miopatia mitochondrialna

[joanna99201]

wszystko wskazuje ze mój syn ma tę chorobę.czekam od kwietnia na wyniki badań
genetycznych.jez eli ktoś ma dziecko z tą chorobą proszę odane na ten
temat .nie mogę znalezć żadnych artykułów.

[gruchotka]

Witam!
Długo czekacie, my na badania genetyczne (choroba nerwowo-mięśniowa) w obu
przypadkach czekaliśmy niecałe 2 miesiące.
W pierwszym przypadku w CZD były problemy, w drugim przypadku u prof. Zaremby,
bez problemu. Gdy miałam wątpliwości i napisałam pismo do prof. Zaremby .Prof.
odpowiedział osobiście i wątpliwości rozwiał.
Myślę, że powinnaś się przypomnieć i zadzwonić, bo czekacie ponad pół roku. Jak
nie masz namiarów na pracownie genetyczne, tutaj są namiary
www.genetyka.lekarz.net/plac/poradnie.php

[joanna99201]

dzięki.pół roku od rozpoczęcia badań,biopsja była w lipcu 2004.podobno są
trudne,drogieinie ma kto ich robić

[mamajaromira]

Troszku pogrzebałam i jest chyba artykuł o miopatii mitochondrialnej na stronie
miesięcznika TERAPIA, niestety dostęp do materiałów mogą mieć wyłącznie
użytkownicy serwisu "terapia" i portalu esculap.
Może spróbuj się tam zarejestrować, oto link:
www.terapia.com.pl/archiwum/?edition=101
Na stronie podali również słowa kluczowe tj.: objawy NARP miopatia
mitochondrialna DNA mitochondrialne CPEO LHON MERRF zespół MELAS zespół
Pearsona MNGIE klasyfikacja
znalazłam jeszcze kilka stronek z info o chorobach nerwowo-mięśniowych, może
się przydadzą:
www.idn.org.pl/szczecin/tzchm-szczecin/strony/miopatia.htm
www.idn.org.pl/tzchm-warszawa/ciekawe/procereh.htm
studenci.amg.gda.pl/organizacje/STN/Kola_Naukowe/Neurologia_Doroslych/referaty/index.php?nr=84

Proponuję jeszcze spróbować w googlach wbić:
zespół miopatyczny
dystrofia mitochondrialna
wrodzone defekty metaboliczne
pozdrawiam

[joanna99201]

dzięki.zaraz spróbuję poszukać.za 2 godziny mam zadzwonic do kliniki,bo wyniki
już są.bardzo bym chciała żeby odezwał sie ktoś chory lubmama dziecka z ta
chorobą

[gruchotka]

Mam nadzieję, że wieści będa pomyślne.
Wysyłam Ci na adres gazetowy artykuł ze strony terapia.com, ten który podała
mamajaromira, bo samo zarejestrowanie nie daje uprawnień do przeglądania
zasobów.

[joanna99201]

wiesci nie są pomyślne .komórki miesni nieprawidlowe wskazujące na miopatie
mitochondrialna.13 pazdziernika mam sięstawić do poradni genetycznej
nadodatkowe badania molekularne z krwi i powtórzenie starych.wcześniej nie
dodałam ze mam dwie diagnozy z biopsji mięśnia.z katowic jest zapalenie
wielomieśniowe a z warszawy z instytutu reumatologii miopatia mit.dziękuje wam
za pomoc.jeśli odezwie się ktoś kto ma dziecko chore niech zadzwoni 034 3651511