Dodaj do ulubionych

Brak diagnozy :-(

19.04.08, 20:41
Witam.
Juz brakuje mi siły na chodzenie po lekarzach.
Od samego początku zauwazyłam, że moje dziecko rozwija się wolniej
ruchowo od innych dzieci. Byliśmy kilka razy u neurologa -
niejednego- i według nich wszystko było ok. Twierdzili że odruchy sa
przwidłowe, że dziecko jest duże i grube, dlatego jest mu ciężko
siedzieć, raczkować a później zacząć chodzić. Że na wszystko
przyjdzie czas. Zawsze martwiło mnie że Olek jest tak bardzo
grzeczny, spokojny : tak jak go posadziłam z leżaczku tak potrafił
godzinami w nim siedzieć nie protestując (gdybym mu na to
pozwoliła). Wszyscy znajomi i lekarze mówili że mam się cieszyć, że
mam tak grzeczne i spokojne dziecko. Faktycznie Olek zaczął siedzieć
(zawsze bardzo się garbiąc), zaczął raczkować ( chociaż często
lądował na nosie bo rączki nie nadążały za nóżkami), gdy Olek miał
17 miesięcy zaczął stawiać pierwsze kroki. Teraz ma 19 miesięcy i
cały czas to wygląda jakby stawiał pierwsze kroki. Plączą mu sie
nogi, bardzo często upada ( jest przy tym tak słodki bo zamiast
płakac gdy sie uderży - śmieje sie)i po kilkunastu minutach zabawy
jest tak bardzo zmęczony, że gdy upadnie poraz setny nie może się
podnieść. Od skończenia 4 miesiąca życia Olek jest rehabilitowany i
to tylko dlatego, że ja się bardzo upierałam i nasza pediatra dała
skierowanie dla świętego spokoju.
Poza problemami z rozwojem ruchowym mój synek jest wrażliwy na wiele
produktów. Nie mogę dawac mu np.gotowych obiadków w słoiczkach bo
zawsze kończy sie to strasznym krzykiem w nocy i bólem brzuszka. Nie
podaję mu nabiału bo kończy sie to bólami brzuszka, niespokojną nocą
i biegunką. Poza tym ograniczam mu słodycze (dostaje tylko
cherbatniki i biszkopty), owoce i soki owocowe bo kolejny lekarz, u
którego wylądowaliśmy stwierdził refluks żołądka. Olek bardzo się
ślini i to wcale nie jest zasługa rosnących zabków ( przez 6
miesięcy żaden ząbek nie wyszedł a Olek bardzo sie przez ten czas
ślinił). Mały dostaje Gasek ale mimo to ślinotok nie ustępuje.
Jak chodzę z nim na spacery to ludzie zaczepiaja mnie i z
politowaniem mówią, że dziecko musi być bardzo śpiące. Mały siedzi w
wózku przechylony na bok, zaśliniony - mokra kurtka, buzia otwarta,
ręce rozłożone. Wygląda jak typowe dziecko ( no może oprócz tego
ślinienia) tóż przed zaśnięciem tylko sęk w tym, że on wcale śpiący
nie jest bo przez najbliższe kilka godzin nie zaśnie biorąc pod
uwagę że 30 minut wcześniej się obudził. I juz teraz nie zaprzeczam,
mówie poprostu : "tak jest bardzo śpiący."
Od zawsze Olek ma minimalnie podwyższony poziom wapnia ponad normy.
Zabroniono mi podawania wit D i preparatów zawierających wapń.
Bardzo szybko zarosło mu ciemiączko. Urodził się z wagą 3450 i 57 cm
długości w 38 tc. dostał 10 pkt. Karmiłam go piersią i bardzo szybko
przybierał na wadze (zbyt szybko - w 6 miesiącu lekarz polecił dawac
dziecku zupke warzywną zamiast przynajmniej jednego karmienia
piersią, bo :"dziecko miało zbyt obfitą tkankę podskórną"). Poza tym
ma obniżoną odporność, bardzo często choruje ( bywa że w czasie
miesiąca ma 2 razy zapalenie oskrzeli). Ma dopiero 19 miesięcy a 6
razy miał zapalenie oskrzeli przeważnie z silnymi dusznościami.
Wiem, że rozwój umysłowy idzie niestety w parze z umysłowym.
Pocieszam sie tym że Olek bardzo dużo mówi jak na swój wiek ( o
wiele więcej ponad przeciętną). Mimo że bardzo mało gaworzył, był
bardzo cichym dzieckie,nie płakał, późno zaczął się śmiać a tym
bardziej "w głos" to teraz nadrabia gadką wink
Ktoś może poraz kolejny stwierdzić ze przesadzam. Ale ja dopiero
teraz tak naprawde zaczynam sie martwic o przyszłość mojego dziecka.
Do tej pory nie dopuszczałam do siebie myśli, ze moje dziecko może
być dzieckiem niepełnosprawnym.Ale ja teraz widzę jak opóżnione jest
moje dziecko. Dzieci o wiele młodsze od niego świetnie sobie radzą
na placu zabaw: biegają, wspinają się na drabinki, uciekają rodzicom
a moje dziecko mimo, że tez by bardzo chciało tak "broić" to nie
może, nie ma na to siły, jego mięśnie nie są dość silne aby mogły
go " słuchać".
Na dodatek okazało się, że w badaniu kału na krew utajoną jest krew.
Już nie wiem co robić. Po ostatniej wizycie w Akademi medycznej
lekarz neurolog napisał : opóźniony rozwój psychoruchowy, wiotki
globalnie zwłaszcza w kończynach, odruchy słabe w kończynach ale
obecne.
Nikt nie może postawić jednoznacznej diagnozy. Robią mu badania np
serca bo ma szmery nad sercem. Badania echo i ekg wyszły prawidłowo
jednak nikt mi nie powiedział dlaczego te szmery tam są. Nikt mi nie
powiedział dlaczego wapnia jest za dużo. Dlaczego moje dziecko " tak
dobrze" wygląda mimo że ma problemy z jedzeniem i je bardzo mało i
chudo, jak na dziecko w jego wieku, ma mało urozmaiconą dietę (
dzieci w tym wieku przeważnie jedzą już "dorosłe " jedzenie a ja
ciągle gotuje osobne obiadki dla synka).
A przede wszystkim nikt mi nie moze powiedziec dlaczego moje dziecko
ma to opóżnienie psychoruchowe, jest wiotkie i ma słabe odruchy.
Nikt nie jest w stanie określić konkretnej jednostki chorobowej w
jego przypadku. A ja ciągle sie boję że coś pominięto, że jeszcze
coś można było zbadać i może zahamować i cofnąć chorobę. Ostatnio
dowiedziałam się przypadkiem, że to może być brak karnityny w
organizmie. Dlaczego ja sama musze do wszystkiego dochodzic i
przekonywać lekarzy i podsuwac im kolejne pomysły !!!
Może ktoś ma jakiś pomysł albo podobne objawy , problemy ???
Bo ja juz nie mam pomysłu gdzie szukać, do kogo udać sie po pomoc.
Jeśli ktoś dotrwał do końca i przeczytał całośc - dziekuję.
pozdrawiam.
Ania.
Obserwuj wątek
      • renita1 Re: Brak diagnozy :-( 20.04.08, 09:04
        Znam mamę, której dziecko od urodzenia, choć mało jadło, szybko
        tyło. Miało problemy z siedzeniem, chodzeniem itd - po prostu było
        za grube. Po pewnym czasie okazało się, że była to jakaś genetyczna
        choroba, chyba metaboliczna. Wiem, że oni robili badania w Centrum
        Zdrowia Dziecka w Warszawie i tam też później leczyli małego. Może
        tam spróbuj? Bo z tego co piszesz, Twojemu synkowi na pewno coś
        dolega, a ważne jest żeby odkryc to jak najszybciej. Pozdrawiam i
        życzę cierpliwości i wytrwania.
      • guderianka Re: Brak diagnozy :-( 20.04.08, 15:03
        Cześc!

        Napisz gdzie mieszkasz


        Jakie normy wapnia ma twój synek ? Czy robiono badania poziomu
        fosforu? Czy badano hormony tarczycy -pth,ft3,t4?Czy badano nerki ?
        Sa to podstawowe badania przy zawyżonym poziomie wapnia, który może
        wynikać z choroby tarczycy. Kiedy Olkowi zarosło ciemiączko, w
        którym mc? Czy mierzysz mu obwód głowki-czy głowka rośnie, ma ładny
        okrągły kształt?

        Jak wygląda dieta synka? Tu wklejam ci link , w którym masz podane
        produkty i jaką mają zawartość wapnia. Możesz na ich podstawie
        ułożyć nieskowapniową dietę.

        Co do chodzenia. Napisz proszę czy synek był badany przez ortopedę?
        Czy miał usg bioderek?Czy nózki synka mają normalny kształt czy też
        wyglądają jakby były "ma beczce prostowane"?
        • zawsze_ankar Re: Brak diagnozy :-( 20.04.08, 20:42
          Witam.
          Bardzo dziekuje za odzew.
          Mieszkamy na Pomorzu. Byliśmy juz w poradni genetycznej w Akademi
          Medycznej w Gdańsku. Przyjęto nas na oddział bo pani doktor
          podejrzewała chorobę metaboliczną jak tylko Olka zobaczyła. Jednak
          po zrobieniu mu podstawowych badań , oraz badań serca (ekg i echo
          serca) i po konsultacji z neurologiem, lekarzem rehabilitacji,
          okulistą -wypuszczono nas do domu i jak patrzę na wypis żadnych ani
          genetycznych ani metabolicznych badań nie zrobiono. Przed wypisaniem
          nas do domu młodziutka pani doktor (chyba na starzu) powiedziala mi
          że bedę musiała sie głęboko zastanowić nad tym czy po urlopie
          wychowawczym wrócę do pracy, bo moje dziecko może wymagać
          poświęcenia więcej czasu niz zdrowemu dziecku ;-(.
          Później okazało się że Olek ma krew utajoną w kale i trafiliśmy na
          oddział gastroenterologi w Szpitalu Wojewódzkim w Gdańsku. Miał
          zaplanowana gastroskopie i kolonoskopię jednak badania nie wykonano
          bo Olek miał czerwone gardłoa poza tym kolejne wyniki na krew
          utajona wyszły negatywnie surprised . No więc ucieszyłam się że to pewnie
          jakiś fałszywy alarm. Przy okazji zrobiono Olkowi w szpitalu badanie
          EEG ( to było zalecenie pani neurolog z Akademi Medycznej)i krzywa
          wchłaniania laktozy (bo Olek ma biegunke po nabiale a wyniki z krwi
          na alergie na białko mleka krowiego były ujemne). Wyników nie
          widziałam bo wyjechaliśmy do męża za granicę. Dzwoniłam do szpitala
          i powiedziano mi że wyniki są dobre. Jak tylko wrócę do Polski to
          pojade po te wyniki bo i tak mamy umowiąną wizytę w poradni
          gastroenterologicznej w Gdańsku. Wszystko byłoby super tylko że gdy
          dzwoniłam pytać sie o wyniki badania eeg i krzywej laktozy pani
          doktor powiedziała ze musimy wrócić do tematu gastroskopii i
          kolonoskopi bo w ostatnie badanie kału, które było zrobione tóż
          przed naszym wyjściem było znowu, jednak dodatnie (więc coś krwawi w
          przewodzie pokarmowym).

          Poziomy wapnia Olka: 10,75; 11,24; 10,72; (norma labolatorium :
          8.80 - 10.40).
          Fosfor gdy Olek miał roczek był w normie a teraz w akademi
          Medycznej " poziom wapnia i fosforu nieznacznie podwyższone",
          wydalanie z moczem w normie.
          Hormony tarczycy zbadaliśmy z własnej inicjatywy i są w normie.
          Olka miał kilka razy robiono USG brzuszka i prosiłam żeby lekarze
          zwrócili uwagę na nerki i mówili że jest dobrze( w ciąży miałam
          robione szczegółowe USG - z uwagi na operację usunięcia wyrostka
          robaczkowego w 13 t.c i przyjmowane leki- i lekarz wspomniał coś o
          nerkach, że sa troszeczke za duże ale prawidłowo produkuja mocz więc
          on sie nie bedzie ich czepiał i na opisie nic o nerkach nie
          wspomniał tylko kazał po porodzie zrobić USG maluszkowi).
          Gdy Olek miał 5 miesięcy to jego ciemiączko było juz za małe żeby
          zrobić USG główki więc wnioskuję że krótko po tem musiało zupełnie
          zarosnąć. Robiliśmy USG główki bo po porodzie kiedy u Olka
          utrzymywała się długo żółtaczka i zrobiono mu takie USG i okazało
          sie że w jego głowie sa torbielki. Na kolejnych USG (miał łącznie 3
          razy)torbielki były coraz mniejsze.
          Sama mu główki nie mierze ale jak chodziliśmy na szczepienia to za
          każdym razem lekarka mierzyła i nic nie wspominała że coś jest nie
          tak jak powinno. Myślę że główka nie jest ani za duża ani za mała,
          nie jest idealnego okrągłego kształtu bo Olek jak był maleńki miał
          kręcz szyi (ale szybko go wyćwiczyliśmy na rehabilitacji)myślałam że
          główka wróci do ładnego kształtu no ale tak sie nie stało.
          W Gdańsku gdy olek miał 5 miesięcy pani doktor przy badaniu wymacała
          że jego główka jest jednym miejscu miękka i że to początki krzywicy
          i była zdziwiona że dziecko nigdy nie dostawało wit D. A nie
          dostawało bo poziom wapnia był zawsze troche powyżej normy lub w
          górnej jej granicy. Kazano podawać mi wit D (2 kropelki) i niedługo
          po tem zrobiono badanie witaminy D w organizmie. Okazało sie że
          poziom jest o wiele za wysoki i kazano natychmiast przerwac
          podawanie witaminy. Teraz poziom wit D jest w normie.

          OleK nie je nabiału, po troszeczku zaczynam mu wprowadzać czerwone
          mięso więc chyba najwięcej wapnia ma z Nutramigenu ("mleko" dla
          alergików). Ale tego mleka wcale nie pije dużo bo raz na dobę i
          czasem sypne mu troszke do kaszki.
          Jak był malutki i taki strasznie gruby to robiłam mu kaszki tylko na
          wodzie. Do dzisiaj je chude obiadki np. gotowana marchewka lub
          buraczek lub szpinak lub brokuła bez dodatku masła, ziemniaczki i
          gotowane mięsko przeważnie drobiowe lub jajko gotowane. Zawsze
          starałam się dawać mu warzywa zawierające żelazo bo miał tego
          żelaza za mało. (teraz okazało się że jest go za dużo po ferrum
          leku). Owoców je mało (refluks), przeważnie gotowane jabłko lub
          gruszkę. Herbatki bardzo mało słodze, soczki rozcieńczam z wodą w
          nocy Olek bardzo często budzi się, dużo pije ale zawsze tylko wodę.
          Młody nie je żadnych gotowych potraw, chipsów, paluszków itp. Więc
          nie wiem po czym tak dobrze wygląda. Wszyscy mówią że jest grubiutki
          ale gdyby widzieli go kilka miesięcy temu to pewnie słów by im
          zabrakło. Ja mówiłam do niego pieszczotliwie Miszelinek ( od
          maskotki opon Mischelin). Najgorsze jest to że podejrzewaja mnie że
          przekarmiam dziecko.
          Olek miał USG bioderek i jest ok. Nóżki nie sa wygięte. Zaleceniem
          rehabilitanta były buty profilaktyczne bo mały ma tendencje do
          koślawienia stóp i kolan (przez tą wiotkość).

          Znowu sie rozpisałam, ale chciałam wyczerpująco odpowiedzieć na
          pytania.
          Ps. myślę że sprubujemy pojechac do Warszawy do Centrum Zdrowia
          Dziecka. Najpierw chcieliśmy spróbować na miejscu ale widzę że to
          nie ma sensu. Moja mama ma podejść w tygodniu do pediatry po
          skierowanie.
          Teraz jestem w Szkocji i czekam na umówienie nas w szpitalu na
          badania. Zobacze czy tutaj sie Olkiem zajmą ale oni tu raczej na
          wszystko dają paracetamol (czytaj: bagatelizują wszystko).
          Bardzo dziękuje za cierpliwość i proszę o rady.
          Pozdrawiam.
          Ania.



          • guderianka Re: Brak diagnozy :-( 20.04.08, 21:01
            1. Ciemiączko zarosło prawdopodobnie szybciej przez zawyżony poziom
            wapnia.
            2. Wapń jest nośnikiem fosforu i często jest tak,że gdy wapń jest
            zawyżony to pociąga za sobą fosfor. te dwa składniki są ze sobą
            nierozłączne. Wynki Olka nie są jakoś drastycznie zawyżone. Powiedz-
            czy oprócz tych wyników masz podany wapń zjonizowany? Czy Olek miał
            robioną dobową zbiórkę moczu, badany wskaźnik kreatyninowy ?
            3.Gdy dziecku szybko zarośnie ciemiączko istnieje ryzyko,że zarosną
            się szwy czaszkowe. Nazywa się to kraniostenoza. Trzeba koniecznie
            wykonać rtg czaszki. W zależności od tego, które szwy się zrosną
            głowka moze przy6bierać różne kształty, wydłużone na czubku,
            szerokie na bok itp. Poczytaj w tym linku

            strony.aster.pl/czaszka/choroba.htm
            4.Przy zaburzeniach gospodarki wapniowo-fosforanowej powinno sie
            zrobic badanie fosfotazy alkaicznej (zasadowej). W zależności od
            tego czy wychodzi ono zawyżone czy zaniżone może wskazywać na pewne
            choroby. Tutaj masz link o tym :

            badaniamedyczne.fm.interia.pl/krew.html
            5.Jak długo Olek po urodzeniu miał żółtaczkę , jaki był poziom
            bilirubiny?

            6. W CZD takimi chorobami metabolicznymi zajmuje się dr
            Rowińska.Wiele osób ją chwali.

            7. Nie powinnaś dawać szpinaku i buraczków. Jeśli mały ma zawyżony
            poziom Ca i P, i wydala w moczu dużo tego Ca i P -to organizm w
            efekcie się odwapnia(taki paradoks, tak mi lekarze
            tłumaczyli).Szpinak i buraki "kradną"wapń dodatkowo co jest
            szkodliwe dla kości.
          • mamaronja Re: Brak diagnozy :-( 22.04.08, 08:51
            Hej !
            Widzę, że Twój synek jest dość podobny do mojej małej terrorystki.
            Zośka ma już 3 lata i dopiero zbliżamy się do postawienia jakiejś
            diagnozy.
            Ja też jestem z Gdańska i muszę Ci z przykrością powiedzieć, żę
            pomimo tego, że odwiedziliśmy wiele poradni w AM i min. wojewódzkim -
            nigdzie nam nikt nie pomógł, każdy tylko - tak dokładnie jak Ty
            opisujesz - spychał dalej bo nie wiedział co to jest.
            To skandal, że Mały nie miał badań genetycznych. Jesteście pod
            opieką jakiegoś neurologa ?
            My wydębiliśmy od lekarza skierowanie do CZD (druk do pobrania na
            stronach CZD) - i tam, po wielu miesiącach oczekiwań na wizytę
            dostaliśmy się do por. metabolicznej - i dopiero zaczęło się
            właściwe szukanie ! Jak już trafisz do CZD to pokierują Cię tam do
            tylu poradni, gdzie tylko uważają za stosowne.
            Także wg mnie powinnaś się wystarać o skierowanie tam, a nie liczyć
            na naszych gdańskich lekarzy (wiem co mówię, bo widzę, że
            odwiedzaliście dokładnie te same poradnie co my - patrząc z
            perspektywy czasu i doswiadczenia wiem, że odwalali po prostu robotę
            byle jak !!! Mam o to wielki żal, bo zmarnowaliśmy wiele miesięcy
            życia Zośki na latanie do tutejszych lekarzach.)
            My do dziś nie mamy diagnozy, obecnie oprócz opieki w CZD jesteśmy
            też pod opieką neurologa i genetyka-metabolika w IMiD - Panie
            szukają przyczyn zaburzeń Zosi, i mam wrażenie, że na prawdę je to
            interesuje, przynajmniej dowiedziałam się od nich dużo więcej niż
            przez 3 lata od innych lekarzy razem wziętych.
            Także kierunek por. metaboliczna w CZD. Są tam długie terminy, ale
            jak się zadzwoni, powie, że małe dziecko, że masz trudności z opieką
            nad nim i w ogóle dobrze troszkę przerysować (ale nie kłamać) - to
            powinni wpisać na jakiś wcześniejszy termin. Acha, i powiedz, że
            wGdańsku nie wiedzą co mu jest.
            Wiem, że gdy widzi się, żę Twoje dzieciątko jest trochę inne od
            rówieśników to jest to...hm... delikatnie mówiąc trudne... Ale
            jesteś dopiero na początku drogi, nie wiele wiesz, a może się okazać
            to jakąś błachostką. No i wiele chorób metabolicznych się leczy.
            Jeśli będziesz chciała jeszcze jakiś informacji to pisz na mojego
            maila: mamaronja@o2.pl.
            Serdecznie pozdrawiam !
            • aqua696 Re: Brak diagnozy :-( 08.08.08, 21:56
              Witam
              Sama w gdansku wydeptalam wiele wiele sciezek....i tez trafilismy do CZD.

              Wyniki wapnia nie sa przerazajace, ale dziwie sie ze nikt nie powiedzal ci aby
              synkowi nie podawac czerwonego miesa.
              Dzieci z problemami gastroenterologicznymi i nietolerancja mleka niepowinny jesc
              czerwonego mieso, tylko biale.
              Uwazaj z jajkami.
              Moze zacznij podawc mu tez inne mleko, w szkocji jest SMA -mleko proszek sojowy.
              PodAWAJ KASZKI BEZMLECZNE, BEZGLUTENOWE, BEZJAJEK, z ograniczonym cukrem.
              Czy twoj synek bardzo sie poci??
              My w Gdansku mielismy szczescie trafic do gastro. dr.Banacha duzo pomogl, i
              madrze myslal.
              Co do DR. Wierzby niepolecam..omijam wrecz szerokim lukiem mimo iz moj syn ma
              wade genetyczna...nie jest dla mnie zadnym specjalista.
              Wybierajac sie do szpitala musisz byc przekonywujaca i umiec twardo wymuszac co
              chcesz.
              Jakos to nasze trojmiato kiepsko dziala na rzecz dzieci.
              Powodzenia..
              PS jak masz ochote napisz na aqua696@wp.pl
              • gruchotka Re: Brak diagnozy :-( 17.08.08, 16:58
                aqua696 napisała:
                > Co do DR. Wierzby niepolecam..omijam wrecz szerokim lukiem mimo iz
                > moj syn ma wade genetyczna...nie jest dla mnie zadnym specjalista.

                Chyba GRUBOOO!!! przesadziłaś z tą opinią uncertain

                Ja i wielu rodziców, z którymi rozmawiałam osobiście/pisałam w necie są wdzięczni dr. Wierzba i dr. Irga, za diagnozę, za podejście do pacjenta, czyli dziecka, za podejście do rodziców...
                Nie rozumiem Twojej krytyki?!...

Nie pamiętasz hasła

lub ?

 

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się

Nakarm Pajacyka