Freeman Sheldon Syndrome

[moky]

Poszukuje osob, ktore mialy stycznosc z choroba Freemana Sheldona. Chetnie
udziele informacji, wskazowek, wymienie sie spostrzezeniami. Nie wiem czy na
terenie Polski sa rodzice z dzieckiem posiadajacym ten syndrom?

[pmajkap]

moja córeczka ma artrogrypozę i podejrzenie tego zespołu. Napisz proszę o
jakiś charakterystycznych zmianach. U nasze malutkiej są liczne przykurcze
stawowo - mięśniowe, skrzywienie kręgosłupa, b.niska waga, rozszczep
podniebienia miękkiego

[moky]

Przede wszystkim zespol zwiazany jest z mala aktywnoscia miesni. U nas jest to
zwiazane z ograniczeniem sprawnosci ruchowej. Dziecko nie chodzi, nie ma tez
automatycznego odruchy przelykania - co zwiazane jest z koniecznoscia karmienia
go przez sade zoladkowa (jesli dziecko jest male bedzie to sada nosowa). W
zwiazku z ograniczonym rozwojem miesni i uszkodzonym ukladem nerwowym nie
ma "wrodzionych nawykow" przelykania, mrugania powiekami (to powoduje
wysuszenie spojowek - np. spi z otwartymi oczami). Poza tym widoczne jest
znieksztalcenie calego ciala: krotkie przykurczone rece, cienkie
nogi,znieksztalcone stopy (przykurcze stawowo-miesniowe), znieksztalcona klatka
piersiowa (skrzywienie kregoslupa). Pojawia sie tez czesciowe znieksztalcenie
twarzy (oczy, nos, usta). Dziecko nie mowi (choc mozliwa jest rehabilitacja - w
naszym przypadku nie przyniosla ona rezultatow mimo kilkuletnich staran). Sa to
osoby bardzo niskiego wzrostu, niskiej wagi, ze skrzywieniem kregoslupa i
czesto wlasnie z rozszczepem podniebienia.
W internecie mozecie poczytac troche na stonie www.fspsg.org, niestety
jest to praktycznie jedyna strona zawierajaca obszerniejsze informacje.
(choroba jest malo znana - w tej chwili jest ok 80 osob z tym syndromem w
Ameryce Polnoscnej i Europie) Strona zostala zalozona przez rodzicow dziecka z
tym syndromem, jednak nie mozecie przyjmowac wszystkich informacji jako
wyrocznie. Syndrom ma to do siebie, ze nikt jeszcze nie scharakteryzowal go "do
konca". Czesc dzieci ma jedynie czesiowe problemy ruchowe, problemy z
mowieniem. Znam 20letniego chlopaka, ktory ma jedynie problemy z chodzeniem i
czasami z przelykaniem, ale funkcjonuje zupelnie normalnie (czasami korzysta z
wozka - kiedy nie ma juz sily), mowi i jest w stanie normalnie jesc.
Nie napisalas nic o przelykaniu. Czy dziecko jest w stanie normalnie przelykac?

Mam nadzieje, ze te informacje troche pomogly. Zawsze sluze pomoca.
Pozdrawiam serdecznie.

[pmajkap]

nasza malutka jest po rozszczepie podniebienia miękkiego, do operacji była
karmiona sondą, później normalnie jadła około pół roku (oczywiście ciągłe
masaże buzi), nietety zaczęły się infekcje i jadła dosłownie śloadowe ilości,
teraz ma PEGa, pije normalnie, je buzią jak ma ochotę. Po operacji rozszczepu
p. prof. powiedziała że mała nie ma prawie mięśni podniebienia. Nasza gada jak
najęta jeszcze trochę po swojemu, ale wszystko co chce przekaże, chodzi w
chodziku, na jesieni operaja stóp (końsko - szpotawe). Napisz coś więcej o
swoim maluszku może na priva : [e-mail]

[moky]

Nie taki znow malutki:) Ja zajmuje sie m.in. jego rehabilitacja (cwiczenia,
codzienne inhalacje). Chlopak ma juz 20lat. Znam tu wiecej dzieci z tym
syndromem, ale kazdy przypadek jest inny. (mieszkam w usa)

[spinka3m]

U naszego synka chorobe- syndrom Freemana-Sheldona rozpoznal po urodzeniu w warszawskim
szpitalu profesor genetyk. Po prostu spojrzal i powiedzial to jest to..Chyba mielismy szczescie,ze ktos
postawil rozpoznanie...Jakkolwiek z tym haslem Freeman-Sheldon wrocilismy do domu i nie
wiedzielismy co dalej. Terminu artrogrypoza wielu lekarzy w naszym przypadku uzywa zamiennie z FS,
lub pisza syndrom artrogrypotyczny...Nasze kochanie nie ma rozszczepu podniebienia. Chetnie
podziele sie swoim doswiadczeniem z innymi i wyslucham wszelkich rad. Pozdrawiam

[magggi]

Mam pytanie: czy ten syndrom, lekarz (genetyk?) stwierdza na podstawie
obserwacji dziecka, czy są jakieś testy?
Kilka pkt odpowiadało by mojej nie zdiagnozowaniej jeszcze córeczce, stąd moje
zainteresowanie.
Magda

[moky]

Nie powiem ci dokladnie, bo sam nie wiem. Ale z cala pewnoscia w przypadku
Freemana Sheldona sa zmiany w kodzie genetycznym, dlatego ze gdyby osoba z tym
syndromem zdecydowala sie na zalozenie rodziny - jej dzieci rowniez bylyby
uposledzone tym syndromem. Zapewne mozna wiec stwierdzic to genetycznie. Ale
pamietajcie - lekarze moga mowic naprawde rozne rzeczy - choroba jest na tyle
rzadka, ze rodzice sami musza sie "jej uczyc".

[moky]

jeszcze raz
daj mi troche czasu, dowiem sie wszystkiego. wieczorem napisze konkretna
odpowiedz.

[magggi]

Dzięki, a rozumiem, że Wy stwierdziliście wg jakiegoś zespołu cech?

[pmajkap]

na podstawie badań genetycznych, jesteśmy w trakcie, na pewno izolacja DNA

[moky]

Dowiadywalem sie dzis na temat badan genetycznych. Rodzina z Ohio, ktora ma
syna z tym syndromem przeprowadzala takie badania, ale twierdzi ze medycyna
nadal nie jest w stanie jednoznacznie odpowiedziec na pytanie, ktore geny sa za
to odpowiedzialne. Diagnoza chlopaka ktorego znam polegala glownie na
dopasowywaniu okreslonych wad do danej jednostki chorobowej. Sam syndrom
Freemana Scheldona nie jest jeszcze dokladnie sklasyfikowany, ze wzgledu na
liczne odmiany tej choroby. Rodzice twierdza nawet, ze samo zakwalifikowanie
dziecka jako chorego - nie jest do konca wiarygodne, gdyz kazda z osob z tym
syndromem na rozne jego obiawy. Stwierdzili, ze wrecz jest to na zasadzie
przydzielenia do tej "dzialki" ze wzgledu na brak innego odpowiednika. Np. w
usa jest tylko 3 dzieci z tym syndromem, ktore wymagaja karmienia przez sonde.
Wielu chorych sprawnie chodzi, mowi i posluguje sie rekoma. Inni sa zupelnie
nie sprawni. Ciezko zatem jest jednoznacznie zdjagnozowac ten syndrom, acz
wczesniej opisane objawy sa najczestsze.

[magggi]

Chyba zagadnę naszego genetyka, ale przeraża mnie to, że tak naprawdę dziecko
może zostać nie zdiagnozowane w ogóle, ponoć 50%osób chorych na ch. genetyczne
nie jest właśnie zdiagnozowane.
Cóż... najważniejsze żeby było jak najlepiej z rozwojem dzieciaczka i nie
trzeba było poszukiwać.
Dzięki jeszcze raz i wszystkiego naj

[spinka3m]

Przeczytalam kiedys na yahoo fss groups, ze aby wyodrebnic element odpowiedzialny za ten syndrom
nalezaloby poddac badaniom genetycznym przynajmniej 8 czlonkow jednej wielopokoleniowej rodziny,
u ktorych wystapily cechy tej choroby... Wydaje mi sie to niemozliwe. Podobno badania nad testem sa
prowadzone, miejmy wiec nadzieje...

[spinka3m]

Mam synka z choroba Freemana- Sheldona. Na szczescie nie musial byc karmiony sonda, a lek
zwiazany z czestym krztuszeniem udalo sie nam jakos oswoic . Mimo ze we wrzesniu skonczy 3 latka
nie je pokarmow stalych, wazy 9 kg. Ma wiekszosc charakterystycznych cech tego syndromu. Mial
makabryczne stopy konsko-szpotawe, a palce jego znieksztalconych dloni byly po urodzeniu
zamkniete w piastki tak mocno, ze nie dalo sie ich otworzyc. Teraz po operacji stop w Poznaniu nasze
syniatko samo chodzi a raczkami potrafi naprawde wiele..Od wrzesnia idzie do przedszkola! Mamy w
planach kolejne operacje: dlonie, przepukliny... Z doswiadczenia wiem, ze przy tej chorobie moga
wystapic powazne problemy anestezjologiczne: mala buzia uniemozliwia intubacje i jeszcze ta
hipertermia zlosliwa...Chetnie udziele informacji o tym syndromie, licze tez na wszelkie rady ...

[ksawcio5]

[ksawcio5]

witam serdecznie bardzo proszę o pomoc dla naszego 2 letniego synka
urodził się z zespołem Freemana Sheldona i artrogrypoza mam problem bo
żaden szpital nie chce się podjac operacji z powodu zbyt malej jamy
ustnej i krotliej szyjki problem jest anestezjologiczny dziecko musi mieć
zrobiona operacje na stopy i na dłonie z przykurczami paluszków proszę o
pomoc jeśli ktoś ma takie dziecko i może nam pomoc w tej sprawie i
polecić dobry szpital. e-meil [e-mail]