Badania genetyczne

[mycha2604]

Witam serdecznie wszystkie mamusie!
Mam do Was kolejne pytanie,a mianowicie na czym polegają i czemu
służą badania genetyczne?
W wypisie ze szpitala mamy zalecone właśnie te badania, wizyta
dopiero w lutym we Wrocławiu,wcześniej nie dało się umówić,a ja
chciałabym coś więcej dowiedzieć się od Was na temat tych
badań,może któraś z Was przechodziła je ze swoim maleństwem...
Z góry dziękuje i pozdrawiam bardzo ,bardzo gorąco!!!!!

[arniga]

napisz do mnie na pryw - to sie zdzwonimy, torche tego jest....

[lazy_lou]

napiszcie tutaj, please.

dziekki.

[gk102]

Ja przechodziłam, też we Wrocławiu- w Poradni Genetycznej. Nie było
to nic nadzwyczajnego, obszerny wywiad rodzinny (analiza zdrowia
rodziny mojej i męża). Potem pobranie krwi od nas obu. I tyle -
czekałam na wyniki chyba z 3 m-ce.

[arniga]

Na początku robia badania na tzw kariotyp podstawowy. W tym badaniu
wychodzą pooważne wady genetyczne , najczęsicej takie badanie jest
juz zlecane po urodzeniu od razu dziecka ponieważ wady sa widoczne
gołym okiem. Problem pojawia się wtedy jezeli nie widać niczego
specjalnego a lekarze pomimo tego maja jakies obawy co do
dzieciaczka. Wtedy przeprowadze sa badania na tzw zespoły Fischa.
Problem w tym ze zadne ambulatorium nie zrobi badań na wszystkie
zespoły Fischa - jest tego od ch.... DZiecicaczka powinien obejrzeć
do9świadczony lekarz genetyk i ukierunkować poszukiwania. Nawet
jezeli zrobisz sobie i męzowi badania kriw nie odpowiedza one czy
dziecko jest chore czy zdrowe. Jak wiesz choroby genetyczne mogą być
poważne jak i bardzo subtelne. My mielismy ten problem , nam
kariotyp podstawowy wyeszedł ok i poszliśmy z małym na wizyte do
dobrego genetyka- co nei jest rzecza łatwa..... Mały urodził sie z
niedowaga i to był jedyny nasz problem. Lekarz poodczas badania
sprawdzał długość paluszków, nózki, wyglą bużki , uszy itd.. i na
szczęsice u nas jest OK!!!!!
Z tego co rozmawiałam z leakzrami wady genetyczne diagnozuje się
najczęsciej około 6 msc- wtedy sa juz widoczne i pdobno dobry
pediatra jest w stanie zorientowac sie ze cos sie złego dzieje.
Dlaczego lekarz zlecił wam badania genetyczne, czy powiedział co go
niepokoi?????

[mycha2604]

Dziękuje za odpowiedz.Badania genetyczne mieliśmy w zaleceniach w
wypisie ze szpitala.Lekarz powiedział że wypadało by je zrobić żeby
wykluczyć możliwe choroby,dodam że Aluś to skrajny wcześniak,i tak
dosyć łagodnie przeszedł to wcześniactwo,na wspomaganiu oddechu 8
dni po urodzeniu,potem już własny,słaby wylew,tylko brak nam
przegrody przezroczystej w główce i komory boczne są nieznacznie
poszeżone,ale kontrolujemy cały czas i nic się nie dzieje jak na
razie,lekarz wykluczył wodogłowie.A ja tak właśnie się zastanawiałam
czemu służą te badania i czy warto robić?bo słyszałam opinie że to
studenci się uczą na naszej krwi,ja nie mam nic przeciwko byle by to
dobrze robili,i tak chciałam się tutaj poradzić ile jest w tym
prawdy i jaki mają sens te badania.Co nieco już wiem....ale badania
mamy dopiero w lutym i teraz nie wiem czy to nie za puzno....

[tolka11]

Brak przegrody czy jest niewykształcona? I jak konkretnie neurolog
to zdiagnozował? Jako ACC?

mama: Judyty 40Hbd, Miłosza 28Hbd, Sary 33/34Hbd i ...

[tolka11]

Oj, zeby nie wyszło, ze niepotrzebnie straszę; brak przegrody
przexroczystej to nie to samo, co ACC.
spytałam, bo u mojego Miłosza najpierw zdiagnozowano brak przegrody,
a na RM wyszło ACC izolowane.

mama: Judyty 40Hbd, Miłosza 28Hbd, Sary 33/34Hbd i ...

[mycha2604]

W badaniu usg głowki wyszło że nie ma przegrody przezroczystej.A co
to jest ACC?

[tolka11]

Agenezja ciała modzelowatego, które znajduje sie obok przegrody.
Czyli wada mózgu.
Poczytaj sobie tu:
forum.gazeta.pl/forum/71,1.html?f=40324
U nas własnie pierwszym sygnałem wskazującym na nieprawidłowości w
budowie mózgu był brak przegrody.
Ale jesli u twojego maluszka niczego nie zauwazono to jest ok.

mama: Judyty 40Hbd, Miłosza 28Hbd, Sary 33/34Hbd i ...

[mycha2604]

Lekarz twierdzi że ciało modzelowate jest wporządku,tylko ewdentnie
nie ma tej przegrody przezroczystej,nie za bardzo wiem jaką ona
pełni funkcje,bo gdy pytam lekarzy to mi mówią że pełno ludzi nie ma
tej przegrody i wcale o tym nie wie,a może być tak że będzie miał na
przykład padaczke....a nie da się jakoś tego wcześniej wykryć,a może
te badania genetyczne by w tym pomogły?