Do maggdusm

[aneta-1989]

Witam czy przy achromatopsji nie widzi się wszystkich kolorów?czy tylko niektórych?czy byliście u prof.Prosta?

[maggdusm]

Witam,

przy całkowitej achromatopsji nie widzi się kolorów. Osoba widzi świat w odcieniach szarości.
Jednakże mój synek potrafi poprawnie nazwać i rozpoznać niektóre kolory, np. czerwony, żółty, czarny, biały i czasami niebieski. Oczywiście on widzi te kolory "po swojemu" i inaczej niż my, ale na tyle ma to zakodowane, że wśród kolorowych klocków o tych samych kształtach potrafi prawie bezbłędnie wyselekcjonować wyżej wymienione kolory.

Niestety, ale nie byliśmy u prof. Prosta. Gdy szukaliśmy diagnozy synka rozważaliśmy taką opcję, jednak ostatecznie zdecydowaliśmy się na prywatne badanie genetyczne pod kątem achromatopsji, które potwierdziło chorobę.
Jesteśmy pod opieką dr Erity Filipek z kliniki na Ceglanej oraz lekarza z naszej Fundacji z Chorzowa.

Pozdrawiam!

[aneta-1989]

Czy synek ma wadę plusową czy minusową?skąd jesteście ?

[maggdusm]

Sy

[maggdusm]

Synek ma wadę plusową, obecnie +2 dpt OP i OL. Jesteśmy z Bielska-Białej :-)

[aneta-1989]

Ile synek ma lat?Czy można tą chorobę wyleczyć?

[maggdusm]

Synek ma obecnie 3,5 roku. Choroba jest nieuleczalna, ale na szczęście stabilna. Trwają prace nad terapią genową, jednak to bardzo odległy temat. Pozdrawiam!

[aneta-1989]

To tak samo jak z nerwem wzrokowym niestety nie można nic już zrobić pozdrawiam.

[ladybarque]

nie można JESZCZE nic zrobić a nie JUZ Aneta, trwają ciągle badania nad komórkami macierzystymi, ja wierzę, że będzie można odbudować, ożywić nerw wzrokowy, 10-15 lat i będzie to możliwe

[aneta-1989]

Pani Magdo czy Alanek chodzi do przedszkola?czy ma orzeczenie o niepełnosprawności?.Może powinniście pojechac do prof.Prosta.

[maggdusm]

Witam,

oczywiście mamy orzeczenie o niepełnosprawności, które jest wymagane do korzystania z terapii wzroku w naszej Fundacji z Chorzowa.
Alanek od połowy sierpnia chodzi do prywatnego przedszkola integracyjnego. Zaadoptował się dość dobrze. Powoli integruje się z dziećmi i bierze udział w zabawach, choć jeszcze sam ich nie inicjuje. W przedszkolu radzi sobie w miarę dobrze. Oczywiście prace manualne typu rysowanie sprawiają mu trudność, ale widząc wywieszone na tablicy obrazki z różnymi zadaniami i tak jestem z niego bardzo duma. Panie chwalą go bardzo za inteligencję i bystrość. Na spacerze zawsze idzie z panią za rękę, o co prosiłam, aby czuł się pewnie i nie było jakiś upadków. W przedszkolu nosi okularki z filtrem i są na tyle pomocne, że światło z okien go nie razi. Często są przysłaniane rolety, więc mam nadzieję, że ma w miarę komfortowe warunki.
Co do prof. Prosta to obecnie nie jestem pewna w czym mógłby nam pomóc. Dziecko jest zdiagnozowane, a jego wada jest nie do zoperowania i nieuleczalna na razie. Myślimy w przyszłości o wyjeździe do USA, gdzie jest klinika specjalizująca się w achromatopsji, ale to w dalszej przyszłości, kiedy Alan będzie na tyle duży, że będzie potrafił dobrze współpracować z lekarzami i o ile będziemy mieć finanse na taki wyjazd. Póki co, poza specjalnymi czerwonymi okularami z filtrem oraz rehabilitacją wzroku nie da się Alankowi w inny sposób pomóc.

Pozdrawiam serdecznie :-)

[aneta-1989]

Witam pani Magdo czy Alanek ma dodatkowo oczopląs?

[maggdusm]

Przepraszam za brak odpowiedzi. Brak czasu :-)
Tak, Alanek ma oczopląs, który był pierwszą nieprawidłowością jaką zauważyliśmy, gdy miał ok. 3,5 miesiąca. Obecnie oczopląs samoistnie się wyciszył i momentami jest prawie niewidoczny. W zasadzie teraz są to tylko delikatne drgania tęczówek w poziomie. Pozdrawiam!

[aneta-1989]

Nic się nie stało oczywiscie rozumiem ja mam oczopląs wrodzony rotacyjny w okularach mniej widoczny.Mimo okularów mam niską ostrośc wzroku.W dzien dobry tvn był chlopak za granicy i opowiadał o achromatopsji.Ma wczepiony czip i dzięki niemu słyszy kolory.

[maggdusm]

Dziękuję za informację. Nie oglądałam, ale chyba wiem, o kogo chodzi, bo czytałam o nim artykuł :-) Myślę, że kolory dla synka nie są najważniejsze, bo nie widząc ich od urodzenia nie wie, co to jest i ma "swoją" skalę barw. Najgorszy jest światłowstręt i bardzo obniżona ostrość widzenia. Z drugiej strony, na szczęście Alanek widzi i rozwija się bardzo dobrze, więc to się dla nas liczy :-)

[aneta-1989]

Tak najważniejsze ,że Alanek widzi i rozwija się prawidłowo a jaką ma ostrośc widzenia?