Badania genetyczne

20.10.09, 09:22
Podczas pobytu w szpitalu lekarz kazał mi zrobić badania genetyczne.
Nie powiedział dlaczego mam je zrobić(myślę,że chodziło o kasę,bo
dał namiar do swojego gabinetu).Wczoraj na wizycie u mojego lekarza
zapytałam o konieczność tych badań.Mój lekarz stwierdził,że to
zależy ode mnie.W moim przypadku nie ma wskazań medycznych,ale wiele
kobiet decyduje się na te badania.Zapytałam jaki jest ich sens w
moim przypadku?Powiedział,że muszę sobie odpowiedzieć na podstawowe
pytanie-czy jeśli okaże się,że dziecko prawdopodobnie jest chore,to
czy zgodzę się na kolejne badanie(inwazyjne)oraz na ewentualną
aborcję?Jeśli moja odpowiedź brzmi nie,to sens robienia tych badań
jest żaden.Czy uważacie,że zasadne jest robienie tych badań,że tak
powiem profilaktycznie?Czy to może taka moda?
    • marzek2 Re: Badania genetyczne 20.10.09, 09:41
      Jeśli aborcji nie bierzesz pod uwagę (a przecież nie bierzesz) to po co badania
      genetyczne... Gdyby było to coś, na co można zaradzić już w łonie matki, albo
      coś, co wymagałoby operacji zaraz po urodzeniu, to może... Lepiej może iść na
      dobre usg, które i tak da dużo informacji o dziecku.

      Ja w ciąży nie wiedziałam o chorobie mojego synka, był po prostu "małym
      dzieckiem". I teraz dziękuję Bogu za tę niewiedzę, świadomość choroby nic by mi
      nie pomogła, a tylko dodała stresu mnie i synkowi też. Ale nie wykluczam, że są
      sytuacje, w których lepiej wiedzieć wcześniej po to, żeby jak najszybciej pomóc
      dziecku po urodzeniu.
    • mamalgosia Re: Badania genetyczne 20.10.09, 09:53
      Nie miałam robionych takich badań, ale nikt mi nie zaproponował.
      Natomiast jeśli są nieinwazyjne i miałabym pieniądze na nie, to bym
      zrobiła. Własciwie usg też już jest takim badaniem.
      Jestem osobą, która potrzebuje czasu, by oswoić się z czymś trudnym.
      I myślę, że zdecydowanie lepiej byłoby gdybym dowiedziała się o
      jakiejś chorobie dziecka już w czasie ciąży.
      A gdyby wyniki były pozytywne, to zaoszczędziłabym sobei kilku
      miesięcy troski.
      • marzek2 Re: Badania genetyczne 20.10.09, 10:37
        No jasne Mamalgosiu, każdy może woleć inaczej. Gdybym wiedziała, że COŚ jest nie
        tak, to pewnie ta niewiedza by mnie wykończyła... ale ja wiedziałam tylko, że
        dziecko jest małe, a przecież tyle się rodzi drobnych zdrowych dzieci...

        Usg jest w pewnym sensie badaniem genetycznym, ale nieinwazyjnym. A niektóre
        badania genetyczne są obarczone ryzykiem i tego ryzyka bym się obawiała.
    • nati1011 Re: Badania genetyczne 20.10.09, 11:18
      obecnie najlepszym badaniem prenatalnym - nieinwazyjmym - jest dobre
      usg. Badania z krwi określają najczęściej wyłacznie
      PRAWDOPODOBIEŃSTWO choroby, co z założenia jest bzdurą. Amniopunkcja
      jest już inwazyjna i grozi - choćby w niewielkim stopniu, ale
      realnie - poronieniem.

      Pytanie po co? Wiele kobiet robi, by zdecydować o przerwaniu ciaży.
      Inne chcą sie uspokoić, ale przeciez to tak naprawde zadna
      gwarancja. Testy wykrywają zaledwie kilka czy kilkanacie anomalii. A
      wieszosć wad, które DAJĄ SIE LECZYĆ mozna wykryc na usg i przy
      standardowych badaniach.

      Ostatnio nawet w skrypcie dla studentów medycyny znalażłam zalecenie
      kierowania kobiet w ciaży na badanie genetyczne wyłaćznie w
      sytuacji, gdy te rozważają aborcje. No chyba, zę faktycznie wywiad
      rodzinny jest mocno obciażający i stres jest większy niż ryzyko.
    • anndelumester Re: Badania genetyczne 20.10.09, 11:38
      Ja jestem z gatunku osób, które muszą wiedzieć wszystko i dokładnie.
      Przez brak badań genetycznych - naszych i prenatalnych ostatni trymestr ciąży i
      wszystkie miałam bardzo stresujący. Planując drugie dziecko mam już na uwadze
      ośrodek, który zbada nas i miejsce, w którym zrobią nam badania prenatalne (usg,
      testy z krwi, w razie potrzeby amino) - refundowane z NFZ - bo jestem w takiej a
      nie innej grupie ryzyka.
      • verdana Re: Badania genetyczne 20.10.09, 13:31
        Dla dziecka w lonie matki stres jest niezwykle szkodliwy. Dlatego
        też zrobilam badania - dzieki temu denerwowalam się niecały miesiąć,
        a nie całą ciążę.
        No i myślę, ze czesto warto wiedzieć nawet wtedy, gdy nie planuje
        się aborcji. Chocby dlatego, ze po urodzeniu dziecka diagnoza jest
        juz znana. Badaniom zatem poddawalyśmy się my, a nie trzeba było
        stresować dziecka, prowadzić od lekarza do lekarza , aby uzyskać
        diagnozę, mozna czasem szybciej wdrożyc leczenie lub w przypadkach
        bardzo dramatycznych - wiedzieć, ze nie warto męczyc dziecka
        kolejnymi inwazyjnymi badaniami.
    • maadzik3 Re: Badania genetyczne 20.10.09, 13:51
      Uwazam ze o ile nikt nie moze Ci "kazac" zrobic jakichkolwiek badan (do
      wszystkich wymagana jest zgoda pacjenta) to takie badania sa zasadne w przypadku
      podwyzszonego ryzyka.
      Dlaczego? Przede wszystkim dlatego zeby wiedziec i odpowiednio ukierunkowac
      swoje dzialania. Jezeli badania wyjda dobrze to te z kobiet w ciazy ktore bardzo
      sie baly ich wyniku (w szczegolnosci w uzasadnionych przypadkach np. chorob
      genetycznych w rodzinie czy wieku) moga sie uspokoic. Ile znaczy spokojna ciaza
      dla mamy i dziecka nie musze chyba nikomu mowic.
      W przypadku zlych wynikow sa 3 mozliwosci: terminacja ciazy (u tych ktorzy to
      dopuszczaja), proba (czesto mozliwa) rozpoczecia leczenia dziecka juz w trakcie
      ciazy oraz wlasciwe psychiczne i organizacyjne przygotowanie sie na narodziny
      dziecka chorego (w tym np. wybor szpitala, nie kazdy oddzial polozniczy jest w
      stanie wdrozyc wszystkie procedury ratujace zycie noworodka).
      Tak wiec ja osobiscie widze sens robienia tych badan choc w kazdej sytuacji
      ostatnie zdanie nalezy do kobiety. Gwoli scislosci sama (po dobrych wynikach
      przeziernosci karkowej) zadnych dalszych badan w kierunku wykluczenia wad poza
      rutynowymi USG nie robilam. Ale akurat nie mialam powodu zeby uwazac ze ryzyko w
      moim wypadku jest w jakikolwiek sposob podwyzszone.
    • anik801 Re: Badania genetyczne 20.10.09, 14:20
      Nie jestem w grupie ryzyka.Urodziłam zdrową córkę,w rodzinie nikt
      nie choruje(co oczywiście nie jest gwarantem).Miałam teraz bardzo
      dokładne usg,które wskazuje na to,że wszystko jest w porządku. Nie
      biorę pod uwagę ewentualnej aborcji.Poza tym te badania mogą się
      mylić. Koleżanka mojej siostry stanęła przed takim wyborem.Z usg i
      badań wynikało,że dziecko ma zespół Downa.Lekarze namawiali ją na
      aborcję.Podjęła decyzję o urodzeniu.Przez resztę ciąży
      przygotowywała siebie i rodzinę na dziecko specjalnej troski.Gdy
      dziecko przyszło na świat okazało się,że jest zupełnie zdrowe! moim
      zdaniem pomyłki często się zdarzają.Ile kobiet słyszało,że z ciążą
      jest wszystko ok,a po porodzie okazywało się coś innego.Jeśli
      choroby nie można leczyć to ta wiedza raczej nie jest mi do niczego
      potrzebna.W ciąży z córką nikt takich badań mi nie proponował,więc
      byłam trochę zdziwiona.No i teraz zalecane jest też badanie w
      kierunku hiv(a te kilka lat temu też mi nikt nie proponował).To
      badanie akurat rozumiem,bo dzięki tej wiedzy lekarze mogą sprawić,że
      dziecko zakażonej mamy urodzi się zdrowe.
      • verdana Re: Badania genetyczne 20.10.09, 14:46
        To po co Ci takie badanie zaproponowali? Nie robi się ich przeciez
        rutynowo.
        • anik801 Re: Badania genetyczne 20.10.09, 15:12
          No właśnie chyba nastaje moda na rutynowe badania.Za tymi badaniami
          idzie też kasa.Lekarz w szpitalu dał mi od razu namiar do swojego
          gabinetu.Oczywiście nie mam zamiaru nabijać komuś kieszeni i nawet
          gdybym robiła to na pewno nie u niego.Mój lekarz też pinformował
          mnie,gdzie można takie badania wykonać,ale absolutnie ich nie
          narzucał.Powiedział,że decyzja nmależy do mnie,bo on wskazań nie
          widzi.Stwierdził tylko,że dużo kobiet te badania wykonuje,bo każdy
          chce mieć zdrowe dziecko.To oczywiste,że każdy chce,ale dla mnie te
          badania to właśnie jakaś nowa moda.
          • verdana Re: Badania genetyczne 20.10.09, 15:16
            Nie robilabym bez wskazań... Po co? Tylko niepotrzebne inwazyjne
            badania a potem nerwowe czekanie na wyniki.
            Zreszta zdrowe dziecko i dziecko bez wad genetycznych - to nie jest
            to samo.
          • ruda110 Re: Badania genetyczne 20.10.09, 15:23
            Z tego co wiem (przechodziłam przez to) badania genetyczne robi się
            z krwi obojga rodziców pod kątem określonych chorób genetycznych.
            Żeby je zrobić trzeba mieć podejrzenia, że rodzice są nosicielami
            jakiegoś zespołu chorób (np. pierwsze dziecko cierpi z powodu
            choroby genetycznej)dlatego trochę się dziwię o co temu lekarzowi
            chodziło?
          • mamaanieli Re: Badania genetyczne 20.10.09, 16:54
            "dużo kobiet te badania wykonuje, bo każdy chce miec zdrowe
            dziecko". no gdyby od tego badania zależało zdrowie dziecka, to
            badanie miałoby sens.
            ja robiłam wyłącznie dobre USG. natomiast test PAPPA to świetny
            sposób na zarabianie kasy i wywoływanie przerażenia u matek. wyniki
            bardzo często sugerują chorobę dziecka, a potem na szczęście się to
            nie sprawdza. wiele kobiet po teście PAPPA decyduje się na
            amniopunkcję. również niepotrzebnie - ryzykując jak wiadomo
            poronienie. stres przerażający. kilka kolezanek poszło drogą
            "niewinnego" PAPPA a potem wlasnie byly kierowane na amnio. i też
            nie wiadomo po co. bo jak twierdzą, ciązy by nie usunęły.
            jesli chodzi o diagnostykę wad: do diagnostyki wad serca, nerek itd
            najczęsciej dobre usg wystarczy. i rzeczywiscie dobrze jest to
            zdiagnozowac przed porodem, z jasnych względów.
            wady genetyczne - ukryte, rzeczywiscie wychodzą tylko amnio. tyle ze
            najczęsciej leczyć sie ich nie da.
            • mamachlopca1 Re: Badania genetyczne 20.10.09, 21:05
              nie wiem w ktorym jestes tygodniu.do badan prenatalnych nalezy np robione w
              11-14 tyg usg z ocena przeziernosci.nie jest inwazyjne-wlasciwie jest rutynowe
              choc czesto tak nie jest nazywane(ze to bad.prenatalne).
              ja bym inwazyjnych nie robila bo nie rozwazalabym zabicia wlasnego dziecka.po
              prostu.podejrzenie zespolu Downa wyjdzie juz w tym usg.
              • kocianna Re: Badania genetyczne 21.10.09, 12:29
                Ja miałam robione badania kariotypu - mojego i męża. Aborcji nie rozważałam, do
                wykrycia wad uleczalnych wystarczy chyba USG.
                • nati1011 Re: Badania genetyczne 21.10.09, 13:09
                  Jeżeli ktoś wie, to bardzo prosze o informacje: jaką wadę
                  genetyczną, ale uleczalną (lub poddającą się leczeniu) mozna
                  zdiagnozować w okresie płodowym za pomocą badań typu amniopunkcja?


                  Udało mi sie znaleźć jedynie wady uleczalne, typu: wada serca czy
                  innych narzadów, ale to wady rozwojowe a nie genetyczne i wszystkie
                  one były diagnozowane na podstawie usg.
                  • maadzik3 Re: Badania genetyczne 21.10.09, 14:01
                    Niestety wad genetycznych leczyc sie nie da. Zapewne jednak w niektorych
                    wypadkach wiadomosc o istnieniu wady moze wplynac na decyzje gdzie sie dziecko
                    urodzi i w jaki sposob (cesarskie ciecie przy niektorych wadach), oraz daje
                    rodzicom czas na pogodzenie sie i przystosowanie, moze nawet na rozpoczecie
                    szukania terapeutow, grup wsparcia, pomocy.
                    • verdana Re: Badania genetyczne 21.10.09, 14:34
                      Jesli wie się, ze dzecko ma ZD już w życiu plodowym trzeba
                      szczegółowo badac serce. ZD się nie wyleczy, ale tuz po porodzie
                      bedzie mozna lepiej ocenić stan dziecka. Przy Zespole Edwardsa nie
                      naraza sie dziecka po urodzeniu na badania - wiadomo, ze jest wada i
                      ze jest ona smiertelna - ale przynajmniej od poczatku nie szuka się
                      po omacku, co dziecku jest.
    • ankups Re: Badania genetyczne 21.10.09, 19:56
      Badanie gentyczne to popularna, choc nieprawidłowa nazwa badania np
      w okolicach 12tc, sklada się na to usg i ocena parametrow, czasem
      także test pappa. O takie chodzi?
      Jestem jak najbardziej za ich wykonaniem, sama "się" i Córcię wtedy
      jeszcze w brzuchu poddawalam, to ważne, nawet jesli , a moze przede
      wsyztskim? jesli nie bierzesz pod uwagę aborcji. Profilaktyka, moda,
      to było dla mnie nieistotne, o badaniach inwazyjnych myślalam tylko
      tyle, ze pomyśle, jeśli będą wyraźne przesłanki, bo ryzyko jest
      wielkie jak dla mnie. Choć i to bywa dyskusyjne, nie tylko w
      śrdowiskahc lekarskich. Dla mnie istotne było, aby dobrze
      przygotować się na przyjście chorego Dziecka (jeśli Corka byłaby
      chora), aby pomóc Mu na jak najwczesniejszym etapie życia, jesli to
      możliwe, już w łonie, gotowa byłam walczyć o Jej zdrowie, nie
      wspomnę o życiu. Aborcji nigdy nie brałam pod uwagę, nigdy, bez
      względu na wszytsko.
      • agasobczak Re: Badania genetyczne 28.10.09, 17:23
        A nikt nie bierze pod uwagę, że badania genetyczne tez są obarczone błędem? I co
        wtedy? Myślę, że dla kogoś to bardzo trudna decyzja - robić badania czy nie
        robić ale jeszcze trudniejszą jest podejrzenie wady i trwanie w tym do końca
        ciąży. Sama przechodziłam przez różne stadia strachu w ciąży i powiem że oprócz
        usg (które dla mnie i tak jest stresujące) nie robiłabym nic dokładniejszego.
        Ale i jedna i druga decyzja są trudne
Pełna wersja