przyczyna rozszczepów

Drzewko
Od najstarszego
Od najnowszego

anka723 Re: przyczyna rozszczepów 31.03.06, 12:48

Tak u mojego dziecko rozszczep jest jedynym jak do tej pory potwierdzonym
objawem genetycznego zespołu (w 22 parze hromosomów) Di George'a.Jeśli chodzi o
kwas foliowy to owszem brałam przed ciążą w przez 3 miesiące w ciąży ale z tego
zo wiem zapobiega on powstawaniu wad cewy nerwoewj w tym rozszczepów kręgosłupa
a nie ma wpływu na rozszczep podniebienia czy wargi.
Pozdrawiam
- ewa_sz1 Re: przyczyna rozszczepów 31.03.06, 13:44
  
  Aniu ile ma lat twoje dziecko, czy przechodziło jakieś badania, które stwiedziły
  , że jest obciążony zespołem Di George'a.?
  - anka723 Re: przyczyna rozszczepów 31.03.06, 15:46
    
    Moja Zosia 5 kwietnia skończy 4 miesiące . Miała pobieraną krew w poradni
    genetycznej w IMiD. Zrobili jej najpierw sam kariotyp i wyszło że ma typowy
    żeński kariotyp prawidłowy. i dopiero lekarza natchnęło żeby sprawdzić 22 parę
    dogłębnie i wyszło że ma wyskubany kawałek chromosomu. 21 marca pobierali nam
    krew żeby sprawdzić czy ma to od któregoś z nas czy zwykły przypadek
u.too Re: przyczyna rozszczepów 31.03.06, 22:52

ewo, nas infekcje w ciąży ominęły, kwas foliowy brałam regularnie, nie palę i
nie używałam kremów z vit.a (ani samej vit.a). córeczka ma jednak wyjątkowo
skomplikowany rozszczep
dużo czytałam na ten temat i jedyną wiarygodną odpowiedzią jest niekorzystne
oddziaływanie kombinacji czynników środowiskowych i genetycznych
na forum toczyła się już dyskusja. naprawdę nie jest łatwo ten temat w kilku
zdaniach omówić, a na wyrywki zawsze można coś zanegowoać. genetyka jest
b.rozległą dziedziną i więcej jest w niej niewiadomych niż pewników.
u bakterii samoistna mutacja zdarza się raz na miliard podziałów (czyli
niezwykle rzadko)
niestety, np. związki azotu, których pełno jest w otaczającym nas zatrutym
powietrzu mają zdolność 'podczepiania' się w miejsce zasad azotowych będących
głównym składnikiem DNA (którego zresztą większość uważana jest obecnie za
śmieciowe DNA, czyli nie kodujące informacji genetycznej)
inni sprawcy to wirusy. mają one 'wyjątkowe' zdolności i potrafią rozplątywać
nić DNA, a nawet przenosić jego fragmenty
sprawa nie jest jednak taka prosta, tzn. wiele kobiet we wczesnym okresie ciąży
przechodzi ostre infekcje (w tym moja przyjaciółka) i na szczęście ich dzieci
nie są obciążone wadami wrodzonymi twarzoczaszki. to samo dotyczy oddychania
wspólnym dla wszystkich powietrzem
trzeci czynnik to geny (nie w tylko w sensie dziedziczenia, ale wrażliwości na
pewne czynniki) wiele osób neguje ten związek, ja do nich jednak nie należę.
np. poznałam małżeństwo, oboje byli nieświadomi,że są nosicielami pewnej
mutacji, kóra u ich dziecka skumulowała się w wyjątkowo okrutnej postaci
mukowiscydozy. być może gdyby los ich nie połaczył nigdy by się o tym nie
dowiedzieli, nikt ze znanych im bliskich nie chorował na mukowiscydozę
pewien znajomy prof. ginekolog ma dosyć kontrowersyjne podejście i kobietom,
które nie mogą zajść w ciążę, albo poroniły radzi 'zmienić męża'. nie w
znaczeniu ,że to mąż jest odpowiedzialny za problemy, tylko biorąc pod uwagę
parę (2 ludzi). oczywiście ten bardzo specyficzny rodzaj humoru nie wszystkim
odpowiada, jednak chyba coś w tym jest ( bardzo małe ziarenko prawdy)
w mojej rodzinie nie znam przypadków poronień, ani ciężko chorych dzieci, mimo
to czuję się odpowiedzialna za chorobę mojej córeczki
zanim byłam na wizycie w poradni genetycznej w imid przeczytałam być może setki
stron w sieci i kilka książek z genetyki. w OMIM, gdzie znajdują się aktualne
informacje na temat genotypu człowieka, znaleźć można ok. 1600 mutacji, które
dotychczas zostały znalezione i zlokalizowane u pacjentów z rozszczepem wargi i
podniebienia. wiadomo np. ,że w czasie zapłodnienia normalnie dziala enzym-
polimeraza, który naprawia błędy w DNA, znane są też czynniki powodujące
zakłócenia jej działania
w poradni genet. w imid zaznaczono,że nawet jeśli z objawów klinicznych lekarze
zdiagnozują rzadką chorobę, co jest jednoznaczne z tym,że wiedzą gdzie szukać
to jest 40 % szans (dość mało)na jej znalezienie na mapie DNA (raczej nie
dotyczy to np. dodatkowych chromosomów, bo są one od razu widoczne). jeśli u
chorego dziecka mutacja nie zostanie jednak zlokalizowana, to nie można
sprawdzić jej nosicielstwa u rodziców
kwas foliowy na pewno nie zaszkodzi i jego dobroczynny wpływ jest znany od
dawna, ale głównie zmniejsza możliwość wystąpienia wad cewy nerwowej
dla mnie ta niepewność co było przyczyną choroby córeczki jest bardzo
stresująca. skoro jest niewiadoma to nie można jej kontrolować w najmniejszym
nawet stopniu.
- ankalenka Re: przyczyna rozszczepów 01.04.06, 11:37
  
  u.too napisała:
  
  > dla mnie ta niepewność co było przyczyną choroby córeczki jest bardzo
  > stresująca. skoro jest niewiadoma to nie można jej kontrolować w najmniejszym
  > nawet stopniu.
  
  U.too, jest dużo więcej spraw w życiu których nie da się kontrolować i nie ma
  szans żeby je przewidzieć czy im zapobiec, więc myślę, że nie powinnaś
  zaprzątać sobie tym głowy. Ja jak już pisałam, mam w genach jakąś skłonność do
  rozszczepów, chociaż nie występowała w "mojej" linii już od dwóch pokoleń,
  ujawniła się u mojego dziecka. I to tylko u jednego z trzech... Przed każdą
  ciążą brałam kwas foliowy w dużej dawce (za pierwszym razem 5 mg, za drugim 15
  mg a teraz 30 mg dziennie, przy zalecanych 0,4 mg). Co do wpływu kwasu
  foliowego na rozszczep wargi i podniebienia, to też jest udowodniona zależność.
  - u.too Re: przyczyna rozszczepów 01.04.06, 11:51
    
    ania, wiem,że dobrze radzisz
    kiedy jesteś świadoma,że tak już wcześniej było, pytanie czy czasem nie
    zrobiłaś (nawet nieświadomie) czegoś co mogło zaszkodzić twemu dziecku może nie
    jest aż tak bolesne
    nie chodzi o zadręczanie się, ale wyłącznie o fakty

Najnowsze z forum Rozszczep Wargi i Podniebienia

Zaloguj się