badania prenatalne

[ato-r-od]

piszę w imieniu mojej siostry (ona nie ma internetu w domu) siostra jest w
11tc lekarz zaproponował jej badania prenatalne(ze względu na wiek 38lat) a
dokładniej amniopunkcje siostra trochę boi się mozliwosci poronienia Czy Wy
równiez miałyscie takie obawy? czy te badanie warto robić?

[kaeira]

ato-r-od napisała:
> siostra jest w 11tc lekarz zaproponował jej badania prenatalne(ze względu na
wiek 38lat)
> a dokładniej amniopunkcje

W 11 tygodniu to lekarz ma obowiązek raczej zaproponować USG genetyczne!
To USG (badanie NT i NB) jest rzeczą stosunkowo nową. Jeszcze niedawno zalecano
je przy zwiększonym ryzyku Zespołu Downa (czyli głównie starszym matkom), ale
teraz jest już w zasadzie standardem (zalecane jako standard przez Polskie
Towarzystwo Ginekologiczne)

USG (zwane b. często genetycznym) robi się *od 11t1d do 13t7d*. Głównym jego
zadaniem jest oszacowanie ryzyka Zespołu Downa i innych wad, tzw. trisomii (wad,
które występują coraz częściej wraz z wiekiem) - chodzi głównie o sprawdzenie
tzw. przezierności karkowej (NT) oraz kości nosowej (NB), ale nie tylko; wykrywa
także inne możliwe problemy z płodem/ciążą.
W tym badaniu - ponieważ rzeczy, które się bada są maleńkie i specyficzne,
wyjątkowo ważne jest, aby sprzęt USG był nowoczesny, a lekarz specjalistą od USG.

Dodatkowo w tym samym momencie mozna zrobić badanie krwi tzw. PAPP-A. Wyniki
tego badania rozpatrywane wraz z wynikami USG dają bardzo wysoką wiarygodnosć
szacunku ryzyka Zespolu Downa i innych wad.

Dla kobiet powyżej 35 roku życia USG genetyczne i badanie PAPPa jest dostępne
na NFZ

Badania te nie wykluczają wad ani nie diagnozują ich na 100%. Jeżeli
wychodzi duże ryzyko, jest wtedy wskazanie do amniopunkcji, czyli pobrania
próbki wod płodowych i zbadania ich pod kątem wad. Dopiero wtedy ma się
praktycznie 100-procentową pewność.

Oczywiście decyzja co do tego czy robić amniopunkcję należy wyłącznie do
kobiety. Wiele decyduje się je robić nawet wtedy, kiedy wyniki wskazują, że
ryzyko wystąpienia wad jest o wiele mniejsze niż te statystycznie występujące u
kobiet w danym wieku. ((Amniopunkcja jest badaniem dostępnym dla wszystkich
kobiet po 35). Inne decydują się tylko wtedy, kiedy badania wskazują na wysokie
ryzyko wystąpienia wady. Jednym z głównym czynników decyzji jest oczywiście to,
czy kobieta bierze pod uwagę przerwanie ciąży w wypadku stwierdzenia wady.
Amniopunkcje robi się najwcześniej w 16tc, niesie ona pewne (malutkie!) ryzyko
poronienia czy innych problemów.

P.S. Co do ryzyka poronienia po amniopunkcji:
Zwykle podaje się 0,5-1 procent ryzyka, jednak wielu naukowców uważa, że są to
dane przestarzałe.
W 2006 ogłoszono wyniki badan, które wskazują, że podawane zwykle ryzyko amnio
(0,5-1 proc) jest oparte na mocno przestarzałych danych. Obecnie, wraz z
postępem medycyny (USG, itp) ryzyko określa się na 0,1, a nawet 0,06 proc (czyli
1 na 1600).
Nie wszyscy do końca zgadzają się z tymi wynikami, ale wszyscy zgadzają się, że
ryzyko amnio jest sporo mniejsze niż 1 na 100. Amerykańska Akademia Położnictwa
i Ginekologii) (American College of Obstetricians and Gynecologists) w
aktualnych zalecaniach dla lekarzy mówi, aby informowali oni pacjentki, że
ryzyko jest pomiędzy 1:300 a 1:500 (czyli 0,3 do 0,2 procent), a być może
jeszcze niższe.
(Oczywiście, te statystyki dotyczą USA, gdzie tych badań jest o wiele więcej, a
co za tym idzie są bezpieczniejsze (bardzo dużo zależy od doświadczenia i
umiejętności lekarza), ale mimo wszystko...)

[green-koala111]

Ja mialam robiona biopsje trofoblastu - badanie podobne do
amniopunkcji ze wzgledu na brak widocznej kosci nosowej.
Jezeli chodzi o poronienie , to generalnie duzo zalezy od lekaeza
robiącego , bo jest to badanie inwazyjne. polega na wprowadzeniu
igły pod kontrola usg przez powłoki brzuszne i pobranie płynu
owodniowego. badanie niezbyt mile,ale dające gwarancje ze dziecko
urodzi sie zdrowe/chore. Najgorsze jest czekanie na wynik,ale dla
dziecka jestesmy w stanie zrobic wszystko.Dla wlasnego spokoju warto
zrobic, chociazby ze wzgledu na wiek Twojej siostry. Noi ciekawe co
wykaze usg 11-14 tydzien.
Dodam,ze lepiej czuje sie z tym,ze wiem, ze moja coreczka ma wade
genetyczna niz mialabym sie domyslac czy ja ma czy nie. Moge sie
lepiej do tego przygotowac

do green-koala111

[siwa601]

Mam pytanie dotyczące twojego badania. Ja miałam wczoraj usg
genetyczne (13,3 tydz.) i przezierność karkowa wyszła 1,4mm a kość
nosowa nie widoczna ale z powodu złego ułożenia się dzidzi. Całe
badanie z tego powodu trwało blisko 30 min, ale lekarka powiedziała
że nie ma powodu do niepokoju, i że tak się zdarza jak maluszek się
żle ułoży. dziś miałam wizytę u swojego lekarza i potwierdził że nie
ma powodu do zmartwień. Czy pamiętasz jak u Ciebie była przezierność
karkowa.

badania

[janka39]

amniopunkcja? bez wczesniejszego usg genetycznego? nawet bez testu
PAPP-a???
Chyba najpierw powinno sie zaproponowac badania nieinwazyje i w
razie gdyby ktorys z wynikow wzbudzal niepokoj, to dopiero wtedy
inne badania, w tym amniopunkcja... Jesli w ogole... Bo chyba trzeba
sobie wczesniej odpowiedziec na pytanie: czy wynik badania zmieni
dla mnie cokolwiek? Jesli nie, to po co ryzykowac poronienie? (nawet
jesli ryzyko jest niewielkie, to jednak jest...)

[siwa601]

Ja również uważam że najpierw powinno być badanie usg genetyczne (11 -
13,6tydz.) a następnie badania inwazyjne w razie konieczności. Nie ma
ryzykować.

[easy_martolina84]

U mnie przeziernosc byla 1,6mm - byla ok!

[agaja5b]

Witam Cię green-koala,jak sobie radzisz, jak tam maleństwo w brzuchu ,bo z tego
co pamiętam to mamy podobny problem. Jakbyś miała potrzebę pogadać to pisz na
gazetowego.Pozdrawiam serdecznie

[agaja5b]

Przepraszam,źle wkleiłam!

[agaja5b]

Witam Cię green-koala,jak sobie radzisz, jak tam maleństwo w brzuchu ,bo z tego
co pamiętam to mamy podobny problem. Jakbyś miała potrzebę pogadać to pisz na
gazetowego.Pozdrawiam serdecznie

[amama78]

Ja w pierwszej kolejności zrobiłabym USG genetyczne i test PAPP-A. W zależności
od wyników jest czas na decydowanie czy robić kolejne inwazyjne badania.

Sama wraz z badaniem USG robiłam PAPP-A. Wszystko wyszło ok, więc kamień z serca
i dalej będziemy wykonywać standardowe badania.

Może warto więc pomyśleć o konsultacji u innego lekarza?

[zuzann-a]

Siostra powinna zostać skierowana do poradni genetycznej(każda kobieta, która
zaszła w ciążę po 35roku życia jest objęta programem rządowym i obligatoryjnie
kierowana do poradni genetycznej) gdzie odpowiednio by ją uświadomili co do
przysługujących jej bezpłatnych badań prenatalnych i pokierowali dalej w
zależności od tego jaką decyzję by podjęła. A na 100% skierowana by została na
USG genetyczne. Wiem co piszę bo w grudniu przez to przechodziłam, pomimo
dobrego wyniku USG (przezierność karku 1,4) zdecydowałam się na amniopunkcję i
nie żałuję bo wiem, że mój synek jest zdrowy

[green-koala111]

Moja przeziernośc byla 1,6 chyba,albo 1,7 ,ale byla napewno w
normie. Lekarz mi powiedzial,ze przy wadzie genetycznej mojej
córeczki rzadko sie zdarza dobra przeziernosc,a kośc nosowa z reguly
jest widoczna. u mnie bylo odwrotnie

[aleosochozi]

Ja też otrzymałam skierowanie do poradni genetycznej (skończone 35
lat kilka miesięcy temu) i tam od razu usłyszałam że powinnam
zdecydować sie na amnipunkcję. Na moje pytanie o poprzedzenie
amniopunkcji nieinwazyjnymi badaniami (badanie przezierności, PAPP)
usłyszałam, że moge je zrobic ale "tylko amniopunkcja da pani 100%
pewność". Oczywiście odmówiłam, uzalezniając ewentualne dalsze
decyzje co do amniopunkcji od wyniku przezierności i PAPP.
Nie wiem o co chodzi, przecież amniopunkcja jest zwoązana z 0,5%
niebezpieczeństwem poronienia więc powinno się ją robić kiedy są
wyraźne wskazania. Sam wiek nie jest jeszcze wskazaniem, musi
wystąpic jeszcze jeden czynniki - na przykład właśnie zły wynik
przezierności.(na świecie jest skala która kwalifikuje do
amnipunkcji, trzeba miec co najmniej 2 pkt żeby to badanie było
uzasadnione)
Ja mam przeziernośc i PAPP w normie więc juz się nie pojawiłam w tej
poradni genetycznej, ale mam takie podejrzenie że naciski na
amniopunkcje są spowodowane tym, że ktoś tam się postanowił
doktoryzować... (u nas ona jest częścą Akademii Medycznej czyli
placówki badawczej).

[kaeira]

aleosochozi napisała:
> Nie wiem o co chodzi, przecież amniopunkcja jest zwoązana z 0,5%
> niebezpieczeństwem poronienia więc powinno się ją robić kiedy są
> wyraźne wskazania. Sam wiek nie jest jeszcze wskazaniem

Po pierwsze, formalnie oczywiście jest - amniopunkcja przysługuje na NFZ każdej kobiecie po 35.
Poza tym, to kobieta decyduje, co dla niej jest wskazaniem, nie lekarz, ani wyniki badań. Owszem, zwykle przyjęło się, że amniopunkcję "zaleca się" kiedy ryzyko (albo tylko z wieku, albo także z badań USG i krwi) przekracza szacowane ryzyko poronienia (czyli zazwyczaj 0,5 %). Ale to i tak kobieta uznaje, co jest dla niej wskazaniem, a nie lekarz (z tym jeżeli nie otrzyma skierowania na NFZ, a ma poniżej 35, musi badania robić prywatnie).

> usłyszałam, że moge je zrobic ale "tylko amniopunkcja da pani 100% pewność".

No, to przecież jest prawda. I sporo lekarzy i kobiet ma takie podejście. Bo co z tego, że szacowane ryzyko jest wady jest 1 na 2000, a komplikacji po zabiegu np. 1 na 200. Nikt nie da gwarancji, że akurat ten jedna na 2000 to nie będziesz ty. I dla niektórych kobiet jest to ryzyko nie do przyjęcia.
Zresztą co, do ryzyka poronienia 0,5%, polecam mój post powyżej.

[swingwasp]

mimo tego, że mam 25 lat też zdecydowaliśmy się zrobić badania
prenatalne , lekarz bardzo je nam polecał a ja miałam obawy że mały
może mieć wadę wrodzoną serca jak mój brat. Standardowo w 13 tyg
usg - wszystko ok, więc nic więcej nie kazali robić. Dodam że
przezierność karkowa wyszła 2,2 mm (badanie utrudnione przez
pępowinę owiniętą wokół szyji dziecka) i był to wynik w normie.
Kolejne badanie miałam w 20 tyg i też było usg, znów wszystko ok
więc lekarz nie zalecił kolejnych badań. Czeka nas jeszcze jedno usg
w 27 tyg. Wydaje mi się, że w standardzie jest lub powinno być, że
zaczyna się badania od usg genetycznego, jeśli wyjdzie coś nie tak
to badanie z krwi a po wyciągnięciu wniosków z obydwu badań decyzja
o badaniu inwazyjnym.

[loganmylove]

W sytuacji gdy w rodzinie występuje wada serca powinnaś dostać skierowanie na
echo serca płodu. Lekarz informował Cię o takiej możliwości?

[swingwasp]

loganmylove napisała:

> W sytuacji gdy w rodzinie występuje wada serca powinnaś dostać
skierowanie na
> echo serca płodu. Lekarz informował Cię o takiej możliwości?

nawet nie słyszałam o takiej możliwości, można coś więcej na ten
temat? jakie zaświadczenie byłoby mi potrzebne? no i w którym
tygodniu echo serca się robi? obecnie zaczynam 24 tydzień. Podpytam
lekarza o takie skierowanie, jutro mam wizytę ale nic sam od siebie
nie wspominał.

[hugu]

Jestem prawie w wieku twojej siostry i niedawno urodziłam zdrową
córeczkę.
Miałam taki tryb postępowania: W 13 tygodniu USG genetyczne i test
PAPPA z krwi, z czego oblicza się ogólne ryzyko wad genetycznych,
dodając jeszcze ryzyko z wieku.
U dzidzi widać było kosć nosową, przezierność była 2,2, CRL 7,8,
czyli wszystko w normie (bo przezierność ocenia się tylko łącznie z
CRL, czyli długością dzieciaczka). Wyniki z krwi wyszły bardzo
dobrze. Po uwzględnieniu wieku ogólne ryzyko Downa wyszło 1 : 4000,
inne wady jeszcze mniej zagrażające.
Mimo wszystko chcialam robić amniopunkcję, ale... lekarze nie
chcieli mi dac skierowania! naprawdę robili z tym trudności, ganiali
od Annasza do Kajfasza, aż wreszcie zrezygnowałam i do końca ciąży
żyłam w nerwach. Pocieszłam się tylko tym dobrym wynikiem PAPPA.
No i finał jest szczęśliwy, ale gdybym miała drugi raz być w ciąży,
zrobiłabym amnio i sprawiła sobie piękny czas ciąży, a nie ciążę w
nerwach.
Razem ze mną rodziły jeszcze dwie panie w podobnym wieku i wszyskie
dzieciaczki były zdrowe.

[kaeira]

hugu napisała:
> Mimo wszystko chcialam robić amniopunkcję, ale... lekarze nie
> chcieli mi dac skierowania! naprawdę robili z tym trudności, ganiali
> od Annasza do Kajfasza, aż wreszcie zrezygnowałam i do końca ciąży
> żyłam w nerwach.


Oj, no to faktycznie kiepsko trafiłaś. To niestety zależy od służby zdrowia w
miejscu miejsca zamieszkania, a po drugie od szczęścia. Ale trzeba pamiętać, że
amnio jest dla kobiet po 35-ce dostępne na NFZ "z urzędu", skierowanie to tylko
formalność. Szkoda, że nie skontaktowałaś się z lokalnym NFZ-em albo poradnią
genetyczną. W końcu to jest lekarski obowiązek.
Skierowanie może wystawić nie tylko ginekolog, ale lekarz rodzinny. Mnie
rodzinna wypisała od ręki.

[zefirek1612]

miałam skierowanie na amniopunkcję, ale z niej nie skorzystałam, choć pierwszego
dziecko urodziło się z ZD. Wykonałam diagnostykę prenatalną nieinwazyjną.
Skierowanie na amniopunkcję dostałam w 17tc ale tak jak już pisałam nie
skorzystałam. Dlaczego? Ponieważ na wynik czeka się długo,nawet gdyby był
nieprawidłowy to na ewentualna aborcję ( gdybym rozważała) jest za późno, wad
genetycznych nie leczy się w ciąży ( w sensie mutacje fizyczne, rozszczepy, wady
towarzyszące)a i ryzyko utraty ciąży było dla mnie zbyt duże.
Wiedza o tym że dziecko jest zdrowe bardzo mnie uspokoiła, a co jeśli nie
będzie?Co mi da ta wiedza? Mogę lepiej przygotować się do porodu,wybierając
dobrą klinikę i dobrego lekarza prowadzącego. By w razie czego był odpowiedni
zespół lekarzy do ratowania maluszka.Ale uczona doświadczeniem z poprzedniej
ciąży i tak wybrałam najlepszą klinikę i dobrego lekarza.
Twoja siostra sama musi ocenić co jest dla niej najlepsze.

[kaeira]

zefirek1612 napisała:
> Skierowanie na amniopunkcję dostałam w 17tc ale tak jak już pisałam nie
> skorzystałam. Dlaczego? Ponieważ na wynik czeka się długo,nawet gdyby był
> nieprawidłowy to na ewentualna aborcję ( gdybym rozważała) jest za późno

Przepraszam, że się wtrącam, ale formalnie rzecz biorąc, w przypadku wad płodu ciążę można przerwać do 24t.
A 17t plus (zwykle) 2,5-4 tygodnie oczekiwania na wynik = 20-21t. Czyli nie za późno.
Mówię oczywiście ogólnie, nie o twoim konkretnym przypadku.

[zefirek1612]

konsultowałam się w sprawie amniopunkcji z trzema lekarzami i każdy mi
powiedział że wykonanie zabiegu w tym tygodniu ciąży w Polsce,nawet wtedy gdy są
poważne wady graniczy z cudem.
Mamy prawo do tego, tylko pytanie czy ktoś będzie je respektował.
Oczywiście na drodze sądowej wywalczysz swoje, ale wtedy będzie już za późno, bo
za nim to się wyjaśni Ty już urodzisz.
Żyjemy w kraju absurdu. Naprawdę przeszłam batalię z genetykami, ginekologami,
kardiochirurgami, kardiologami i wieloma innym którzy powinni pomóc mojemu
dziecku i mnie. Przekonałam się że to co niby mi się należy w ramach pomocy bo
moje dziecko jest "wielowadowcem", którą teoretycznie zapewnia nam państwo tak
naprawdę jest nieosiągalne bo jeden przepis wyklucza drugi.
to straszne, bo wydaje się że pomoc jest w zasięgu ręki a tak naprawdę to jej
nie ma.

[kaeira]

zefirek1612 napisała:
> konsultowałam się w sprawie amniopunkcji z trzema lekarzami i każdy mi powiedział
> że wykonanie zabiegu w tym tygodniu ciąży w Polsce,nawet wtedy gdy są poważne
wady graniczy z cudem.

Oczywiście na pewno jest to bardzo trudne - ale czy aż z cudem? Nie

Nie wiem - na szczęście - z własnego doświadczenia, jak jest w praktyce. Ale
nawet na forum ileś razy dziewczyny wspominały o usunięciu ciąży w takim
wypadku, choćby tu na przykład
forum.gazeta.pl/forum/w,1144,106399975,106399975,Robic_test_PAPP_A_W_poprzedniej_ciazy_wykazaly_ZD.html
- a na pewno takich wypadków jest więcej wśród forumek - mało kto przecież chce
się przyznawać do aborcji, aby nie być "potępioną", albo po prostu nie chce
pisać o tak bolesnej kwestii.

Na pewno wszystko zależy od miejsca zamieszkania, konkretnego ośrodka, siły
przebicia, świadomości przepisów prawnych i procedur, znajomości, itd. Niestety.
Oczywiście, że nie ma równości wobec prawa.

(Ja w takiej sytuacji brałabym pod uwagę wyjazd za granicę, gdyby inaczej się
nie dało.)

Wedle statystyk podawanych "Sprawozdanie z realizacji ustawy o planowaniu
rodziny w roku 2008":
- 4.197 razy wykonano inwazyjnie badania prenatalne, z czego stwierdzono 554
przypadki patologii płodu (ogólnie, nie wyszczególniono jakie).
- zarejestrowano 467 przypadki terminacji ciąży z powodu podejrzenia uszkodzenia
płodu.

Korekta

[kaeira]

Oj, korekta.

Napisałam:
"Oczywiście na pewno jest to bardzo trudne - ale czy aż z cudem? Nie"

a chciałam napisać:
"Oczywiście na pewno jest to bardzo trudne - ale czy aż z cudem? Nie wiem"