fenylokenturia

[Gość: agaa]

na czym polega feny czy fenoly... chodzi o chorobe genetyczna fenylekonturia
lub podobni ebrzmiaca

[Gość: Maria]

Fenyloketonuria lub inaczej celiakia. Jest to zespół upośledzonego wchłaniania
jelitowego. Jest to zazwyczaj nietolerancja różnorakich produktów spożywczych
[np mleko]. Może to być upośledzenie wrodzone lub nabyte.

[wedrowiec2]

To co napisała Maria, to absurd!
Fenyloketonuria jest chorobą w której nie zachodzi przemiana fenyloalaniny w
tyrozynę. Fenyloalanina ulega przemianie do związków ketonowych, które są m.in.
wydzielane z moczem. Ale nadmiar nieprawidłowych produktów przemiany
fenyloalaniny jest toksyczny dla układu nerwowego (w tym mózgu). Konsekwencja
fenyloketonurii jest upośledzenie fizyczne i umysłowe.

[Gość: Maria]

Powtórzę jeszcze raz. Fenyloketonuria, czyli celiakia jest to zespół
upośledzonego wchłaniania wrodzony lub nabyty. Najczęstrzym powodem jest
nietolerancja glutenu zawartego w białkach zbóż [pszenicy, jęczmienia, żyta i
owsa].Dlatego w celiakii stosuje się dietę bezglutenową. Nie przestrzeganie
diety bezglutenowej jest przyczyną wyczerpujących biegunek.

[Gość: idalia21]

Witam.
Jestem klasycznym przykladem wrodzonej fenyloketonurii.
Wiem o niej wszystko i prawda jest to co pisze wedrowiec.
U noworodkow podczas wykonywania badan przesiewowych wykryto u mnie
fenyloketonurie juz w kilka dni po urodzeniu.
Zostalam skierowana pod stala opieke INSTYTUTU matki i DZiecka w Warszawie,
gdzie przebywalam przez pierwsze 3 miesiace mojego zycia,a potem caly czas do
lat10 ciu na scislej diecie niskobialkowej i preparacie Lofenalac ktory
zasttepowal wszelkie bialko ktorego nie moglam jesc.
Potem lekarze stwiirdzili ze najgorszy okres rozwoju ukladu nerwowegosie
zakonczyl i moglam choc tu gdzie mieszkam czyli w Usa uznaja ze pacjeci
powinni zostac na diecie do konca zycia.
Poniewaz w tej chorobie nie moglam tak po prostu przyradkowo zajsc w ciaze
bo duzy poziom fenyloalaniny moglby Uszkodzic moje dziecko i moglo byc
uposledzone lub miec inne wady wrodzone-ciaza musiala byc rozwaznie zaplanowana
-czyli na ok 6 miesiecy przed poczeciem musialam pojsc na diete niskobialkowa
co tydzien sprawdzac poziom fenyloalaniny we krwi i przyjmowac preparat phenyl-
freektory zapewnial dziecku odpowiedni rozwoj i duocal po to abym nie tracila
wagi.(trzymac scisla diete mimo ciazy bo to bylo niezbedne-jesli ktos chce
wiedziec jak scisla dieta to byla to chetnie napisze szczegoly)Dzieki moim
cudownym lekarzom genetykom wrocilam na diete 2 razy i urodzilam 2 cudowne,
zdrowe coreczki(ale jednak sa nosicielkami fenyloketonurii)
Tak to juz jednak wyszlo z genow.
Bo JA CHOROWALAM ,A OJCIEC JEST ZDROWY.
Alepoza tym sa cudne i zdrowe i jestem bardzo szczesliwa !!!!

Dziekuje bardzo za wysluchanie Idalia

[wedrowiec2]

Ja też powtarzam:
Fenyloketonuria, głuptactwo fenylopirogonowe, choroba Follinga, genetycznie
uwarunkowane (cecha recesywna) zaburzenie przemiany aminokwasu fenyloalaniny z
powodu braku enzymu oksydazy 1-fenyloalaninowej. W nastepstwie tego z alaniny
wytwarza się kwas fenylopirogonowy, który częściowo wydala się z moczem.
Nagromadzenie tego kwasu w ustroju powoduje uszkodzenie układu nerwowego w
postaci niedorozwoju umysłowego (oligofrenia), czase padaczki, niedorozowoju
fizycznego i niedoboru barwnika skóry. .......

Celiakia, zespół trzewny, choroba niemowląt, któreej przyczyna jest uczulenie
na gluten (białko zawarte w zbożu), a zwłaszcza jego składnik rozpuszczalny w
alkoholu - gliadynę. Wystepuje zwykle w okresie rozszerzenia diety niemowlęcej,
a więc w II-IV kwartale życia. Dziecko traci apetyt, staje się smutne,
drażliwe, ubywa na wadze. Pojawiaja się obfite, cuchnące, pieniste stolce, duzy
rozdęty brzuch, objawy braku witamin, niedokrwistośc, postępujące
wyniszczenie....

Podaję linki do informacji na ten temat:
wiem.onet.pl/wiem/00cfaa.html
wiem.onet.pl/wiem/00cec7.html

[Gość: feline]

Wedrowiec pisze przenajswietsza prawde a to, co podaje maria to elukubracje
wynikajace z jej nader powierzchownej "znajomosci" tematu a glownie jakiejs
manii obwiniania o wszystkie nieszczescia swiata mleka w ogole a laktozy w
szczegolnosci. Do tego, co juz napisala Wadrowiec pozwole sobie dorzucic tylko
jeden szczegol: obecnie przestalo sie uwazac celiaklie za chorobe wczesnego
dziecinstwa. Wiem to tak z teorii, jak i z autopsji: choruje na nia moj maz,
ktory, choc z niejakim trudem dawno wyszedl z wieku dzieciecego ;-=== - zanosi
sie na to, ze bedzie to jedna z chorob cywilizacyjnych.