Pytanie o amniopunkcję

[a.va]

Znalazłam na innym forum informację, że standardowo przy amniopunkcji bada się tylko ryzyko trisomii - Zespół Downa, Edwardsa, Turnera i Patau. Żeby zbadali dodatkowo inne choroby (mukowiscydozę, zanik mięśni, dystrofię mięśniową), trzeba mieć wskazania, np. taką chorobę w rodzinie.To prawda? Jak robiłyście amniopunkcję, to co miałyście napisane w wyniku?
Pytam, bo przede mną decyzja, czy robić amniopunkcję czy NIFTY.

[solejrolia]

tak to prawda.
a masz takie wskazania?

jak masz, to oczywiste, ze zrobią i w tym kierunku.

a jak nie masz wskazań, to co ty chcesz własciwie badać? i z jakiego powodu, skoro wskazań brak i w sumie w kierunku tysiąca chorób? bo taka jest prawda, ze chorób genetycznych jest ogromnie dużo, a nie 7, które wymieniłaś.

więc: skoro brak wskazań, to co badać?

[miacasa]

Niestety jesli wskazaniem do amniopunkcji jest wiek matki to faktycznie tylko te podstawowe choroby są wykluczane/potwierdzane. Nie zdecydowałam się, miałam 37 lat i o tyle trudną decyzję, że dziecko siostry urodziło się z wielowadziem i zmarło. Przy amniopunkcji pobiera się bardzo dużą jak na wiek ciąży ilość płynu owodniowego i to gwałtowne zmniejszenie objętości może być przyczyną wad wrodzonych u dziecka (choćby stopy konsko-szpotawej) a nawet amputacji jeśli w wyniku powikłań dojdzie do wytworzenia tzw. taśm owodniowych. Nie robiłam testów z krwi bo na nifty nie było mnie stać. Zrobiłam porządne usg w 12 t.c. i w 22t.c., wyszły bez zastrzeżeń więc odpuściłam inne. Życzę ci byś wybrała dobrą dla siebie decyzję no i przede wszystkim by dziecko było zdrowe i ciąża przebiegała prawidłowo.

[zuleyka.z.talgaru]

My zdecydowaliśmy się póki co na NIFTY - acz jeszcze w poniedziałek mam drugie usg i wtedy dopiero zdecydujemy na 100%

[iziula1]

Zawsze uważałam,że każda kobieta ma prawo do amniopunkcji, każda bez względu na historię chorób w rodzinie.
W przypadku podejrzenia poważnej wady czy istniejącego obciązenia genetycznego w rodzinie wtedy uważam to za wręcz obowiązek ze wzgledu na dziecko które ma się urodzic.To dopowiedzialność za dziecko i jego stan, a także prawo do decyzji - co dalej jest podstawą wykonania tego badania.
Straszenie konsekwencjami, natrętne pytanie "po co" jest tu nie na miejscu.
Tak, badanie jest inwazyjne, płyn pobiera się w okresie kiedy jest go najwięcej w stosunku do wielkości płodu. Ryzyko jest, na szczęscie niewielkie w stosunku do korzyści jakie ze sobą niesie.
Rozumiem obawy autorki postu, rozumiem że boi się o utratę dziecka i ryzyko powikłań po amniopunkcji.

A.va jeśli w rodzinie występują choroby genetyczne z pewnością powinniście mieć wykonane dodatkowe badania. Czy skierowanie na amnio masz od ginekologa czy od genetyka?
Nifty jest nieinwazyjne ale nie daje odpowiedzi na twoje pytania.
Porozmawiaj z lekarzem o swoich obawach, poszukaj podobnych watków na forum Ciąza i poród.
Żyzczę wam podjęcia dobrej decyzji.

[solejrolia]

ale tu nie chodzi o to "po co" tylko "co" badać:
jesli sa wskazania do badań, to jak najbardziej robić amniopunkcję.
ale jesli nie ma wskazań, to "co" badać? jakie choroby? KONKRETNIEw jakim kierunku iść, skoro w samej mukowiscydozie jest do zbadania ponad 1000mutacji. no chyba, że jest wskazanie- mamy w rodzinie osobę chorą na mukowiscydozę, albo stwierdzone nosicielstwo, no to bada się konkretne mutacje (dwie mutacje, bardzo konkretne dwie mutacje)
Zwyczajnie trzeba wiedziec w jakim kierunku iść. a nie szukać igły w stogu siana.
skoro chorób genetycznych jest tysiące, a nie 7, które wymieniła autorka postu, i w kazdej z chorób może być wiele mutacji.

[peranema]

Nifty sprawdza tylko trisomie. Przy amniopunkcji sprawdzają wszystkie duże zmiany w ilości i budowie chromosomów.
Wszelkie choroby jednogenowe tego typu, które wymieniłas trzeba sprawdzać w zupełnie inny sposób niz oglądając chromosomy. Trzeba miec do tego wskazania, bo chorób jest najzwyczajniej w świecie zbyt wiele, zeby sprawdzać wszystkie w ciemno.

[a.va]

Czyli co poza trisomiami mogą wykryć w przypadku amniopunkcji?

[peranema]

Kariotypowanie następujące po amniopunkcji pozwala wykryć choćby delecje kawałków chromosomów (np. Zespol Cri du chat). No i zespół Turnera, którego nie każda wersja NIFTY wykrywa.
I nie daje fałszywie pozytywnych wynikow, co zdarza sie w przypadku NIFTY.

Za to przy NIFTY nie ma ryzyka poronienia.

[a.va]

Właśnie o to mi chodziło, dzięki. Jeszcze jakieś choroby oprócz Cri du chat i zespołu Turnera?

[a.va]

U mnie wskazaniem jest wyłącznie wiek. W rodzinie występowały tylko choroby serca i choroby metaboliczne (fenyloketonuria), ale tego chyba nie ma potrzeby badać prenatalnie - myślę, że nie są tak groźne, żeby z ich powodu przerywać ciążę. Czyli rozumiem, że w moim przypadku zbadają tylko trisomie?

[a.va]

Tzn. w przypadku amniopunkcji - nie doprecyzowałam tego.

[nadia000]

Warto wiedzieć, że nifty nie bada z.Turnera, a to też choroba skorelowana z wiekiem, chyba druga po z. Downa pod względem częstotliwości.

[nadia000]

W niektórych źródłach podają , że jednak bada więc w sumie sama nie wiem jak to jest

[a.va]

Ale wyczytałam, ze z Turnerem da się żyć, więc myślę, że to nie jest powód do przerwania ciąży. Chyba że się mylę?

[nadia000]

Masz rację. To wychodzi na to, że bez sensu jest podejmowanie ryzyka amniopunkcji, jeśli Nifty wykrywa te same choroby. Byłam przekonana , że jak się już idzie na amniopunkcję to badają wszystko, i dystrofię i mukowiscydozę.

[morenadenna]

mialam napisane kariotyp prawidlowy meski

[lauren6]

Pewnie dlatego, że nifty jest za drogie na kieszeń zwykłego Polaka.

[zuleyka.z.talgaru]

No tanie nie jest - ok 2500zł kosztuje w tej chwili..ale chyba jednak lepiej wydać kasę niż jeszcze się martwić czy po amnio ciąża się poroni. Z drugiej strony, nifty nie jest badaniem diagnostycznym więc w razie złego wyniku i tak trzeba zrobić amniopunkcję - bo tylko wynik tego badania umożliwia ewentualne usunięcie ciąży.

[glicynia15]

Mnie przy wyniku powiedziano ze sprawdzone zostaly wszystkie chromosmy. Oczywiscie dyskretnych mutacji w pojedynczych genach nie sa w stanie wykryc ale duze zmiany tak. No i plec. A najlepiej isc do genetyka i wypytac. Ja z ulicy niemal poszlam na kasprzaka w wawie i wszystkiego dowiedzialam sie.

[sanciasancia]

Kariotyp prawidłowy żeński, ale u mnie robiono amnio pod kątek zespołu Patau.
A co genetyk poleca? I jakie jest prawdopodobieństwo False Negative i jak się ma do analogicznego p-stwa przy amniopunkcji? Jeżeli są podobne, to chyba lepiej wybrać coś nieinwazyjnego, jeżeli jest taka możliwość.

[a.va]

Do genetyka dopiero się wybieram, na razie jestem tylko po rozmowie z ginekologiem, który optował za NIFTY i ja też się ku temu skłaniałam. Ale nowością jest dla mnie to, co napisała Zuleyka wyżej - że po złym wyniku NIFTY i tak musiałabym zrobić amnio, żeby mieć wskazania do zabiegu. To zmienia postać rzeczy, bo zliczając czas oczekiwania na wyniki NIFTY i potem amnio, robi się wąsko - przecież zabieg można zrobić tylko do któregoś tam tygodnia. Nie wiem dokładnie którego, bo też różnie na różnych stronach podają.

[kiddy]

No niestety, nikt nie pozwoli ci przerwać ciąży tylko na podstawie nieprawidłowego wyniku NIFTY, w takim przypadku trzeba przejść całą procedurę po kolei, łącznie z amniopunkcją.

[zuleyka.z.talgaru]

Nie całą, tylko amniopunkcję. PAPPA to też test przesiewowy a nie diagnostyczny.
a.va - ja idę pojutrze na pobranie krwi (chyba, że uda się jutro) do nifty i akurat jak przyjdzie wynik z nifty to powinnam być w tygodniu, gdzie już można robić amnio (15) - w razie złego wyniku leci badanie za badaniem. Ja nie wytrzymam kolejnych trzech tygodni bezczynności. A w razie dobrego wyniku nifty nie ma co się narażać na powikłania po amnio.
Choć jak czytam różne kraje mają różne normy...niektóre nawet do 3.5mm - więc szczerze mówiąc co kraj to obyczaj...

[a.va]

Jak sobie to wszystko poskładałam do kupy, to też chyba tak zrobię, to jest najrozsądniejsza opcja. Amnio się okropnie boję, bo i tak mam większe niż przeciętne ryzyko poronienia.
Mogę do ciebie napisać na priv?

[zuleyka.z.talgaru]

Tak, pisz na maila gazetowego (zuleyka.z.talgaru @gazeta.pl)

[glicynia15]

Tylko z amnio jest taki problem ze jak sa wyniki w 18-19 tygodniu to czasami dosc dobrze czuc juz ruchy dziecka i staje sie takie realne .... Wtedy decyzja jest ... Na forum ciaza i porod chyba jest wpis chlopaka ktory jest ojcem chorego dziecka - mieli wynik falszywie ujemy z Nifty... Polecam do poczytania

[a.va]

Tak, znalazłam ten wpis, ale podobno to jedyny przypadek w Polsce (tak mi mówił mój lekarz i tak też znalazłam w materiałach z NIFTY). Zresztą dobry wynik amnio też nie daje 100% pewności, niestety.

[annajustyna]

jak to nie daje? Chyba daje, gdy chodzi o ZD, Edwarda i Patua?

[lauren6]

Poczytajcie sobie ten wątek na forum Ciąża i Poród:
forum.gazeta.pl/forum/w,585,144759406,,Amniopunkcja_czy_NOWOSC_test_NIFTY.html?v=2
Szczególnie do myślenia daje ta wypowiedź:
Robilam nifty kilka dni temu.czekam na wyniki.przy okazji dowiedzialam sie od genetyka,ze te testy sa dla osob,ktorym wyniki usg prenatalnego wychodza dobrze czyli niskie ryzyko,dobra przeziernosc i obecna kosc nosowa.przy jakichkolwiek zlych wynikach nifty moze pokazac wynik falszywie dodatki/ujemny.taka ciekawostka.

Nie zapłaciłabym 2500 zł za takie badanie.

[zuleyka.z.talgaru]

Jakieś źródło? Opinia jednej osoby na forum niezbyt mnie przekonuje. Loteria to jest PAPPA gdzie każda kobieta może mieć inne stężenie hormonów (bo taka jej uroda) i jest to typowa statystyka. NIFTY sekwencjonuje DNA dziecka więc jakby nie patrzec jest lepsza metoda diagnostyczna. Zresztą w cywilizowanych krajach odchodzi się od PAPPA jako badania które jest niemiarodajne i przynosi kobiecie więcej stresu niż pożytku.

[lauren6]

Nifty tak sami jak pappa podaje tylko jakaś statystykę. Statystykę, która może być błędna, do tego opóźnia wykonanie właściwego testu, co w kontekście dopuszczalności legalnej aborcji w Polsce ma bardzo duże znaczenie. Jak dla mnie bardzo słabo wydane 2500 zł.

[zuleyka.z.talgaru]

Nie opóźnia. Tj. zależy w którym tygodniu robisz badanie. W moim przypadku dopiero za 3 tyg będę mogła zrobić amnio - do tego czasu dostanę już wynik nifty, który jest dużo bardziej miarodajny niż pappa - która przy moim ryzyku i tak jest bez sensu. Bo nawet jeśli obniży ryzyko to nie na tyle, bym się przestała kwalifikować do amnio.

[annajustyna]

Pappa w ogole jest bez sensu u kobiety pow. 30 r. z. Z definicji bedzie podwyzszac ryzyko.

[lauren6]

Pappa jest bez sensu u każdej kobiety, bo to tylko statystyka z dużym marginesem błędu. Sama znam przypadek, gdy po złym wyniku usg PAPPA uśpił czujność rodziców na kilka tygodni i na aborcję było już za późno, choć płód posiadał ciężkie wady genetyczne. Z tego co czytam z nifty może być podobnie. Dlatego jakby USG genetyczne wypadło źle od razu bym szła na amnio, bez bawienia się w testy statystyczne.

[zuleyka.z.talgaru]

Jak bardzo usg musiałoby wyjść źle? 0,1mm, 0,5mm, 1mm powyżej normy? U mnie przezierność jest 0,7mm powyżej polskiej normy (wg angielskiej 0,2mm) + wiek 29 lat i ryzyko wyszło 1:38 na trisomię 21 (18 i 13 wyszło ok) a przy tym wszystkie inne parametry są w stanie idealnym. Kość nosowa, przepływy, zastawki, kość udowa itp. itd. NIFTY określa dokładniej ryzyko poza tym oceniane jest DNA dziecka a nie hormony matki. Szerzej będę mogła się wypowiedzieć jutro - mam konsultację z lekarzem od NIFTY i jeszcze jedno usg.

[annajustyna]

Zuleyka, jakis 1% calkowicie zdrowych dzieci ma zla wedle statystyk przeziernosc (taka uroda), poza tym te USG nieraz sa zle odczytywane...

[zuleyka.z.talgaru]

To nie jest odpowiedź na moje pytanie.

[annajustyna]

To nie byla odpowiedz, tylko stwierdeznie faktu, ze moze byc u Ciebie wszystko ok.

[zuleyka.z.talgaru]

Tyle to i ja wiem, z tego ryzyka określonego przez kompa to na matme wychodzi iż jest 2,7% szans na chore dziecko...a więc 97,3% że urodzi się zdrowe...ale matma sobie a życie sobie. Trzeba zrobić diagnostykę, skoro zalecają.

[annajustyna]

No tak - na CiP byly przypadki, ze przy ryzyku ZD 1:4 dziecko bylo zdrowe, a przy 1:4 000 000 bylo chore niestety. ja w kazdym razie po takiej lekturze zrezygnowalam nawet z badania przeziernosci, bo stwierdzilam, ze jest ono zbyt niemiarodajne etc.

[zuleyka.z.talgaru]

Jedni wolą wydać 2500 na nową torebkę a inni na badania pozwalające ewentualnie uniknąć dalszych inwazyjnych, które mogą spowodować poronienie lub inne niefajne powikłania np. zdrowej ciąży ( bo jak ktoś jest pewny, że urodzi i chore dziecko to raczej nie robi inwazyjnych badań).

[zuleyka.z.talgaru]

Jest jeden przypadek w Polsce, że wynik był fałszywie ujemny. Takie rzeczy się niestety zdarzają. Niezależnie od wyników badań.

[kiddy]

Całą, czyli amniopunkcję i dalsze przeboje i badania. O to mi chodziło.

[zuleyka.z.talgaru]

Jeśli po amniopunkcji wyjdą wady genetyczne/letalne to jest to wskazanie do terminacji ciąży - jakie inne badanie chcesz zrobić? Dalsze przeboje to takie, że w tym popieprzonym kraju lekarze zasłaniają się boziowymi obrazkami.

[kiddy]

Nie mów, że po złym wyniku amnio od ręki dostajesz skierowanie na terminację ciąży. Leżałam na patologii z dziewczyną, która miała za sobą taką historię. Po amnio było jeszcze kilka badań USG. Po co? Nie wiem, pewnie żeby był porządek w papierach.

[zuleyka.z.talgaru]

Pewnie po to, żeby na maksa przeciągnąć czas....do 24tc i uniemożliwić dokonanie terminacji...taki kraj...mój lekarz mówi, że jeśli amnio wykaże wady, które upoważniają do terminacji to od razu się umawia na tenże zabieg. Mam nadzieję tego na własnej skórze nie doświadczyć.

[annajustyna]

A to nie lepiej sie zastanowic jeszcze, czy dziecka nie da sie ratowac? Nie kazda wada jest terminalna...

[zuleyka.z.talgaru]

Oczywiście. Pisałam o najgorszej wersji wydarzeń. Szczególnie, że bez wyników to jest tylko gdybanie. Oby żadna z nas nie musiała stawać w sytuacji decyzji.

[annajustyna]

Dokaldnie tak jak piszesz! Trzymam kciuki, bys miala wszytskie wyniki w normie i spokojna ciaze az do konca (w terminie konca oczywiscie).

[iziula1]

Od zastanawiania się nad decyzją są rodzice dziecka. To oni wiedzą czy są w stanie podjąć się trudu opieki nad chorym nieuleczalnie dzieckiem. Nie my, nie lekarze. Nie każdy ma na to sily, i należy to uszanować.

[annajustyna]

Np. w Niemczech rodzice nie maja zazwyczaj sil na dziecko z wada serca. Chociaz operacje sa za darmo i daja bardzo dobre efekty. To mialam na mysli pod zastanowieniem sie, czy nie dac dziecku szansy. Zbytni pospiech w dzialaniu moze pchac przerazonych rodzicow do przedwczesnych decyzji. Ale sa oczywiscie sytuacje, z ktorych nie ma dobrego wyjscia. Kazde jest tragiczne...

[zuleyka.z.talgaru]

Jedynie w swoim imieniu się mogę wypowiedzieć...ale modlę się by w naszym przypadku była to tylko operacyjna wada serca.....a nie coś znacznie, znacznie gorszego. Natomiast nie daję sobie prawa do oceny/komentowania decyzji innych rodziców.

[annajustyna]

Nikt tutaj nikogo nie ocenia, co najwyzej pochopnosc/slusznosc niektorych decyzji. A ja sie modle, by w Waszym przypadku bylo wszystko ok. Byscie stanowili potwierzdenie tego, ze niestety wiele badan prenatalnych wciaz jest niemiarodajnych.

[iziula1]

Wiesz, przy tego typu decyzjach nie ma żadnego pośpiechu.
Nie znam rodziców ani lekarzy którzy podejmują decyzję od razu po otrzymaniu wyniku.
Nie słyszałam też o aborcjach w Niemczech z powodu operowalnych wad serca u płodu. Wydaje mi się to jakąś okropną plotą powtarzaną w celu...no właśnie nie wiem w jakim.
Historie rodziców, którzy stali przed dylematami o terminacji lub urodzeniu są przeważnie tragiczne. Wystarczy poczytać te historie w sieci.
Mogę też wypowiedzieć się ze swojego punktu widzenia i przezyć- taka decyzja jest najtrudniejsza i najbardziej bolesna i nigdy się nie wie do końca czy była właściwa dopóki nie przyjdzie się zmierzyć z jej konsekwencjami. I można przedyskutować z partnerem/ojcem dziecka setki godzin i wciąz mieć wątpliwości .
To trudny i bardzo bolesny temat, dlatego jak napisała Zuleyjka powinno się go podejmować we własnym sumieniu.
Inni mogą tylko być obok i wspierac.