Dodaj do ulubionych

Badania genetyczne:(

15.08.07, 19:13
Drogie Forumki!
Dostałam właśnie smutnego smsa (tresć ponizej)
od mojej przyjaciółki, która własnie jest w
ciaży z drugim maluszkiem.Za jej prosbą pytam
Was czy moze spotkałyscie sie już taką sytuacją
lub co Wy byście zrobiły.Oczywiście nie pytam
po to aby odpowiedzi traktowac jako rady ale
wyłacznie "opiniotwórczo".Zaznaczę jednak,że
pierwsze dzieciatko urodziło sie z wadą układu
pokarmowego-zrosniete jelita, i dokładnie rok
trwało leczenie, operacje i pobyty w szpitalu.
Teraz na szczescie dzidzia jest już zdrowiutkasmile

"Miałam robione badania genetyczne. NT wyszło mi
2,9 a norma jest 2,5.Lekarz powiedział mi,że mam
30-40%"szans",że urodze dziecko z chorobą genetyczną.
We wtorek rano byliśmy na genetyce w Bydgoszczy,
zrobili wywiad typu czy z Jarkiem nie jestesmy
spokrewnieni i takie tam i pobrali mi krew.
Wyniki za 2 tyg.Tylko to badanie daje odpowiedź w 80%.
Zeby wiedziec na 100% czy jest zdrowe musze zrobić
amniopunkcję. A to niesie ze sobą ryzyko poronienia.
Wyniki po 4 tyg i jak wyjdzie,że dziecko ma wadę
to do 22 tyg.mam prawo usunąć tzn. wywołają poród.
Zapisałam sie na to badanie ale nie mam pojęcia co
mam zrobić bo moge stracić dziecko a ono moze być
zdrowe a z drugiej strony jakbym urodziła dziecko
z zespołem downa albo jakimś porażeniem to bym chyba
tego nie udźwigneła(...)"

"C o ty bys zrobiła?Ryzyko poronienia to 1% czyli raz
na 200 badań."

"Nie wiem naprawde co robić. Niby mam małe szanse,
że dzidzia moze byc zdrowa ale mam jakieś takie
przeczucie,że wszystko jest w porządku. Nie wiem dlaczego.
Podobno w Stanach norma jest do 3,0. Pat jak bedziesz na
tym swoim forum to popytaj moze ktos miał podobny problem.
Ja staram sie nie denerwować bo od tych rewelacji mogę
dzidzi bardziej zaszkodzić"
Obserwuj wątek
    • alka85 Re: Badania genetyczne:( 16.08.07, 07:41
      smutne to co napisałaśsad. Gdybym była na miejscu tej dziewczyny nie
      usuwała bym tej ciąży , sama osobiście znam przypadek gdzie mojej kuzynce
      miało sie urodzić dziecko chore według badań z poważna wadą serca,nerek i
      z nierozwiniętym pęcherzem ,kilku lekarzy namawiało ją na usunięcie ciąży,
      ale moja kuzynka powiedziała że bez względu na wszystko urodzi to
      dziecko( starała sie o nie z mężem parę lat), urodziła im się zdrowa
      dziewczynka co prawda wcześniak ale zupełnie zdrowa.Oczywiście decyzja
      należy tylko i wyłącznie do twojej koleżanki , mam nadzieje ze przyszłe
      badania będą już dobrze wychodzic
    • bzet Re: Badania genetyczne:( 16.08.07, 08:58
      Witaj,
      ja mam wątpliwości co do kompetencji wielu lekarzy, którzy wyrokuja
      już na podstawie NT (co do, którego normy są sprzeczne opinie i
      rzeczywiście w USA norma jest powyżej 3 mm). Oprócz tego powinni
      uświadomomić pacjentce, że nie ma badań gwarantujacych iz dziecko
      jest w 100% zdrowe. Natomiast amnopunkcja może jedynie w 100%
      stwierdzić, ze dziecko jest obarczone pewnymi chorobami genetycnzymi
      (i to nie wszystkimi). Tak, że nie zagwarantuje 100% zdrowia
      dziecka. Tego trzeba być świadomym.
      I prawdę mówiąc każde dziecko to ryzyko: nie ma badań zapewniajacych
      nas, że urodzimy zdrowe, inteligentne i piękne dziecko.
      bzet
    • utka Re: Badania genetyczne:( 16.08.07, 09:50
      Dobry pomiar NT jest naprawde sztuka i nie kazdy ginekolog sobie z tym radzi.
      Wynik 2,9 moze byc mylny, poza tym wszystko tez zalezy od terminu badania i od
      wielkosci dzidzi (nie kazde dziecko w 12 tygodniu jest takie samo) - im wieksza
      tym wynik bedzie wiekszy.
      Z tego co czytalam niepokojace moga byc dopiero wyniki NT w granicach 4,0 - 4,5.
      Taki wynik jest podstawa do dalszej diagnostyki. A i nie zawsze, nawet przy
      takim duzym NT, dziecko ma trisomie.
      Wierze, ze kolezanka nosi pod sercem zdrowe dzieciatko smile
      • bzet Re: Badania genetyczne:( 16.08.07, 10:16
        To wszystko prawda: dobry pomiar NT to sztuka, trzeba go skorelować
        z wilkoscią dziecka i oczywiście z tygodniem ciąży. często warto
        sprawdzić u innego lekarza, na innym sprzęcie (przerabiałam to w
        tamty roku, nigdy nie zapomne ile przezyłam lęków i ile mnie to
        kosztowąło zdrowia - teraz jestem mamą zdrowego rocznego chłopczyka)
        Oprócz tego podwyżone NT to nie tylko zwiększone prawdopodobieństwo
        (podkręslić nalęzy to zwiększone prawdopodobieństwo, a nie
        stwierdzenie faktu) wystąpienia chorób genetycznych ale i wad układu
        krązenia i układu nerwowego - a wielu tym problemom da się zardzić
        już w czasie ciązy lub po urodzneiu dziecka.
    • malina_111 Re: Badania genetyczne:( 17.08.07, 18:46
      Polecam Rafała Adamczaka z Biziela, jest ordyn. na Patologii
      Wczesnej Ciąży i robi amnio. Z ręką na sercu - jest doskonałym
      fachowcem. Myślę, że powinna Twoja znajoma iść do niego na wizytę
      prywatną Glinki 32d pn i cz 15-18 i zabrać wyniki. Adamczak położy
      ją w szpitalu i na 100% się nią zajmie.
      • ancia2007 Amniopunkcja... 29.08.07, 20:32
        Moja znajoma (którą znam już także w realuwink, miała jeszcze
        powazniejszy problem, dla wyjaśnienia:
        forum.gazeta.pl/forum/72,2.html?f=585&w=63780669
        U niej NT=5 ... I co...? Miała w końcu amniopunkcję i koniec końców -
        wprost niewiarygodne - ale wszystko jest w porządku wink
        Widziałam ją wczoraj i tryska energią i optymizmem wink Uspokoilo ją
        właśnie badanie poprzez amniopunkcję...
        Myślę, że Twoja znajoma powinna pójść jeszcze do innego lekarza,
        żeby sprawdzić diagnozę, a potem, jeśli się potwierdzi, to jednak
        zrobić i test PAPPA i ew amniopunkcję...
        A przede wszystkim - niech myśli pozytywnie...to ważne...
        • marzeniaprowda Re: Amniopunkcja... 04.09.07, 10:47
          Witam.. ja również miałam robione USG na którym wyszła przyzierność karkowa NT
          3mm (norma do 2,5), zgodziłam się na biopsję jeszcze w tym samym dniu,oprócz
          nieprzyjemnego ukłucia wszystko przebiegło ok, po trzech dniach dostaliśmy
          pierwsze wyniki z biopsji.. kamień spadł nam z serca wynik był
          pozytywny...dzidzia nie będzie miała wady genetycznej... jednakże pani genetyk
          zaznaczyła że powiększona przyzierność karkowa może świadczyć o wadzie
          rozwojowej serduszka. Skierowała nas na USG w 20 tc na szczegółowe badanie pod
          kontem serca... byliśmy tacy szczęśliwi nasza córeczka miała być zdrowa... piszę
          że miała być bo niestety jest już w gronie aniołków powodem śmierci był węzeł
          prawdziwy pępowiny jednak sekcja zwłok naszej córeczki wykazała bardzo
          skomplikowaną wadę serca... pisze nie po to żeby straszyć twoją znajomą chodzi
          mi o to żeby konsultowała wyniki z kilkoma lekarzami oni są naprawdę omylni.
          Moje USG robiła naprawde znana w polsce pani kardiolog a popełniła tak straszny
          bład..
          trzymaj sie bedzie dobrze
    • izaskun Re: Badania genetyczne:( 05.09.07, 22:47
      Mam półtorarocznego synka który urodził się z wadą serca i
      odwróceniem trzewi, jestem w 23 tc będę miała córeczkę która ma
      również odwrócenie trzewi a poza tym niedrożnośc jelit i anomalie
      spływu żył. Nie zrobiłam amniopunkcji ani kordocentezy bo lekarze
      mówili ze tych wad "nie widać" w kariotypie. Gdybym mogła wrocic
      czas zrobiłabym te badania...
      • marzeniaprowda Re: Badania genetyczne:( 06.09.07, 11:38
        Witam...
        kariotyp który otrzymuje sie z badan cytogenetycznych komórek płodu pobranych
        przez amniopunkcje albo biopsje kosmówki mówi nam o budowie i ilosci chromosonów
        czyli o ewentualnych wadach genetycznych. Z tych badan nie dowiemy sie o wadach
        rozwojowych.. do tego trzeba przeprowadzic USG i to najlepiej w 20 tc gdyz wtedy
        najlepiej widoczne są wszystkie narzady.. jedna i tak niektore wady serca i
        innych narządów mogą pozostać niewykryte
        dziwie sie ze jesli urodziłas pierwsze dziecko ktore ma wade serca nie zostałas
        skierowana na badania prenatalne...
        • izaskun Re: Badania genetyczne:( 06.09.07, 21:34
          O wadach córeczki wiem właśnie z USG (o części z nich już od 13tc).
          Jakie inne badania prenatalne masz na myśli (wyłączjąc badania
          kariotypu jakąkolwiek metodą)?
          • marzeniaprowda Re: Badania genetyczne:( 07.09.07, 14:59
            witam...
            miałam raczej na mysli badania genetyczne ciebie i twojego meza, bynajmniej u
            mnie jest tak, miałam ciąze obumarłą w 29 tc gdzie podczas sekcji zwłok
            malenstwa wykryto wade serca, w takiej sytuacji zostałam wysłana na poradę
            genetyczną i badania genetyczne (wymaz z policzka)gdzie maja stwierdzic czy ja
            z lub moj maz jestesmy obciążeni jakims genem ktory mogl byc odpowiedzialny za
            ta wade serca.. badz byla to kwestia przypadku
            • izaskun Re: Badania genetyczne:( 07.09.07, 15:43
              Wady serca są dziedziczone albo są kwestią przypadku. Ani ja ani mąż
              ani nikt z bliskiej rodziny nie ma poważnej wady serca. W takim
              przypadku ryzyko urodzenia drugiego dziecka z wadą serca wynosi 5%.
              Dlatego zbadaliśmy synka, siebie nie. Ale tak jak pisałam wszystko
              wyszło w porządku.
              Jak dziedziczone jest odwrócenie trzewi podobno niewiadomo do końca.
              A wada ukł. pokarmowego i spływu żył naszej córeczki spowodowana
              jest właśnie odwróceniem trzewi (nie wszystko się do końca zamieniło
              miejscami). Na razie nie widać poważnych nieprawidłowości w budowie
              serduszka i mam nadzieję że to się już nie zmieni.
              Pozdrawiam
    • oyate Odnośnie powikłań po amniopunkcji!! 09.10.07, 21:30
      Przede wszystkim ten 1-2 % powikłań to nie są poronienia tylko
      wszystkie możliwe powikłania. Począwszy od skurczów po plamienia.
      Niech koleżanka wybierze szpital gdzie dobrze monitorują stan
      dziecka przed, w trakcie i po amniopunkcji. Co by w 3 godziny po
      zabiegu nie opuszczała szpitala jak jest gdzie niegdzie. Ja robiłam
      amniopunkcję w Poznaniu i po zabiegu 24 godziny spędziłam w szpitalu
      i dopóki z dzidziusiem nie było w normie to nie wypisali mnie.
    • azzurrina Re: Badania genetyczne:( 10.10.07, 08:45
      Robiłam amniopunkcję w szpitalu im Orłowskiego w warszawie. Ich statystyki to
      0,5% powikłań.... Po zabiegu od razu do domu, kazali się oszczędzać przez
      tydzień i tyle. Miałam za 3 dni jechać 200 km na wakacje - powiedzieli, że nie
      ma problemu bo cześć ich pacjentek wraca tego samego dnia np pociągiem do Gdańska...
      Tak więc jeśli robi sie ten zabieg u dobrego specjalisty to ryzyko jest ale
      chyba warto to badanie zrobić niż denerwować się przez resztę ciąży albo
      dowiedzieć się o wadach po porodzie.

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się


Nakarm Pajacyka