Badania przesiewowe

[agaguru]

Moje dziecko nie mialo tych badan. Nie wiem, czy to sie tak nazywa ale chodzi mi o krew z piety w 5 dniu zycia na phenylketonuria, thyroid deficiency ,sickle cell disorders , cystic fibrosis
MCADD. Starsza tez tak jakby nie miala, tzn polozna przychodzila 4 razy, pobierala krew i wracala 'bo za mala probka', za 5 razem nie dalam corki wiecej kuc. Przy tej od razu powiedzialam, ze nie ma mowy... I zastanawiam sie czy moze orientujecie sie kiedy te choroby ''wychodza'', tzn w jakim wieku dziecko zaczyna miec jakiekolwiek objawy w przypadku jak ma ktoras z tych chorob. Wlasnie mnie naszedl taki stres, moralniak, ze zle zrobilam i zastanawiam sie czy jednak nie zrobic-jedna corka ma 4lata, druga 2mc...

[kaakaa]

U czterolatki raczej już by coś wyszło (choć też nie koniecznie - zależy o której chorobie mówimy) u 2-miesięcznej warto zrobić jeśli masz taką możliwość - to są poważne choroby metaboliczne, kóre niewykryte odpowiednio wcześnie mogą mieć fatalny wpływ na zdrowie i intelekt dziecka. Problem z nimi polega właśnie na tym, że zazwyczaj w pierwszych misiącach życia nie dają objawów a jak już objawy się pojawiają, to często organizm jest nieodwracalnie uszkodzony (np. przy hypotyreozie są już nieodwracalne zmiany w ukł. nerwowym znacząco obniżające wydolność intelektualną). Wcześnie wykryte te choroby dają się prowadzić w sposób pozwalający dziecku zachować zdrowie i sprawność.

[kasjopea-25]

A ja mam w takim razie pytanie jakie badania przesiewowe są wykonywane noworodkom w szpitalu? Ty wymieniłaś tu chyba 4 choroby. Czy na te 4 robią rutynowo w szpitalu?
Sprawdziłam i moja położna wykonuje tylko na fenyloketonurię i hypotyreozę. Czy te pozostałe powinnam w takim razie wykonać sama?

[kaakaa]

Położna to w tym całym interesie z badaniami przesiewowymi tylko krew pobiera
Badanie przesiewowe w kierunku fenyloketonurii i hypotyreozy to programi ogólnopolski. Zazwczaj mówi się o tym, że badają w kierunku tych dwóch chorób ale w istocie, od 2009 roku badają również w kierunku mukowiscydozy a w niekórych województwaj jeszcze wielu innych chorób genetycznych. Tutaj: przesiew.imid.med.pl/choroby.html znajdziesz szczegóły.

[agaguru]

W uk robia badania na te wszystkie choroby. Kurcze chyba sie zdecyduje, ale jak patrze na mlodej nozke to mi autentycznie zal-ma wybroczyny do tej pory po tym jak polozna pobierala w 1 dniu zycia krew na zoltaczke. Moje dziewczyny jakos krwi oddawac nie chca i tak ja wysciskala, ze pewnie te wybroczyny zostana juz na stale;/ a mloda dalej ma traume, bo niecierpi jak jej sie stop i lydek dotyka...