Fenyloketonuria?

[bielinka]

Wczoraj wieczorem moja siostra powiedziala ze przyszlo do mnie jakies pismo z
Centrum Matki i Dziecka. Przestraszylam sie bo jedno co mi sie kojarzylo to
wynik na fenyloketonurie - pielegniarka powiedziala ze napisza tylko jak
wynik bedzie zly. Napisali, ze wynik "nie pozwala jednoznacznie wykluczyć" i
trzeba go powtorzyc, przyslali bibulke do pobrania krwi i instrukcje jak i co
z tym zrobic. Krew trzeba Jaskowi pobrac miedzy 21 a 28 dniem zycia (20-26
pazdziernika). Boje sie... ALbo wynik jest zly i chcieli go potwierdzic, albo
rzeczywiscie wynik jest niejednoznaczny - zle zrobione czy co. Teraz bede zyc
w strachu. NIe chce straszyc mojej Mamy ani nikogo. Zreszta zaraz mi powiedza
ze dziecko jest zdrowe i nikt w rodzinie nie mial i nie mam sie czego bac. Ja
sie nie chce bac koniecznie i na sile, ale jak sobie poczytalam o tym
dziadostwie to ... Wszedzie pisza ze brak objawow w okresie noworodkowym i
wczesnoniemowlecym. A nastepstwa choroby sa straszne. I nie wiem co to
znacyz "dzedziczenie autosomalne recesywne" recesywne to wiem - dwa geny
recesywne sie musza spotkac. Ale autosomalne? Pozatym co to znaczy? ze
wszyscy moglibyc "zdrowi" tylko nosic ten gen i go przekazywac. Nawet nie
wiecie jak sie boje. Nie chce myslec ze wynik bedzie zly ale sie boje. Czy
ktoras z Was ma jakies doswiadczenia z taka sytuacja?

[izabelski]

syn kuzyna ma fenyloketonurie
jest nastolakiem , zdrowym i normalnie rozwijajacym sie
nie martw sie na zapas, jesli dostaniesz wynik, ktory bedzie wskazywal na ta
chorobe - doksztalcisz sie i zrobisz wszystko tak, ajk nalezy

obecnie sa produkty i specjalne slodycze dla tej diety, totez jest znacznie
latwiej rodzicom planowac posilki

[ulinha]

Jejkuuu Bielinka, trzymam za Was kciuki, a najbardziej jednak za to, zeby wynik
ponownego badania okazal sie dobry, a te watpliwosci po pierwszym tescie
wynikaly jedynie z powodow czysto technicznych (cos zlego z testem, a nie
probka).
Znalazlam bardzo ciekawy artykol na temat fenyloketonuri, napisany bardzo
przystepnym jezykiem. www.urwis.pl/m-news+article+storyid-18.html
Wszystkiego co najlepsze dla Was i ogrom buziakow!!!

[kociaszek]

autosomalny oznacza nie sprzezony z plcia tzn sie, ze nie jest to choroba
gentyczna taka np jak daltonizm, na ktora choruja glownie chlopcy.
Recysywna znaczy sie, ze nie dominujaca, tzn ze musza sie spotkac dwa geny
recesywne zmutowane zeby choroba mogla zaistniec.
Co do fentyloketonurii - wiadomo o niej sporo i wiele jest produktow
bezglutenowych, wiec jest kwestia diety czy dzieciaczek bedzie sie chowal
zdrowo. skoro mozna zapobiegac chorobie przez diete, to nie martwialabym sie az
tak bardzo, to nie jest latwe ale nie jest niemozliwe.
Trzymam kciuki

[bielinka]

Dzieki ulinha za ten artykul - jeden napisany ludzkim jezykiem dla rodzicow...
Dzieki kociaszku za wytlumaczenie tego "autosomalny".
I dzieki wszystkim za`slowa pociechy, wcale mnie to nie rozjusza raczej
rozkleja...
Ale jest swiatelko w tunelu. Po przeczytaniu wszystkiego co mi sie udalo
znalezc i przeanalizowaniu "o co chodzi?" doszlam do wniosku, ze problem jest
techniczny. Wszedzie pisza ze krew na fenyloketonurie trzeba pobrac z palca lub
piety dziecka - chodz o nacxzynia wlosowate, a ja wiem, ze jemu pobrala
pielegniarka krew z reki - bylam przy tym. Pobierala mu na bilirubine i "nie
chciala dwa razy kluc" a ja glupia matka tylko sie z tego ucieszylam. Trzymam
sie tego. Pewnie ze powtorze mu to badanie, ale jakos mocno wierze ze to o to
chodzi... a moze Wy wiecie, czy to moglo "zaciemnic" wynik? nic o takiej akcji
nie pisza, ale trzymaja sie tej piety i opuszka...

[kata_rynka]

Bielinko, mam nadzieje, ze to falszywy alarm i ponowne badanie wykluczy te
chorobe. Jesli jednak nie (tfu, tfu!), to nie martw sie tak bardzo, bo gdy w
ciągu pierwszych tygodni życia wykryje się chorobę i rozpocznie leczenie
(dieta), rozwój dziecka postępuje zupelnie prawidlowo! Nie jest to zaden wyrok!
Przytulam wirtualnie...wiem, co to strach o zdrowie dziecka.

[mon101]

Bielinko, wiem co to strach o zdrowie dziecka i wspolczyje ci ogromnie.Ale, po
pierwsze - jeszcze nic nie wiadomo, moze wyniki beda dobre, a po drugie z ta
choroba da sie zyc, znam kilkoro dzieci, wszystkie funkcjonuja bardzo dobrze.
Uszy do gory! Trzymamy kciuki mocno, mocno)))

[asia.sthm]

Bielinko, wierze ze cos im sie pokickalo przy pierwszym tescie. Niech powtorza
i juz.
Nie zamartwiaj sie na zapas.
Bedzie dobrze!
Kciuki na wszelki wypadek murowane trzymam §¤§.

[jan.kran]

Myślę o Was... Pozdrawiam i staraj się nie denerwować...
Kran

Bielinka wspieram jak moge!!!!

[kaszka13]

u nas pierwszy miesiac zycia Zosi minal w terrorze przed mukowiscydoza,
napisalam Ci wczesniej w ktoryms watku jak wygladaly badania. Testy sa bardzo
czule i czesto wychodzi niejednoznacznie. u nas test byl robiony dwa razy, bo to
test z potu i dziecie musi go wyprodukowac. nie martw sie na zapas, zreszta
choroby genetyczne czesto nie daja objawow i dzieci zyja normalnie, zwlaszcza
fenyloketonuria, z muko bywa znacznie gorzej. wysylam Wam janiola!!!

[asica74]

Ojej, bielinko! Jestem pewna, ze drugim testem po prostu dmuchaja na zimne,
wierze, ze wszytsko bedzie dobrze! Podsylam Janiola, coby was dopilnowal...

[kinky5]

trzymam kciuki!!!! Musi byc dobrze.

[marjanna1]

Bielinko przesylam dobre mysli. I wierze, ze bedzie dobrze. Przeczytalam artykul
z linka ulinhy i nie taki diabel straszny. Ja wiem, ze Ty sie i tak boisz i
takie nasze gadanie to tylko Cie moze rozjuszyc, ale bedzie dobrze, zobaczysz.

[sukiennica]

Kciuki trzymam. Nos do gory!

[tora99]

bedzie dobrze Bielinko,
wszyscy mocno trzymamy kciuki

[maja92]

Bielino,

Mam nadzieje, ze martwisz sie na prozno i wszystko bedzie OK.
Zdecydowanie teraz jest latwiej zyc z roznymi przypadlosciami, wiec uszy do gory
Buziak!!

[asica74]

Bielonko, i jakie wyniki po badaniach? Podrawiam z Warszawy

[bielinka]

Asica, Ty w Wawie? To moze male spotkanko???????????? Ja najlepiej odbieram
gazetowego maila niz tego na yahoo, ale zaraz i tamten sprawdze. Hej!

[asica74]

No byla, no. Krotko. I dzis tez krotko Ze spotkankiem sie pewnie nie
wyrobie, i swiezo upieczonej pani magister nie usciskam, jak i dzieciakow,
no.. ale pozdrawiam serdecznie