Zespół wad wrodzonych!!!!!!!!!!!!!!!

[judyta10]

Witam wszystkich sytuacja o której chce napisać nie dotyczy bezposrednio mnie
ale mojej przyjaciółki chociaż jestem bardzo nią wstrząśnieta i przeżywam to
razem z nią .Jest w 28 tyg ciązy nie dawno okazało sie ,że dzidzia ma wady
njapierw miał być roszczep wargi i wada serca poźniej okazało się ,że to
raczej jakiś zespół bo doszła przepuklina pepkowa z wytrzewieniem jelit nie
prawidłowy splot naczyń krwionośnych lekarze nie dają pozytywnych rokaowan
chcą ustalić jeszcze co to za zespół.Nigdy nie byłam w takiej sytuacji w naj
bliższym otoczeniu nie było takich przypadków jest to dala nas szok
chciałabym jej jekoś pomóc ale nie wiem co mogę zrobić wspierm ją jak mogę
ale chciałabym jej jakoś ulżyć zdjąć tego ciężru z jej serca powiedzieć ,że
wszystko będzie dobrze,że to zły sen i jutro wszystko będzie inne jestem
bezradna.Jaki zespół objawia sie takimi wadami.

[mon36]

Witaj!Ja jestem po przebytej podobnej sytuacji. Jezeli bedziecie chciały
kontaktu piszcie na pocztę gazetową lub nr tel.[phone]. Twojej kolezance
potrzebne jest wsparcie teraz i pozniej bez wzgledu na wszystko.

[vinga_o]

Czy Twoja przyjaciółka miała robioną kordocentezę (pobranie krwi pępowinowej)?
Ja miałam kordocentezę w 24 tc., ponieważ na amiopunkcję było już za późno. Z
krwi dziecka można określić liczbę, układ i budowę chromosomów. Takie badanie
może dużo powiedzieć o ewentualnej chorobie genetycznej.
Niestety, nawet jeśli takie badanie nie wykaże choroby, a wynik będzie
prawidłowy, nie musi to oznaczać, że dziecko jest zdrowe :(
Wspieraj przyjaciółkę i badź z nią, to bardzo ważne. Życzę jej dużo sił i
nadziei ...

[judyta10]

Dziękuje za odpowiedz.W przyszłym tygodniu ma mieć jakieś badanie które ma
nakreślić co to za zespół nie wiem co to ma być bo i ona sama nie wie dokładnie
jeśli diagnoza sie potwierdzi lekarze chcą zakończyć ciąze jak było w waszym
przypadku,ona chce czekac do końca.

[vinga_o]

Rzeczywiście lekarze sugerują terminację ciąży, ale ostateczna decyzja powinna
należeć i należy do rodziców! Nie chcę obrażać lekarzy, ale niestety dla
niektórych terminacja jest wygodniejsza :( A powinni tylko pokazać kobiecie
możliwe wyjścia i to ona powinna dokonać wyboru, tak jak czuje, że powinna
zrobić.
Ja zdecydowałam się donosić ciążę i dziś nie żałuję. Wiem, że postąpiłam
słusznie - tak jak mi mówiło sumienie i serce.

Trzymam kciuki za kolejne badania - oby diagnoza się nie potwierdziła!

[agalech]

witaj judyto co za zbieg okolicznosci u mnie lekarz wykryl zespol wad
wrodzonych tez w 28 tyg ciazy teraz z perspektywy czasu uwazam ze wolalabym nie
wiedziec bo i tak bylo wtedy za pozno na usuniecie ciazy lekarze tak mi
naopowaidali ze bylam strasznie zalaman i zdruzdotana zylam przez 3 miesiace
tej ciazy jak w amoku i czekalam na urodzemie nie wiadomo czego tak okreslili
lekarze moje nienarodzone dziecko michal ma teraz 15 miesiecy jest mocno
opozniony ale jest bardzo kochaniutki jak na wady jakie posaiada zajrzyj na moj
blog www.lechowicz.smyki.pl moze uda sie nam pogadac na gg tam jest napisany
numer bo nie pamietam jaki on jest pozdr aga

[judyta10]

Winga czy mogłabyś napisac coś więcej o ciązy rozpoznaniu porodzie chwilach po
i jak sobie radziłaś jeśli to nie jest dla ciebie zbyt bolesne możesz pisac na
pocztę z góry bardzo dziękuje.Agalech chętnie bym z tobą pogadała ale nie mam
założonego GG zaraz będę czytać twojego bloga,odezwę się na pocztę.

Judyto...

[vinga_o]

... dzisiaj napiszę maila :)

[marysia96152]

Mogę powiedzieć,że byłam w podobnej sutaucji choć żadna z nich nie jest podobna.
W ubr.w 22 tygodniu ciazy na usg genetycznym robionym z ciekawości bo u lekarza
prowadzacego ciaza była ksiazkowa dowiedziałam się,ze dziecko ma wodoglowie i
wade serca, brak kosci nosowej.Trafilam do szpitala gdzie miałam rezonans
magnetyczny, oraz tzw aminoredukcję ze względu na nadmiar wód płodowych. Po
rezonansie okazało się iż mam córkę, która ma wodogłowie bliżej niesprecyzowaną
wadę serca natomiast twarzoczaszkę okey.Potem miałam robioną w 27 tygodniu
aminopunkcję, która wykazała wadę genetyczną, której jednak genetycy nie
potrafili określic. Mylące było dla nich, że mamy już 10 letniego syna
zdrowego. Córka postanowiła się urodzić w 33 tygodni ciązy-cc. Żyła 2 dni.
Potwierdziło się tylko wodogłowie i jak się okazało mała wada serca. Obecnie
czekamy z męzem na nasza genetykę i choć 2 % szans na to czy moze mieć jeszcze
dziecko. Nikt z lekarzy nie proponował mi zakonczenia ciąży. Najgorsze było po
porodzie sala z mama, które mają dzieci. Przepraszam za chaos w pisaniu, ale to
wszystko jest tak swieze.

[judyta10]

Dziewczyny bardzo Wam dziękuje ,że piszecie to nam daje siłę nadzieje
uświadamiam sobie ,że nie jesteśmy same z tym nieszczęściem ,że takich ludzi
jest więcej a to duzo znaczy.Marysiu jaka była przyczyna śmierci twojej
córeczki?Moja przyjaciółka jedzie do Łodzi na badanie krwi pępowinowej ma to
dać odpowiedź jaki to zespół i jakie dzidzia ma szanse.

[marysia96152]

Nie wyrazilismy z męzem zgody na sekcję, więc 99,9 % pewnosci na co zmarła
córcia nie będziemy mieć nigdy. W karcie zgonu mieliśmy napisane zespól wad
mnogich (tak pisze się w przypadku niejasnej genetyki) i niewydolność oddechowo-
krążeniowa. Mała miała konsultację neurologiczną i kardiologiczną. Z tego co
wiem to napewno decydujące było duże wodogłowie wewnętrzne i duże ubytki w
sercu w komorach i przedsionku. Zupełnie co innego (jezeli chodzi o serce)
mieliśmy stwierdzone w czasie ciązy u dwóch róznych fachowców.Córcia fizycznie
nie miała żadnych defektów, natomiast w środku było tak jak napisałam. Z tego
co wiem Łodz jest wiodącym osrodkiem w kraju co do genetyki ja jestem z Krakowa
i tutaj jest tak jak jest.Liczę,że wynik badania będzie dawał nadzieję. Trzymam
za Was.

[judyta10]

Witajce,chciałam powiedzieć ,że już po wszystkim potoczyło sie
błyskawicznie,kordocentoza krwotok ,cc w 32tyg i mała Iza sie urdziła niestety
wielowaadzie się potwierdziło nie miała szans żyła trzy dni był to zespól Patau
albo Edwartsa wyniki pokaża ale to już nie ma znaczenia Jej córeczka nie żyje
nie wiem jak to przeżyje samej jest mi ciężkoa co dopiero matce.

[lewana77]

Mysle, ze w konteskcie tego smutnego tematu mozna zapoznac sie z tym artykulem
www2.tygodnik.com.pl/tp/2820/main01.php

[zabka11]

Światełko dla małej Izy(*)

[vinga_o]

Asiu, tak straszliwie mi przykro ...

[u.too]

W przypadku wystąpienia wad wrodzonych u dziecka dla lekarza genetyka nawet
posiadanie zdrowego potomstwa nie jest żadnym wyznacznikiem.
Doświadczenie i ilość diagnozowanych przypadków zwiększa prawdopodobieństwo
zidentyfikowania choroby, choć nie daje gwarancji, pewne cechy fenotypu
pozwalają jedynie obrać kierunek poszukiwań, to zajęcie dla 'detektywa'.
Jeśli u dziecka nie znaleziono przyczyny choroby (mutacji, delecji, czy innej)
to jak lekarz może sprawdzić czy rodzice nie są nosicielami jakiegoś
uszkodzenia?
Wspaniali i z dużym doświadczeniem w identyfikacji wad wrodzonych lekarze
genetycy pracują w Instytucie Matki i Dziecka na Kasprzaka w Warszawie, własna
pracownia cytogenetyki molekularnej daje im możliwość zrobienia dokładnych
badań, których nawet nie podejmą się w innych ośrodkach.
Bywa,że rezultat badań zaskoczy nawet samych naukowców, bo to taka dziedzina
wiedzy, gdzie nie każda choroba została opisana w literaturze med. czy bazie
danych, stąd robienie badań pobieżnie nie ma sensu. Wynik kariotyp prawidłowy
informuje jedynie,że ma się typowy dla kobiety, czy dla mężczyzny zestaw
chromosomów, a nie np. więcej, czy mniej.