SMA

[zetkaad]

To nonsens, że nie ma badań przesiewowych na chorobę, na którą jest lek skuteczny, tylko wtedy, gdy objawy jeszcze nie wystąpiły. 😢
Tak wiem, że jeden z wielu.

[kaskazuza]

Trwają prace nad wprowadzeniem takich badań

[zetkaad]

😊

[sylwiastka]

To rzadka autosomalna recesywna choroba genetyczna i badac rodzicow na nosicielstwo wadliwej kopi genu. Nastepnie przeprowadza sie zaplidnienie in vitro i bada zarodki i implantuje zdrowe. To kosztowne, ale tansze niz terapia i nie skutkuje urodzeniem chorego dziecka.
Z racji, ze to rzadka choroba takie badania przesiewowe rodzicow na skale populacji sa malo oplacalne.