badania genetyczne

[kasienka-5]

Czy, któraś z was miała badania przeprowadzane w zwiążku z dużym opóźnieniem rozwoju. My wczoraj zaliczyli śmy poradnie genetyczną i Pani dr kazała robić kariotyp. Jak to ujęła u dziewczynek dostrzegła pewne cechy, które wprost świadczą o zaburzeniach genetycznych. I teraz tylko trzeba znaleść, jaka to choroba.A w grę wchodzą wszystkie choroby powodujące wiotkość mięśni. Normalnie porażka. Jestem z rozsypce. No ale nic trzeba brać się w garść i do przodu.

[an_7]

My dostaliśmy skierowanie do poradni genetycznej z powodu opóźnienia rozwoju. Neurolog powiedziała, że właśnie tak się robi przy opóźnieniach, żeby najpierw wykluczyć choroby genetyczne. Ale równie dobrze opóźnienie może być np. po wylewach. Ja bym się nie martwiła na zapas, tylko zapisała na te badania (długo się czeka) i potraktowała je jako jeszcze jedną konsultację do zaliczenia.

[kasienka-5]

no właśnie u nas żadnych wylewów nie było... Badanie mamy 20 grudnia, a potem miesiąc czekania na wyniki więc troszkę czasu w niepewności

[anulkata]

my jesteśmy po badaniach kariotypu, musimy sami zrobić badania bo P. doktor nie jest pewna czy jest się czym martwić czy nie, idziemy na badania za 2 tygodnie.

Mam pytanie jakie duże są opóźnienia rozwoju waszych dzieci ? i w jakim są teraz wieku ?
Moja ma prawie 2 lata urodzeniowe, mało gada, trochę rozumie, czasami pokaże oko, nosek ale nie zawsze....
chodzi, wspina się np. na łóżko czy fotel. Ale nie bawi się zabawkami, nie interesują ją wcale, nie umie ułozyć wierzy z klocków, klocków nie układa.

[nastjaa]

Anulkata, dawno do nas nie zaglądałaś

U nas w Łodzi Karro znalazła fajną przychodnię (prywaatną). Chodzi tam ze swoją mała - pracuje z nią logopeda i psycholog. Karro bardzo sobie chwali - mała szybko robi postępy.
Oprócz tego sa w Łodzi Poradnie Wczesnego Wspomagania Rozwoju (powinni Was przyjąć bez problemu - rehabilitantka nam polecala znajdująca się na ul. Motylowej).

No i to co przynosi najlepsze efekty: zabawa z równolatkami (lepiej rozwiniętymi od naszych), figloraje itd. Moja miała skok rozwojowy po tym jak zaczęłam ją zostawiać codziennie na 2-3h (niestety co 3 tydzień), u mojej siostry - ma 3 miesiące starszą od mojej córkę. Do tego chodzimy na place zabaw (w manufakturze i galerii)- mała tam obserwuje dzieci i często probuje je nasladować.

[anulkata]

Hej

nie odzywałam się bo nie wiem ostatnio w co ręce włożyć................
nie mam na nic czasu,
pracuję, wieczorami zajmuję się małą a jak ona pójdzie spać to już na nic siły nie mam........
wczoraj zasnęłam przed 22ą

ale wracając do wątku, czy ktoś jeszcze robił badania swojemu wczesniakowi ?

U nas lekarka powiedziała że po małej nic nie widać żeby było coś nie tak, ale musimy zrobić badania żeby być pewnym,
dajcie znać dziewczyny jak to u was wygląda,

[nastjaa]

Robila misiekjasiek -wyszły prawidłowo, dzieciaki się super rozwijają. Robiła aga.n.f, ale jej mały jest obserwowany pod kątem mpd. Kasieńki_5 dziewczynki też chyba mają stwierdzone mpd, są dziećmi leżącymi z tego co pamiętam, urodzone chyba w 34tc i ich bym nie porównywała do Twojej córy. Zrób kochana te badania - nie będziesz żyć w niepewności, i tak jak Ci mówię, może wystarczy u Was trochę zajęć z psychologiem i logopedą i w szystko będzie ok. Może Twoja córa potrzebuje więcej czasu, więcej stymulacji i trochę kontaktu z rówieśnikami. My byłyśmy na kilku zajęciach u logopedy i psychologa i uwierz mi, po jednym spotkaniu były niesamowite efekty.

[perlai]

kasienko, moja córka miała badania genetyczne i metaboliczne z uwagi na opóźnienie rozwoju, MPD i zachowania autystyczne. przebadano ją bardzo dokładnie również pod kątem rzadkich chorób dających takie objawy. miała również pomiary antropometryczne, wszystko w CZD. i wszystkie wyniki wyszły prawidłowo.

[misiekjasiek]

Robiliśmy kariotyp, ale nie z/w na opóźnienie rozwoju, tylko z/w na cechy dysmorficzne twarzy i spodziectwo.
Chłopcy mają inwersję chromosomu 9, ale nie ma to wpływu na ich rozwój.
-----
Justyna & stonki: Jaś (1740 g) i Michaś (1540 g)
31 tc, ur. 17.10.2009 r.

[kasienka-5]

moje małe są daleko do tyłu w stosunku do rówiesników. Jeszcze nawet nie siedzą, jak narazie mama diagnozę mpd. Dziewczynki sa rehabilitowane od 5 miesiąca i od miesiąca chodzimy na wczesnego wspomaganie rozwoju. co do kontaktu z innymi małymi dziecmi, to mój brat ma 7 miesiecznego synka, ale niestety jego mamusi nie dopuszcza go do moich małych. Ale to całkiem inna historia.

[misiekjasiek]

To też zależy, kto postawił diagnozę. Rozumiem, że w Waszym przypadku na kariotyp kieruje sam genetyk? Niekoniecznie opóźnienie w rozwoju może mieć podłoże genetyczne, ale jeśli nawet - po badaniach będziesz wiedziała, z czym walczysz.
Trzymam kciuki, żeby kariotyp wyszedł prawidłowo. Wiem, przez co przechodzisz, jaki to strach.
-----
Justyna & stonki: Jaś (1740 g) i Michaś (1540 g)
31 tc, ur. 17.10.2009 r.

[kasienka-5]

genetyk powiedziała tak, robimy kariotyp i odrazu kazała podpisać zgodę na dalsze badania, bo jest przekonana, że kariotyp coś wykaże ;/

[kiri77]

My nastepni do badania genetycznego ehh.... U nas uczepili sie wygladu Kacperka. We wtorek mamy wizyte u genetyka boje sie jak diabli. Juz jakos nie mam sily na tych wszytkich lekarzy a juz na tego genetyka to mi nawet rece opadaja. Boje sie strasznie ze cos znajdzie, tego ze moje dziecko moze byc chore
U nas wczoraj endokrynolog jak zobaczyla Kacpra to odrzucila wady z opózniem umyslowym(tu jest duzo do przodu) a zabardzo nie wiem jakie inne zostaja, niestety strach sie przez to nie zmiejszyl. Mam nadzieje ze u nas i u was to beda tylko badania i nic zlego nie wyjdzie.

[misiekjasiek]

Kasieńka, no nie macie wesoło. W sumie nie wiem, co napisać. Mnie straszył pseudo-neurolog i dr rehabilitacji. Po wizycie u genetyka wyszłam tysiąc razy spokojniejsza z gabinetu, bo o ile te dwie rzucały tylko gotowymi tekstami, o tyle genetyk wyjaśniła jak krowie na rowie - jakie są możliwe wady i ich następstwa, pomimo tego, że wg niej chłopcom już na pierwszy rzut oka oprócz wcześniactwa nic nie dolegało.
Skoro wasza dostrzegła cechy wad genetycznych, wzięłaś ją na ostrą rozmowę, dowiedziałaś się wszystkiego? Co, jak, gdzie i kiedy jeszcze przed określeniem kariotypu? Ja żałuję, że nie wierciłam dziury w brzuchu w/w, tylko wyszłam z gabinetu zamroczona, z napisem na czole "chore genetycznie". Wiesz - w naszym przypadku, ale zaznaczam, że w naszym: gdybym usłyszała te słowa od genetyka, robiłabym kariotyp w ekspresowym tempie. Ale i tak, mimo tego, że w szufladzie leżą dobre wyniki i tak czasami łapię się na tym, że jeszcze się boję, jeszcze przeżywam.
Także nie jestem w stanie Cię pocieszyć, niestety trzeba przez to przejść i wytrzymać. Trzymam kciuki za dobre wiadomości. Oby opóźnienie było spowodowane samym wcześniactwem.
Aaa. Przypomniało mi się. Na wyniku badań chłopaków we wskazaniu do badania była adnotacja "dysmorfia, upośledzenie rozwoju" (pewnie trzeba było coś napisać, bo chłopcy rozwijają się świetnie a wskazaniem powinno być przede wszystkim spodziectwo). Jak odbierałam wyniki, pierwsze co rzuciło mi się to w oczy, tylko "upośledzenie rozwoju" i wystarczyło, żeby mnie z podłogi zbierać.
Widzisz, jak się okazuje, mieliśmy identyczne wskazania jak Wy.

Kiri, trzymam mocno kciuki za jutrzejszą wizytę. Ostatnio rzadko bywam na forum, przeważnie po to, żeby sprawdzić, czy się odezwałaś w naszym temacie. Mam nadzieję, że dr Wierzba pogoni was z gabinetu, bo przyszliście ze zdrowym dzieckiem

Pozdrawiam dziewczyny, nie dajcie się.
Przeglądałam strony, fora i dużo matek płacze, bo ma dzieci z inwersją chromosomu 9 i szukają grup wsparcia z tego tytułu. Dla nich to wyrok, ja się cieszę, że mam zdrowe dzieciaki, bo to jest taki pikuś w porównaniu z innymi wadami...
-----
Justyna & stonki: Jaś (1740 g) i Michaś (1540 g)
31 tc, ur. 17.10.2009 r.

[kiri77]

misiekjasiek ja tez mam nadzieje ze nas pogoni.
A tak wogole moze podpowiedziecie mi a co moge sie pytac tzn. co wy byscie sie spytali teraz a wczesniej zapomnieli, zebym pozniej wwiedziala czy o cos powinnam sie spytac. Bo pewnie jak powie ze cos widzi to juz nie bede miala sily na wymyslanie pytan a tak to jak zapisze to i sie spytam.
Mnie najbardziej zezloscilo stwierdzenie endokrynolog ze Kacper ma takie madre oczy i wzrok dziecka starszego i to jej nie pasuje. No i jak to sie mowi tak zle i tak nie dobrze> Ma madre zle mialby glupie tez zle. Mi juz rece opadaja.
Napisze jutro co tam u nas wyszlo.

[misiekjasiek]

Też miałam mętlik w głowie, ale pytałam przede wszystkim o to, jakie są
możliwe wady związane z takim wyglądem, jaki jest ich wpływ na jakość życia,
na rozwój dziecka. Naczytałam się w necie o śmiertelności i o to też
pytałam. Pytałam o możliwość ewentualnego leczenia, wspomagania rozwoju.
Najbardziej bałam się stopnia upośledzenia, kiedy da o sobie znać i jak to
może wyglądać (bo mimo wszystko do tej pory nie było żadnych niepokojących
sygnałów w rozwoju). Dr zapewniła nas, że wg niej nie ma się o co martwić,
ale odpowiadała na wszystkie pytania.

Na drugiej wizycie przy odczytywaniu wyników chcieliśmy wiedzieć wszystko na
temat tej inwersji, jak to wygląda, dlaczego tak się dzieje, od kogo
"dostali" ją w prezencie i co to oznacza.
Potem dostaliśmy karty zgłaszające do rejestru dzieci z wadami genetycznymi
i zapewnienie, że więcej nie musimy przyjeżdżać.

"Mądre oczy i wzrok dziecka starszego" - Twoja endokrynolog błysnęła
intelektem podobnie jak nasza dr reh., której nie pasowała... np. niska
linia włosów (ale spodziectwo już nie!). O ile obydwie baby czepiały się ich
wyglądu o tyle nie potrafiły pytane wyjaśnić, jakiej wady się doszukują.
Najgorsze co może być to spotkać na swojej drodze teoretyków wnioskujących
wadę genetyczną na podstawie kształtu paznokcia małego palca u lewej stopy.
W każdym razie - cieszę się, że mam to już za sobą.
-----
Justyna & stonki: Jaś (1740 g) i Michaś (1540 g)
31 tc, ur. 17.10.2009 r.

Kacper jest zdrowy!!!

[kiri77]

Bylismy dzis u genetyka i Kacper jest ZDROWY !!!! Doktor byla oczarowana Kacprem, powiedziala nam ze swietnie sie rozwija (odstawil swoja popisowke), ze nie widzi u niego nic szczegolnego ze dzieci z ciezka hipotrofia maja prawo tak wygladac, ze uszu WCALE nie ma nisko osadzonych(co sugerowali nam inni lekarze)a sa prawidlowo osadzone tylko troche odstajace ale jak spojrzala na zdjecia mojego taty(wszysycy w rodzinie twierdza ze jest bardzo do niego podobny) powiedziala tylko: no tak teraz jasne. Powiedziala ze nie ma typowych jak dla wczesniaka dysproporcji ciala, ze wzrostem mamy sie nie przejmowac bo ma rocznego dziecka i bardzo ladnie nadrabia. Na Koniec powiedziala ze Kacper od dzis bedzie jej jednym z ulubionych pacjentow i ze jest tak slodki ze by go zjadla. I ze wspaniale wyprowadzony wczesniak.

No i powiedziala ze tak kontrolnie w kwietniu jeszcze raz przyjsc ale to formalnosc. Zadnych badan kariotypu nic u niego nie widziala.

Kamien spadl mi z serca.

[misiekjasiek]

No widzisz, kamień z serca
Dr Wierzba potrafi poprawić humor, nie?
-----
Justyna & stonki: Jaś (1740 g) i Michaś (1540 g)
31 tc, ur. 17.10.2009 r.

[kasienka-5]

my czekamy na badania do 20 grudnia. Niewiem czy to szybko, ale słyszałam jak kobiecie po mnie wyznaczyli termin na marzec. Także rehabilitujemy sie w miedzy czasie i nie myslimy w miare mozliwości o tym ;p

[aga.n.f]

Kiri, super wieści!!!
Kto w ogóle smiał w to wątpić

A tak na marginesie - od mojego Franka jakąś godzine temu pojechała sobie karetka, noc mam na baczność.. Chłopak mnie tak przeczołga ze niedługo siwych włosów dostanę..

A nie na marginesie - bada genet w końcu mały nie miał zrobionych, dali nam termin na ..kwiecień 2011. Ale juz nawet o tym nie mysle. Umysłowo jest -4 mies, fizycznie - 8 mies. (od wieku ur). I co ja to jeszcze chciałam.. Boże..nie pamiętam. Acha, u nas wskazaniem do badań były cechy dysmorficzne twarzy i opóźnienie rozwoju.
I cos jeszcze miałam, ale zmeczona jestem. Jak sobie przypomne to dopiszę

[natalka8510]

kiri77 powiedz mi co mialy oznaczac nisko osadzone uszka??mam nadzieje ze jeszcze zagladasz na ten watek