie, tak aby różne odcinki mięśnia były zbadane. Podczas zmiany
położenia elektrod może być odczuwany dyskomfort. Następnie pacjent jest
proszony o niewielkie napięcie mięśnia, a następnie napięcie z całej siły,
podczas których prowadzi się kolejne badanie. Liczba mięśni, która będzie
przebadana zależy od rodzaju dolegliwości z którymi pacjent się zgłosił oraz
od wyników badań podczas przeprowadzania testu.
Czy badanie boli?
Pacjent może odczuwać ból podczas wkłuwania elektrody w mięsień. Podczas
przeprowadzania testu może być też odczuwany dyskomfort.
Badanie EMG nie jest akupunkturą lub metodą leczenia skóry. W jego trakcie
nie są wstrzykiwane żadne substancje domięśniowo lub podskórnie.
zdrowie.medicentrum.pl/ed/0/do/examinations/nersystem/?f=un4
Biopsja mięśnia

Biopsja mięśnia nie jest niczym strasznym. Zabieg przeprowadzany jest w
znieczuleniu miejscowym - trwa ok. 10 minut. Dziecko na pewno nie odczuwa
żadnego bólu. Biopsja mięśnia daje dokładny obraz choroby - jeżeli w badanym
mięśniu stwierdza się całkowity brak dystrofiny (białka - szkieletu komórki
mięśniowej)to mamy do czynienia z dystrofią Duchenne'a. Jeżeli jest jej choć
trochę, chorobę kwalifikuje się do słabszej odmiany zaniku mięśni.

pozdrawiam sebanna

Diagnostyka DMD - nasze EMG

[gruchotka]

Mat miał wykonywane EMG jak miał 13 miesięcy. Uważam, że tak wczesnie
wykonywane EMG mija się z celem, co zresztą potwierdził dr wykonujący
te badanie. Tak małe dziecko nie jest w stanie współpracować z lekarzem,
czyli napinać mięśnie. No i wynik EMG nie dał jednoznacznego wyniku,
tylko można było stwierdzić zamiany "typu miopatycznego".

[sebanna5]

Oznaczenie poziomu enzymów mięśniowych w surowicy krwi:
- kinaza fosfokreatynowa - CPK;
- transaminazy:
* AsPAT (aminotransferaza asparaginowa)
* AsLAT (aminotransferaza alaninowa)
- aldolaza;

W warunkach prawidłowych dystrofina "uszczelnia" błonę komórkową, dzięki czemu
zachowuje ona selektywną przepuszczalność (m.in. nie wypuszczając enzymów na
zewnątrz, a jonów wapnia do komórki). W dystrofii Duchenne'a dystrofina jest
całkowicie nieobecna lub jej ilość jest bardzo zredukowana. Dochodzi w związku
z tym do przechodzenia enzymów (kinaza kreatynowa, adolaza, transaminazy) na
zewnątrz błony komórkowej. Powoduje to wzrost ich poziomu, w surowicy, znacznie
powyżej normy.
www.dystrofia.dzieciom.pl/dystrofia/index.php?artykul=art_030804230552.szk

sebanna