AHC w Polsce

[makaar]

Historia ta zaczyna się jak wiele innych …
Rodzina, dziecko, wielka radość … aż któregoś dnia radość przemienia się w niepokój, obawę …. Co robić, gdzie szukać pomocy? Bo zaczyna się źle dziać – pierwsze dziwne ataki, pierwsze niedowłady… diagnoza przychodzi dość szybko, bo diagnozę trzeba postawić … przeważnie jest to padaczka …. I z taką diagnozą, jeśli rodzice nie są zbyt dociekliwi, wiele osób pozostaje – bo w końcu jest diagnoza, po co szukać dalej ? – niektórzy wychodzą z takiego założenia… Jednak są i tacy, którzy szukają dalej. Szukają sami... Szukają, bo nie zgadza się przebieg choroby z postawioną diagnozą. Nie wiadomo dlaczego ale, lekarze podtrzymują postawioną wcześniej diagnozę.
Są jednak lekarze dociekliwi i chętni do pomocy i dzięki takim lekarzom, ich wysiłkowi, poświęceniu i zaangażowaniu dowiadujemy się, że dziecko choruje na całkiem inną chorobę… na AHC (Alternating Hemiplegia of Childwood). Oficjalnie AHC w Polsce nie występuje! - Nie ma, w polskim spisie chorób rzadkich takiej choroby jak AHC.
…Mając postawioną diagnozę na AHC, w Polsce nie znajdziemy laboratorium, które mogłoby wykonać odpowiednie badania, potwierdzające tę diagnozę. Idąc dalej skoro nie ma takiej choroby w spisie chorób rzadkich, zatem nie ma refundowanych leków. Jakby to było mało, to wiedza o AHC jest w Polsce niedostatecznie rozpowszechniona wśród lekarzy, co znacznie opóźnia postawienie takiej diagnozy. Ponadto metody diagnostyczne pozwalające na rozpoznawanie chorób rzadkich są w wielu ośrodkach niedostępne. Osoby dotknięte chorobami rzadkimi i ich rodziny muszą zmagać się z wieloma trudnościami nie tylko natury medycznej, ale również społecznej i finansowej.
Biorąc pod uwagę fakt iż, współczynnik zachorowalności na AHC wynosi 1/1 000 000 w Polsce statystycznie powinno występować ok. 37 zdiagnozowanych przypadków. Na chwilę obecną znanych przypadków jest 10. Świadczyć to może o niewystarczającym poziomie rozpowszechniania informacji o chorobach rzadkich wśród obywateli i lekarzy.
Reasumując:
- brak kompleksowego systemu opieki nad pacjentem od diagnozy po leczenie i opiekę socjalną;
- nie wdrożono kompleksowej polityki dotyczącej leczenia i diagnostyki chorób rzadkich;
- poziom świadomości wśród obywateli dotyczący chorób rzadkich jest niewielki;
...
- Obserwujemy poprawę (większa dostępność informacji o AHC, stopniowo zwiększający się poziom świadomości wśród obywateli oraz fachowej wiedzy lekarskiej).