badania genetyczne

IP: *.centertel.pl 11 lat temu
Witam . Jestem po 3 poronieniach i mam stwierdzone pcos . Przeszłam HSG i laparoskopię z nakłuwaniem jajnjików. Mam wraz z mężem skierowanie na badanie cytogenetyczne . Co ma stwierdzić to badanie ?
    • ewa_zombirt Re: badania genetyczne 11 lat temu
      Witam,

      badanie cytogenetyczne ma na celu zbadanie kariotypu, czyli ewentalnych nieprawidłowości w budowie chromosomów, Pani i Pani męża. W niektórych przypadkach powtarzających się poronień (do ok. 5%) przyczyna tkwi właśnie w zaburzeniach chromosomalnych, np. translokacji genów, czyli wadliwego przeniesienia z jednego chromosomu na inny.
      To badanie może takie ewentualne zmiany stwierdzić lub je wykluczyć, co ma znaczenie w dalszej pomocy Państwu.

      Serdecznie pozdrawiam,
      Ewa Zombirt
    • ewa_zombirt Re: badania genetyczne 11 lat temu
      Jeśli są jakieś niejasności lub gdyby miała Pani jeszcze jakieś pytania, proszę w każdej chwili pisać.
      • Gość: aga Re: badania genetyczne IP: *.centertel.pl 11 lat temu
        Witam . Jeżeli badania genetyczne wyjdą u mnie lub u męża nieprawidłowe to co dalej z moim leczeniem i zajściem w ciążę przy pcos ?
        • ewa_zombirt Re: badania genetyczne 11 lat temu
          Witam,

          należy rozgraniczyć PCOS oraz nawracające poronienia. W przypadku PCOS występują często trudności z zajściem w ciążę. Czy stosowała Pani już jakąś terapię (metformina?), po której zaszła Pani w ciążę? Tę terapię można stosować na nowo.
          Przyczyną nawracających poronień mogą być bardzo różne czynniki, których ustalenie zwiększa szanse na utrzymania kolejnej ciąży.
          W badaniu cytogenetycznym można stwierdzić bardzo różne nieprawidłowości, m.in. np. warianty (mutacje) genetyczne, prowadzące do zmian w układzie krzepnięcia, czyli tzw. trombofile wrodzone. Jeśli tego typu zaburzenie zostanie wykryte, należy w kolejnej ciąży zastosować profilaktykę przeciwzakrzepową.
          W niewielkiej ilości przypadków (ok. 3%) mogą zostać wykryte zmiany (defekty) chromosomalne, które partnerzy mogą przekazywać na potomstwo. Jeśli taka zmiana zostanie wykryta u któregoś z partnerów, potrzebna jest konsultacja u specjalisty genetyka klinicznego. To badanie zazwyczaj wykonuje się jako pierwsze.
          Pozdrawiam i życzę powodzenia,
          Ewa Zombirt
          • Gość: Aga Re: badania genetyczne IP: *.centertel.pl 11 lat temu
            Witam . Miałam kilkanaście cykli na lekach : clostilbegyt , estrofem mite i glucophage . Obecnie cukier jak i cholesterol mam w normie więc obecny lekarz odstawił mi leki : glucophage i estrofem mite . Pod koniec tego miesiąca biorę : clostilbegyt i luteinę i mamy próbować. Nie mam cukrzycy ale mimo to stosuję dietę dla cukrzyków.
Pełna wersja