zespół Goldenhara?

[mamaboryska]

Witam serdecznie. U mojego czteromiesięcznego synka zdiagnozowano zespół
Goldenhara.Wiem,że zespół ten występuje bardzo rzadko, ale może ktoś z was
spotkał sie z podobnym przypadkiem? Będę wdzięczna za odzew. Pozdrawiam :)

[osmanthus]

Jezeli czytasz po angielsku... webside mlodego Amerykanina dotknietego zespolem Goldenhara
home.att.net/~jnozum/Goldenh.htm
Pozdrawiam serdecznie:)

[mamaboryska]

Bardzo Ci dziękuję, pobieżnie przejrzałam tę stronę i ... przeraziła mnie ilość
operacji, którą przeszedł ten człowiek. Budujące jest to,że funkcjonuje w miarę
normalnie.Tego też pragnę dla swojego synusia...Pozdrawiam :)

[mamamichasia]

Witaj,
Zajrzyj na stronę www.mikrocja.abc.pl/. Jest to co prawda strona
poświęcona głównie mikrocji, ale znajdziesz tam też trochę informacji o zespole
Goldenhara (mamy forum, na które pisze dorosła osoba z zespołem Goldenhara).
U mojego synka też podejrzewano ten zespół, ale nie ma wszystkich klasycznych
objawów ("tylko" mikrocja i HFM).
A na jakiej podstawie u Twojego synka zdiagnozowano ten zespół?

Pozdrawiam
Grażyna

[mamaboryska]

Witam Cię Grażynko,
ten zespół określono na podstawie takich objawów: zniekształcone prawe uszko,
małe szpary powiekowe, niedorozwój nerwu wzrokowego, małe usteczka, mały nosek.
Dodatkowo silne skrzywienie kręgosłupa.Acha mamy jeszcze do tego wszystkiego
zepół Pirre-Robin. Co prawda genetyk stwierdził zespół Goldenhara, ale zostawił
kilka procent niepewności. Pozdrawiam Kasia

[mamamichasia]

Cześć Kasiu,
Mam pytanie odnośnie genetyki. Czy oprócz wizyty u genetyka robiliście jakieś
badania, np. kariotypu?

Skąd jesteście?

[mamaboryska]

Cześć Grażynko,
robiliśmy kariotyp i wyszedł prawidłowy. Na badanie molekularne musimy czekać,
bo osoba, która to wykonuje jest na urlopie macierzyńskim. Mieszkamy pod Wrocławiem.
pozdrawiam:)

[mmisiaa940101]

Witam cię serdecznie 17maja 3013 urodziłam synka z mikrocją prawego uszka i zarośniętym kanałem w tym uszku rozszczepem języczka spłodziectwem bez spłodziectwa i wędrującą nereczką podejrzewają u niego własnie ten zespół goldenhara a jakie problemy miało twoje dziecko?

[jolka00717]

www.facebook.com/groups/1023975974326763/ zapraszam do grupy rodzicow dzieci z tym zespołem