kto może pomóc?

[smutasek2008]

w czasie ciąży lekarze u mojego dziecka podejrzewali achondroplazję.dziecko
po porodzie zmarło.w wynikach z sekcji i badań histopatologicznych nie ma
żadnej wzmianki na temat tej choroby.na przyczynę zgonu wskazano niewydolność
serca i płuc.badania histopatologiczne pokazały obrzęk
mózgu,przekrwienie,płuco w budowie płodowej,nerka w budowie płodowej,śmierć
wątroby.co to może znaczyć?dodam,że w czasie ciąży miałam robiona
amniopunkcje,której wynik był prawidłowy.czy na podstawie tych wyników można
stwierdzić,że była to achondroplazja?czy jesli zdecyduję sie na kolejne
dziecko sytuacja się powtórzy?bardzo proszę o pomoc.

[fiecia]

Smutasku, zrób koniecznie badania genetyczne. One powinny dać Ci odpowiedź na
pytania. Najlepiej wcześniej zadaj też te pytania lekarzowi, poradź się jego.
Nie koniecznie tego, który prowadził Ci ciążę, ale jakiegoś niezależnego.
Trzymaj się cieplutko. Przytulam:*

[buleczka-t]

Achondroplazja, chondrodystrofia, dwarfizm - genetycznie
uwarunkowana, wrodzona choroba (o dziedziczeniu autosomalnym
dominującym) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia
śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w
organizmie i karłowatość.

Osoby dotknięte tą chorobą charakteryzują się nieproporcjonalną
budową ciała, a także karłowatością (niedobór wzrostu). Czaszka jest
duża, a kończyny skrócone, kręgosłup zniekształcony. Powoduje to
chód kaczkowaty. Osoby dotknięte tą chorobą, poza problemami z
układem kostnym, nie mają innych wad i ich rozwój intelektualny jest
normalny.

Podłożem achondroplazji jest mutacja pojedynczego genu. W postaci
homozygotycznej, jest to mutacja letalna na poziomie zarodkowym -
upośledzenie w życiu płodowym. W ponad 99% przypadków tej choroby
dochodzi do różnego typu mutacji receptora dla czynnika wzrostu
fibroblastów (fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3). Jest to
zwykle mutacja punktowa, polegająca na substytucji Gly380Arg.
Choroba ta w 80% przypadków powstaje de novo. Częstość występowania
tej mutacji wzrasta w przypadku ojca w wieku ok 35 lat, a częstość
występowania w populacji wynosi 1:77000.

Gen dominujący to taki gen (allel), który na pewno wykształci
(przynajmniej częściowo) reprezentowaną cechę.

[porzeczka5]

potrzebuję kontaktu z buleczka-t / też mam problem

[buleczka-t]

trudno analizować, nie napisałaś nic o dziecku, czy urodziło się w
terminie czy przed? czy to była terminacja czy poród naturalny?
który tydz ciąży?
podaj więcej informacji
wyniki sekcji - zgon nastąpił z powodu niewydolności serca i płuc,
płuco w budowie płodowej, tzn. serce potrzebuje do pracy tlenu z
płuc, płuco lub oba płuca nie było w pełni wykształcone i nie
tłuczyły tlenu niezbędnego do pracy serca(czy dziecko było
intubowane? czy było reanimowane? czy wymagało respiratora?)
przekrwienie narządów - było bierne? jeśli tak to po zgonie, jeśli
nie to przed zgonem

badanie histopatologiczne mózgu - jaka waga? jakie półkule? co w
rozpoznaniu? obrzęk mózgu i przekrwienie czy były bierne? czy mózg
był niedotleniony? jakie wady, jaki rozwój, jakie zmiany wtórne?
zmiany wtórne to te, które powstały to na skutek reanimacji dziecka
uszkodzenie kory mózgu, zmiany niedotlenieniowe, niedokrwienne,
przekrwione oznaczają, że nawet jeśli lekarzom udałoby się
przywrócić akcję serca dziecko byłoby "warzywem"

Nie wiem czy to ci jakoś pomoże.

Znam dobrego genetyka, z którym mogłabyś porozmawiać przez telefon i
pewnio trochę by ci wyjaśnił. Myślę że powinnaś zrobić badania
genetyczne. Wada sama w sobie nie jest śmiertelna.
Przeczytaj protokół sekcyjny może tam jest coś jeszcze, np.
hipoplazja itp.

[smutasek2008]

napisałam Ci wyniki badań histopatologicznych.byłabym Ci bardzo wdzięczna gdybys
była w stanie mi pomóc.jeśli będziesz mogła odezwij się do mnie na gg 4565013
lub najlepiej na maila [e-mail] proszę Cię o kontakt do genetyka,o ktOrym
wspomiałaś.Dziękuję i pozdrawiam cieplutko.

[smutasek2008]

moja historia jest taka...zaszłam w ciążę z czego bardzo się z mężem
cieszyliśmy.Tak bardzo chchieliśmy aby nasza starsza córeczka miała
rodzeństwo.Pierwsze miesiące ciąży przebiegały wręcz
książkowo.Badania ok,pierwsze usg ok.pierwsze usg miałam robione
30.01.07 wtedy było wszystko w porządku.kolejne usg miałam robione
03.04.07.wynik był dla mnie szokiem,koszmarem..wynik:BPD=58,4mm co
odpowiada wielkości 23,5 hbd AC=178mm co odpowiada wielkości 22,5
hbd.masa płodu 545g.ilośc płynu prawidłowa,łożysko na ścianie
przedniej.Na tym badaniu lekarz nie widział nóżek dziecka.Nie był w
stanie.Podobno nóżki były maleńkie i nie dało się pomierzyć.Nie
powiedział mi nic więcej.poza tym,że mu przykro.Zostałam skierowana
do kliniki na badania.najpierw było usg genetyczne.robiono mi je
tydzień po tym badaniu.Wynik:BPD=5,69cm 23,3hbd HC=20,27cm 22,3hbd
AC=18,01cm 22,6hbd FL=2,57cm 17,6hbd. masa płodu 384g.wiek ciąży
wg usg 21,4hbd.termin porodu wg usg 18.08.07.(wedlug terminu
ostatniego okresu miałam urodzić ok27.07)położenie płodu
miednicowe,łożysko ściana przednia.diagnoza niedorozwój kończyn
dolnych.trzy dni póżniej zostałam przyjęta na oddział patologii
ciąży.W rozpoznaniu na karcie wypisowej mam informację podejrzenie
wady płodu pod postacią nieprawidłowego rozwoju kończyn
dolnych.wynik usg które mi tam robiono był podobny do poprzedniego z
zapiskiem krótkie zniekształcone kończyny dolne(Achondroplasia
susp.).poszerzony układ komorowy.lekarz mówił podczas badania,że
poszerzon komory są wynikiem choroby która podejrzewają czyli
achondroplazji.wykonano mi amniopunkcje.a także badanie serduszka
dziecka "serce bez cech wady.układ krążenia płodu wydolny.(jeżeli w
czymś pomoże przepiszę wyniki)Wtedy w szpitalu docent mówił,że
podejrzewają achondroplazję.Ale muszę czekać na wyniki
amniopunkcji.Gdy wychodziłam ze szpitala inny lekarz wezwał mnie na
rozmowę i..to było straszne.Tak naprawde ciężko było jakąkolwiek
informację od nich wyciągnąć.powiedział,że dziecko będzie
nieuleczalnie chore.Ja wtedy nie wiedziałam co to za choroba a on mi
to przedstawił w taki sposób,że dziecko będzie poruszło sie w
stopniu ograniczonym,będzie karłem.Nie wiadomo czy amniopunkcja nie
wykarze innych upośledzeń.Ale że on podejrzewa ciężki przypadek,że
lepiej by dziecko zmarło bo będzie rośliną.Nie wiem na jakiej
podstawie on to stwierdził.W domu szukałam informacji na temat tego
schorzenia.I wierzyłam,że będzie dobrze.Że tylko przecież nóżki ma
krótsze.Że serduszko ma zdrowe.i przyszły wyniki
amnioppunkcji.:materiał;płyn owodniowy.technika barwienia GTG.liczba
ocenianych płytek metafazalnych 16,stopień rozdzielczości prążkó wg
ISCN(2005) 400.wynik;46XX.komentarz;na podstawie oceny
cytogenetycznej komórek płynu owodniowego stwierdzono u płodu
prawidłowy kariotyp żeński.Przeprowadzone badania nie wykluczają
innych chorób również uwarunkowanych genetycznie oraz wad
rozwojowych. Nie wiem w sumie co mi dało to badanie?Lekarz mój
prowadzący ginekolog powiedział,że nic zrobić nie można trzeba tylko
czekać na poród.Że muszę się pogodzić,że dziecko nie będzie w pęłni
sprawne.Ja się z tą myślą oswoiłam.Ale zaraz potem 29.05 podczas
kolejnego badania usg lekarz miał zastzreżenia co do tego,że
powierzchnia serca wypełnia ok.50procent obrysu klatki
piersiowej.obwód klatki piersiowej 218mm.Więc trafiłam do kolejnego
lekarza na jeszcze inne usg trójwymiarowe.Pani doktor powiedziała,że
z główka jest wszystko dobrze.Że są troszkę poszerzone komory ale to
wynik achondroplazji.ręgosłup prawidłowy.klatka piersiowa faktycznie
nie całkiem taka jak powinna byc ale stwierdziła,że chorzy na ta
chorobę są zbudowani nieproporcjonalnie.Pamiętam jak pokazywała mi
rączki,buzię,serduszko...Tak więc po tych wynikach mój ginekolog
stwierdził,że poprostu czekamy bo innego wyjścia nie mamy.03.07
kolejne usg.Wynik porażjący,od razu trafiam do szpitala.Uwidoczniono
nieptawidłowy obrys kości czaszki po stronie prawej.Nie uwidoczniono
kości długich nóg.Serce zajmuje ponad 50%powierzchni klatki
piersiowej.nie uwidoczniono prawidłowego przekroju 4-jamowego.Kości
długie kończyn górnych znacznie skrócone.tak ponownie trafiłam do
szpitala .dalsza częśc za chwilkę.w następnym poście.

[smutasek2008]

w szpitalu grono lekarzy wpatrywało sie w monitor podczas usg i
stwierdzili,że żadnych zniekształcen czaszki nie ma.że skierują mnie
na kolejne badanie serduszka ale kardiolog jest tylko w piątki a to
był poniedziałek wiec poprostu tydzień leżałam.Robione miałam zapisy
ktg które podobno wychodziły prawidłowo(nie mam żadnych adnotacji w
wypisie na ten temat)W piątek(trzynastego)okazało się,że kardiolog
nie przyjechał(strajkowała wtedy służba zdrowia!!!)Pamiętam jak
dziś,słoneczna niedziela,spacerujemy z mężem po szpitalnym
parku.Wybraliśmy imię.Ja miałam wybrać trzy imiona i mąż trzy.mąż
nie wiedział,że kiedyś śniło mi sie imię na trumience.I to imie on
wskazał...Na drugi dzień rano poczułam,że odeszły mi wody.Akurat był
obchód.Docent zdziwiony,że kardiologa w piatek nie było,mówi to
proszę na badanie.Siadam na fotelu...chlust!wody odeszły.Od razy na
porodówkę.Gdy po trzech godzinach od odejścia wód nie było skurczy
ani rozwarcie nie postępowało podano mi oksytocynę.lekarz
stwierdził,że urodzę naturalnie bo wada dziecka nie jest powodem do
cc.Wiktoria przyszłą na świat po 18.Ważyła 2550g.Widziałam ja...taka
malutka,niewinna i taka słodka.Patrzę poruszyła się,zapłakała,ma
rączki,nóżki...wszystko będzie dobrze...Lekarka zabrała Ją mówiąc,że
dziecko jest malutkie i ma problemy z oddychaniem.A potem mnie
odurzyli czymś...Mąż był przy wszystkim,pobiegł za lekarką.Mała była
podłączona do aparatury.Oddychał za nia respirator.Powiedziała stan
krytyczny.Proszę sie przygotować na najgorsze.Dzieci z taka wada
żyją najwyżej tydzień.Że w życiu płodowym miała połamane wszystkie
kosteczki,że jest nieoperacyjna przy tej wadzie wada serca.W nocy
pożegnałam się z Maleńka.Ochrzciłam ją.I umarło część mnie...Wynik
sekcji był taki;niewydolność serca,niewydolność płuc.....Na wyniki
badań histopatologicznych czekałam bardzo długo.Dokładnie jest
taki;1-mózg 2-płuca 3- grasica 4-nerka 5-wątroba. 1)foci
haemorrhagici parvi.oedma cerebri 2)hyperaemia.atelectasis
focalis.płuco w budowie płodowej.3)hyperaemia.4)necrosis
tubulorum.nerka w budowie płodowej.5)foci
haematopoetici.autolysis gdy poszłam do swojego ginekologa
spojrzał na wyniki i powiedział tu nic nie ma.może pani zajść w
następną ciążę bo to co się stało to był przypadek.z wywiadu
przeprowadzonego przez wszystkich lekarzy wynikło,że winnym tych
wadktóre powstały jeśli nie sprawy genetyczne mogło byc szkodliwe
dziqałanie czynnikóe zewnetrznych.Może na początku ciąży zażyłąm
jakiś lek,który zaszkodził (nie pamiętam szczerze mówiąc czy w
pierwszych tygodniach ciąży nie zażyłam np ibupromu bo w tak
wczesnych fazach ciąży przeważnie jeszcze się o tym nie wie)
natomiast przebywałam w szkodliwych warunkach przed zajściem w ciążę
i w trakcie a to znaczy ponad rok trwał remont elewacji kamienicy w
której mieszkam.czy to mogło być tak szkodliwe?Lekarz powiedział że
ani nie wyklucza ani nie potwierdza bo nie sposób do tego dojść.Dzis
z perspektywy czasu widzę,że na różnych lekarzy trafiałam.Dziś
żadnemu z nich nie ufam.Nie wykluczam,że chciałabym jeszcze
dziecko...Mam trzy letnią wspaniała córeczkę.Wszystko jest
dobrze.Jest zdrowa.Pytałam tamtego lekarza,który mi powiedział,że
urodzę roślinkę...że przecież mam dziecko,jest zdrowe więc skąd
nagle choroba genetyczna?powiedział TO NIECH SIĘ PANI
CIESZY.Postraszył mnie ze jeśli to choroba genetyczna to moja córka
może być nosicielką wadliwego genu.Ale że takie badania wykonuje sie
w dwóch miejscach w Polsce i są bardzo kosztowne...Mój prowadzący
ginekolog po obejrzeniu wyników stwierdził żebym się zdecydowała na
zajście w ciąże.on chyba uznał,że nastepna ciąża jest lekarstwem na
śmierć dziecka...Ja się przez ostatni rok zapieram rękami i nogami
przed myslą o kolejnej ciąży.Mąż bardzo chciałby miec dziecko
jeszcze.Ale ja do tej decyzji nie orosłam.Nie chcę przejśc przez ten
koszmar kolejny raz.powoli dojrzewa we mnie mysl,że jeszcze mogłoby
zaistnieć nowe życie pod moim sercem.Ale chcę wiedzieć.Poprostu
wiedzieć czy mam szansę na zdrowe
dziecko......

[karina66]

Moim zdaniem powinnaś z mężem zrobić badania genetyczne.To chyba
wyjaśni czy wada twojej Wiktorii była przypadkiem czy ma jaką
sprzyczynę.

[karina66]

Możesz też zadzwonić do instytutu patologii gzdie robiona była
sekcja i poprosić o wyjaśnienie opisu.Ja tak zrobiłam gdy odebrałam
wyniki mojej córeczki.

[smutasek2008]

dzwoniłam i nawet jezdziłam żeby mi wyjaśnili wynik.usłyszałam,że
mam iśc do swojego ginekologa.A jak lekarz odpowiedział to już wiesz

[buleczka-t]

mam kompa w naprawie i nie mam dostepu do gg i kiepski dostęp do
sieci. Powinna go odzyskać w przyszłym tygodniu.
tel. do ginekologa - położnika genetyka (nie przyjmuje już jako
typowy ginekolog, tylko jako genetyk)- dr Dudarewicz 603166978 lub
możesz go próbować złapać na stacjonarnym - oddział genetyki w
Szpitalu Matki Polki w Łodzi

[buleczka-t]

przesłałam ci na meila tłumaczenie wyników sekcji

Pozdrawiam

[porzeczka5]

proszę o kontakt też mam problem z interpretacja wyniku histopatologicznego mojej córeczki ur. w 35 tyg.